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グルココルチコイド欠乏症は、体内でグルココルチコイドホルモンが十分に生成されない状態です。
兆候と症状
グルココルチコイド欠乏症（グルココルチコイドに分類されるホルモンが不足し、主にコルチゾールで構成される）の症状は、根本的な原因と重症度によって異なります。一般的な兆候と症状には、疲労、衰弱、体重減少、食欲減退、低血圧、塩分欲求、立ち上がったときのめまい（起立性低血圧）、筋肉痛、関節痛またはこわばり、吐き気または嘔吐などがあります。重症の場合、腹痛、混乱またはせん妄を経験することもあります。[1] [2]
合併症
治療せずに放置したり、不十分な治療を行った場合、グルココルチコイド欠乏症は、副腎危機（極度の疲労、脱水、電解質の不均衡を特徴とする生命を脅かす状態）、低血糖、免疫機能の低下による再発性感染症などの重篤な合併症を引き起こす可能性があります。[2] [1]
原因
グルココルチコイド欠乏症は、家族性グルココルチコイド欠乏症（FGD）など、副腎でのコルチゾール産生に影響を及ぼす遺伝性疾患によって引き起こされることがあります。[3] FGDは、コルチゾール生合成に関与する遺伝子の疾患原因変異によって引き起こされる一群の単一遺伝子劣性疾患です。[4] FGDは、ACTH関連遺伝子に疾患原因変異があるグルココルチコイド欠乏症1とも呼ばれるタイプ1と、ACTH受容体が正常なタイプ2に分類されます。[5]また、さまざまな原因に関連するタイプ3、4、5もあります。グルココルチコイド欠乏症は、コルチゾール産生を調節する視床下部-下垂体-副腎系（HPA系）の損傷または機能不全により、出生後に獲得されることもあります。[4]後天性グルココルチコイド欠乏症の一般的な原因としては、HPA軸に影響を及ぼす自己免疫疾患（自己免疫性副腎炎など）や、副腎に直接影響を及ぼす結核などの感染症が挙げられます。[2]
リスク要因
グルココルチコイド欠乏症を発症するリスク要因には、体内でのコルチゾール生合成に影響を与える遺伝性疾患の家族歴があること、アジソン病などの自己免疫疾患があること、副腎を標的とする感染症があること、下垂体またはその一部の切除を伴う手術を受けていることなどがあります。[1]
トリガー
グルココルチコイド欠乏症は、副腎からのコルチゾール産生の需要を増加させる病気/感染症/手術/外傷などのストレス因子によって引き起こされることがあります。[4] [6] HPA軸機能がすでに損なわれている人やコルチゾールの予備が不十分な人では、このグルココルチコイドホルモンの需要増加を満たすことができず、グルココルチコイド不足/副腎危機の急性増悪につながります。[4]
診断
防止
遺伝子変異が原因であることが特定されていない限り、一次性のグルココルチコイド欠乏症を予防するための具体的な対策は知られていない。二次性のグルココルチコイド欠乏症の場合、予防には迅速な治療、すなわち感染症や自己免疫疾患などの根本的な原因に対処することが含まれる。[1] [4]
処理
グルココルチコイド欠乏症の治療には、外因性グルココルチコイド療法による不足したコルチゾールの補充が含まれます。これには通常、ヒドロコルチゾンやプレドニゾンなどの合成グルココルチコイドの経口投与が含まれ、コルチゾールの正常な生理的分泌を模倣することを目的としています。投薬量と投薬時期は、個人のニーズと状況に応じて異なる場合があります。[1] [7] [4]
予後
適切な治療を受ければ、グルココルチコイド欠乏症のほとんどの人は普通の生活を送ることができ、予後は良好です。[4]しかし、副腎危機や過剰補充による副作用などの合併症を防ぐために、ホルモンレベルを注意深く監視し、それに応じて薬を調整することが重要です。[1]
疫学
グルココルチコイド欠乏症の正確な発生率と有病率は、原因と臨床症状の多様性のため、十分に確立されていません。[4]家族性グルココルチコイド欠乏症はまれであると考えられていますが、診断不足と疾患に対する認識不足のため、以前考えられていたよりも一般的です。[1] [3]
参考文献
- ^ abcdefg Garrahy A、Thompson CJ (2019)。「低ナトリウム血症とグルココルチコイド欠乏症」。Front Horm Res。ホルモン研究の最前線。52 ： 80–92。doi ： 10.1159 / 000493239。ISBN 978-3-318-06382-0. PMID 32097946. S2CID 81490257.
- ^ abc Timmermans S、Souffriau J 、 Libert C (2019) 。「グルココルチコイド生物学の一般入門」。Front Immunol . 10 : 1545.doi : 10.3389 / fimmu.2019.01545.PMC6621919.PMID31333672 .
- ^ ab Maharaj AV (2023). 「家族性グルココルチコイド欠乏症：同名症候群の変化する状況」Front Endocrinol (ローザンヌ) . 14 : 1268345. doi : 10.3389/fendo.2023.1268345 . PMC 10771341 . PMID 38189052.
- ^ abcdefgh Dineen R、Martin-Grace J、Thompson CJ、Sherlock M（2020年6月）。「グルココルチコイド欠乏症の管理：現状と将来の展望」。Clin Chim Acta。505：148–159。doi ：10.1016 /j.cca.2020.03.006。PMID 32145273。S2CID 212629520。
- ^ Gupta RK、Khera S、Kanitkar M (2011年1月)。「家族性グルココルチコイド欠乏症」。Med J Armed Forces India。67 ( 1): 69–71。doi : 10.1016 /S0377-1237(11)80021-3。PMC 4920607。PMID 27365766。
- ^ Feingold KR, et al. (2018年10月19日).グルココルチコイド療法と副腎抑制. PMID 25905379.
- ^ Maharaj A, Maudhoo A, Chan LF, Novoselova T, Prasad R, Metherell LA, Guasti L (2019年5月). 「孤立性グルココルチコイド欠乏症：遺伝的原因と動物モデル」. J Steroid Biochem Mol Biol . 189 :73–80. doi :10.1016/j.jsbmb.2019.02.012. PMID 30817990. S2CID 72333617. 2024年3月4日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2024年3月4日閲覧。
さらに読む
- Metwalley KA 、 Farghaly HS (2012)。 「エジプトの小児における全身性色素沈着を呈した家族性グルココルチコイド欠乏症：症例報告」。Journal of Medical Case Reports。6 (1): 110。doi : 10.1186 / 1752-1947-6-110。ISSN 1752-1947。PMC 3369203。PMID 22507176 。
- Meimaridou E、Hughes CR、Kowalczyk J、Guasti L、Chapple JP、King PJ、Chan LF、Clark AJ、Metherell LA (2013)。「家族性グルココルチコイド欠乏症：新しい遺伝子とメカニズム」。分子細胞内分泌学。371 ( 1–2 ) 。Elsevier BV：195–200。doi ：10.1016/ j.mce.2012.12.010。ISSN 0303-7207。PMID 23279877 。
外部リンク
- メドラインプラス