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| 頭蓋骨癒合症 | |
|---|---|
| その他の名前 | 頭蓋骨狭窄症[1] |
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| 頭蓋骨縫合早期閉鎖（頭蓋骨癒合症）の子供。頭の右側の腫れに注意してください | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 合併症 | 頭蓋内圧の上昇 |
| 通常の発症 | 若い頃 |
頭蓋縫合早期癒合症は、幼児の頭蓋骨の1つ以上の繊維縫合が早期に骨に変化して癒合する（骨化）状態であり、 [2]それによって頭蓋骨の成長パターンが変化する。[3]頭蓋骨は癒合した縫合に対して垂直方向には拡張できないため、閉じた縫合に対して平行方向に成長することでこれを補う。[3]結果として生じる成長パターンによって成長する脳に必要なスペースが確保されることもあるが、頭の形や顔の特徴が異常になる。[3]この補償によって成長する脳に十分なスペースが効果的に確保されない場合、頭蓋縫合早期癒合症によって頭蓋内圧が上昇し、視力障害、睡眠障害、摂食障害、または知的発達障害とIQの著しい低下が生じる可能性がある。[4]
頭蓋縫合早期癒合症は、出生2000人に1人の割合で発生します。頭蓋縫合早期癒合症は、罹患患者の15～40%で症候群の一部となっていますが、通常は単独の症状として発生します。[5] [6]この用語は、頭蓋骨を意味するcranio、一緒に意味するsyn、骨を意味するost、症状を意味するosisを組み合わせたものです。頭蓋縫合早期癒合症は、 metopismの反対語です。
兆候と症状
頭蓋縫合早期癒合症で生まれた子供は、特徴的な表現型、すなわち、外見、つまり、疾患遺伝子の発現によって引き起こされる観察可能な特徴を有する。頭蓋縫合早期癒合症の特定の表現型の特徴は、どの縫合が閉じられるかによって決まる。[7]この縫合が癒合すると、頭蓋骨の形状に特定の変化、すなわち頭蓋骨の変形が生じる。[7]
ヴィルヒョウの法則によれば、縫合が早期に閉鎖すると、頭蓋骨の成長は癒合した縫合に対して垂直方向に制限され、それに平行な面では促進され、急速に成長する脳のためのスペースを確保しようとする。[8]この法則を使用すると、頭蓋骨癒合症における頭蓋骨の変形パターンを予測できることが多い。[8]
舟状頭症
この現象の具体例として、ギリシャ語で「船頭」と訳される舟状頭蓋症が挙げられます。この病名は、罹患した頭蓋骨の形状を示唆しています。同義語は「長頭蓋症」（接頭辞「長頭」は細長いという意味）です。 [9]
矢状縫合が早期に閉鎖すると、垂直面での成長が制限されるため、頭は横に成長せず、狭いままになります。[10] [11]これは、子供の頭頂部を見下ろした上から上に立って見るとよくわかります。[12] 代償的な成長は、冠状縫合で前方に、ラムドイド縫合で後方に起こり、それぞれ前頭隆起と呼ばれる突出した前額と、円錐状と呼ばれる突出した後頭部を形成します。[10] [11]これは頭蓋骨癒合症の最も一般的な形態です。[13]
三角頭症
三角頭症は、前頭縫合が早期に閉鎖することで起こります。[10] [11]ウィルヒョウの法則によれば、この癒合により前額が狭くなり、縫合の隆起によってさらに狭くなります。[10] [11]両方の冠状縫合で代償成長が起こり、それによって前額が前方に押し出されます。[10] [11]結果として、上から見ると三角形に見えます。[12]多くの医学用語と同様に、「三角頭症」はギリシャ語に由来し、問題の頭が三角形であることを示しています。前頭縫合早期癒合の顔の特徴は、両目間の距離が短いことです。正面から見ると、目の間の幅が通常よりも狭いことがわかります。[11]
斜頭症
ギリシャ語の πλάγιος plágios は「歪む」という意味です。斜頭症は前斜頭症と後斜頭症に分類できます。 [要出典]
前斜頭症
前頭斜頭症は、片側冠状癒合症の臨床的特徴である。[10] [ 11]片側冠状癒合症を持って生まれた子供は、代償機構により頭が歪む、つまり斜頭症を発症する。[10] [11]
矢状縫合は冠状縫合を2つに「分割」します。片側とは、矢状縫合の右側または左側のいずれかが癒合していることを意味します。この事実はすぐに重要な点を浮かび上がらせます。矢状縫合や前頭縫合の閉鎖とは異なり、片側冠状縫合癒合では右側と左側は同じではありません。[10] [11]この非対称性は、頭蓋骨の変形だけでなく、顔面の変形や合併症にも現れます。[10] [11]
今回は、ウィルヒョウの法則を使用して頭蓋骨の変形を部分的にしか予測できません。癒合した縫合線に垂直な面で成長が停止し、前額部が平らになりますが、頭部の同側のみです。[10] [11]同側とは、縫合線が閉じているのと同じ側の頭を指します。代償的な成長は、垂直面だけでなく平行面でも発生します。[10] [11]前頭縫合線と矢状縫合線の成長の増加は平行面の原因となり、側頭窩の膨らみにつながります。[10] [11]垂直面での代償的な成長は、反対側である冠状縫合線が開存している側で発生します。[10] [11]前額の半分が前方に膨らみます。
頭蓋骨を上面から評価すると、前頭骨の非対称性、頭蓋骨の幅の増大、および頭部の同側での耳の前方変位が明らかになる。[12]頭蓋骨を正面から評価すると、顎の点の変位や鼻先の偏向など、顔の非対称な特徴が明らかになる。[10] [11]顎の点は、耳とともに側頭下顎関節が同側前方変位しているため、頭部の反対側に位置している。 [10] [11]鼻先も反対側を向く。[10] [11]頭蓋骨の変形に基づく合併症には、90%に及ぶ顎の不正咬合、眼窩の非対称な配置によって引き起こされる微妙な斜視などがある。[11]眼窩の非対称な発達による屈折異常、特に乱視。[14]
後頭斜頭症
片側性ラムダ状癒合症は後部斜頭症とも呼ばれ、片側性冠状癒合症と同様に「頭がゆがむ」ことを意味します。違いは、この場合、変形が主に後頭部に現れることです。[引用が必要]
ウィルヒョウの法則によれば、成長の制限は頭部の同側で起こり、代償成長は頭部の反対側で起こる。この成長パターンは頭蓋底に影響を及ぼし、これは子供の後ろに立った視点から評価しても変わらない。また、頸椎にも影響を及ぼし、湾曲が見られる。[15]さらに、子供の後ろに立った視点からは、乳様突起の膨らみが見られる。[15] 額の非対称性は最小限にとどまるのが一般的である。[11]
短頭症
短頭症、つまり「短い頭」は、両方の冠状縫合が閉じた結果生じる。[11]ウィルヒョウの法則に従うと、子供の頭は前方と後方への成長が制限され、前頭骨が後退し、後頭が平らになる。[11]横方向への代償成長は矢状縫合により起こり、上方向への代償成長はラムダ縫合により起こる。[11]
トルコ頭症
頭蓋頭症は、頭蓋底症候群、頭頂頭症、高頭症とも呼ばれ、頭部 疾患の一種です。この用語は、冠状縫合とラムドイド縫合などの他の縫合が早期に閉鎖することを説明するために使用されることがあります。[要出典]
骨癒合症
パンシノストシスという言葉もギリシャ語に由来し、「すべてが一つの骨」と翻訳され、すべての縫合が閉じていることを示しています。[16]一般的に、この用語は3つ以上の頭蓋縫合が閉じている子供を説明するために使用されます。[16]
汎骨癒合症にはいくつかの症状がみられる。外見は原発性小頭症と同じで、頭が著しく小さいが、比率は正常である。[17]汎骨癒合症の最も重篤な形態はクローバー型頭蓋であり、頭蓋骨のさまざまな骨が膨らんでいる。[17] [18]
クリーブラットシェーデルはいくつかの疾患の特徴であり、非症候群性の症状としても見られる。真性全縫合早期癒合症も非症候群性の場合があるが[19]、 ERF関連頭蓋縫合早期癒合症とロビノウ・ゾラウフ症候群（現在はセートレ・チョッツェン症候群の一種と考えられている）の2つの疾患でも見られる。[20]
その他の形式
- アペール症候群：頭蓋骨の異常な形状、上顎の小ささ、手指と足指の癒合。
- バラー・ゲロルド症候群：頭蓋骨癒合症および橈骨無形成症[ 21]
- ベア・スティーブンソン症候群：頭蓋骨癒合症、皮膚回旋、黒色表皮腫、指の異常を伴う。[22]
- カーペンター症候群：矢状縫合、ラムダ縫合、冠状縫合のさまざまな癒合を伴う頭蓋骨欠損、特異な顔貌、短指症および合指症、足の多指症。[23]
- クルーゾン症候群：両側冠状縫合癒合を伴う頭蓋顔面異常、頭蓋骨の前部と後部が短い、頬骨が平坦、鼻が平坦。
- ジャクソン・ワイス症候群：中顔面低形成および足部異常を伴う頭蓋骨癒合症。[24]
- ミュンケ症候群：頭蓋冠状縫合早期癒合症（斜頭症および短頭症）、短い足と手のひら、聴覚障害、眼間開離、眼球突出。[25]
- ファイファー症候群：頭蓋骨、手、足の異常、離れている突出した目、未発達の上顎、嘴状の鼻。
- サエスレ・チョッツェン症候群：頭が短いか幅が広い。両目が離れていることが多く、眼瞼下垂（まぶたが垂れ下がる）があり、指が異常に短く水かきがある。[26] [27]
- シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群：マルファン様体型および組織異常を伴う頭蓋骨癒合症。[28]
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アペール症候群 -
カーペンター症候群 -
クルーゾン症候群 -
ミュンケ症候群 -
ファイファー症候群 -
サエスレ・チョッツェン症候群
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合併症
頭蓋縫合早期癒合症の小児にみられる頭蓋異常のすべてが、頭蓋縫合の早期癒合の結果だけというわけではありません。これは、症候群性頭蓋縫合早期癒合症の症例に特に当てはまります。所見には、頭蓋内圧の上昇、閉塞性睡眠時無呼吸（OSA）、頭蓋底の異常、神経行動障害などがあります。[11]
頭蓋内圧の上昇
頭蓋内圧が上昇すると、嘔吐、視覚障害、前頭泉門の膨隆、精神状態の変化、乳頭浮腫、頭痛などの症状が現れることがあります。[29]
頭蓋内圧の長期上昇の主なリスクとしては、長期の乳頭浮腫[17]とそれに続く視神経萎縮による認知障害や視力障害[30]などが挙げられます。これらが頭蓋縫合早期癒合症の小児の身体検査中に眼底検査を行うべき主な理由です。[17]
頭蓋内圧の上昇の原因は、モンロー・ケリー理論を用いると最もよく理解される。[31]モンロー・ケリー理論は、頭蓋を硬い壁を持つ箱に還元する。[31]この箱には、脳、頭蓋内血液、脳脊髄液の 3 つの要素が含まれる。[31]これら 3 つの要素の容積の合計は一定である。[31] 1 つの要素が増加すると、残りの 2 つの要素のいずれかまたは両方が減少し、頭蓋内圧の上昇を防ぐ。[31]
代償機構として、脳脊髄液が頭蓋内から脊髄に向かって移動する。[31]頭蓋内の血液量は脳によって自動的に調節されるため、そう簡単には減少しない。[31]
硬い頭蓋骨の中で脳が成長し続けると、頭蓋内圧が上昇します。[17]頭蓋骨癒合症の小児では、モンロー・ケリー仮説によれば、予想される頭蓋内血流の減少が起こっていない可能性があります。[32]これは、固定された頭蓋骨の中で脳が膨張すると、予想よりも急速に頭蓋内圧が上昇するときに見られます。[32]
閉塞性睡眠時無呼吸
睡眠中の呼吸の短時間の停止はOSAの主な症状です。その他の症状としては、呼吸困難、いびき、日中の眠気、発汗などがあります。[5] OSAの主な原因物質は[中顔面低形成]であり、眼窩から突出しているように見える眼にもリスクをもたらします。小顎症やアデノイド肥大などの他の要因もOSAの原因となる可能性があります。[5]頭蓋縫合 早期癒合症の最も一般的な症候群型、すなわちアペール、クルーゾン、ファイファーは、OSAを発症するリスクが高くなります。子供がこの状態を発症する確率はほぼ50％です。[5]
OSA が頭蓋内圧上昇の原因物質として関与しているという説は、脳内の血流の自動調節との関連を示唆している。[33] 脳内の特定の細胞は、血液中の CO2 の増加に特異的に反応する。[ 4] [34]この反応には頭蓋冠血管の血管拡張が関与し、モンロー・ケリー理論の要素の 1 つである血管容積の増加を引き起こす。[4] [34]血液中のCO2濃度の上昇は呼吸障害の結果であり、特に OSA の子供が眠っているときに見られる。[4] [34]頭蓋内圧の最も高いスパイクは睡眠中に発生することが多いことがよく知られている。[4] [34]
頭蓋底の異常
静脈流出障害は、頸静脈孔形成不全によって引き起こされることが多い。[33]これにより頭蓋内血液量が増加し、頭蓋内圧の上昇を引き起こす。[33]
アーノルド・キアリ奇形の可能性により、さらに症状が複雑になる可能性があり、脳頭蓋から脊髄への脳脊髄液の流れが部分的に妨げられる可能性があります。[6]キアリ奇形は、無症状の場合もあれば、運動失調、痙縮、呼吸、嚥下、睡眠の異常を伴う場合もあります。[6]
静脈流出障害により、アーノルド・キアリ奇形がさらに複雑化する可能性があるため、臨床像として水頭症が現れることが多い。水頭症はアペール症候群患者の6.5～8%、クルーゾン症候群患者の25.6%、ファイファー症候群患者の27.8%に見られる。[35]アペール症候群の小児では 脳室拡大がよく見られる。[36]
神経行動障害
神経行動障害には、注意力や計画力、処理速度、視覚空間能力、言語、読解力、スペル能力などの問題が含まれます。[10] IQの低下も問題の一部となる可能性があります。[10]
これらの問題は、頭蓋骨の成長制限や頭蓋内圧の上昇によるものではなく、脳の原発性奇形によって引き起こされるのではないかと示唆されている。この主張を裏付ける証拠として、コンピュータ断層撮影（CT）スキャンや磁気共鳴画像（MRI）を用いた研究があり、健康な子どもと頭蓋縫合早期癒合症の子どもの脳の構造の違いが特定されている。 [ 10]頭蓋冠の矯正手術により、外科的介入前の状況と比較して脳の形態が変化すること が判明している。 [10]しかし、頭蓋縫合早期癒合症のない子どもと比較すると、脳の構造は依然として異常であった。[10]
原因
分子生物学と遺伝学の分野における進歩、および動物モデルの使用は、縫合癒合に関する知識を広げる上で非常に重要でした。[3]動物モデルの研究では、硬膜が縫合の閉鎖または開存を決定する上で重要な役割を果たすという考えが生まれました。 [3]硬膜とは対照的に、骨膜は閉鎖または開存を引き起こすのに必須ではないようです。[3]
構造や形態の異常を記述する代わりに、最近の研究では、それらの根底にある分子相互作用を解読することに焦点を当てています。[3]スタンフォード大学のサハールらは、発達中の縫合接合部のサンプルにチップマイクロアレイと定量的リアルタイムPCRを使用した詳細な研究で、哺乳類の頭蓋縫合癒合は、特定の時間的順序で遺伝子が緊密に調整された発現であり、軟骨内骨化につながることを明らかにしました。[37] Sox9、Slug、オステオカルシン、成長因子、および複数のコラーゲン型遺伝子が、この協調的かつ特定のシーケンスでアップレギュレーションされます（図を参照）。進歩はありましたが、縫合生物学についてはまだ多くのことが解明されておらず、正確な原因経路はまだ完全には解明されていません。[38]
早期縫合閉鎖の潜在的な原因は複数特定されており、症候群性頭蓋縫合早期癒合症に関連するいくつかの遺伝子変異などがその例です。 [3] しかし、非症候群性頭蓋縫合早期癒合症の原因は未だにほとんどわかっていません。[10] おそらく、生体力学的要因、環境要因、ホルモン要因、遺伝的要因が影響していると考えられます。[10]
新たな知見により、縫合糸の早期癒合を引き起こす内因性要因があるかどうかの議論が活発化している。頭蓋縫合早期癒合症の子供の脳構造は、磁気共鳴画像法を用いて評価された。[10]正常な子供の脳構造と比較して違いが見られた。[10]ここで問題となるのは、これらの違いが頭蓋縫合早期癒合症によって引き起こされるのか、それとも頭蓋縫合早期癒合症の原因なのかということである。[要出典]
生体力学的要因
生体力学的要因には、妊娠中の胎児の頭部の拘束が含まれる。[39] Jacobらは、子宮内の拘束がインドヘッジホッグタンパク質とノギンの発現低下と関連していることを発見した。これら最後の2つは、どちらも骨の発達に影響を与える重要な要因である。[39]
環境要因
環境要因とは、例えば母親の喫煙やアミン含有薬物への曝露などを指す。いくつかの研究グループは、これらの環境要因が線維芽細胞増殖因子受容体遺伝子への影響を通じて頭蓋骨癒合症のリスク増加の原因であることを示す証拠を発見した。[40] [41] [42] [43] [44]
一方、原因物質として関与が示唆されているバルプロ酸（抗てんかん薬）の最近の評価では、頭蓋骨癒合症との関連は示されなかった。[45]
特定の薬剤（アミン含有薬剤など）は、妊娠中に服用すると頭蓋骨癒合症のリスクを高める可能性があり、これらはいわゆる催奇形性因子です。[41] [44]
ホルモン因子
甲状腺機能亢進症誘発性頭蓋骨癒合症はホルモンが原因の早期閉鎖である。[46]甲状腺ホルモンの高レベルにより骨の成熟が早まると考えられている。[46]
遺伝的要因
冠状縫合早期癒合症を持って生まれた子供の6～11％（片側よりも両側の症例が多い）において、家族の他のメンバーも同様の症状を持って生まれたことが報告されている。[47]この所見は遺伝的原因を強く示唆しており、線維芽細胞増殖因子受容体3（FGFR3）およびTWIST遺伝子に原因が見つかっている可能性がある。 [47]
線維芽細胞増殖因子と線維芽細胞増殖因子受容体は胎児の骨の成長を制御し、妊娠中に頭蓋縫合部に発現する。[6] 転写因子遺伝子TWISTはFGFRの機能を低下させ、胎児の骨の成長を間接的に制御すると考えられている。[6]したがって、これらの遺伝子の変異と頭蓋縫合早期癒合症との間には関係がある可能性がある。Moloneyらは、非症候性冠状縫合早期癒合症の症例の31％にFGFR3変異を観察し、FGFR異常が非症候性頭蓋縫合早期癒合症で重要な役割を果たしていることを示した。[48]
症候群性頭蓋縫合早期癒合症に関しては、FGFR3 および TWIST 遺伝子だけでなく、 FGFR1 、特にFGFR2も特徴付けられ、これらは Apert、Crouzon、Peiffer、Jackson–Weiss などの症候群性頭蓋縫合早期癒合症の 90% で報告されています。[49] [50] [51]変異は、機能獲得につながる変異 (FGFR 遺伝子) と機能喪失につながる変異 (TWIST 遺伝子) に分けられます。[50] [51]したがって、頭蓋縫合早期癒合症は、頭蓋縫合部の前駆骨細胞の増殖と成熟を制御する微妙なバランスの乱れの結果であると考えられます。[3]
家族歴率は非症候性症例と症候性症例で異なり、重要な手がかりとなる。[52] [ 53]非症候性症例では、矢状縫合閉鎖症例の2％に家族歴陽性が認められ、冠状縫合閉鎖症例の6％～11％に家族歴陽性が認められる。 [ 52] [53]
頭蓋縫合
子供の頭蓋骨の上方と左側から見た泉門と縫合部。
髄膜の上の間葉組織は膜内骨化を起こして脳頭蓋を形成する。[3]脳頭蓋は複数の骨から成り、それらは線維性縫合によって結合され、同時に分離されている。[3]これにより、個々の骨が互いに対して動くことが可能になり、乳児の頭蓋骨はまだ可鍛性がある。[3]線維性縫合は特に出生時の頭蓋骨の変形を可能にし[3]、小児期の機械的な力を吸収する[6]。また、脳の成長中に必要な拡張も可能にする。[3]
生まれて最初の数年間、縫合部は頭蓋骨の成長において最も重要な中心として機能します。[3] 脳の成長と縫合部の開通性は相互に依存しています。[54]脳の成長により開通した縫合部の両側が互いに押し離され、それによって脳頭蓋の成長が可能になります。[54]これは、縫合部が開いたままである場合にのみ脳頭蓋が成長できることを意味します。 [54] 脳の成長によって誘発される力がなければ、脳頭蓋は成長しません。[12] これは、例えば頭蓋内圧が低下したときに発生します。縫合部はそれ以上伸びなくなり、癒合します。[17]
診断
頭蓋骨癒合症が疑われる小児の評価は、頭蓋顔面センターで優先的に行われる。分析の3つの主な要素は、病歴、身体検査、および放射線学的分析である。[55]
病歴には、妊娠中の危険因子、家族率、頭蓋内圧亢進（ICP）の症状の有無など、いずれの場合も質問を含める必要があります。[要出典]
頭蓋内圧上昇
- 頭痛や嘔吐などの頭蓋内圧亢進の症状については、検査後に質問すべきである。[32] [33] 1本の縫合糸のみが影響を受けている小児では、頭蓋内圧の上昇が4～20％に認められることがある。[32] [33]複数の縫合糸が影響を受けている小児では、頭蓋内圧の上昇の発生率が62％にも達することがある。[56]しかし、たとえ小児が影響を受けていても、症状が常に現れるわけではない。[要出典]
身体検査
頭蓋縫合早期癒合症の小児では、眼底検査を必ず行うべきである。[57]この検査は、これらの小児に見られる頭蓋内圧亢進の唯一の症状である乳頭浮腫を見つけるために行われる。 [57]
身体検査のその他の部分には、頭囲の測定、頭蓋骨の変形の評価、身体の他の部分に影響を与える変形の調査が含まれます。[17]頭囲と頭部の成長曲線は、頭蓋骨癒合症、原発性小頭症、水頭症を区別するための重要な手がかりを提供します。[17]この区別は、子供のその後の治療に重要な影響を及ぼします。[17]
最近の論文で、カニンガムら[12]は、小児科医が頭蓋骨の変形を評価するために患者を観察すべきいくつかの手順について説明しました。
- 1 つ目は、患者を親の膝の上に座らせ、できれば親と向き合うようにして、患者を鳥瞰図で観察することです。目的は、額の形、頭蓋骨の長さ、頭蓋骨の幅、耳の位置、前頭骨と後頭骨の対称性を評価することです。
- 2 つ目は、患者を後ろから観察することです。このとき、子供はできれば上記と同じ姿勢でいることが望ましいです。頭蓋底 (水平かどうか判断するため)、耳の位置、乳様突起 (膨らみがあるかどうか判断するため) を観察することが重要です。
- 3 つ目の視点は正面からの視点です。注目すべき点は、目の位置、目の対称性、鼻先のねじれです。
見られる奇形の意味については、「表現型」の項で詳しく議論されています。
症候群性頭蓋縫合早期癒合症は、頭蓋骨の変形だけでなく、体の他の部分にも影響を及ぼす変形を呈する。[54]臨床検査では、いずれの場合でも、首、脊椎、指、足指の評価を行う必要がある。[54]
医療画像
CTスキャンによるX線画像分析は頭蓋骨癒合症の診断におけるゴールドスタンダードである。[58] [59]
頭蓋骨の単純レントゲン撮影は、単一縫合による頭蓋縫合早期癒合症の診断には十分であり、実施すべきであるが[58] [59]、診断価値はCTスキャンの診断価値を上回っている。[60]縫合をより正確に識別して癒合した縫合を客観的に示すことができるだけでなく、脳の構造異常を評価し、非対称成長の他の原因を除外することも同時に可能である。[60]これに加えて、CTスキャンは頭蓋骨の変形の程度を視覚化できるため、外科医は外科的再建の計画を開始することができる。[61]
分類
頭蓋骨癒合症を分類する方法はいくつかあります。
- 例えば、閉じた縫合糸の数を考えてみましょう。4本の縫合糸のうち1本だけが早期に閉じた場合（単縫合頭蓋縫合早期癒合症）、頭蓋縫合早期癒合症は「単純」（または「孤立性」）と呼ばれます。一方、2本以上の縫合糸が開かなくなった場合、頭蓋縫合早期癒合症は「複雑」です。[6]
- 2 番目の分類体系は、結果として生じる頭蓋骨の形状の臨床的説明を提供します。これについては、表現型の項でさらに説明します。
- 3 つ目の分類は、特定の頭蓋顔面症候群の有無に関するものです。頭蓋外変形が存在しない頭蓋縫合早期癒合症は、非症候群性または「孤立性」頭蓋縫合早期癒合症と呼ばれます。[6]四肢、心臓、中枢神経系、呼吸器などの頭蓋外変形が存在する場合、[12]症候群性の頭蓋縫合早期癒合症と呼ぶことがあります。180 を超える症候群が頭蓋縫合早期癒合症による変形を示しています。[6]以下の症候群は、線維芽細胞増殖因子受容体と関連しています。
さらに、以下の症候群が特定されています。
鑑別診断
変形性斜頭症
頭蓋骨癒合症に基づく斜頭症と変形性斜頭症の主な違いは、後者では縫合癒合がないことである。[12]新生児の頭蓋骨は可塑性があるため、外的力によって頭蓋骨の形状が変化する可能性がある。[12]
上で説明したように、小児科医が行うべき検査によって、その違いは非常に簡単に見分けることができます。[12] 変形性斜頭症では、頭蓋骨に乳様突起の隆起が見られず、これらの患者の頭蓋底と耳の位置は水平であり、頭蓋骨癒合症による斜頭症とはまったく逆です。[12]片方の耳が前方にずれているのが、変形性斜頭症の特徴です。[12]
原発性小頭症
原発性小頭症は頭蓋縫合早期癒合症の臨床像を呈するが、原因は異なる。主な不全は脳の成長が欠如しており、頭蓋冠の縫合が役に立たなくなることである。[17]その結果、縫合が閉じ、汎縫合早期癒合症のような像を呈する。 [17] これら2つの病状の区別は、コンピュータ断層撮影（CT）スキャンで行うことができる。くも膜下腔は、原発性小頭症では通常拡大しているが、真の汎縫合早期癒合症では縮小しているか存在しない。[17]
処理
外科的介入の主な目的は、頭蓋骨の正常な発達を促すことである。[54]これは、早期癒合した縫合糸を切除し、関連する頭蓋骨の変形を矯正することで達成できる。[54]癒合部癒合が矯正されない場合、変形は次第に悪化し、審美面だけでなく機能面も脅かされる。[54]これは、片側冠状癒合などの非対称の状態で特に多く見られ、眼と顎の機能が損なわれる。[54] さらに、癒合部癒合のすべてにおいて神経発達障害の兆候が見られるが、これは脳の原発性発育不全によっても引き起こされる可能性があり、外科的介入では予防できない。[62]
頭蓋骨の正常化を目的とした外科的介入には、いくつかの基本的な要素が含まれます。
- 頭蓋骨癒合症の手術は、しばしば術中出血を伴うため、出血量を最小限に抑えるために複数の戦略が用いられることが多い。[63]そのような方法の1つは、頭皮切開の7～10分前に血管収縮剤（エピネフリンなど）を注射することである。 [54]さらに、血液製剤が手術室に物理的に到着するまで、手術の開始を遅らせるべきである。 [54]
- もう一つの一般的な合意は、頭蓋骨の固定にチタンプレートを使用しないことである。[64] [65]この処置の後に起こり得る合併症の1つは、チタンプレートが徐々に脳に向かって移動することである。これは、頭蓋骨の最も内側の骨層が吸収され、最も外側の層に新しい骨が堆積し、チタンプレートが一体化することによって誘発される。[64] [65]場合によっては、プレートが脳に直接接触することが観察されている。[64] [65]現在は代わりに吸収性プレートが使用されている。[64] [65]
手術のタイミング
手術のタイミングを議論する際には、上記のような術後合併症の予防が重要な役割を果たします。一般的には、乳児期後期、つまり生後6～12か月の間に手術を行うのが一般的です。[54]この期間内に手術の有効性が高まる理由はいくつかあります。
- 骨はまだより可塑性があり、骨の若木骨折によって比較的「簡単に」再構築することができます。 [54]約1歳になると、骨はより石灰化して脆くなり、縫合糸または吸収性プレートを使用して周囲の骨に接続する必要があります。[54]
- 頭蓋骨の形状を変更することは、一般的には、形状を調整するために骨を切除することを意味します。[54]頭蓋骨の置換により「隙間」が残ることがありますが、1歳までであれば容易に再骨化しますが、それ以降は骨の充填が必要になります。[54]
ほとんどの外科医は、生後6ヶ月までは出血のリスクが高まるため介入しません。[54]一般的には、麻酔のリスクも減少する生後3ヶ月以降まで待つことが望ましいです。[54]
すべての国で幼少期に手術が行われるわけではなく、一部の国では 10 代後半に外科的介入が行われることもあります。[要出典]
家族は、適切な診断、外科的治療、およびフォローアップのために、頭蓋骨癒合症の経験がある小児頭蓋顔面科医を探すことが重要です。
特殊な縫合糸
矢状頭蓋縫合早期癒合症/舟状頭症
矢状縫合早期癒合症の治療には、一般的に2つの外科手術が用いられる。[54]どちらの手術が優れているかという問題は、この疾患を治療する外科医の間で依然として激しい議論が続いているが、[54]好ましい外科的介入の有効性を評価するには頭位指数を使用すべきであることには、一般的に同意されている。 [54]
- まず、従来の頭蓋切除術をさらに発展させた拡張ストリップ頭蓋切除術について説明します。[54]従来の手術では、生後 1 年の間に脳が急速に成長することで代償的な頭蓋変形が自動的に修正されるという意図で、縫合糸のみを切除しました。[54]
これでは頭蓋の真の正常化には至らず、多くの修正が必要になりました。[66] [67]その 1 つが拡張ストリップ頭蓋切除術です。この手術は内視鏡を使用して行うことができ、子供の回復が早く、輸血の必要性が減るため、人気が高まっています。[66] [67]その後、患者はカスタムメイドの成形ヘルメットをかぶせられ、頭蓋の安静時の変形が修正されます。[66] [67] - 広く使用されている他の外科手術である全頭蓋再建術では、癒着した縫合糸を切除することで、代償性変形を手術中に矯正します。[68]頭蓋を形成する骨の大部分、つまり前頭骨、頭頂骨、後頭骨を除去し、輪郭を正常化するために再形成します。[68]次に、骨を元に戻して固定し、正常な形状の頭蓋を形成します。[68]
遡及的分析では、全頭蓋骨再建術は、拡大ストリップ頭蓋切除術よりも小児の頭蓋指数を向上させることが示唆されている。[69]
現在評価されているアプローチには、スプリングの使用が含まれます。この介入は、生後 3 か月から 6 か月の間に使用すると最も効果的であると考えられます。
後頭骨癒合症/三角頭症
メトピック縫合閉鎖の主な要素は、前頭蓋窩の容積が少ないこと、メトピック隆起、眼間距離の低さである。[70]これらの問題はすべて外科的介入中に対処される。[70]
ボリュームは、前頭骨と眼窩上縁をさらに前方に配置することで増加します。 [ 54 ]これは骨を切除し、その後、グリーンスティック骨折で再形成することで行われます。 [54] 骨の置換により、同時に眼間距離低下を矯正できる可能性があります。[54] 骨移植は、眼窩上バーの2つの半分の間に配置され、それによって眼窩間の幅が広がります。[54]その後、（単純な）バーリングで前頭隆起を矯正できます。[11]
片側冠状癒合症/前斜頭症
片側冠状癒合症の治療は、典型的には、眼窩上バーの前方移動と眼窩非対称性の矯正の2つの部分で行われる。[54]
眼窩上バーは眼窩のすぐ上の縁である。表現型の項で述べたように、眼窩上骨と前頭骨は通常、頭部の同側で凹んでいる。 [54]治療の目標は、このバーを前頭骨と一緒に、角膜の垂直面より3ミリメートル前方の平面に配置することである。[54]手術前に移動範囲を決定するために 2次元矢状面画像が使用され、変形の重症度に応じて7〜15ミリメートルの範囲で変化する。[54]
眼窩の非対称性は、典型的には、頭部の同側で眼窩が狭く高くなっている。[54]しかし、対側の眼窩は通常よりも広い。 [54]対称性は、対側の眼窩上バーから小片の骨を抽出して幅を狭めることによって回復される。[54]次に、この骨片を同側の眼窩上バーに挿入して幅を広げる。[54]眼窩の高さは、骨片を抽出することによって同側のみで変更される。[54] 対側を向いている鼻先の矯正は、小児期には行われない。[11]
片側性羊膜癒合症/後部斜頭症
癒着した縫合糸を解放し、平坦化した後頭骨を切除すると、頭蓋骨の変形を矯正する傾向がある。[11]
両側冠状癒合症/短頭症
両側冠状癒合症の治療は、片側冠状癒合症の治療とかなり重複しています。どちらの外科的介入でも、前頭骨とともに眼窩上縁を前方に進めることが手順の重要な部分です。[11] [54]繰り返しますが、[角膜]の垂直面より3ミリメートル前方の平面が骨を配置する適切な位置です。[11] [54]頭蓋骨の高さの増加も同じ手順で対処されます。[11]平らになった後頭の一部を抽出し、グリーンスティック骨折によって丸い形にします。[11]
汎収縮症/kleeblattschädel
汎骨癒合症の治療は、前 頭蓋と後頭蓋の拡張から構成されます。[17]これは1回の手術で達成される場合もありますが、通常は2段階で行われます。[17]
合併症
未矯正頭蓋縫合早期癒合症の最も一般的な合併症には、頭蓋内圧の上昇、顔面の非対称性、不正咬合などがある。眼窩の非対称性はしばしば斜視につながる。[71]
疫学
頭蓋縫合早期癒合症は、世界中で1,800～3,000人の出生児のうち1人に発症すると推定されています。 [ 3] 4例中3例が男性です。矢状縫合早期癒合症は最も一般的な表現型で、非症候性症例の40～55％を占め、[3]冠状縫合早期癒合症は症例の20～25％を占めます。 [3]前頭縫合早期癒合症は症例の5～15％に見られ、ラムダ縫合早期癒合症は非症候性症例の0～5％に見られます。[3]
5～15%の確率で複数の縫合が関与しており、これは「複雑頭蓋縫合早期癒合症」と呼ばれ、典型的には症候群の一部です。[3]
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外部リンク
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