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| CLDN14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | CLDN14、DFNB29、クローディン14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：605608; MGI : 1860425;ホモロジーン: 8115;ジーンカード：CLDN14; OMA :CLDN14 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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クローディン14は、ヒトではCLDN14遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]これはクローディンと呼ばれるタンパク質の関連ファミリーに属している。
CLDN14 によってコードされるタンパク質は、膜貫通タンパク質であり、上皮細胞シートまたは内皮細胞シートにおける細胞間接着の1 つのモードであるタイトジャンクションの構成要素です。タイトジャンクションは、細胞の周囲に連続的なシールを形成し、溶質と水が細胞間空間を自由に通過するのを防ぐ物理的な障壁として機能します。
これらの接合部は、細胞膜の外表面にある連続したネットワークタンパク質鎖のセットで構成され、内側を向いた細胞質外リーフレットに相補的な溝があります。CLDN14 タンパク質は、Yes 関連タンパク質のWW ドメインにも結合します。
CLDN14の欠陥は、常染色体劣性遺伝性の非症候性感音難聴の原因となる。この遺伝子には、同じタンパク質をコードする2つの転写変異体が見つかっている。[6]
CLDN14は腫瘍の血管新生（血管形成）に役割を果たしているという示唆もあり、 [7]この遺伝子の1つのコピーを欠失すると、マウスモデルでタイトジャンクションの欠陥と血管の漏れが発生します。
CLDN14 の多型は腎臓結石のリスクと関連しています。他の種類の腎臓疾患の発症におけるクローディンのさらなる役割はまだ明らかにされていない可能性があります。
参照
- 非症候性難聴（DFNB29）
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000159261 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000047109 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Wilcox ER、Burton QL、Naz S、Riazuddin S、Smith TN、Ploplis B、Belyantseva I、Ben-Yosef T、Liburd NA、Morell RJ、Kachar B、Wu DK、Griffith AJ、Riazuddin S、Friedman TB (2001 年 2 月)。「タイトジャンクション claudin-14 をコードする遺伝子の変異が常染色体劣性難聴 DFNB29 を引き起こす」。Cell . 104 ( 1): 165–72. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00200-8 . PMID 11163249. S2CID 6346705。
- ^ ab "Entrez Gene: CLDN14 クローディン 14"。
- ^ Baker M, Reynolds LE, Robinson SD, Lees DM, Parsons M, Elia G, et al. (2013). 「間質性 Claudin14 ヘテロ接合性は、欠失ではなく、腫瘍の成長に影響を与えずに腫瘍の血液漏出を増加させる」。PLOS ONE . 8 ( 5): e62516. Bibcode :2013PLoSO...862516B. doi : 10.1371/journal.pone.0062516 . PMC 3652830. PMID 23675413.
外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト CLDN14 ゲノムの位置と CLDN14 遺伝子の詳細ページ。
さらに読む
- Kniesel U, Wolburg H (2000). 「血液脳関門のタイトジャンクション」. Cell. Mol. Neurobiol . 20 (1): 57–76. doi :10.1023/A:1006995910836. PMID 10690502. S2CID 26473781.
- Heiskala M、Peterson PA、Yang Y (2001)。「細胞間輸送におけるクローディンスーパーファミリータンパク質の役割」。Traffic . 2 ( 2): 93–8. doi : 10.1034/j.1600-0854.2001.020203.x . PMID 11247307. S2CID 12132159。
- Tsukita S, Furuse M, Itoh M (2001). 「タイトジャンクションにおける多機能鎖」Nat. Rev. Mol. Cell Biol . 2 (4): 285–93. doi :10.1038/35067088. PMID 11283726. S2CID 36524601.
- Tsukita S, Furuse M (2003). 「単純および重層細胞シートにおけるクローディンベースのバリア」Curr. Opin. Cell Biol . 14 (5): 531–6. doi :10.1016/S0955-0674(02)00362-9. PMID 12231346.
- ゴンサレス・マリスカル L、ベタンソス A、ナバ P、ハラミージョ BE (2003)。 「タイトジャンクションタンパク質」。プログレ。生物物理学。モル。バイオル。81 (1): 1-44。土井：10.1016/S0079-6107(02)00037-8。PMID 12475568。
- Chen HI、Sudol M (1995)。「Yes関連タンパク質のWWドメインは、Src相同性3結合モジュールに対して確立されたコンセンサスとは異なるプロリンに富むリガンドに結合する」。Proc . Natl . Acad. Sci. USA . 92 ( 17): 7819–23。Bibcode : 1995PNAS ...92.7819C。doi : 10.1073/ pnas.92.17.7819。PMC 41237。PMID 7644498 。
- Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, et al. (2000). 「ヒト染色体21のDNA配列」. Nature . 405 (6784): 311–9. Bibcode :2000Natur.405..311H. doi : 10.1038/35012518 . PMID 10830953.
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Uyguner O、Emiroglu M、Uzumcu A、他 (2004)。「常染色体劣性非症候性難聴のトルコ人家族におけるギャップジャンクションおよびタイトジャンクション変異の頻度」。Clin . Genet . 64 (1): 65–9. doi :10.1034/j.1399-0004.2003.00101.x. PMID 12791041. S2CID 29823828。
- Clark HF、Gurney AL、Abaya E、他 (2003)。「分泌タンパク質発見イニシアチブ (SPDI)、新規ヒト分泌タンパク質および膜貫通タンパク質を同定するための大規模な取り組み: バイオインフォマティクス評価」。Genome Res . 13 (10): 2265–70. doi :10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309 。
- Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの状況、品質、および拡張: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
- Van Itallie CM、Gambling TM、Carson JL、Anderson JM (2005)。「クローディンのパルミトイル化は、タイトジャンクションの効率的な局在に必要である」。J . Cell Sci . 118 (Pt 7): 1427–36. doi : 10.1242/jcs.01735 . PMID 15769849。
- Wattenhofer M、Reymond A、Falciola V、et al. (2006)。「異なるメカニズムが変異CLDN14タンパク質がin vitroでタイトジャンクションを形成するのを妨げる」。Hum . Mutat . 25 (6): 543–9. doi : 10.1002/humu.20172 . PMID 15880785. S2CID 27476200。
- Hu YH、Warnatz HJ、Vanhecke D、他 (2006)。「細胞アレイベースの細胞内局在スクリーニングにより、ヒト染色体21タンパク質の新たな機能特性が明らか に」。BMC Genomics。7 : 155。doi : 10.1186 / 1471-2164-7-155。PMC 1526728。PMID 16780588。
- Liu F、Koval M、Ranganathan S、Fanayan S、Hancock WS、Lundberg EK、Beavis RC、Lane L、Duek P、McQuade L、Kelleher NL、Baker MS (2015)。「内因性ヒトクローディンタンパク質ファミリーのシステムプロテオミクス的視点」。J Proteome Res . 15 (2): 339–359. doi :10.1021/acs.jproteome.5b00769. PMC 4777318. PMID 26680015 .
- 粘着性細胞、血管、そして癌 - クローディン 14 のパラドックス - マリアンヌ ベイカー、Cancer Research UK サイエンス アップデート ブログ、2013 年 6 月 14 日