人間の体内に存在するタンパク質
COL18A1 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1BNL、3HON、3HSH
識別子 エイリアス COL18A1 、KNO、KNO1、KS、コラーゲン、タイプ XVIII、アルファ 1、コラーゲン タイプ XVIII アルファ 1、コラーゲン タイプ XVIII アルファ 1 鎖、GLCC 外部ID オミム ：120328; MGI : 88451; ホモロジーン : 7673; ジーンカード ：COL18A1; OMA :COL18A1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体10（マウス） [2] バンド 10 C1|10 39.72 cM 始める 76,888,012 bp [2] 終わり 77,002,382 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 右冠動脈 膝窩動脈 脛骨動脈 胸部大動脈下行 肝臓の右葉 上行大動脈 子宮頸管 左卵巣 右卵巣 左冠動脈
トップの表現 大動脈領域の中膜 肝臓の左葉 上行大動脈 生殖腺隆起 胆嚢 外頸動脈 内頸動脈 毛様体 髄質集合管 半月弁
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
構造分子活性 金属イオン結合 タンパク質結合 同一のタンパク質結合 細胞外マトリックス構造成分 引張強度を与える細胞外マトリックス構造成分 細胞成分
コラーゲン 小胞体腔 細胞外マトリックス 基底膜 細胞外エクソソーム 細胞外空間 細胞外領域 コラーゲン含有細胞外マトリックス 生物学的プロセス
細胞移動の正の調節 内皮細胞の形態形成 静水圧に対する反応 細胞外マトリックスの組織化 内皮細胞のアポトーシス過程の正の調節 細胞接着 血管新生 細胞集団増殖の正の調節 動物の器官の形態形成 コラーゲン分解プロセス 視覚 細胞集団増殖の負の調節 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_130445 NM_030582 NM_130444 NM_001379500
RefSeq (タンパク質) NP_085059 NP_569711 NP_569712 NP_001366429
NP_001103461 NP_034059 NP_001393179 NP_001393180 NP_001393181 NP_001393182 NP_001393183 NP_001393184
場所 (UCSC) 21章: 45.41 – 45.51 Mb 10 章: 76.89 – 77 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
コラーゲンα-1(XVIII)鎖は、 ヒトでは COL18A1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5]
この遺伝子は、XVIII型コラーゲン のα鎖をコードしています 。このコラーゲンは、 非 コラーゲン性ドメインによって中断された複数の 三重らせんドメイン （コラーゲン性ドメイン）を含む 細胞外マトリックスタンパク質であるマルチプレキシンの一種です。タンパク質 分解 によって生成されるXVIII型コラーゲンの C末端 フラグメントは、強力な 抗血管新生タンパク質である エンドスタチン です。この遺伝子の変異は ノブロック症候群 に関連しています。この症候群の主な特徴は 網膜異常を伴うため、XVIII型コラーゲンは網膜構造と 神経管 閉鎖に重要な役割を果たしている可能性があります 。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが見つかっています。 [6]
参照 コラーゲン
参考文献
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さらに読む
Pufe T、Kurz B、Petersen W、et al. (2006)。「骨と関節系におけるVEGFとエンドスタチンの発現に対する生体力学的パラメータの影響」 Ann. Anat . 187 ( 5–6 ): 461–72 . doi :10.1016/j.aanat.2005.06.008. PMID 16320826。 Oh SP, Kamagata Y, Muragaki Y, et al. (1994). 「Gly-Xaa-Yaa 反復の複数のドメインを持つタンパク質の cDNA の単離と配列決定により、コラーゲンタンパク質の明確なファミリーが特定されました」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 91 (10): 4229– 33. Bibcode :1994PNAS...91.4229O. doi : 10.1073 /pnas.91.10.4229 . PMC 43758. PMID 8183893. Sertié AL、Quimby M、Moreira ES、et al. (1996)。「重度の眼の変化と後頭脳瘤 (ノブロック症候群) を引き起こす遺伝子は 21q22.3 にマッピングされています」。Hum . Mol. Genet . 5 (6): 843–7 . doi : 10.1093/hmg/5.6.843 . PMID 8776601。 O'Reilly MS、Boehm T、Shing Y、et al. (1997)。「エンドスタチン：血管新生および腫瘍増殖の内因性阻害剤」。Cell . 88 (2): 277–85 . doi : 10.1016/S0092-8674 ( 00)81848-6 . PMID 9008168. S2CID 14851562. Saarela J、Ylikärppä R、Rehn M、et al. (1998)。「ヒト XVIII 型コラーゲンの 2 つの変異体の完全な一次構造と、対応する転写産物の発現における組織特異的な違い」。Matrix Biol . 16 (6): 319– 28. doi :10.1016/S0945-053X(98)90003-8. PMID 9503365。 Ding YH, Javaherian K, Lo KM, et al. (1998). 「ヒトエンドスタチンの結晶中に観察される亜鉛依存性二量体」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (18): 10443– 8. Bibcode :1998PNAS...9510443D. doi : 10.1073/pnas.95.18.10443 . PMC 27913 . PMID 9724722. Sasaki T, Göhring W, Miosge N, et al. (1999). 「トロポエラスチンのフィブリン、ニドゲン-2、その他の細胞外マトリックスタンパク質への結合」. FEBS Lett . 460 (2): 280–4 . doi : 10.1016/S0014-5793(99)01362-9 . PMID 10544250. S2CID 25139630. フェルバー U、ドライアー L、ブライアント RA、他（2000年）。 「分泌されたカテプシン L は XVIII コラーゲンからエンドスタチンを生成します。」 エンボ J . 19 (6): 1187–94 . 土井 :10.1093/emboj/19.6.1187。 PMC 305660 。 PMID 10716919。 Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, et al. (2000). 「ヒト染色体21のDNA配列」. Nature . 405 (6784): 311– 9. Bibcode :2000Natur.405..311H. doi : 10.1038/35012518 . PMID 10830953. Sertié AL、Sossi V、Camargo AA、et al. (2000)。「血管新生と腫瘍増殖の内因性阻害剤を含むコラーゲンXVIIIは、網膜構造の維持と神経管閉鎖（ノブロック症候群）に重要な役割を果たす」。Hum . Mol. Genet . 9 (13): 2051–8 . doi : 10.1093/hmg/9.13.2051 . PMID 10942434。 Rehn M, Veikkola T, Kukk-Valdre E, et al. (2001). 「血管新生に関与するエンドスタチンとインテグリンの相互作用」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (3): 1024–9 . doi : 10.1073/pnas.031564998 . PMC 14702 . PMID 11158588. Karumanchi SA, Jha V, Ramchandran R, et al. (2001). 「細胞表面グリピカンは低親和性エンドスタチン受容体である」 (PDF) . Mol. Cell . 7 (4): 811– 22. doi :10.1016/S1097-2765(01)00225-8. PMID 11336704. S2CID 43358048. Feng Y、Cui LB、Liu CX、Ma QJ (2001)。 「[Pichia pastoris で発現させた精製エンドスタチンの in vitro 阻害効果]」。 盛武功 鄭雪宝 。 17 ( 3 ): 278–82。PMID 11517600 。 Iughetti P、Suzuki O、Godoi PH、他 (2001)。「血管新生阻害剤であるエンドスタチンの多型は前立腺腺癌の発症を促進する」。Cancer Res 61 ( 20 ) : 7375–8。PMID 11606364。 Wu P, Yonekura H, Li H, et al. (2001). 「低酸素症はヒト微小血管内皮細胞および周皮細胞によるエンドスタチン産生をダウンレギュレートする」 Biochem. Biophys. Res. Commun . 288 (5): 1149– 54. doi :10.1006/bbrc.2001.5903. PMID 11700031. Zorick TS、Mustacchi Z、Bando SY、他 (2002)。「ダウン症候群における高血清エンドスタチン値：固形腫瘍の治療と予防の改善への影響」。Eur . J. Hum. Genet . 9 (11): 811– 4. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200721 . PMID 11781696。 Hanai J、Dhanabal M、Karumanchi SA、他。 （2002年）。 「エンドスタチンは、サイクリン D1 の阻害を通じて内皮細胞の G1 停止を引き起こします。」 Ｊ．Ｂｉｏｌ．化学 。 277 (19): 16464–9 . 土井 : 10.1074/jbc.M112274200 。 PMID 11815623。 Ergün S, Kilic N, Wurmbach JH, et al. (2002). 「エンドスタチンは新しく形成された内皮管を安定化させることで血管新生を阻害する」 血管新生 . 4 (3): 193– 206. doi :10.1023/A:1014027218980. PMID 11911017. S2CID 28608175. Tomono Y, Naito I, Ando K, et al. (2002). 「マルチプレキシンコラーゲンに対するエピトープ定義モノクローナル抗体は、タイプ XV および XVIII コラーゲンが特殊な基底膜で発現していることを実証しています」。Cell Struct. Funct . 27 (1): 9– 20. doi : 10.1247/csf.27.9 . PMID 11937714。
外部リンク
この記事には、 パブリック ドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
