ヒトバリオームプロジェクト

ヒトバリオムプロジェクト（HVP ）は、人間の健康に影響を与えるすべてのヒトの 遺伝的変異を収集し、管理するための世界的な取り組みです。^[1]その使命は、ヒトの遺伝的変異とそれが人間の健康に与える影響に関するデータの統合を促進することで、健康成果を改善することです。^[要出典]

HVP の概念は、ヒトの遺伝子変異分野のリーダーであるリチャード・コットン氏によって考案されました。メルボルン大学とセントビンセント病院に拠点を置く彼のグループ、ゲノム障害研究センターは、ゲノム変異とその健康への影響を包括的に扱うコンソーシアムを設立しました。このコンソーシアムは、現在インターネットで利用可能な 571 の遺伝子特異的変異データベースの多くを作成およびサポートしてきました。ただし、これらのデータベースは完全性が異なり、個別的であるため、このデータの収集と調達を奨励し、検証し、最終的には健康成果の向上に使用するための中心的なプロジェクトを確立するために、ヒトバリオムプロジェクトが生まれました。

遺伝学者、診断学者、研究者、バイオインフォマティクス科学者は、コットンのチームが主催したヒトバリオムプロジェクト会議に2006年6月に集まり、データ収集の組織化とデータアクセスおよびストレージのシステムの統一という課題に取り組むことに同意した。この取り組みは、ヒトゲノム変異学会の多大なパイロット作業と成果に基づいている。このプロジェクトを開始した人々の権威は、主要な国際機関が出席したという事実によって証明されている。これらには、WHO、OECD、欧州委員会、ユネスコ、マーチ・オブ・ダイムズ（米国）、疾病予防管理センター（米国）、Google、24の国際遺伝学機関の代表者、多数の遺伝学ジャーナル、20か国、オーストラリアの 州政府と連邦政府が含まれていた。

この大規模な国際プロジェクトは、ヒトゲノム計画の自然なパートナーであり、持続可能な状態にするには多額の資金が必要です。プロジェクトを開始するために、年間約 1,200 万ドルの 5 年間の確実な予算期間が提案されています。これにより、プロジェクトを組織化し、システム開発、情報科学、データベースのキュレーション、臨床 アクセス、およびすべての人が利用できるオープンな収集システムのタスクの運営資金を確保できるようになります。

ヒトバリオムプロジェクトは、すべての人の利益のために、遺伝的変異の全領域へのオープンアクセスを提供することを目指しています。 ^[2]

アラブゲノム研究センター( CAGS) は、ヒトバリオム プロジェクトの一環として、アラブヒトバリオム プロジェクトを進める取り組みを開始しました。CAGS は、メルボルンでの HVP 会議の参加者の 1 社でした。それ以来、HVP の関係者と CAGS メンバーの間で、関連する作業の性質について話し合う会議が数回開催されています。

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