遅れたマイルストーン

発達の遅れとも呼ばれる発達の遅れとは、子どもが期待年齢で特定の発達の節目に到達しない状況を指します。発達の節目とは、子どもが成長するにつれて到達すると予想される一連の指標を指します。^[1]

各年齢層には、徐々に発達し、成長と継続的な学習の基礎となる行動を表す明確なマイルストーンがあります。これらの行動のマイルストーンは、子どもの発達段階のさまざまなカテゴリに分類され、以下が含まれます。^{[2] [3] [4]}

• 適応スキル: 自力で服を着る、食べる、洗うなどの日常生活の活動。
• 認知と知性: 思考、問題解決、判断、理解が含まれます。
• 感情表現：嬉しいときの笑顔などの顔の動きや、感謝の気持ちを表すために贈り物をするなどの行動が含まれます。
• 言語：発話による言語的コミュニケーションと/または身振りによる非言語的コミュニケーションが可能
• 運動協調: ジャンプや描画などの粗大運動能力と微細運動能力の両方を網羅します。
• 感覚: 視覚、聴覚、触覚、味覚、嗅覚
• 社会的交流: 仲間との接触を開始し、グループでの遊びに参加する能力が含まれます。

発達の遅れは、世界中で5歳未満の子供の約1～3％に見られます。^[5] 2016年に実施された調査で行われた体系的な分析によると、世界中で5歳未満の子供のうち約5,290万人が何らかの発達の遅れや成長の遅れに悩まされています。^{[6] [7]}たとえば、自閉症スペクトラム障害の有病率は2.64％と推定されています。^[8]これらの成長の遅れがある子供の95％は、低所得から中所得の国に住んでおり、医療資源の利用可能性が非常に限られています。^[6]子供が資源の少ない国に住んでいる場合、成長の遅れがあるリスクがあります。^{[7] [9]}

発達の遅れは乳児期に早くも現れ、学童期以降に発症することがある。発達の遅れには、薬物、外傷、環境、遺伝、代謝など多くの要因が関係しており、特発性発達の遅れのケースもある。^{[10] [ predatory publishing ] [11]}

発達の遅れの原因の1つは、妊娠中のバルプロ酸などの抗てんかん薬の使用です。 ^[12]研究によると、出生前のバルプロ酸への曝露と発達の遅れおよび知的障害には関連性があります。発達の遅れを示す子供のリスクは、バルプロ酸への曝露のない子供と比較して大幅に高くなります。バルプロ酸を高用量で服用している妊婦は、低用量の妊婦と比較して、知的障害および発達の遅れを示すリスクが高くなります。^[12]

カルバマゼピン、クロナゼパム、オキシカルバゼピンなどの他の抗てんかん薬は、出生前に曝露された場合、子供の発達段階におけるリスク増加と関連している。^[12]

親密なパートナーからの暴力にさらされた子どもは、成長の遅れや長期的な心身の健康への悪影響と関連していると言われています。親密なパートナーからの暴力から生じるトラウマや有害なストレスは、脳の正常な発達過程を妨げます。^[13]

不安やうつ病などの親の心理的ストレス（PPD）は、成長の遅れと関連していると言われています。PPDは親と子の健全な愛着を妨げ、子供が行動や認知の問題を抱えるリスクを高めます。^[13]

CHICA（コンピュータ自動化による児童健康改善）システムは、個人・社会、言語、微細運動・適応、粗大運動の4つの領域で発達の節目を測定した。研究によると、生後6年間に親密なパートナーからの暴力や親の心理的ストレスにさらされた子どもは、発達の節目の4つの発達領域すべてで不合格となった。^[13]

妊娠中に抗うつ薬を服用する女性は、胎児の成長に遅れが生じる可能性があるほか、胎児の発育に可逆的または永続的な影響を及ぼす可能性があります。子供の成長の遅れは、妊娠中の抗うつ薬への曝露のタイミングによって異なります。研究によると、妊娠後期または後期に抗うつ薬に曝露した子供は、曝露しなかった子供よりも座ったり歩いたりできるようになるのが遅くなりましたが、それでも正常な発達範囲内でした。支えなしで座れるようになるまでに6か月もかかった子供は少なく、自立できるようになるまでに19か月もかかった子供もいました。^[14]

現在、子供の発達遅延の診断にアプローチするための一般的な診断経路と特定の検査についてのコンセンサスはありません。^[15]子供の発達段階またはマイルストーンを念頭に置いて、これらの社会的感情的、認知的、行動的、運動感覚的なマイルストーンを注意深く監視することで、子供の全体的な発達に関する重要な手がかりを得ることができます。^[1]米国疾病予防管理センター (CDC) のプログラム「兆候を学び、早期に行動する」^{[16] は、}生後 2 か月から 5 歳までの特定のマイルストーンで子供の発達を参照および追跡するための資料を親に提供しています。親にとって懸念となる可能性のあるマイルストーンが達成されていない場合、これらの資料は主治医との話し合いを開始し、子供の発達の進捗状況を評価するためにより具体的な検査を子供に割り当てるのに役立ちます。効果的な管理戦略で子供の発達遅延の初期の兆候、症状、およびリスク要因を特定して対処すると、認知能力と学業成績および結果が全体的に前向きに改善することが示されています。^[17]定義された子どもの発達の節目のうち1つ以上に著しい遅れがある場合、通常、主治医は節目の遅れまたは全般的な発達の遅れと診断します。^[15]

発達の進捗状況の評価には、監視、スクリーニングツール、その他の考慮すべき点の組み合わせが含まれます。^[1]

• 発達監視：子どもの発達遅延のリスク要因や症状が特定された後に行われるモニタリングで、その後の主治医による健康診断の際に監視が行われます。^[18]監視映像と年齢に応じたマイルストーンチェックリストによる観察記録を注意深く監視することで、子どもの全体的な発達の進捗状況をよりよく理解し、両親と結果について話し合った後に潜在的な診断を確認するのに役立ちます。^[1]
• スクリーニングツール：定期的な健康診断で、症状は確認されていないものの、発達遅延の潜在的リスクがあると判断された子供に利用されます。^[1]主治医によって割り当てられるこれらの検証済みテストには、年齢と段階の質問票、^[19]子供の発達レビュー - 親の質問票、親の発達状態の評価が含まれます。これらのテストはそれぞれ、スクリーナーを子供が記入するか親が記入するか、感度、特異度、割り当てられる年齢範囲、および完了してスコアを生成するまでの時間という点で異なります。^[20]
• 遺伝学：適切なインフォームドコンセントのもと、症状や成長の遅れを呈する子どもの診断プロセスには、家族歴の聴取が重要な要素となる。特定された遺伝的リスク要因または原因は、記録された成長の遅れに対処するためのより具体的なアプローチを決定するために使用できる。^[21] 遺伝子検査は、子ども（5歳未満）の成長の遅れに寄与する外部要因が特定されていない場合に第一選択のアプローチとなる。子どもの成長の遅れに外部要因または遺伝的原因が特定されていない場合は、検査の前に利用可能な診断スクリーニングツールで包括的な評価を行う方が効率的で費用対効果が高い。^[22]
• 身体検査：すべての定期健康診断で実施され、頭囲やBMI（ボディマス指数）などの成長パラメータが範囲内にあるかどうかを調べることで、適切な子どもの成長発達を確認することができます。^[21]
• 神経画像検査：子供の病歴や身体検査から、現症状が脳に起因することが示唆される場合に実施されます。これは、観察された発達の遅れの原因となる根本的な神経学的診断をさらに示唆する可能性があります。 ^[23]脳画像検査は子供の発達遅延の診断における標準的な方法ではないため、画像検査の結果だけでは、発達の遅れが脳画像検査で観察された潜在的な脳の異常によるものであると断言するには不十分です。神経画像検査で脳の異常が観察された場合、子供の発達における遅れた発達の潜在的な根本原因を特定するために、さらに調査が行われる場合があります。 ^[23]現在、発達の遅れた発達の子供を評価するためにコンピューター断層撮影（CT）または磁気共鳴画像（MRI）が必要であることを示す特定のガイドラインや推奨事項はありません。 ^[23]

5歳未満の小児の発達遅延のスクリーニングをいつ、どのように行うかについて、米国には3つの組織があり、米国予防医療タスクフォース（USPSTF）、カナダ予防医療タスクフォース、米国小児科学会（AAP）がそれぞれ異なる推奨事項を提供している。^[24] USPSTFは、コミュニケーションの遅れと自閉症、特に発話と言語の遅れのみをスクリーニングしているため、発達遅延全体に関する情報は限られている。無症状の小児が5歳未満の健康診断で早期スクリーニングとサーベイランスを繰り返すことで利益を得られることを裏付けるエビデンスがないため、USPSTFは発達遅延の症状が見られない小児に対するコミュニケーション遅延のスクリーニングを推奨していない。^{[20] [25]}さらに、親や小児科医が発達遅延について懸念していない場合、カナダ予防医療タスクフォース^[26]も、5歳未満の無症状の小児をサーベイランスおよびスクリーニングツールでスクリーニングすることを推奨していない。^{[20] [27]}一方、AAPは、子どもの成長の遅れの有無にかかわらず、発達と自閉症のスクリーニングに関する具体的な推奨事項を持っています。 ^{[20] [24]}

ビオチニダーゼ欠乏症は、体がビオチンを処理する能力に影響を与える遺伝性疾患です。症状が現れる前にビオチニダーゼ欠乏症と診断されます。症状には、発達遅延、脱毛、発作、皮膚発疹などがあります。^[28]ビオチニダーゼ欠乏症の治療は、毎日のビオチン補給療法です。この治療により、治療開始から数週間以内に発達遅延が改善することが実証されました。^[28]

発達の遅れの危険因子は、HIV陽性または感染の疑いがある母親の体液に直接接触して感染した乳児である。^[29]抗レトロウイルス療法で治療した感染乳児は、治療していない感染乳児と比較して発達の遅れが見られる。注目すべきは、HIV治療を受けた感染乳児は、HIVに感染していない乳児と比較して発達の遅れが見られたことである。^[30]

遺伝性の代謝障害を持つ子供の中には、治療によって発達を改善できる人もいます。研究によると、治療法には以下の種類の療法が含まれています。^[31]

• 骨髄および造血幹細胞移植：レッシュ・ナイハン症候群の治療に使用される
• 補因子/補酵素：エネルギーの形成に関与する補酵素であるQ10が不足していることが判明しました。
• 食事制限/サプリメント：ジヒドロ葉酸還元酵素の欠乏は経口葉酸サプリメントによって治療された。
• 酵素補充療法: 体内の反応速度を高める酵素やタンパク質を補充します。
• 遺伝子：親から子に受け継がれるヌクレオチドで構成される単位
• 基質阻害：小分子が人体内で作用するのを阻害する
• 基質還元：人体内の小分子の活性を低下させる
• ビタミン：B12および葉酸の検査により、先天性内因子欠乏症およびイメルスルンド・グレースベック症候群を引き起こす欠乏症が確認されました。

多くの子どもは、さまざまな形態の言語および発話障害を抱えており、これらは一次障害または既知の病態に起因する二次障害として分類できます。二次予防および三次予防は、子どもが自閉症、口蓋裂、全般的発達遅延および知的障害、難聴、既知の遺伝的変異、神経障害、またはその他の健康状態などの他の健康状態を抱えている場合に検出できます。^[32]言語および発話遅延のある子どもの治療は、言語聴覚士によるものです。言語療法は、一部の障害の改善を示していますが、すべてではありません。^[32]

発達の遅れの危険因子は早産である。早産児の症例研究では、理学療法の使用により発達の節目が改善したことが実証された。^[33]

再発性消耗症とは、認識可能な症候群に一致しない異なる所見がある場合です。再発性消耗症は主に親から子に受け継がれます。再発性消耗症の治療は、その人が持つ特定の臨床所見を治療することです。発達遅延のある人は、発達療法と特定の学習スタイルで治療されました。^[34]

• CDC の「兆候を知り、早めに行動しましょう。」キャンペーン - 幼児期の発達と発達障害に関する保護者向け情報
• 「子どもの発達の遅れを認識する」、WebMD、2019年5月31日閲覧