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| 13番染色体 | |
|---|---|
 G バンド法によるヒト 13 番染色体ペア。1 つは母親由来、もう 1 つは父親由来。 | |
 ヒト男性の核型図における13番染色体対。 | |
| 特徴 | |
| 長さ ( bp ) | 113,566,686 bp (CHM13) |
| 遺伝子の数 | 308 （CCDS）[1] |
| タイプ | 常染色体 |
| セントロメアの位置 | アクロセントリック[2] (17.7 Mbp [3] ) |
| 完全な遺伝子リスト | |
| CCDS | 遺伝子リスト |
| HGNC | 遺伝子リスト |
| ユニプロット | 遺伝子リスト |
| 国立情報学研究所 | 遺伝子リスト |
| 外部マップビューア | |
| アンサンブル | 13番染色体 |
| エントレズ | 13番染色体 |
| 国立情報学研究所 | 13番染色体 |
| カリフォルニア大学サンタフェ校 | 13番染色体 |
| 完全なDNA配列 | |
| 参照シーケンス | NC_000013 (ファスタ) |
| ジェンバンク | CM000675 (ファスタ) |
13番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。通常、人間はこの染色体を2つ持っています。13番染色体は、約1億1,300万塩基対（ DNAの構成要素）に及び、細胞内の全DNAの3.5～4%を占めます。
遺伝子
遺伝子の数
以下は、ヒト13番染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。さまざまなプロジェクトの中で、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。[4]
遺伝子リスト
以下は、ヒトの 13 番染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
- ARGLU1 :アルギニンおよびグルタミン酸に富むタンパク質 1をコードするタンパク質
- ATP7B : ATPase、Cu++ 輸送、ベータポリペプチド (ウィルソン病)
- BRCA2 : 乳がん2、早期発症
- BRCA3をコードするタンパク質乳がん 3
- C13orf42 :タンパク質C13orf42をコードする
- CAB39L :カルシウム結合タンパク質39様タンパク質をコードする
- CARKD : 糖鎖キナーゼドメイン含有タンパク質（機能不明）
- CCDC70 : コイルドコイルドメイン含有タンパク質70
- CHAMP1 : 染色体配列維持リン酸化タンパク質 1
- CKAP2 : 細胞骨格関連タンパク質2
- CLYBL : クエン酸リアーゼβ様
- CPB2-AS1 : タンパク質 Cpb2 アンチセンス RNA 1 をエンコード
- CRYL1 : タンパク質クリスタリン、ラムダ 1 をエンコード
- DLEU1 :長い非コードRNA
- DLEU2 : リンパ性白血病1で欠失
- DZIP1 : DAZ 相互作用ジンクフィンガータンパク質 1
- EDNRB : エンドセリン受容体 B 型
- ELF1 :タンパク質E74 様因子 1 (ets ドメイン転写因子)をコードする
- EPSTI1 : 上皮間質相互作用 1 をコードするタンパク質
- ESD : S-ホルミルグルタチオン加水分解酵素
- FAM155A :配列類似性155のタンパク質ファミリーをエンコード、メンバーA
- FLT1 : Fms関連チロシンキナーゼ1（血管内皮増殖因子受容体1）
- GJB2 : ギャップ結合タンパク質、ベータ 2、26kDa (コネキシン 26)
- GJB6 : ギャップ結合タンパク質、ベータ 6 (コネキシン 30)
- グリピカン 5 :グリピカン 5タンパク質をコードする
- HTR2A : 5-HT 2A受容体
- INTS6 :タンパク質インテグレーター複合体サブユニット6をエンコード
- ITGBL1 : インテグリンサブユニットβ様タンパク質1をコードする
- GPALPP1 :タンパク質KIAA1704をコードする
- L1TD1P1 : 1つの擬遺伝子1を含むタンパク質LINE-1型トランスポザーゼドメインをコードする
- LACC1 : 1を含むタンパク質ラッカーゼ（多銅酸化還元酵素）ドメインをコードする
- LHFP : 脂肪腫HMGIC融合パートナータンパク質をコードする
- LINC00327 : タンパク質をコードする長い遺伝子間非タンパク質コードRNA 327
- LINC00346 : タンパク質をコードする長い遺伝子間非タンパク質コードRNA 346
- LINC00598 : タンパク質をコードする長い遺伝子間非タンパク質コードRNA 598
- LOC107984557は、メチルシトシンジオキシゲナーゼTET1様タンパク質をコードする
- MBNL2 : Muscleblind 様タンパク質 2をコードするタンパク質
- MIPEP :ミトコンドリア中間体ペプチダーゼをコードする酵素
- MIRH1 :タンパク質をコードする推定マイクロRNA宿主遺伝子1タンパク質
- MTRF1 :
- MTUS2 : 微小管関連足場タンパク質 2 をコードするタンパク質
- NDFIP2 : NEDD4ファミリー相互作用タンパク質2をコードするタンパク質
- NUPL1 :ヌクレオポリンp58/p45をコードするタンパク質
- OLFM4 : オルファクトメジン 4 をコードするタンパク質
- POMP : プロテアソーム成熟タンパク質をコードする
- PCCA : プロピオニルコエンザイムAカルボキシラーゼ、アルファポリペプチド
- RB1 : 網膜芽細胞腫1（骨肉腫を含む）
- RCBTB1 :タンパク質RCC1 および BTB ドメイン含有タンパク質 1 をコードする
- RCBTB2 :タンパク質RCC1とBTBドメイン含有タンパク質2をコードする
- RGCC :細胞周期調節因子 RGCC をコードするタンパク質
- RNA28S1 : タンパク質RNA、28Sリボソーム1をエンコード
- RNR1 : RNA、リボソーム45Sクラスター1をエンコード
- SCEL :タンパク質Sciellinをエンコードする
- SLC46A3 :溶質キャリアファミリー 46、メンバー 3をコードするタンパク質
- SLITRK1 :タンパク質SLIT および NTRK 様タンパク質 1をコードする
- SLITRK1 : この遺伝子の変異は、トゥレット症候群や抜毛症を引き起こす可能性がある（ただし、ごく少数）。
- SLITRK5 :タンパク質SLIT および NTRK 様タンパク質 5をエンコードする
- SLITRK6 :タンパク質SLIT および NTRK 様タンパク質 6をエンコードする
- SOX21 : 転写因子 SOX-21 は、ヒトでは SOX21 によってコード化されるタンパク質であり、これが破壊されると、マウスではある種の脱毛症を引き起こす可能性があります。
- SPRYD7 : SPRYドメイン含有タンパク質7をコードするタンパク質
- SUPT20H : SPT20ホモログ
- TDRD3 :タンパク質Tudor ドメイン含有タンパク質 3 をコードする
- TM9SF2 :膜貫通型9スーパーファミリーメンバー2をコードするタンパク質
- TPT1 : 翻訳制御腫瘍タンパク質 (TCTP)
- TSC22D1 : TSC22ドメインファミリータンパク質1をコードするタンパク質
- UBL3 :ユビキチン様タンパク質 3をコードするタンパク質
- WBP4 : WWドメイン結合タンパク質4をコードするタンパク質
- XPO4 :タンパク質エクスポートイン4をエンコードする
- ZC3H13 :タンパク質亜鉛フィンガー CCCH ドメイン含有タンパク質 13 をコードする
- ZMYM2 :タンパク質ジンクフィンガーMYM型タンパク質2をコードする
病気と障害
13番染色体上の遺伝子に関連する疾患や障害には、次のようなものがあります。
染色体異常
以下の症状は、13番染色体の構造またはコピー数の変化によって引き起こされます。
- 網膜芽細胞腫：網膜芽細胞腫の症例のごく一部は、RB1遺伝子を含む13番染色体（13q14）の領域における欠失によって引き起こされます。[11]これらの染色体欠失を持つ子供は、知的障害、成長の遅れ、特徴的な顔の特徴（突出した眉毛、広い鼻梁、短い鼻、耳の異常など）も示す場合があります。研究者は、欠失領域に他のどの遺伝子が位置しているかを特定していませんが、いくつかの遺伝子の喪失がこれらの発達障害の原因である可能性があります。
- トリソミー 13 : トリソミー 13 は、体の各細胞に通常の 2 つのコピーではなく 3 つの 13 番染色体のコピーがある場合に発生します。トリソミー 13 は、体の一部の細胞にのみ 13 番染色体の余分なコピーがある場合にも発生します (モザイク トリソミー 13)。ごく一部のケースでは、13 番染色体と別の染色体の間で染色体物質が再配置されて 13 番染色体トリソミーが発生します。その結果、通常の 13 番染色体のコピーが 2 つあるほか、13 番染色体の余分な物質が別の染色体に付着します。これらの症例は転座トリソミー 13 と呼ばれます。13 番染色体の余分な物質が正常な発達の過程を妨げ、トリソミー 13 の特徴的な兆候と症状を引き起こします。研究者たちは、この余分な遺伝物質がどのようにしてこの障害の特徴 (重度の脳機能異常、頭蓋骨の小ささ、知的障害、機能不全の目、心臓欠陥など) につながるのかまだわかっていません。
- その他の染色体疾患:部分的モノソミー 13qは、13 番染色体の長腕 (q) の一部が欠損している (モノソミー) ために起こるまれな染色体疾患です。部分的モノソミー 13q を持って生まれた乳児は、低出生体重、頭部および顔面 (頭蓋顔面領域) の奇形、骨格異常 (特に手足)、およびその他の身体的異常を示すことがあります。知的障害がこの疾患の特徴です。この疾患を持って生まれた人の乳児期の死亡率は高いです。部分的モノソミー 13q の症例のほぼすべては、明らかな理由もなくランダムに発生します (散発性)。
細胞遺伝学的バンド
ヒト染色体13のGバンド表意文字
参考文献
- ^ ab 「検索結果 - 13[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI。Homo sapiensのCCDSリリース20。2016年9月8日。 2017年5月28日閲覧。
- ^トム・ストラチャン、アンドリュー・リード（2010年4月2日）。ヒト分子遺伝学。ガーランド サイエンス。p.45。ISBN 978-1-136-84407-2。
- ^ abc ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリGRCh38.p3）。最終更新2014-06-03。2017-04-26に取得。
- ^ Pertea M、Salzberg SL (2010)。「ニワトリとブドウの間：ヒト遺伝子の数の推定」。Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .
- ^ 「13番染色体の統計とダウンロード数」HUGO遺伝子命名委員会2017年5月12日2017年5月19日閲覧。
- ^ 「第13染色体：染色体概要 - ホモサピエンス」Ensembl Release 88。 2017年3月29日。 2017年5月19日閲覧。
- ^ 「ヒト染色体13：エントリー、遺伝子名、MIMへの相互参照」UniProt 2018年2月28日2018年3月16日閲覧。
- ^ 「検索結果 - 13[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI。2017年5月19日。 2017年5月20日閲覧。
- ^ 「検索結果 - 13[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI 。 2017年5月19日。 2017年5月20日閲覧。
- ^ 「検索結果 - 13[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI。2017年5月19日。 2017年5月20日閲覧。
- ^ Dunham A, Matthews LH, Burton J, Ashurst JL, Howe KL, Ashcroft KJ, et al. (2004). 「ヒト染色体13のDNA配列と分析」. Nature . 428 (6982): 522–8. Bibcode :2004Natur.428..522D. doi :10.1038/nature02379. PMC 2665288. PMID 15057823 .
- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（400 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2014-03-04。2017-04-26 に取得。
- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（550 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2015-08-11。2017-04-26 に取得。
- ^国際ヒト細胞遺伝学命名法常設委員会（2013年）。ISCN 2013：ヒト細胞遺伝学 命名法の国際システム（2013年）。Karger Medical and Scientific Publishers。ISBN 978-3-318-02253-7。
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). 「ヒト染色体画像のバンドレベル解像度の推定」。2012 第 9 回国際コンピュータサイエンスおよびソフトウェアエンジニアリング会議 (JCSSE)。pp. 276–282。doi : 10.1109/ JCSSE.2012.6261965。ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470。
- ^ 「p」: 短い腕、「q」: 長い腕。
- ^ 細胞遺伝学的バンド命名法については、記事locusを参照してください。
- ^ ab これらの値（ISCN 開始/終了）は、ISCN 書籍「国際ヒト細胞遺伝学命名システム（2013）」のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位。
- ^ gpos : G バンドで陽性染色される領域で、一般的にAT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性染色される領域で、一般的にCG が豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア。var :可変領域。stalk :茎。
外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体13に関連するメディアがあります。
- 国立衛生研究所。「第13染色体」。遺伝学ホームリファレンス。2004年10月9日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月6日閲覧。
- 「染色体13」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990-2003 。 2017年5月6日閲覧。