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| 18番染色体 | |
|---|---|
 Gバンド法によるヒト 18 番染色体ペア。1 つは母親由来、もう 1 つは父親由来。 | |
 ヒト男性の核型図における18番染色体対。 | |
| 特徴 | |
| 長さ ( bp ) | 80,542,538 bp (CHM13) |
| 遺伝子の数 | 261 ( CCDS ) [1] |
| タイプ | 常染色体 |
| セントロメアの位置 | 亜中動原体[2] (18.5 Mbp [3] ) |
| 完全な遺伝子リスト | |
| CCDS | 遺伝子リスト |
| HGNC | 遺伝子リスト |
| ユニプロット | 遺伝子リスト |
| 国立情報学研究所 | 遺伝子リスト |
| 外部マップビューア | |
| アンサンブル | 18番染色体 |
| エントレズ | 18番染色体 |
| 国立情報学研究所 | 18番染色体 |
| カリフォルニア大学サンタフェ校 | 18番染色体 |
| 完全なDNA配列 | |
| 参照シーケンス | NC_000018 (ファスタ) |
| ジェンバンク | CM000680 (ファスタ) |
18番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。通常、人間はこの染色体を2つ持っています。18番染色体は約8000万塩基対（ DNAの構成要素）に及び、細胞内の全DNAの約2.5%を占めます。
遺伝子
遺伝子の数
以下は、ヒト染色体18の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。さまざまなプロジェクトの中で、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。[4]
遺伝子リスト
以下は、ヒトの 18 番染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
- ASXL3 : 3 のような追加の性櫛をコード化するタンパク質(ショウジョウバエ)
- C18orf63 :タンパク質をコードする染色体18のオープンリーディングフレーム63
- CABLES1 :タンパク質CDK5 および ABL1 酵素基質 1をコードする
- CABYR : カルシウム結合チロシンリン酸化調節タンパク質
- CHMP1B : 荷電多小胞体タンパク質 1b
- CXXC1 : CXXC型ジンクフィンガータンパク質1
- DCC : 大腸がんにおける欠失
- DIPK1C :タンパク質をコードする分岐タンパク質キナーゼドメイン 1C
- ELAC1 : elaC リボヌクレアーゼ Z 1
- ESCO1 :姉妹染色分体接着N-アセチルトランスフェラーゼ1の確立をコードするタンパク質
- FECH : フェロキラターゼ（プロトポルフィリン症）
- GREB1L :乳がん様細胞におけるエストロゲンによる成長調節をコードするタンパク質
- HAUS1 : HAUS オーグミン様複合サブユニット 1
- HDHD2 :ハロ酸脱ハロゲン化酵素様加水分解酵素ドメイン含有タンパク質 2 をコードする酵素
- IER3IP1 :即時初期反応 3 相互作用タンパク質 1をコードするタンパク質
- MIR133A1 :マイクロRNA MicroRNA 133a-1をコードする
- MIR187 :タンパク質MicroRNA 187をコードする
- MRCL3 : ミオシン調節軽鎖 12A をコードするタンパク質
- NAPG :タンパク質をコードするガンマ可溶性NSF付着タンパク質
- NOL4 :核小体タンパク質4をコードするタンパク質
- NPC1 : ニーマン・ピック病、C1型
- PIGN : ホスファチジルイノシトールグリカンアンカー生合成をコードするタンパク質、クラス N
- PSTPIP2 :プロリン-セリン-スレオニンホスファターゼ相互作用タンパク質 2をコードする酵素
- RP11-267C16.1 : 非コーディング
- SERPINB10 :タンパク質Serpin ペプチダーゼ阻害剤、クレード B (オボアルブミン)、メンバー 10をエンコードします。
- SIGLEC15 :シアル酸結合Ig様レクチン15をコードするタンパク質
- SMAD4 : SMAD、DPP ホモログ 4 に対する母親 (ショウジョウバエ)
- TMEM241 :膜貫通タンパク質 241をコードするタンパク質
- TTC39C :テトラトリコペプチド反復タンパク質 39Cをコードするタンパク質
- TWSG1 :ねじれ胚葉形成タンパク質ホモログ 1をコードするタンパク質
- ZCCHC2 :タンパク質ジンクフィンガー CCHC ドメイン含有タンパク質 2 をコード化する
- ZFP161 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質161ホモログをコードする
- ZNF236 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質236をコードする
- ZNF516 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質516をコードする
- ZNF521 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質521をコードする
- ZNF532 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質532をエンコード
病気と障害
18番染色体上の遺伝子に関連する疾患には、次のようなものがあります。
- 赤血球系プロトポルフィリン症
- 遺伝性出血性毛細血管拡張症
- ニーマン・ピック病C型
- ポルフィリン症
- 選択性緘黙症
- エドワーズ症候群（18トリソミー）
- テトラソミー 18p
- モノソミー18p
- ピット・ホプキンス症候群 18q21
- 遠位18q-（遠位欠失）[11]
- 近位18q-（近位欠失）
細胞遺伝学的バンド
ヒト染色体18のGバンド表意文字
参考文献
- ^ ab 「検索結果 - 18[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI。Homo sapiensのCCDSリリース20。2016年9月8日。 2017年5月28日閲覧。
- ^トム・ストラチャン、アンドリュー・リード（2010年4月2日）。ヒト分子遺伝学。ガーランド サイエンス。p.45。ISBN 978-1-136-84407-2。
- ^ ab ゲノム装飾ページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2014-06-03。2017-04-26 に取得。
- ^ Pertea M、Salzberg SL (2010)。「ニワトリとブドウの間：ヒト遺伝子の数の推定」。Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .
- ^ 「18番染色体の統計とダウンロード数」HUGO遺伝子命名委員会2017年5月12日。2017年6月29日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月19日閲覧。
- ^ 「第18染色体：染色体概要 - ホモサピエンス」Ensembl Release 88。 2017年3月29日。 2017年5月19日閲覧。
- ^ 「ヒト染色体18：エントリー、遺伝子名、MIMへの相互参照」UniProt 2018年2月28日2018年3月16日閲覧。
- ^ 「検索結果 - 18[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI。2017年5月19日。 2017年5月20日閲覧。
- ^ 「検索結果 - 18[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI 。 2017年5月19日。 2017年5月20日閲覧。
- ^ 「検索結果 - 18[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI。2017年5月19日。 2017年5月20日閲覧。
- ^ "chromosome18". www.chromosome18.org . 2017年1月19日閲覧。
- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（400 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2014-03-04。2017-04-26 に取得。
- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（550 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2015-08-11。2017-04-26 に取得。
- ^国際ヒト細胞遺伝学命名法常設委員会（2013年）。ISCN 2013：ヒト細胞遺伝学 命名法の国際システム（2013年）。Karger Medical and Scientific Publishers。ISBN 978-3-318-02253-7。
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). 「ヒト染色体画像のバンドレベル解像度の推定」2012 第 9 回国際コンピュータサイエンスおよびソフトウェアエンジニアリング会議 (JCSSE)。 pp. 276–282。doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965。ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470。
- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2014-06-03。2017-04-26 に取得。
- ^ 「p」: 短い腕、「q」: 長い腕。
- ^ 細胞遺伝学的バンド命名法については、記事locusを参照してください。
- ^ ab これらの値（ISCN 開始/終了）は、ISCN 書籍『国際ヒト細胞遺伝学命名システム（2013 年）』のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位。
- ^ gpos : G バンドで陽性染色される領域で、一般的にAT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性染色される領域で、一般的にCG が豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア。var :可変領域。stalk :茎。
- ナスバウム C、ゾディ MC、ボロウスキー ML、カマル M、コディラ CD、テイラー TD、ウィテカー CA、チャン JL、クオモ CA、デュワー K、フィッツジェラルド MG、ヤン X、アブエレイユ A、アレン NR、アンダーソン S、ブルーム T、バグルター B 、バトラー J、クック A、デカプリオ D、エンゲルス R、ガーバー M、グニルケ A、ハーフェズ N、ホールJL、ノーマン CH、伊藤 T、ジャッフェ DB、黒木 Y、レホツキー J、ルイ A、マクドナルド P、マウセリ E、ミケルセン TS、ネイラー JW、ニコル R、グエン C、野口 H、オレリー SB、オニール K 、ピカーニ B、スミス CL、タラマス JA、トップハム K、十時 Y、豊田 A、ウェイン HM、ヤング SK、ゼンQ、ジマーAR、藤山 明、服部 正之、ビレン BW、榊 勇、ランダー ES (2005)。「ヒト染色体 18 の DNA 配列と分析」。ネイチャー。437 ( 7058): 551–5。書誌コード:2005Natur.437..551N . doi : 10.1038/nature03983 . PMID 16177791.
- Chen H、Wang N、Huo Y、Sklar P、MacKinnon DF、Potash JB、McMahon FJ、Antonarakis SE、DePaulo JR Jr、Ross CA、McInnis MG (2003)。「ヒト染色体18の推定エクソン1138個のトラッピングと配列解析」。Mol Psychiatry。8 ( 6 ): 619–23。doi : 10.1038 / sj.mp.4001288。PMID 12851638 。
- Gilbert F (1997). 「疾患遺伝子と染色体：ヒトゲノムの疾患マップ。染色体18」。Genet Test . 1 (1): 69–71. doi :10.1089/gte.1997.1.69. PMID 10464628。
外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体18に関連するメディアがあります。
- クロモソーム18.org
- ヨーロッパの Chromosome18 レジストリおよび研究協会。
- 国立衛生研究所。「第18染色体」。遺伝学ホームリファレンス。2004年8月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月6日閲覧。
- 「染色体18」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990-2003 。 2017年5月6日閲覧。