ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ＫＣＮＪ６ 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2E4F、3AGW、3AT8、3AT9、3ATA、3ATB、3ATD、3ATE、3ATF、3AUW、3SYA、3SYC、3SYO、3SYP、3SYQ、3VSQ、4KFM
識別子 エイリアス KCNJ6 、BIR1、GIRK-2、GIRK2、KATP-2、KATP2、KCNJ7、KIR3.2、hiGIRK2、KPLBS、カリウム電位依存性チャネルサブファミリー J メンバー 6、カリウム内向き整流チャネルサブファミリー J メンバー 6 外部ID オミム ：600877; MGI : 104781; ホモロジーン : 1688; ジーンカード ：KCNJ6; OMA :KCNJ6 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 16番染色体（マウス） [2] バンド 16 C4|16 55.44 cM 始める 94,549,495 bp [2] 終わり 94,798,560 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 網状部 緻密部 中側頭回 ブロードマン領域23 正面ポール 中心後回 ブロードマン領域46 眼窩前頭皮質 嗅内皮質 小脳虫部
トップの表現 海馬歯状回顆粒細胞 脊髄の腰椎部分 一次視覚野 上前頭回 視蓋前部 原腸胚 胚盤胞 CA3フィールド 腰椎神経節 視索上核
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
Gタンパク質活性化内向き整流カリウムチャネル活性 タンパク質結合 内向き整流カリウムチャネル活性 電位依存性イオンチャネル活性 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 電位依存性カリウムチャネル複合体 細胞膜 ゴルジ体 膜 生物学的プロセス
カリウムイオン輸送 イオン膜輸送の調節 イオン輸送 輸送 細胞膜を介したカリウムイオンの輸入 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001025584 NM_001025585 NM_001025590 NM_010606
RefSeq (タンパク質) NP_001020755 NP_001020756 NP_001020761 NP_034736
場所 (UCSC) 21章: 37.61 – 38.12 Mb 16 章: 94.55 – 94.8 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
Gタンパク質活性化内向き整流性カリウムチャネル2 は、ヒトでは KCNJ6 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7] KCNJ6遺伝子の変異は ケッペン・ルビンスキー症候群 （KPLBS）の原因であると提案されている 。 [8]
関数 カリウムチャネルは ほとんどの哺乳類細胞に存在し、さまざまな生理学的反応に関与している。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、 膜貫通タンパク質 であり、 内向き整流型のカリウムチャネル である。コードされるタンパク質は、カリウムを細胞外に流すよりも細胞内に流入させる傾向が強く、 Gタンパク質 によって制御され、グルコースによるインスリン分泌の調節に関与している可能性がある。このタンパク質は、他の2つのGタンパク質活性化カリウムチャネルと結合して、ヘテロ多量体孔形成複合体を形成する。 [7]
インタラクション KCNJ6はKCNJ9 [9] [10] および DLG1 [11] と 相互作用する ことが示されている 。
参照
参考文献
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さらに読む
Patil N、Cox DR、Bhat D、Faham M、Myers RM、Peterson AS (1995)。「ウィーバーマウスのカリウムチャネル変異は、顆粒細胞分化における膜興奮性に関係している」。Nat . Genet . 11 (2): 126–9. doi :10.1038/ng1095-126. PMID 7550338. S2CID 23470275. Ferrer J、Nichols CG、Makhina EN、Salkoff L、Bernstein J、Gerhard D、Wasson J、Ramanadham S、Permutt A (1995)。「膵島細胞は、相互作用してGタンパク質活性化チャネルを形成する、内向き整流性K+チャネルサブユニットのファミリーを発現する」。J . Biol. Chem . 270 (44): 26086–91。doi : 10.1074 / jbc.270.44.26086。PMID 7592809 。 Tsaur ML、Menzel S、Lai FP、Espinosa R、Concannon P、Spielman RS、Hanis CL、Cox NJ、Le Beau MM、German MS (1995)。「インスリン分泌細胞で発現する KATP チャネル様タンパク質をコードする cDNA クローンの分離、染色体バンド 21q22.1 へのヒト遺伝子の局在、および NIDDM との連鎖研究」。 糖尿 病。44 ( 5 ): 592–6。doi :10.2337/diabetes.44.5.592。PMID 7729621 。 Lesage F、Duprat F、Fink M 、Guillemare E、Coppola T、Lazdunski M、Hugnot JP (1994)。「クローニングにより、脳内の内向き整流子およびGタンパク質結合K+チャネルのファミリーの証拠が提供される」。FEBS Lett。353 (1): 37–42。Bibcode :1994FEBSL.353...37L。doi : 10.1016 / 0014-5793 (94)01007-2。PMID 7926018。S2CID 25180672 。 Liao YJ、Jan YN、Jan LY (1996)。「Gタンパク質依存性内向き整流性K+チャネルタンパク質GIRK1およびGIRK2のヘテロ多量体化とウィーバー脳におけるそれらの変化した発現」。J . Neurosci . 16 (22): 7137–50. doi :10.1523/JNEUROSCI.16-22-07137.1996. PMC 6578936. PMID 8929423 。 Signorini S、Liao YJ、Duncan SA、Jan LY、Stoffel M (1997)。「G タンパク質結合型内向き整流性 K+ チャネル GIRK2 を欠損したマウスでは小脳は正常に発達するが、発作を起こしやすい」。Proc . Natl . Acad. Sci. USA . 94 ( 3): 923–7。Bibcode : 1997PNAS ... 94..923S。doi : 10.1073/pnas.94.3.923。PMC 19615。PMID 9023358 。 大平正人、関直人、長瀬哲也、鈴木栄、野村直人、大原雄、服部正人、榊裕子、駅徹、村上裕也、斉藤隆、市川弘、大木正樹 (1997)。 「21番染色体上のダウン症候群領域の1.6Mb領域における遺伝子の同定」。 ゲノム 解析 7 (1): 47–58。 土井 ： 10.1101/gr.7.1.47 。 PMID 9037601。 Huang CL、Jan YN、Jan LY (1997)。「Gタンパク質ベータガンマサブユニットのGタンパク質依存性内向き整流性K+チャネルの複数領域への結合」。FEBS Lett . 405 ( 3): 291–8。Bibcode : 1997FEBSL.405..291H。doi : 10.1016/S0014-5793(97)00197-X。PMID 9108307。S2CID 44072628 。 ダーマネ N、ゲザラ GA、ゴセット P、シャモン Z、デュフレーヌ＝ザカリア MC、ロペス C、ラバテル N、ガサノバ＝モージャンル S、チェトゥー Z、アブラモフスキー V、フェイエ E、ヤスポ ML、コーン B、ブルアン JL、レーラッハ H、プツカA、Antonarakis SE、Sinet PM、Créau N、Delabar JM (1998)。 「ダウン症候群に関与する21番染色体の2.5Mb CBR-ERG領域の転写マップ」。 ゲノミクス 。 48 (1): 12-23。 土井 ：10.1006/geno.1997.5146。 PMID 9503011。 Inanobe A, Horio Y, Fujita A, Tanemoto M, Hibino H, Inageda K, Kurachi Y (2000). 「マウス精巣で優位に発現する Kir3.2 サブユニットの新規スプライシングバリアントの分子クローニングと特性評価」 J. Physiol . 521. Pt 1 (Pt 1): 19–30. doi :10.1111/j.1469-7793.1999.00019.x. PMC 2269641. PMID 10562331 . Hibino H, Inanobe A, Tanemoto M, Fujita A, Doi K, Kubo T, Hata Y, Takai Y, Kurachi Y (2000). 「アンカータンパク質はGKドメインを介して内向き整流K(+)チャネルに対するGタンパク質感受性を付与する」. EMBO J. 19 ( 1): 78–83. doi :10.1093/emboj/19.1.78. PMC 1171779. PMID 10619846 . Schoots O、Wilson JM、Ethier N、Bigras E、Hebert TE、Van Tol HH (2000)。「ヒトKir3サブユニットの共発現により、異なる機能特性を持つチャネルが生成される」。Cell . Signal . 11 (12): 871–83. doi :10.1016/S0898-6568(99)00059-5. PMID 10659995。 服部正、藤山A、テイラーTD、渡辺H、矢田T、パークHS、豊田A、石井K、十時Y、崔DK、グロナーY、添田E、大木M、高木T、榊Y、タウディアンS、ブレヒシュミットK 、ポーリー A、メンゼル U、デラバー J、クンプ K、リーマン R、パターソン D、ライヒヴァルト K、ランプ A、シルハーベル M、シューディ A、ツィンマーマン W、ローゼンタール A、工藤 J、七生谷 K、川崎 K、浅川 S、新谷 A、佐々木 T、長峰 K、光山 S、アントナラキス SE、箕島 S、清水 N、ノルドジーク G、ホルニッシャー K 、ブラント P、シャーフェ M、ショーン O、デサリオ A、ライヒェルト J、カウアー G、ブロッカー H、ラムサーJ、ベック A、 Klages S、Hennig S、Riesselmann L、Dagand E、Haaf T、Wehrmeyer S、Borzym K、Gardiner K、Nizetic D、Francis F、Lehrach H、Reinhardt R、Yaspo ML (2000)。「ヒト染色体21のDNA配列「 ネイチャー .405 （ 6784）：311–9. 書誌 コード ： 2000Natur.405..311H.doi ： 10.1038 /35012518.PMID10830953 . Jelacic TM、Kennedy ME、Wickman K、Clapham DE (2000)。「GIRK2 と GIRK3 からなる G タンパク質依存性内向き整流性 K+ (GIRK) チャネルの機能的および生化学的証拠」。J . Biol. Chem . 275 (46): 36211–6. doi : 10.1074/jbc.M007087200 . PMID 10956667。 Chen L, Kawano T, Bajic S, Kaziro Y, Itoh H, Art JJ, Nakajima Y, Nakajima S (2002). 「C末端のグルタミン酸残基は内向き整流K+チャネルの活性を制御する：アンダーセン症候群への影響」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (12): 8430–5. Bibcode :2002PNAS...99.8430C. doi : 10.1073/pnas.122682899 . PMC 123084 . PMID 12034888. Lavine N、Ethier N、Oak JN、Pei L、Liu F、Trieu P、Rebois RV、Bouvier M、Hebert TE、Van Tol HH (2003)。「G タンパク質結合受容体は、内向き整流性カリウムチャネルおよびアデニル酸シクラーゼと安定した複合体を形成する」。J . Biol. Chem . 277 (48): 46010–9. doi : 10.1074/jbc.M205035200 . PMID 12297500。 イヴァニナ T、リシャール I、ヴァロン D、ミュルナー C、フローンヴィーザー＝シュタイネッケ B、シュライプマイヤー W、デッサウアー CW、ダスカル N (2003)。 「Gタンパク質活性化K+チャネルのGIRK1およびGIRK2サブユニットにおけるGベタガンマ結合部位のマッピング」。 Ｊ．Ｂｉｏｌ．化学 。 278 (31): 29174–83。 土井 ： 10.1074/jbc.M304518200 。 PMID 12743112。
外部リンク この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
