Loading article…
| クリーブラッツシャデル | |
|---|---|
| その他の名前 | クローバーリーフ頭蓋、kleeblattschädel、孤立性クローバーリーフ頭蓋症候群[1] |
 | |
| クリーブラットシャデル症の1日目の女児 | |
| 合併症 | 眼球突出、再発性角膜びらん、肘関節強直、水頭症 |
クリーブラットシャエーデルは、頭蓋骨が突出し、顔面が広がるまれな頭部奇形です。 [2]この病気は、頭蓋骨癒合症の重篤なタイプです。[3]
この症状は単独で起こる場合もあれば、他の頭蓋顔面異骨症と関連している場合もあります。[4]この症状のある子供の85%に他の異常が見られます。[5]この症状の重症型は、ラムダ骨と鱗状骨、または他の部位の奇形の狭窄輪を伴う症候群性頭蓋縫合早期癒合症の兆候であることが多いです。[4]
名前と語源
Kleeblattschaedel ( Kleeblattschädel ) はドイツ語で「クローバーの頭蓋骨」を意味します。[6]この疾患は1958年にKleeblattschaedel症候群と命名されました。 [7]このドイツ語は医学英語で使用されることもあり、そこでは多かれ少なかれ自然なものとみなされ、大文字か小文字か、ウムラウト付きかイタリック体かなどの任意の組み合わせで表示されます。
歴史
最初の症例が報告されたのは1849年のことでした。この病気は1960年に初めて特定され、米国で最初の症例が報告されたのは1965年でした。[8]
原因
この病気は、線維性縫合が早期に癒合することで起こります。[9]クリーブラットシャデルに見られる特徴的な頭の形は、矢状縫合、冠状縫合、およびラムドイド縫合が閉じることで起こり、その後頭蓋内容物が膨らんで三葉の頭の形になります。[7]この病気は、冠状縫合とラムドイド縫合が欠如することでも起こります。[10]
クリーブラットシャデルを伴う病態には以下のものがある：[11] [12]
- アントレー・ビクスラー症候群
- ベア・スティーブンソン皮膚回旋症候群
- カーペンター症候群
- クローバーリーフ頭蓋窒息性胸郭異形成症候群[13]
- クローバーリーフ頭蓋多発先天異常症候群[14]
- 頭蓋外胚葉異形成症2
- クルーゾン症候群
- クローバー型頭蓋骨を伴う小嘴骨異形成症
- モザイクトリソミー5 [15]
- ミュンケ症候群[16]
- 骨異形成症
- ファイファー症候群
- タナトフォリック異形成症、タイプ1および2
-
カーペンター症候群 -
クルーゾン症候群 -
ファイファー症候群 -
タナトフォリック異形成症
疫学
この症状は男性にも女性にも同様に起こる。[17]
参考文献
- ^ 「Kleeblattschaedel症候群 | 遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」。rarediseases.info.nih.gov 。 2021年9月3日閲覧。
- ^ リンジー、メアリー P. (2002-03-11). 精神障害辞典. ラウトレッジ. p. 181. ISBN 978-1-134-97199-2。
- ^ ウィンブラント、ジェームズ; ラドマン、マーク D. (2010-05-12)。遺伝性疾患および先天性欠損症の百科事典。インフォベース出版。pp. 229–230。ISBN 978-1-4381-2095-9。
- ^ ab カイザー、ジョージ L. (2012-12-13)。小児外科における症状と徴候。シュプリンガー サイエンス & ビジネス メディア。p. 79。ISBN 978-3-642-31161-1。
- ^ スワイマン、ケネス F.; アシュワル、スティーブン M.;フェリエロ、ドナM.; ショー、ニーナ F.; フィンケル、リチャード S.; グロプマン、アンドレア L.; パール、フィリップ L.; シェベル、マイケル (2017-09-21)。スワイマンの小児神経学電子書籍：原理と実践。エルゼビア ヘルス サイエンス。pp. e582。ISBN 978-0-323-37481-1。
- ^ Weaver, David D.; Brandt, Ira K. (1999). 出生前診断疾患カタログ. JHU Press. p. 151. ISBN 978-0-8018-6044-7。
- ^ ab Radswiki, The. 「クローバーリーフ頭蓋骨（頭蓋縫合早期癒合症） | 放射線学参考記事 | Radiopaedia.org」。Radiopaedia 。2023年1月28日閲覧。
- ^ Quinones-Hinojosa, Alfredo (2021-04-22). Schmidek and Sweet: 手術的神経外科技術電子書籍: 適応、方法、結果。Elsevier Health Sciences. p. 953. ISBN 978-0-323-41519-4。
- ^ 「頭蓋顔面異常」www.hopkinsmedicine.org 2021年8月8日2021年10月2日閲覧。
- ^ ルイス、メアリー（2017-07-26）。子供の古病理学：成人以外の人間の骨格遺体における病理学的状態の特定。アカデミックプレス。p. 25。ISBN 978-0-12-410439-6。
- ^ 「クローバーの葉の頭蓋骨」.メジェン - NCBI 。2023 年8 月 28 日に取得。
- ^ 「クローバーリーフ頭蓋症候群」Medgen - NCBI . 2023年8月28日閲覧。
- ^ 「クローバーリーフ頭蓋-窒息性胸郭異形成症候群」Medgen - NCBI . 2023年8月28日閲覧。
- ^ 「クローバーリーフ頭蓋骨-多重先天異常症候群」Medgen - NCBI . 2023年8月28日閲覧。
- ^ 「モザイクトリソミー5」。Medgen - NCBI 。2023年8月28日閲覧。
- ^ 「ムエンケ症候群」。メジェン - NCBI 。2023 年8 月 28 日に取得。
- ^ Ketonen, LM; Hiwatashi, A.; Sidhu, R.; Westesson, P.-L. (2005-12-05). 小児の脳と脊髄: MRI と分光法のアトラス。Springer Science & Business Media。p. 64。ISBN 978-3-540-26436-1。