コラーゲン、タイプVI、アルファ2

COL6A2
識別子
エイリアス	COL6A2、PP3610、BTHLM1、UCMD1、コラーゲンVI型アルファ2、コラーゲンVI型アルファ2鎖
外部ID	オミム：120240; MGI : 88460;ホモロジーン: 1392;ジーンカード：COL6A2; OMA :COL6A2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体21（ヒト）
終わり	46,132,848 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体10（マウス）
終わり	76,459,464 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	子宮内膜間質細胞; ; 右冠動脈; ; 胸部大動脈下行; ; 上行大動脈; ; 子宮体部; ; S状結腸の筋層; ; 左子宮管; ; 胃粘膜; ; 伏在静脈; ; 子宮頸管;
	トップの表現
	頭蓋冠; ; 内頸動脈; ; 外頸動脈; ; 輸出管; ; 足首; ; 生殖腺隆起; ; 精管; ; 子宮; ; 頸部; ; 臍帯;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; 引張強度を与える細胞外マトリックス構造成分;
細胞成分	細胞外小胞; 筋膜; コラーゲン; 小胞体腔; 細胞外エクソソーム; 膜; 細胞外マトリックス; 細胞外領域; 細胞外空間; タンパク質含有複合体; コラーゲン含有細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	コラーゲン分解プロセス; タンパク質ヘテロ三量体化; 細胞接着; 細胞外マトリックスの組織化; グルコースに対する反応; 成長板軟骨軟骨細胞の形態形成;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1292
	12834
	ENSG00000142173
	ENSMUSG00000020241
	P12110
	Q02788
	NM_001849 ; NM_058174 ; NM_058175
	NM_146007 ; NM_001347207
	NP_001840 ; NP_478054 ; NP_478055
	NP_001334136 ; NP_666119
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

コラーゲンα-2(VI)鎖は、ヒトではCOL6A2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

この遺伝子は、ほとんどの結合組織に見られるビーズ状のフィラメントコラーゲンであるVI 型コラーゲンの 3 つのアルファ鎖のうちの 1 つをコードします。この遺伝子の産物には、フォンヴィレブランド因子 A 型ドメインに類似したドメインがいくつか含まれています。これらのドメインは細胞外マトリックスタンパク質に結合することが示されており、この相互作用は、マトリックス成分の組織化におけるこのコラーゲンの重要性を説明しています。この遺伝子の変異は、ベツレムミオパチー 1、ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー 1、および常染色体劣性筋硬化症ミオパチーに関連しています。^[6]^[7]この遺伝子には 3 つの転写バリアントが特定されています。^[5]

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

先天性筋ジストロフィーの概要に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW エントリ

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000142173 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020241 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: COL6A2 コラーゲン、タイプ VI、アルファ 2」。

[6] 「コラーゲン、タイプVI、アルファ-2、COL6A2」。www.omim.org 。 2023年10月13日閲覧。

[7] メルリーニ L、マルトーニ E、グルマーティ P、サバテッリ P、スクアルツォーニ S、ウルチウオーロ A、フェルリーニ A、ガランディ F、ボナルド P (2008-10-14)。「常染色体劣性遺伝性筋硬化症ミオパチーは、VI 型コラーゲン疾患です。」神経内科。71 (16): 1245–1253。土井：10.1212/01.wnl.0000327611.01687.5e。ISSN 1526-632X。PMID 18852439。S2CID 21554344 。