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| エイリアス | DYRK1A、DYRK、DYRK1、HP86、MNB、MNBH、MRD7、二重特異性チロシンリン酸化調節キナーゼ1A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：600855; MGI : 1330299;ホモロジーン: 55576;ジーンカード：DYRK1A; OMA :DYRK1A - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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二重特異性チロシンリン酸化調節キナーゼ1Aは、ヒトではDYRK1A遺伝子によってコードされる酵素である。[5]この遺伝子の選択的スプライシングにより、 5' UTRまたは3'コード領域のいずれかで互いに異なるいくつかの転写変異体が生成されます。 [6]これらの変異体は、少なくとも5つの異なるアイソフォームをコードします。[7]
関数
DYRK1A は、二重特異性チロシンリン酸化調節キナーゼ (DYRK) ファミリーのメンバーです。このメンバーには、核標的シグナル配列、タンパク質キナーゼドメイン、ロイシンジッパーモチーフ、および非常に保守的な 13 連続ヒスチジンリピートが含まれています。セリン/スレオニンおよびチロシン残基の自己リン酸化を触媒します。細胞増殖を制御するシグナル伝達経路で重要な役割を果たしている可能性があり、脳の発達に関与している可能性があります。この遺伝子は、ショウジョウバエmnb (ミニブレイン) 遺伝子のホモログです。 [7]
DYRK1Aは、過剰発現マウスモデルにおいて血漿ホモシステイン濃度を調節することも示されている。 [8]
臨床的意義
DYRK1Aは、21番染色体のダウン症候群重要領域に位置しており、ダウン症候群に関連する学習障害の有力な候補遺伝子であると考えられています。[7]さらに、DYRK1Aの多型（ SNP）は、単球由来マクロファージにおけるHIV-1の複製と、HIV-1に感染した個人の2つの独立したコホートにおけるAIDSの進行の遅延と関連していることがわかりました。 [6] DYRK1A の変異は、自閉症スペクトラム障害とも関連しています。[9]
インタラクション
DYRK1AはWDR68と相互作用することが示されている。[10]
大衆文化では
BBCのシットコム『There She Goes』の主人公ロージーは、番組の最終回で明らかにされたように、DYRK1A遺伝子を持っている。[11]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000157540 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000022897 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
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- ^ abc 「Entrez Gene: DYRK1A 二重特異性チロシン-(Y)-リン酸化調節キナーゼ 1A」。
- ^ Noll C, Planque C, Ripoll C, Guedj F, Diez A, Ducros V, Belin N, Duchon A, Paul JL, Badel A, de Freminville B, Grattau Y, Bléhaut H, Herault Y, Janel N, Delabar JM (2009). 「DYRK1A、ダウン症候群関連キナーゼを過剰発現するさまざまなマウスモデルにおけるメチオニン-ホモシステインサイクルの新規決定因子」. PLOS ONE . 4 (10): e7540. Bibcode :2009PLoSO...4.7540N. doi : 10.1371/journal.pone.0007540 . PMC 2760102. PMID 19844572 .
- ^ オローク BJ、ビベス L、フー W、エガートソン JD、スタナウェイ IB、フェルプス IG、カービル G、クマール A、リー C、アンケンマン K、マンソン J、ハイアット JB、ターナー EH、レヴィ R、オデイ DR、クルム N、コー BP、マーティン BK、ボレンスタイン E、ニッカーソン DA、メフォード HC、ドハーティ D、エイキーJM、バーニエ R、アイヒラー EE、シェンデュア J (2012 年 12 月)。 「多重標的配列決定により、自閉症スペクトラム障害において反復的に変異した遺伝子が特定される。」科学。338 (6114): 1619–22。書誌コード:2012Sci...338.1619O。土井：10.1126/science.1227764。PMC 3528801。PMID 23160955。
- ^ Skurat AV、 Dietrich AD（2004年1月）。「DYRKファミリータンパク質キナーゼによる筋グリコーゲン合成酵素のSer640のリン酸化」。J . Biol. Chem . 279（4）：2490～8。doi ：10.1074/jbc.M301769200。PMID 14593110。
- ^ 「There She Goesの制作者が特別エピソードでの家族のカメオ出演について説明」ラジオタイムズ。2023年6月21日。 2023年7月6日閲覧。
さらに読む
- Hämmerle B、Elizalde C、Galceran J、他 (2004)。「MNB/DYRK1A タンパク質キナーゼ: 神経生物学的機能とダウン症候群への影響」。ダウン症候群研究の進歩。神経伝達ジャーナル補足 67。第 67 巻。pp. 129– 37。doi : 10.1007 / 978-3-7091-6721-2_11。ISBN 978-3-211-40776-9. PMID 15068245。
{{cite book}}:|journal=無視されました (ヘルプ) - Galceran J、de Graaf K、Tejedor FJ、Becker W (2004)。「MNB/DYRK1A タンパク質キナーゼ: 遺伝的および生化学的特性」。ダウン症候群研究の進歩。神経伝達ジャーナル補足 67。第 67 巻。pp. 139– 48。doi : 10.1007/ 978-3-7091-6721-2_12。ISBN 978-3-211-40776-9. PMID 15068246。
{{cite book}}:|journal=無視されました (ヘルプ) - Schultz SJ、Nigg EA (1994)。「Aspergillus nidulans の細胞周期調節因子 nimA に関連するファミリーの 3 つのメンバーを含む、21 種類の新規ヒトタンパク質キナーゼの同定」。Cell Growth Differ。4 ( 10): 821– 30。PMID 8274451 。
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- Song WJ、Sternberg LR、Kasten-Sportès C、他 (1997)。「ショウジョウバエのミニブレイン遺伝子のヒトおよびマウス相同遺伝子の分離: ヒト相同遺伝子はダウン症候群の「重要領域」の 21q22.2 にマップされる」「ゲノミクス.38 ( 3): 331–9.doi : 10.1006 / geno.1996.0636.PMID8975710 .
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外部リンク