白血球接着不全症-1

白血球接着不全症-1
この病気は常染色体劣性遺伝性である。

白血球接着不全症 1 (LAD1) は、人間ではまれで、多くの場合は致命的な遺伝性疾患です。

この病気の主な兆候は、生命を脅かす、再発性の細菌または真菌による 軟部組織感染症です。これらの感染症は出生時に明らかになることが多く、全身に広がる可能性があります。臍炎（臍帯断端の感染症）は出生直後によく見られます。その他の兆候には、臍帯の分離の遅れ、歯周病、好中球の増加、創傷治癒の障害などがありますが、ウイルス感染や癌に対する脆弱性の増加は見られません。このような患者は、感染の兆候として発熱があり、炎症反応は緩慢です。^[要出典]

LAD1 は、自己劣性遺伝する ITGB2 遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子は、白血球に見られるいくつかの細胞表面受容体複合体に存在するタンパク質CD18をコードしており、^[1]これにはリンパ球機能関連抗原 1 (LFA-1)、補体受容体 3 (CR-3)、補体受容体 4 (CR-4) が含まれます。LFA-1 が欠損すると、好中球が血管に付着して血管から遊走することができなくなり、その数が多くなります。また、免疫細胞の相互作用、免疫認識、細胞を殺すリンパ球の機能も損なわれます。CR3 が欠損すると、走化性、貪食、呼吸バーストが妨げられます^[要出典]

モノクローナル抗体を用いたフローサイトメトリーは、CD18の欠損をスクリーニングするために使用されます。^{[引用が必要]}

CD18遺伝子はクローン化され配列が決定されているため、この疾患は遺伝子治療の候補となる可能性がある。^[2]

2010年現在^{[アップデート]}、LAD1は世界中で数百人の子供に観察されています。^[3]

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