ニール・リッシュ

ニール・リッシュ
ニール・リッシュ
教育	カリフォルニア工科大学( BS ); カリフォルニア大学ロサンゼルス校( PhD )
知られている	集団遺伝学と臨床応用のつながりを強調する
受賞歴	アメリカ科学振興協会、カリフォルニア科学アカデミー、米国医学アカデミー、アメリカ人類遺伝学会カート・スターン賞、アメリカ人類遺伝学会ウィリアム・アラン賞、アメリカ精神病理学会ポール・ホック賞
	科学者としてのキャリア
フィールド	統計遺伝学
機関	コロンビア大学、イェール大学、スタンフォード大学、カリフォルニア大学サンフランシスコ校

ニール・リッシュは、アメリカの人類遺伝学者であり、カリフォルニア大学サンフランシスコ校（UCSF）の教授です。リッシュは、ラモンドファミリー財団の人類遺伝学の特別教授、人類遺伝学研究所の創設所長、およびUCSFの疫学および生物統計学の教授です。統計遺伝学、遺伝疫学、集団遺伝学を専門としています。

リッシュはカリフォルニア工科大学（1972年）で数学の学部課程を修了し、 UCLA （1979年）で生物数学の博士号を取得しました。UCSFに着任する前は、コロンビア大学、イェール大学、スタンフォード大学で教授職を歴任しました。彼は「現代の統計遺伝学者」と呼ばれています。^[1]

捻転性ジストニアを含む数多くの遺伝性疾患に関する研究で知られるリッシュは、集団遺伝学と臨床応用のつながりを重視し、人類の集団史と疾患感受性の理解は密接に関連していると信じています。^[2]

集団遺伝学

リッシュは、地理的な規模における人間の違いの性質について重要な研究を行ってきました。例えば、彼は社会データと遺伝データを用いて、プエルトリコにおける白人、アフリカ人、ネイティブアメリカンの祖先の遺伝的混合を分析し、これを社会的地位の地理的変動と関連付けました。^[3]

リッシュは、共同研究者と彼自身による最近の遺伝子検査の結果の分析を踏まえて、アシュケナージ系ユダヤ人におけるリソソーム蓄積疾患のキャリア頻度については、ヘテロ接合性優位性よりも遺伝的浮動の方が説得力のある説明であると考えている。^[4]

連鎖不平衡（LD）解析により捻転性ジストニアをマッピングした後、彼はそれが遺伝的に優性であり、創始者突然変異であることを発見しました。他の研究は、パーキンソン病、ヘモクロマトーシス、多発性硬化症、糖尿病、自閉症、てんかん、高血圧の遺伝的基礎に焦点を当てています。

グループ構造

リッシュは、人間集団の遺伝的構造、例えば、個人のレベルを超えて人種のレベルまで規模が拡大する多重レベルの構造について研究してきた。彼はこれらの結果を、例えば連鎖不平衡の減衰率や個別化医療への実用的応用などへの理論的影響に変換した。例えば、フレーミングハムのデータを使用して、彼は、集団の階層化により、ハーディ・ワインベルグ平衡から予測されるよりもヘテロ接合体が少なくなるだけでなく、前世代の祖先に関連した同類交配によって説明される、祖先に関する情報マーカーすべてにおいて配偶者が遺伝子型を共有するようになることを示した。^[5]

精神疾患

自閉症に関する小規模な双子研究（各疾患と接合性について約50組の双子）において、彼はこれらの障害はこれまで考えられていたよりも遺伝性が低い可能性があり、家族レベルの環境の影響が大きいことを示唆していると主張した。^[6]同様の結果は家族研究でも観察された^[7]

同性愛

リッシュは、遺伝学が性的指向に果たす役割に関する研究を批判してきた人物である。^[8] 1999年に同僚とともに発表した同胞ペア研究は、男性の性的指向とXq28 DNAマーカーとの間に、以前に観察された連鎖^[9]を再現できなかった。^[10]独立した研究でも同じXq28の位置に証拠が見つかったが^[11] 、最近の非常に大規模な研究では、X染色体のこの領域における遺伝的影響の証拠は得られなかった。^[12]リッシュはまた、社会的に重要な形質の研究の根底にある倫理的問題や、ヒト遺伝学における少数派科学者の過少代表についても、2015年のASHG会長演説^[13]で議論し、スタンディングオベーションを受けた。^[14]

ゲノムワイド関連研究

リッシュは、同僚のキャスリーン・メリカンガスとともに、複雑な疾患の根底にある中程度の影響を及ぼす遺伝子変異の発見と特徴づけのためのゲノムワイド関連研究の概念を導入したことで最もよく知られているかもしれません。^[15] この洞察はヒト遺伝学の分野に革命をもたらし、多数のゲノムワイド関連研究と、幅広い疾患や形質の根底にある何千もの遺伝子変異の発見につながりました。

リッシュは同僚のキャサリン・シェーファーとともに、大規模な医療提供者データベース（カイザー・パーマネンテ北カリフォルニア）におけるゲノムワイド遺伝子型データと電子医療記録のリンクを先駆的に開発した人物としても知られており、これにより大規模なゲノムワイド関連研究の威力が実証された。^[16]

受賞歴

リッシュ氏は、その研究に対して数多くの賞や表彰を受けています。米国科学振興協会（2010年）、カリフォルニア科学アカデミー（2011年）のフェローに選出され、米国医学アカデミー（2010年）の会員でもあります。2015年には米国人類遺伝学会会長を務め、2004年には米国人類遺伝学会よりカート・スターン賞（現科学功績賞）を、2023年には米国人類遺伝学会より生涯功績賞（旧ウィリアム・アラン賞）を受賞しており、現在までに両方の賞を受賞した唯一の人物です。また、2022年には米国精神病理学会よりポール・ホック賞を受賞しています。

参考文献

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外部リンク

UCSFウェブサイトのホームページ
人類遺伝学ホームページ

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[16] クバレ、マークN;ヘッセルソン、ステファニー。ホフマン、トーマス・J;曹、楊。チャン、デイビッド。シェリル・コネル。クロエン、リサA;ディスペンサ、ブラッド P;エシュラ、ジャスミン。フィン、アンドレア。ゴラブ、ジェレミー。イリバレン、カルロス。エリック・ジョーゲンソン。クシ、ローレンス・H;ラオス、リチャード (2015-08-01)。「成人の健康と老化に関する遺伝疫学研究（GERA）コホートにおける10万人の被験者に対するジェノタイピング情報学と品質管理」。遺伝学。200 (4): 1051–1060。土井：10.1534/genetics.115.178905。ISSN 1943-2631。PMC 4574249。PMID 26092718。