ネアンデルタール人ゲノムプロジェクト

ネアンデルタール人ゲノムプロジェクトは、 2006 年 7 月に設立された、ネアンデルタール人ゲノムの配列を解読する科学者グループの取り組みです。

これは、米国コネチカット州ブランフォードに拠点を置くバイオテクノロジー企業である454ライフサイエンスによって開始され、ドイツのマックスプランク進化人類学研究所によって調整されています。2010年5月、このプロジェクトは、ネアンデルタール人のDNAの40億塩基対の分析に基づいて、ネアンデルタール人のゲノムの初期ドラフト（Vi33.16、Vi33.25、Vi33.26）を発表しました。この研究では、ネアンデルタール人と解剖学的に現代人の間に遺伝子の混合が発生したことが判明し、彼らのゲノムの要素がアフリカ以外の現代人に残っているという証拠が提示されました。^{[1] [2] [3]}

2013年12月、ネアンデルタール人のゲノムの高カバレッジが初めて報告された。DNAは、研究者が「アルタイネアンデルタール人」と名付けた女性のネアンデルタール人の足指の断片から抽出された。シベリアのアルタイ山脈のデニソワ洞窟で発見され、5万年前のものと推定されている。^{[4] [5]}

研究者らは、クロアチアのヴィンディヤ洞窟で発見された3万8000年前のネアンデルタール人の女性の大腿骨標本3体と、スペイン、ロシア、ドイツで発見された他の骨からDNAを抽出することで、ネアンデルタール人の古代DNAを復元した。[ ^6]配列決定には骨サンプルの約0.5グラム（または各50～100 mgのサンプル21個^{[1] ）しか必要なかったが、プロジェクトは、ネアンデルタール人の体に定着した}細菌や、発掘現場や研究室で骨を扱った人間によるサンプルの汚染など、多くの困難に直面した。^[7]

2009年2月、スヴァンテ・ペーボ率いるマックス・プランク研究所のチームは、ネアンデルタール人のゲノムの初稿を完成したと発表した。^[7]データの初期分析では、「絶滅に追いやられた人類種であるネアンデルタール人のゲノム」には「現代人の中にネアンデルタール人の遺伝子の顕著な痕跡はない」と示唆された。^[8]新しい結果では、成人したネアンデルタール人の一部が乳糖不耐症であったことが示唆された。^{[9]ネアンデルタール人の}クローン作成の可能性について、ペーボは「化石から抽出したDNAから始めるのは、不可能であり、今後も不可能である」とコメントした。^[7]

2010年5月、このプロジェクトは、配列されたネアンデルタール人のゲノムに関する報告書の草稿を発表した。ミトコンドリアDNA（mtDNA）の調査中に発見された結果と矛盾して、非アフリカ系現代人の遺伝的寄与は1％から4％の範囲であることが示された。ユーラシア（フランス人、漢人、パプア人）のホモサピエンスのサンプルから、ホモサピエンスがヨーロッパに移住する前にレバント地方で交雑が起こった可能性が高いと著者らは述べた。 ^[10]この発見は、彼らの声明を裏付ける考古学的証拠が乏しいため、異論がある。化石証拠は、ネアンデルタール人と現代人がこの時代と場所に近接していたことを決定的に示していない。^[11] 2010年の予備的な配列によると、現代人とネアンデルタール人のゲノムのヌクレオチド配列の99.7％が同一であるのに対し、人間はチンパンジーと約98.8％の配列を共有しています。^[12]（しばらくの間、チンパンジーと人間の共通性に関する研究では、99％の共通性がわずか94％の共通性に修正され、人間とチンパンジーの遺伝的ギャップは当初考えられていたよりもはるかに大きいことが示されましたが、^{[13] [14]}より最近の知識では、人間、チンパンジー、ボノボの違いは再び約1.0～1.2％であるとされています。^{[15] [16]}）

さらに、2010年にシベリアで発見されたデニソワ人類のmtDNAの分析により、約16,500のmtDNA鎖のうち385塩基（ヌクレオチド）が現代人のそれと異なることが明らかになりました。一方、現代人とネアンデルタール人の違いは約202塩基です。対照的に、チンパンジーと現代人の違いは、約1,462のmtDNA塩基対です。標本の核DNAの分析は当時まだ進行中であり、発見されたものが異なる種であるかどうかが明らかになると期待されていました。^{[17] [18]}デニソワ人類のmtDNA系統は現代人とネアンデルタール人の分岐よりも古いものですが、融合理論は彼女の核DNAのより最近の分岐日を排除するものではありません。

コーカサス山脈の北西麓にあるメズマイスカヤ洞窟で発見されたネアンデルタール人の乳児の部分骨格の肋骨片は、 1999年に放射性炭素年代測定によって29,195±965 年前と測定され、最も古くから生きていたネアンデルタール人のものであることが判明した。mtDNA配列のために回収された古代DNAは、ドイツの西約2,500kmにあるフェルトホーファーネアンデルタール人のDNAと3.48%の相違を示し、2011年の系統解析ではこの2人が現代人とは異なる系統群に分類され、彼らのmtDNA型は現代人のmtDNAプールには寄与していないことが示唆された。^[19]

2015年、テルアビブ大学のイスラエル・ヘルシュコヴィッツは、イスラエル北部の洞窟で発見された頭蓋骨は「おそらく約5万5000年前にこの地域に住み、亡くなった女性のもので、現代人が初めてそこにいたことになる」と報告し、現代人がネアンデルタール人と初めて交配した可能性のある時期と場所を示唆した。^[20]

2016年、このプロジェクトでは、ネアンデルタール人が現代人と複数回交配したこと、そして現代メラネシア人のゲノムからネアンデルタール人がデニソワ人と交配したのは1回だけであることがわかった。^[21]

2006年、同じネアンデルタール人のサンプルを研究していた2つの研究チームがその結果をネイチャー誌^[22]に、ジェームズ・ヌーナン氏のチームはサイエンス誌^[23]に発表した。この結果は、主にネアンデルタール人が現代人のゲノムに混入した可能性があるという問題をめぐって、懐疑的に受け止められた。^[24]

2006年、リチャード・グリーンのチームは、454ライフサイエンス社が開発した、単一分子を増幅して特性を調べる当時の新しいシーケンシング技術を使用し、25万以上のユニークな短い配列（「リード」）を取得しました。この技術では、ランダムに配置されたリードが提供されるため、関心のある配列（現代人とネアンデルタール人の間で異なる遺伝子）もランダムに表示されます。ただし、この形式の直接シーケンシングでは元のサンプルが破壊されるため、新しいリードを取得するには、より多くのサンプルを破壊的にシーケンシングする必要があります。^[25]

エドワード・ルービン率いるヌーナンのチームは、異なる技術、すなわちネアンデルタール人のDNAを細菌に挿入し、単一断片の複数のコピーを作成する技術を使用した。彼らは、メタゲノムライブラリベースのアプローチを使用してネアンデルタール人のゲノム配列を復元できることを実証した。サンプル内のすべてのDNAは、メタゲノムライブラリに「不死化」される。DNA断片が選択され、微生物で増殖される。得られたネアンデルタール人のDNA配列は、その後、配列決定したり、特定の配列を研究したりすることができる。^[25]

全体的に、彼らの結果は驚くほど似ていました。一方のグループは、人類とネアンデルタール人のゲノムが混ざった兆候があると示唆しましたが、もう一方のグループは何も見つけられませんでした。しかし、両チームとも、データセットが決定的な答えを出すには十分ではないことを認識していました。^[24]

ヌーナン氏と彼のチームによる論文では、ネアンデルタール人のDNA配列が複数の場所でチンパンジーのDNAと一致するが、現代人のDNAとは一致しないことが明らかになった。これにより、ホモ・サピエンスとホモ・ネアンデルターレンシスの最も最近の共通祖先の年代を初めて正確に計算することが可能になった。研究チームは、ホモ・ネアンデルターレンシスのサンプルとホモ・サピエンスの参照配列の最も最近の共通祖先は70万6000年前（分岐時期）に生息していたと推定し、人類とネアンデルタール人の祖先集団の分離は37万年前（分岐時期）と推定している。

「私たちの分析によると、私たちが得たネアンデルタール人のゲノム配列と参照ヒトゲノム配列は平均して約70万6000年前に最も最近の共通祖先を共有しており、解剖学的に現代的な人類が出現する前の約37万年前に人類とネアンデルタール人の祖先集団が分岐したと考えられます。」

— ヌーナンら（2006）^[23]

ミトコンドリアDNAの分析に基づくと、ネアンデルタール人とホモ・サピエンスの系統が分岐したのは76万年前から55万年前（95％CI）と推定されている。^[26]

エル・シドロン1253と1351cの標本から採取されたネアンデルタール人のDNAには、現代人と同一の言語関連遺伝子FOXP2の変異が発見され^[27] 、ネアンデルタール人は現代人とある程度の基本的な言語能力を共有していた可能性があることを示唆している^{[9] 。}

• クロマニヨン人 – ヨーロッパ最古の解剖学的現代人リダイレクト先の簡単な説明を表示するページ
• ネアンデルタール人の絶滅 – 先史時代の出来事
• 古代人と現代人の交配 - 旧石器時代の人類の交雑の証拠

一般的な：

• 混合マッピング – 種内の2つ以上の以前は隔離されていた集団間の交配の結果リダイレクト先の簡単な説明を表示するページ
• 遺伝子流動 – ある集団から別の集団への遺伝的変異の伝達
• ハイブリッド – 異種交配による子孫

• Green, Richard E.; et al. (2008-08-08). 「ハイスループットシーケンシングによって決定された完全なネアンデルタール人のミトコンドリアゲノム配列」(PDF) . Cell . 134 (3). Elsevier: 416–26. doi :10.1016/j.cell.2008.06.021. PMC  2602844 . PMID 18692465. 2008-12-17 に オリジナル(PDF)からアーカイブ。

• 「ネアンデルタールゲノムプロジェクトのウェブサイト」
• ナショナル・パブリック・ラジオのネアンデルタール人ゲノムプロジェクト
• 「遺伝的アルゴリズムモデルは、現代人がネアンデルタール人より優位に立っていたことを示している」2008年の査読論文の短い要約
• 「最後のネアンデルタール人」ナショナル ジオグラフィック、2008 年 10 月
• MSNBC「ネアンデルタール人のゲノムプロジェクトが開始」2006年11月22日。
• BBC ニュース ポール・リンコン、「ネアンデルタール人の DNA の秘密が解明」 2006 年 11 月 15 日
• 「ネアンデルタール人のゲノム研究へようこそ」 2006 年 11 月 17 日
• 「ネアンデルタール人のゲノム配列解析で驚くべき結果が得られ、将来の研究への新たな扉が開かれる」 2009 年 3 月 10 日、Wayback Machineにアーカイブ2006 年 11 月 15 日