大頭症

大頭症
大頭症
専門	医学遺伝学

大頭症は、人間の頭の周囲が異常に大きい状態です。^[1]病的なものや無害なもの、家族性の遺伝的特徴である場合もあります。大頭症と診断された人は、この症候群が特定の疾患を伴うかどうかを判断するために、さらに医学的検査を受けます。良性または家族性の大頭症の人は、大頭症であるとみなされます。

原因

異常に大きい頭や頭蓋骨を持つ人の多くは健康ですが、大頭症は病的な場合があります。病的な大頭症は、大脳肥大（脳の肥大）、水頭症（脳脊髄液の異常な増加）、頭蓋骨増殖症（骨の過成長）、およびその他の状態が原因である可能性があります。病的な大頭症は、他の注目すべき状態に関連する場合は「症候群性」と呼ばれ、そうでない場合は「非症候群性」と呼ばれます。病的な大頭症は、先天的な解剖学的異常、遺伝的状態、または環境的イベントによって引き起こされる可能性があります。^[2]

大頭症には多くの遺伝性疾患が関連しており、ホルゲート遺伝子に関連する家族性大頭症、自閉症、カウデン病、神経線維腫症1型、結節性硬化症などのPTEN変異、ソトス症候群（脳性巨人症）、ウィーバー症候群、シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群（ブルドッグ症候群）、大頭症毛細血管奇形（M-CMTC）症候群などの過成長症候群、ヌーナン症候群、コステロ症候群、ゴーリン症候群^[3]（基底細胞母斑症候群としても知られる）、心顔皮膚症候群などの神経心顔面皮膚症候群、脆弱X症候群などがあります。アレキサンダー病、カナバン病、皮質下嚢胞を伴う大脳白質脳症などの白質ジストロフィー（脳白質変性症）、グルタル酸尿症1型、D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症など。^[2]

遺伝的スペクトルの一方の端では、染色体の重複が自閉症や大頭症に関連していることがわかっており、もう一方の端では、染色体の欠失が統合失調症や小頭症に関連していることがわかっている。^[4]^[5]^[6]

大頭症に関連する環境要因としては、感染症、新生児脳室内出血（乳児の脳内での出血）、硬膜下血腫（脳の外側の膜の下での出血）、硬膜下液貯留（脳の外側の膜の下での液体の貯留）、くも膜嚢胞（脳表面の嚢胞）などがあります。^[2]

研究では、頭蓋高や脳画像を用いて頭蓋内容積をより正確に測定することがある。^[2]

以下はNCBIのMedGenに掲載されている大頭症を特徴とする疾患のリストです。 ^[7]

診断

通常、頭囲が平均値より 2標準偏差(SD) 以上大きい場合に大頭症と診断されます。^[8]相対的大頭症は、測定値が平均値より 2 SD 未満であるが、民族や身長を考慮すると平均値より不釣り合いに大きい場合に発生します。診断は子宮内で判定できますが、乳児の頭囲が安定する傾向がある場合は、生後 18～24 か月以内に判定できる場合もあります。^[9]乳児の診断には、子どもの頭囲を測定し、その値がその人口統計に類似した子どもの 97.5 パーセンタイルよりどの程度大きいかを比較することが含まれます。97.5 パーセンタイルを超える場合、患者は頭蓋内圧が存在するかどうか、および直ちに手術が必要かどうかを判断するために検査されます。^[10] 直ちに手術が必要ない場合は、患者が大頭症か良性大頭症のいずれであるかを判断するために、さらなる検査が行われます。

大頭症の診断には、乳児の頭囲を同じ年齢および民族の他の乳児の頭囲と比較することが含まれます。患者が大頭症であると疑われる場合、分子検査を使用して診断を確認します。症状は、子供の大頭症の原因によって異なります。また、分子検査によって、子供が他の付随症候群を持っているかどうかも判断されます。

良性または家族性大頭症

良性大頭症は理由なく発生する場合もあれば、両親のどちらか一方または両方から遺伝する場合もあります（この場合は良性家族性大頭症とみなされ、大頭症の巨頭症型とみなされます）。家族性大頭症の診断は、両親の頭囲を測定し、それを子供の頭囲と比較することによって決定されます。良性大頭症および家族性大頭症は神経疾患とは関連がありません。^[10]良性大頭症および家族性大頭症は神経疾患を引き起こしませんが、神経発達を評価する必要があります。^[要出典]

神経障害は起こらないものの、良性および家族性大頭症の一時的な症状としては、発達遅延、てんかん、軽度の筋緊張低下などがある。^[10]

大頭症のすべての症例および大頭症の疑いのある症例について神経発達を評価し、治療が必要かどうか、またどのような治療が必要か、また他の症候群が存在するか、または発症する可能性があるかどうかを判断します。^[要出典]

その他の形式

大頭症の他の形態としては、以下のものがあります。

出生時の大頭症：出生時にすでに存在している先天性大頭症。^[11]
出生後大頭症：出生後に発症した大頭症。^[12]
進行性大頭症：時間の経過とともに大頭症が進行して発症した。^[13]
相対的大頭症：平均値から2SD未満で測定された軽度大頭症だが、他の要因（例：低身長）により外見上頭蓋が大きくなっている。^[14]

処理

治療法は、小児の他の病状を併発しているかどうか、また脳脊髄液がどこに存在するかによって異なります。^[9] 良性で脳と頭蓋骨の間に見つかった場合は、手術は必要ありません。^[9]^[15]脳室の間に過剰な液体が見つかった場合は、手術が必要になります。^[15]

参照

参考文献

^ Toi A、Malinger G (2018)。「36 - 皮質の発達と障害」。産科画像診断：胎児の診断とケア（第2版）。フィラデルフィア、ペンシルバニア州。ISBN 978-0-323-44548-12021年3月24日時点のオリジナルよりアーカイブ。{{cite book}}: CS1 メンテナンス: 場所が見つかりません発行者 (リンク)
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^ 「相対的大頭症（概念ID：C1849075）」www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2024年1月16日閲覧。
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外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW の PTEN 過誤腫腫瘍症候群 (PHTS) に関するエントリー
GeneReviews/NCBI/NIH/UW の 9q22.3 微小欠失に関するエントリ

[1] Toi A、Malinger G (2018)。「36 - 皮質の発達と障害」。産科画像診断：胎児の診断とケア（第2版）。フィラデルフィア、ペンシルバニア州。ISBN 978-0-323-44548-12021年3月24日時点のオリジナルよりアーカイブ。{{cite book}}: CS1 メンテナンス: 場所が見つかりません発行者 (リンク)

[Williams-2] Williams CA 、 Dagli A、Battaglia A (2008)。「大頭症に関連する遺伝性疾患」。Am J Med Genet A。146A ( 16 ) : 2023–37。doi : 10.1002 /ajmg.a.32434。PMID 18629877。S2CID 205309800 。

[3] 「アーカイブコピー」（PDF）。 2015年10月9日時点のオリジナル（PDF）からアーカイブ。 2015年5月4日閲覧。{{cite web}}: CS1 maint: アーカイブされたコピーをタイトルとして (リンク)

[4] Crespi; et al. (2010). 「自閉症と統合失調症の比較ゲノミクス」PNAS . 107 (Suppl 1): 1736–1741. doi : 10.1073/pnas.0906080106 . PMC 2868282 . PMID 19955444.

[5] ^国際統合 失調症協会 (2008 年 9 月)。「まれな染色体の欠失と重複が統合失調症のリスクを高める; 国際統合失調症協会;」。Nature。455 ( 7210 ): 237–241。doi :10.1038/nature07239。PMC 3912847。PMID 18668038。

[6] Dumas L.; Sikela JM (2009). 「DUF1220 ドメイン、認知疾患、およびヒト脳の進化」Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol . 74 : 375–82. doi : 10.1101/sqb.2009.74.025. PMC 2902282. PMID 19850849.

[7] 「大頭症（コンセプトID：C2243051） - MedGen - NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2023年6月30日閲覧。

[8] フェニチェル、ジェラルド M. (2009)。臨床小児神経学：徴候と症状のアプローチ（第 6 版）。フィラデルフィア、ペンシルバニア州：サンダース/エルゼビア。p. 369。ISBN 978-1416061854。

[:0-9] 「大頭症 | Nicklaus Children's Hospital」。www.nicklauschildrens.org 。 2020年4月11日閲覧。

[:02-10] 遺伝性疾患の兆候と症状：ハンドブック。ハジンズ、ルアンヌ、トリエロ、ヘルガ V.、エンス、グレゴリー M.、ホイム、H. ユージーン。オックスフォード。2014 年 5 月 30 日。ISBN 978-0-19-938869-1. OCLC 879421703.{{cite book}}: CS1 メンテナンス: 場所が不明な発行元 (リンク) CS1 メンテナンス: その他 (リンク)

[11] 「出生時の大頭症（概念ID：C1836599）」www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2024年1月16日閲覧。

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[13] 「進行性大頭症（概念ID：C1859896）」www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2024年1月16日閲覧。

[14] 「相対的大頭症（概念ID：C1849075）」www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2024年1月16日閲覧。

[:1-15] 「大頭症または「大きな頭」」。脳神経外科部門。 2020年8月5日時点のオリジナルよりアーカイブ。2020年4月27日閲覧。

大頭症

原因

診断

良性または家族性大頭症

その他の形式

処理

関連症候群

複数の重大な異常や軽微な異常を含める

代謝障害に起因する

骨異形成に関連する

明らかな身体的所見がない場合

参照

参考文献

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