インターフェロンγ受容体2

IFNGR2
識別子
エイリアス	IFNGR2、AF-1、IFGR2、IFNGT1、IMD28、インターフェロンガンマ受容体2（インターフェロンガンマトランスデューサー1）、インターフェロンガンマ受容体2
外部ID	オミム: 147569; MGI : 107654;ホモロジーン：4041;ジーンカード：IFNGR2; OMA :IFNGR2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体21（ヒト）
終わり	33,479,348 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	16番染色体（マウス）
終わり	91,362,511 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	単球; ; 血; ; 顆粒球; ; 胎盤; ; 脛骨神経; ; 付録; ; 直腸; ; 胆嚢; ; 脾臓; ; 皮下脂肪組織;
	トップの表現
	心室中隔; ; 顆粒球; ; 十二指腸; ; 心筋; ; 心室の心筋; ; 右心室; ; 側頭筋; ; 膝関節; ; 太ももの筋肉; ; 上腕三頭筋;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	インターフェロン-γ受容体活性; インターロイキン-10受容体活性; サイトカイン受容体活性;
細胞成分	細胞膜の不可欠な構成要素; 膜; 小胞体膜; 細胞質小胞; ゴルジ膜; 細胞質小胞膜; 細胞質; ゴルジ体; 膜の不可欠な構成要素; 細胞膜; 小胞体;
生物学的プロセス	ウイルスへの対応; 細胞表面受容体シグナル伝達経路; インターフェロンγを介したシグナル伝達経路の調節; インターフェロン-γを介したシグナル伝達経路; サイトカインを介したシグナル伝達経路;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	3460
	15980
	ENSG00000159128 ; ENSG00000262795
	ENSMUSG00000022965
	P38484
	該当なし
	NM_005534 ; NM_001329128
	NM_008338
	NP_001316057 ; NP_005525
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

インターフェロンガンマ受容体2はIFN-γR2としても知られ、ヒトではIFNGR2遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[5]

関数

この遺伝子（IFNGR2 ）は、γインターフェロン受容体の非リガンド結合β鎖をコードしている。ヒトインターフェロンγ受容体は、2つのIFN-γR1鎖（IFNGR1によってコードされる）と2つのIFN-γR2鎖の多量体である。^[6]

臨床的意義

IFNGR2の欠陥は、常染色体劣性メンデル遺伝性結核菌感染症（MSMD）の原因であり、家族性播種性非定型結核菌感染症としても知られています。^[7]IFNGR2 の既知の変異はすべて、IFNGR2変異データベースに収集されています。 ^[8]

参考文献

^ abc ENSG00000262795 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000159128、ENSG00000262795 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000022965 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Luster AD、Weinshank RL、Feinman R、Ravetch JV (1988年8月)。「新規γインターフェロン誘導性タンパク質の分子および生化学的特性」。J . Biol. Chem . 263 (24): 12036–43. doi : 10.1016/S0021-9258(18)37889-X . PMID 3136170。^{[永久リンク切れ‍ ]}
^ 「Entrez Gene: IFNGR2」.
^ Al-Muhsen S、Casanova JL（2008年12月）。「マイコバクテリア疾患に対するメンデル 遺伝的感受性の遺伝的異質性」。J . Allergy Clin. Immunol . 122（6）：1043–51、クイズ1052–3。doi ：10.1016/ j.jaci.2008.10.037。PMID 19084105。
^ 「すべての遺伝子 - グローバルバリオム共有LOVD」。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000262795 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000159128、ENSG00000262795 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000022965 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid3136170-5] Luster AD、Weinshank RL、Feinman R、Ravetch JV (1988年8月)。「新規γインターフェロン誘導性タンパク質の分子および生化学的特性」。J . Biol. Chem . 263 (24): 12036–43. doi : 10.1016/S0021-9258(18)37889-X . PMID 3136170。^{[永久リンク切れ‍ ]}

[entrez-6] 「Entrez Gene: IFNGR2」.

[pmid19084105-7] ^ Al-Muhsen S、Casanova JL（2008年12月）。「マイコバクテリア疾患に対するメンデル 遺伝的感受性の遺伝的異質性」。J . Allergy Clin. Immunol . 122（6）：1043–51、クイズ1052–3。doi ：10.1016/ j.jaci.2008.10.037。PMID 19084105。

[8] 「すべての遺伝子 - グローバルバリオム共有LOVD」。