水頭症

水頭症
その他の名前	脳の水[1]
脳のCT スキャンで見られる水頭症。脳の中央の黒い部分 (側脳室) が異常に大きく、液体で満たされています。
発音	/ ˌ h aɪ d r oʊ ˈ s ɛ f ə l ə s / [ 2]
専門	脳神経外科
症状	乳児：頭の急速な成長、嘔吐、眠気、発作[1] 高齢者：頭痛、複視、バランス感覚の低下、尿失禁、性格の変化、精神障害[1]
原因	神経管欠損、髄膜炎、脳腫瘍、外傷性脳損傷、出産時の脳出血、脳室内出血[1]
診断方法	症状と医療画像に基づく[1]
処理	手術[1]
予後	変動するが、多くの場合は正常な生活[1]
頻度	出生前医療、出生前検査、中絶へのアクセスに応じて、世界中で256出生あたり1人から9,000出生あたり1人まで異なります[1] [3]

水頭症は、脳内に脳脊髄液（CSF）が蓄積する病気です。^{[1]これにより、通常、}頭蓋内の圧力が上昇します。高齢者は、頭痛、複視、バランスの悪さ、尿失禁、性格の変化、または精神障害を呈することがあります。乳児では、頭の大きさが急激に大きくなることがあります。その他の症状としては、嘔吐、眠気、発作、目が下を向くなどがあります。^[1]

水頭症は先天異常によって起こる場合もあれば、後天的に起こる場合もあります。^[1]関連する先天異常には、神経管欠損や中脳水道狭窄を引き起こすものなどがあります。^{[1] [4]}その他の原因には、髄膜炎、脳腫瘍、外傷性脳損傷、脳室内出血、くも膜下出血などがあります。水頭症には、交通性、非交通性、真空性、正常圧性の 4 つのタイプがあります。診断は通常、身体検査と医療画像診断によって行われます。^[1]

水頭症は、通常、シャントシステムの外科的設置によって治療されます。^[1]第三脳室造設術と呼ばれる処置は、一部の患者では選択肢となります。^{[1]シャントによる合併症には、過剰ドレナージ、過少ドレナージ、機械的故障、}感染、または閉塞が含まれます。[1]この場合は交換が必要になる場合があります。^{[ 1]}結果はさまざまですが、シャントを持つ多くの人は通常の生活を送っています。^[1]治療しないと、永久的な障害または死亡が発生する可能性があります。^[1]

新生児1,000人中約1～2人が水頭症を患っています。^{[1] [3]}発展途上国ではその割合はさらに高い可能性があります。^[5]正常圧水頭症は10万人中約5人が罹患していると推定されており、割合は加齢とともに増加します。^[6]ヒポクラテスによる水頭症の記述は2,000年以上前に遡ります。^[5]水頭症という言葉は、ギリシャ語のὕδωρ、hydōr（「水」を意味する）とκεφαλή、kephalē（「頭」を意味する）に由来しています。^[7]

水頭症の臨床症状は慢性度によって異なります。急性脳室拡張は、頭蓋内圧（ICP）の上昇という非特異的な徴候や症状を呈する可能性が高くなります。対照的に、慢性拡張（特に高齢者）は、例えばハキム三徴（アダムス三徴）を呈するなど、より潜行性の発症を示す場合があります。^[8]

頭蓋内圧の上昇の症状には、頭痛、嘔吐、吐き気、乳頭浮腫、眠気、昏睡などがあります。髄液値の上昇により、髄液が聴覚経路を圧迫したり、内耳液の伝達を妨げたりすることで難聴が発生するケースがあります。 [ ^9]さまざまな病因による頭蓋内圧の上昇は、感音難聴 (SNHL) と関連しています。シャント手術による髄液の喪失後に一過性のSNHLが報告されています。^[10]難聴は、髄液の喪失につながる手術のまれではありますが、よく知られた後遺症です。^{[9]頭蓋内圧の上昇により}、鉤状ヘルニアまたは扁桃ヘルニアが発生し、生命を脅かす脳幹圧迫が生じることがあります。^[11]

ハキムの三徴である歩行不安定、尿失禁、認知症は、正常圧水頭症という独特の病態の比較的典型的な症状である。外転神経麻痺や垂直注視麻痺（四肢板の圧迫によるパリノー症候群。四肢板には垂直眼球運動を調整する神経中枢がある）などの局所神経欠損も起こる可能性がある。症状は閉塞の原因、患者の年齢、腫れによって脳組織がどの程度損傷を受けたかによって異なる。 ^[11]

水頭症の乳児では、脳脊髄液が中枢神経系（CNS）に蓄積し、泉門（柔らかい部分）が膨らみ、頭が予想よりも大きくなります。初期症状には以下の症状も含まれることがあります：^[11]

• 下を向いているように見える目
• イライラ
• 発作
• 縫合糸が外れた
• 眠気
• 嘔吐

年長児に現れる症状としては、以下のものがある：^[11]

• 短く、甲高い、甲高い叫び声
• 性格、記憶、推論能力や思考能力の変化
• 顔の外観と目の間隔の変化（頭蓋顔面不均衡）
• 斜視または制御不能な眼球運動
• 摂食困難
• 過度の眠気
• 頭痛
• イライラ、感情をコントロールできない
• 膀胱のコントロールの喪失（尿失禁）
• 協調運動能力の低下と歩行障害
• 筋肉のけいれん（痙攣）
• 成長が遅い（0～5歳の子供）
• 遅れたマイルストーン
• 発育不全
• 動きが遅い、または制限されている
• 嘔吐^[12]

水頭症は脳を損傷することがあるため、思考や行動に悪影響が出ることがあります。短期記憶喪失などの学習障害は水頭症患者によく見られ、脳の神経損傷の分布を反映すると考えられている動作知能指数（IQ）よりも言語性IQのスコアが高い傾向があります。^[1]出生時から存在する水頭症は、発話と言語に長期的な合併症を引き起こす可能性があります。子供は、非言語学習障害、複雑で抽象的な概念の理解の困難、記憶された情報の検索の困難、空間/知覚障害などの問題を抱えることがあります。水頭症の子供は、会話の中で概念を理解するのが困難であることがよく知られており、知っている言葉や聞いたことのある言葉を使う傾向があります。^{[13] [14]}ただし、水頭症の重症度は個人間でかなり異なる場合があり、平均または平均以上の知能を持つ人もいます。水頭症の人は、協調運動障害や視覚障害、または不器用さを抱える場合があります。平均的な子供よりも早く思春期を迎えることがあります（これを早発思春期といいます）。約4人に1人がてんかんを発症します。^[15]

先天性水頭症は出生前から乳児に存在し、胎児が胎児期に子宮内で水頭症を発症したことを意味します。先天性水頭症の最も一般的な原因は中脳水道狭窄症で、これは脳内の第3脳室と第4脳室の間の狭い通路が閉塞するか、狭すぎて十分な脳脊髄液が排出されない場合に発生します。脳室上部に液体が蓄積し、水頭症を引き起こします。^[16]

先天性水頭症の他の原因には、神経管閉鎖障害、くも膜囊胞、ダンディ・ウォーカー症候群、およびアーノルド・キアリ奇形などがある。頭蓋骨は生後3年目までに癒合する。頭部が大きくなるためには、それまでに水頭症が起きている必要がある。原因は通常は遺伝だが、後天性のこともあり、通常は生後数ヶ月以内に起こり、未熟児の脳室内基質出血、感染症、II型アーノルド・キアリ奇形、中脳水道閉鎖および狭窄、およびダンディ・ウォーカー奇形などがある。^{[17] [18]水頭症は}頭蓋骨癒合症でも起こる可能性があり、これはクリーブラットシャデル症候群の一定の特徴であり、症候群性症例（主にクルーゾン症候群）で頻繁に見られる。^{[19]水頭症は}先天性梅毒の症例でも見られる。^[20]

水頭症の新生児や幼児では、頭囲が急速に大きくなり、すぐに 97 パーセンタイルを超えます。頭蓋骨がまだしっかりと結合していないため、直立姿勢の場合でも、膨らんで硬い前頭泉門と後頭泉門が存在する場合があります。^{[引用が必要]}

乳児は、不機嫌、哺乳不良、頻繁な嘔吐を呈する。水頭症が進行するにつれて、無気力状態になり、乳児は周囲に興味を示さなくなる。後に、上瞼が引っ込み、目が下を向くようになる（「夕焼けの目」）（中脳被蓋への水頭症による圧迫と上方視麻痺のため）。動作が弱くなり、腕が震えるようになる。乳頭浮腫はないが、視力が低下することがある。頭が肥大し、最終的には寝たきりになることもある。^[21]

二分脊椎（髄膜瘤や脊髄髄膜瘤を伴うことが多い）の胎児または新生児の約80～90％が水頭症を発症します。^[22]

この病気は中枢神経系感染症、髄膜炎、脳腫瘍、頭部外傷、トキソプラズマ症、または頭蓋内出血（くも膜下または実質内）の結果として起こり、通常は痛みを伴います。^[23]

水頭症の原因ははっきりとわかっておらず、おそらく多因子性であると考えられます。髄液の流れの障害、再吸収、または髄液の過剰産生によって引き起こされる可能性があります。^[24]

• 脳脊髄液の流れが阻害されると、脳室系やくも膜下腔を通る髄液の自由な通過が妨げられ（例えば、脳水道の狭窄、または腫瘍、出血、感染症、先天性奇形に起因する脳室間孔の閉塞）、頭蓋内圧の上昇を引き起こす可能性がある。^[25]
• 水頭症は脳脊髄液（CSF）の過剰産生（相対的閉塞）によっても引き起こされる可能性がある（例：脈絡叢乳頭腫、絨毛肥大）。^{[26] [27]}
• 両側尿管閉塞はまれではあるが、水頭症の原因として報告されている。

水頭症は、交通性水頭症と非交通性水頭症（閉塞性水頭症）に分類されます。どちらの形態も先天性または後天性です。^[28]

交通性水頭症は非閉塞性水頭症とも呼ばれ、脳室とくも膜下腔の間の脳脊髄液の流れに障害がない状態で脳脊髄液の再吸収が阻害されることによって引き起こされます。これは、上矢状静脈洞に沿って位置し、脳脊髄液が静脈系に再吸収される部位であるくも膜顆粒（くも膜顆粒またはパッキオーニ顆粒とも呼ばれる）の機能障害が原因である可能性があります。くも膜下/脳室内出血、髄膜炎、先天性くも膜絨毛欠損など、さまざまな神経疾患が交通性水頭症を引き起こす可能性があります。感染、炎症、または出血性イベント後のくも膜下腔の瘢痕化および線維化も脳脊髄液の再吸収を妨げ、びまん性脳室拡張を引き起こす可能性があります。^[29]

非交通性水頭症、または閉塞性水頭症は、脳脊髄液の流れが阻害されることによって引き起こされます。^[30]

• モンロー孔閉塞は、片方の側脳室の拡張を引き起こす可能性がありますが、大きさが十分であれば（例：コロイド嚢胞）、両方の側脳室の拡張を引き起こす可能性があります。
• シルビウス中脳水道は通常は狭いが、いくつかの遺伝的または後天的な病変（閉鎖症、上衣炎、出血、または腫瘍など）によって閉塞し、両側の側脳室と第三脳室の拡張を引き起こすことがある。
• 第四脳室閉塞は中脳水道の拡張、ならびに側脳室と第三脳室の拡張を引き起こします（例：キアリ奇形）。
• 先天奇形（例：ダンディ・ウォーカー奇形）により、ルシュカ孔とマジャンディ孔が閉塞することがある。

• 正常圧水頭症（NPH）は慢性交通性水頭症の特殊な形態で、脳室の拡大を特徴とし、断続的に脳脊髄液圧が上昇する。特徴的な症状は、認知症、歩行失行、尿失禁の3つである。NPHの診断は、脳室内圧の連続記録（24時間以上）によってのみ確定できる。なぜなら、瞬間測定では正常な圧力値が得られることが多いからである。動的コンプライアンス研究も役立つ可能性がある。脳室壁のコンプライアンス（弾性）の変化や脳脊髄液の粘性の増加が、病因に関与している可能性がある。^[31]
• 真空下水頭症は脳室とくも膜下腔の拡大も指し、通常は脳萎縮（認知症で起こる）、外傷後脳損傷、さらには統合失調症などの精神疾患によって起こります。^{[32]水頭症とは対照的に、これは脳}実質の喪失に対する代償的な脳脊髄液腔の拡大であり、脳脊髄液圧の上昇によるものではありません。^[32]

水頭症は通常、脳室または脳の上のくも膜下腔における脳脊髄液の流出の閉塞が原因です。水頭症のない人では、脳脊髄液は脳、脳室、脊髄を継続的に循環し、循環器系に排出されます。あるいは、脳脊髄液の過剰産生、脳脊髄液の正常な排出を妨げる先天性奇形、または頭部外傷や感染症の合併症によってこの状態が発生することもあります。^[34]

蓄積した脳液によって脳が圧迫されると、最終的にはけいれん、知的障害、てんかん発作などの神経症状を引き起こす可能性があります。これらの兆候は、頭蓋骨が内部の増加する脳液量に対応できるように拡張できなくなる成人ではより早く現れます。水頭症の胎児、乳児、幼児は、通常、顔を除いて頭が異常に大きくなります。これは、頭蓋骨がまだ癒合していないため、頭液の圧力によって頭蓋骨の接合部が外側に膨らむためです。乳児のもう1つの医学的兆候は、乳児が自分の下まぶたを調べようとしているかのように、白目が虹彩の上に見え、下を向いたまま固定される特徴的な視線です。^[35]

頭蓋内圧の上昇は脳の圧迫を引き起こし、脳損傷やその他の合併症につながる可能性があります。見落とされがちな合併症は、頭蓋内圧による難聴の可能性です。頭蓋内圧が難聴に及ぼすメカニズムは、開存した蝸牛水管を介して脳脊髄液圧が外リンパ腔との間で伝達されるためと考えられています。^{[36] [37]}蝸牛水管は、内耳の外リンパ腔と後頭蓋底のくも膜下腔を接続します。^{[38]脳脊髄液圧の低下は、低周波における}メニエール病関連難聴の臨床症状に似た外リンパ喪失または内リンパ水腫を引き起こす可能性があります。^[36]

脳脊髄液が脳室内に蓄積することがある。この状態は内水頭症と呼ばれ、脳脊髄液圧の上昇につながる可能性がある。脳脊髄液は通常は脳から排出される通路が塞がれている場合でも、脳脊髄液の生成は続く。その結果、脳内に液体が溜まり、圧力が脳室を拡張させ、神経組織を圧迫する。神経組織の圧迫は通常、不可逆的な脳損傷につながる。水頭症が発生したときに頭蓋骨が完全に骨化していない場合、圧力によって頭部が著しく拡大することもある。脳水道は出生時に閉塞している場合もあれば、脳幹に腫瘍が増殖したために後年閉塞する場合もある。^[39]

水頭症の治療は外科手術で、余分な液を排出する経路を作ります。短期的には、体外脳室ドレナージ（EVD）、別名脳室外ドレナージまたは脳室瘻造設術によって症状が緩和されます。長期的には、さまざまな種類の脳シャントが必要になる場合があります。これは、血流障害/機能不全のくも膜顆粒を迂回して余分な液を他の体腔に排出し、そこで液が再吸収されるようにするために、脳室カテーテル（シリコン製のチューブ）を脳室に配置することを伴います。ほとんどのシャントは、液を腹腔に排出しますが（脳室腹腔シャント）、他の排出先としては右心房（脳室心房シャント）、胸膜腔（脳室胸膜シャント）、および胆嚢などがあります。

シャントシステムを脊椎の腰椎腔内に設置し、脳脊髄液を腹腔に送り込むこともできる（腰椎腹膜シャント）。^[40]特定の患者に対する閉塞性水頭症の代替治療法は内視鏡的第三脳室造設術（ETV）であり、外科的に第三脳室底に開口部を作り、脳脊髄液が直接脳底槽に流れるようにすることで、中脳水道狭窄などの閉塞を回避できる。これは個人の解剖学的構造に基づいて適切である場合とそうでない場合がある。乳児の場合、ETVは脈絡叢焼灼術と組み合わせて行われることがあり、これにより脳で生成される脳脊髄液の量を減らす。ETV/CPCとして知られるこの技術は、ウガンダで脳神経外科医ベンジャミン・ワーフによって開発され、現在では米国のいくつかの病院で使用されている。^{[41] [42]}水頭症は、脳室と腹腔の間に排水チューブ（シャント）を設置することで治療することができます。成長に伴ってシャントを交換する必要があるため、シャントを通して脳に感染が侵入するリスクが多少はあります。 ^{[43] [44]}

外水頭症は、乳児によく見られる疾患で、脳の外側の液体スペースまたはくも膜下腔が拡大する。この疾患は一般的に良性であり、2歳までに自然に解消されるため^[45]、通常はシャント挿入を必要としない。画像検査と十分な病歴は、外水頭症を硬膜下出血や嘔吐、頭痛、発作を伴う症状のある慢性の脳軸外液体貯留と区別するのに役立つ。^{[46] [47]}

起こりうる合併症の例としては、シャント機能不全、シャント不全、シャント感染、および手術後のシャント路の感染（シャント不全の最も一般的な原因はシャント路の感染）などがある。シャントは一般的にはうまく機能するが、外れたり、閉塞（つまり）したり、感染したり、成長して大きくなったりすると、機能しなくなる可能性がある。そうなると、脳脊髄液が再び蓄積し始め、多くの身体症状（頭痛、吐き気、嘔吐、光恐怖症/光過敏症）が発生し、発作など非常に重篤な症状も現れる。シャント不全率も比較的高く（水頭症の治療のために毎年行われる4万件の手術のうち、初めて受ける手術はわずか30%）、生涯に複数回のシャント修正手術を受けることも珍しくない。^[48]

もう一つの合併症は、脳脊髄液の排出が脈絡叢による脳脊髄液の産生より速い場合に起こり、無気力、重度の頭痛、易刺激性、光過敏症、聴覚過敏症（音過敏症）、難聴、^[38]吐き気、嘔吐、めまい、回転性めまい、偏頭痛、発作、性格の変化、腕や脚の脱力、斜視、垂直姿勢での複視などの症状を引き起こす。患者が横になれば、症状は通常すぐに消える。CTスキャンでは、特にスリット状脳室の病歴がある場合、脳室の大きさの変化が示されることもあれば、示されないこともある。過剰排出の診断が難しいため、この合併症の治療は患者とその家族にとって特に困難になる可能性がある。従来の鎮痛薬による薬物療法に対する抵抗性も、シャント過剰排出またはシャント不全の兆候である可能性がある。^[49]

脳室腹腔シャント術後、術後の聴力が低下するケースがある。聴力閾値の低下は蝸牛中水管に起因すると推定されている。蝸牛中水管は、脳脊髄液圧が伝達される可能性のある経路であると考えられてきた。したがって、脳脊髄液圧の低下は外リンパ圧の低下を引き起こし、二次的な内リンパ水腫を引き起こす可能性がある。^[38]難聴の増加に加えて、脳室腹腔シャント術後に聴覚経路上の脳脊髄液圧が解放され、難聴が解消されるという発見もある。^[50]

脳脊髄液貯留の診断は複雑で、専門知識が必要です。特定の合併症の診断は通常、症状がいつ現れるか、つまり、症状が直立姿勢のときに現れるか、頭が足とほぼ同じ高さにあるうつ伏せの姿勢のときに現れるかによって決まります。^[51]

脳シャント挿入のための標準化されたプロトコルは、シャント感染を減らすことが示されている。^{[52] [53]}予防的抗生物質がシャント感染のリスクを減らす可能性があるという暫定的な証拠がある。^[54]

水頭症の疾患負担は発展途上国に集中しており、北米の症例数は最も少ない。2019年の系統的レビューでは、アフリカ大陸で年間18万人の小児水頭症症例があり、東南アジアと西太平洋で9万人がそれに続くと推定されている。ラテンアメリカでも水頭症の有病率が高い。しかし、成人の水頭症疾患負担に関するデータは不足している。^[55]

先史時代の地域では、大頭症（頭が大きい）や水頭症の臨床所見を持つ子供や大人を描いた様々な絵画や工芸品がありました。^[56]水頭症に関する最も古い科学的記述は、古代ギリシャの医師ヒポクラテスによって書かれました。彼は、ギリシャ語のὕδωρ、hydōr（「水」を意味する）とκεφαλή、kephalē（「頭」を意味する）から「hydrocephalus」という造語を作りました。^[57]より正確な記述は、紀元後2世紀にローマの医師ガレノスによって与えられました。 ^[57]

水頭症の手術法に関する最初の臨床的記述は、アラブの外科医アブルカシスによる『アル・タスリフ』（紀元1000年）に見られる。彼は水頭症の子供の頭蓋内表層の液体の排出について記述している。^[57]彼は神経外科疾患の章でこれを記述し、乳児水頭症は機械的圧迫によって引き起こされると述べている。彼は次のように書いている。^[57]

新生児の頭蓋骨は、母親が頭蓋骨を過度に圧迫したか、あるいは他の原因不明の理由で、液体で満たされていることがよくあります。頭蓋骨の容積は日々増加し、頭蓋骨が閉じなくなります。この場合、頭蓋骨の中央を 3 か所開けて液体を流出させ、傷口を閉じて包帯で頭蓋骨を締める必要があります。

1881年、レツィウスとキーの画期的な研究から数年後、カール・ウェルニッケは水頭症の治療に無菌脳室穿刺と脳脊髄液の体外ドレナージを初めて実施しました。^{[57] 20世紀に}脳シャント術やその他の脳神経外科的治療法が開発されるまで、水頭症は治療困難な状態のままでした。^[要出典]

水頭症という言葉は、ギリシャ語のὕδωρ、hydōr（「水」）とκεφαλή、kephalē（「頭」）に由来しています。^[7]水頭症の他の名称には、「脳水腫」（歴史的な名称）や「ウォーターベビー症候群」などがあります。^{[1] [58]}

2009 年 7 月、米国議会は H.Res. 373 で 9 月を全国水頭症啓発月間に指定しました。この解決キャンペーンは、小児水頭症財団の支援活動によるところが大きいです。2009 年 7 月以前は、この疾患の啓発月間は指定されていませんでした。One Small Voice Foundationなど、多くの水頭症団体が啓発活動や募金活動を推進しています。^[要出典]

水頭症の症例の 1 つは、頭蓋骨に脳脊髄液が溜まったために脳が薄い組織シートに縮んだ男性でした。この男性は子供の頃にシャント手術を受けましたが、14 歳のときに除去されました。2007 年 7 月、44 歳のとき、左足に軽い衰弱を感じて病院に行きました。医師は男性の病歴を知り、CT スキャンと MRI スキャンを実施し、頭蓋骨の側脳室が「大きく拡大」しているのを見て驚きました。マルセイユのティモーネ病院のリオネル・フイエ医師は、「画像は非常に異常で、脳がほとんどなくなっていました」と述べています。^[59]知能検査の結果、この男性の IQ は 75 で、「知的機能の境界」とみなされ、正式に知的障害と分類されるレベルをわずかに上回っていました。^{[60] [61]}

この人物は既婚で二児の父であり、公務員として働いており、脳室が拡大し脳組織の容積が減少しているにもかかわらず、表面的には普通の生活を送っていた。「今日に至るまで私が驚いているのは、生命と両立しないはずのものに脳が対処できるということだ」と、国立ヒトゲノム研究所の小児脳障害専門医であるマックス・ミュンケ博士はコメントした。「かなり長い時間、おそらく数十年かけて非常にゆっくりと何かが起こると、脳のさまざまな部分が、通常は脇に追いやられた部分が担う機能を担うようになる」^{[62] [63] [64]}

• アイスホッケー選手のコルビー・ケイブはコロイド嚢胞による急性閉塞性水頭症を患っていた。^[65]
• この病気を持って生まれた作家シャーマン・アレキシーは、半自伝的なジュニアフィクション小説『パートタイム・インディアンの本当の日記』でこのことについて書いている。^[66]
• グロスター公ウィリアム王子（1689-1700）は、出生時に髄膜炎に罹患し、この症状を引き起こしたと考えられています。^[67]
• オーストリア皇帝フェルディナント1世（1793年 - 1875年）は、水頭症やてんかんなどさまざまな健康問題を抱えていたにもかかわらず、1835年に皇帝に即位した。^[要出典]
• アメリカのオハイオ州、ミシガン州、コネチカット州の民間伝承には、水頭症を持って生まれた人々の家族の近親交配による子孫であるメロンヘッドに関する都市伝説が存在する。
• プロサッカー選手の工藤壮人さんが2022年10月21日に水頭症のため亡くなった。

ウィキメディア・コモンズには、水頭症に関連するメディアがあります。

• 小児水頭症のガイドライン