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人類遺伝学において、ヒトミトコンドリア DNA ハプログループは、ヒトミトコンドリア DNAの相違によって定義されるハプログループです。ハプログループは、ミトコンドリア系統樹上の主要な分岐点を表すために使用されます。女性系統の進化経路を理解することで、集団遺伝学者は現代人の母系遺伝をアフリカの人類起源とその後の地球全体への拡散 までさかのぼって追跡できるようになりました。
ハプログループ（ミトコンドリア DNA ハプログループだけではありません）の文字名は A から Z までです。ハプログループは発見された順に命名されているため、実際の遺伝的関係においてはアルファベット順は意味を持ちません。
これらすべてのグループ（ミトコンドリア DNA ハプログループのみを意味する）の根源にある仮想の女性は、現在生きているすべての人類の母系の 最新共通祖先（MRCA）です。彼女は一般にミトコンドリア・イブと呼ばれています。
ミトコンドリアDNAの変異率はミトコンドリア分子時計として知られています。これは現在も研究が続けられている分野で、ある研究では8000年に1回の変異が報告されています。[2]
系統発生
この系統樹はヴァン・オーブン（2009）に基づいています。[4] 2022年6月、ハプログループLの代替系統樹が提案されました[5]
主要なmtDNAハプログループ
マクロハプログループ L
マクロハプログループ L は、ヒトの mtDNA ハプログループの中で最も基本的なもので、他のすべてのハプログループはここから派生しています (具体的には、ハプログループ L3)。主にアフリカで見られます。
- ハプログループ L0
- L1-7
- ハプログループ L1
- L2-7
- 長さ3'4'6
- ハプログループ L2
- L346
- L5'7
- 長さ3'4'6
マクロハプログループM
マクロハプログループ M は、主にアジアとアメリカ大陸に見られます。その子孫は、ハプログループ M、ハプログループ C、ハプログループ Z、ハプログループ D、ハプログループ E、ハプログループ G、ハプログループ Qです。
マクロハプログループ N
マクロハプログループ N は、主にオーストラリア、アメリカ大陸、アジアの一部に見られます。その子孫は、ハプログループ N、ハプログループ O、ハプログループ A、ハプログループ S、ハプログループ I、ハプログループ W、ハプログループ X、ハプログループ Y、およびマクロハプログループ R です。
マクロハプログループR
マクロハプログループ R は、主にヨーロッパ、北アフリカ、太平洋、アジアとアメリカ大陸の一部に見られます。その子孫は、ハプログループ R、ハプログループ B、ハプログループ F、ハプログループ H、ハプログループ V、ハプログループ J、ハプログループ T、ハプログループ U、ハプログループ Kです。
年表
地理的分布
2004年の論文では、現代の西アジア、北アフリカ、ヨーロッパの人口で最も一般的なハプログループは、H、J、K、N1、T、U4、U5、V、X、Wであると示唆されています。[7]
アフリカのハプログループ: L0、L1、L2、L3、L4、L5、L6、T、U5a
オーストラリアのハプログループ: M42a、M42c、M14、M15、Q、S、O、N、P。(参照 1、2、3、4、5、6)
アジアのハプログループ: F、C、W、M、D、N、K、U、T、A、B、C、Z、U 各セクションに多数の数字のバリエーションがあります
研究ソフトウェア
割り当て
- mtHap: James Lick のツール (複数の入力形式)。
- YSEQ mt Clade Finder: FASTAベースのハプログループツール。HAPLOFINDに代わる。[8]
- HaploGrep: VCFベースのツール。[9] [10]
- Haplocheck: MitoverseのWGSとWESの両方に対応したツール。[11]
- Haplotracker: 短い断片ツール。[12]
- ハプログループ ファインダー: Ian Logan の SNP からハプログループへのツール。
デート
- mtDNA 変異コンピュータ モデル: Ian Logan の変異計算機。
系統発生
- FTDNA の mtDNA ハプロツリー: 最大の mtDNA ツリー。
- YFull の MTree: mtDNA ツリー。読み込みが高速 (シンプル)。
- PhyloTreemt: 伝統的なmtDNAツリー（最終更新日2016-02-18）。[13]
- HIP: ハプログループツリー。
地図
古代
- HIP ハプロマップ: 古代の単親マップ。
- AH DNA: ニッキー・ローゼンブラットの古代の単親性地図。[14]
- 古代 DNA: Map Makerで作成された aDNA マップ。
モダンな
- HRAS mtDNA: ヒートマップジェネレーター。
データベース
古代
- AmtDB: 古代mtDNAサンプルのデータベース。[15]
- すべての古代 DNA データセット: Carlos Quiles の単親データベース (BAM を使用)。
モダンな
- GenBank mtDNA 配列チェッカー: Ian Logan の GenBank ベースのアクセス マッチング ツール。
- mitoYDNA: 単親データベース。
- MITOMAP: mtDNAゲノムデータベース。[16]
参照
参考文献
- ^ Rishishwar L、 Jordan IK (2017)。 「ミトコンドリア補充療法 におけるヒトの進化と混合の影響」BMC Genomics。18 ( 1): 140。doi : 10.1186/s12864-017-3539-3。PMC 5299762。PMID 28178941。
- ^ ルグヴァリ、エヴァ＝リス;キヴィシルド、トーマス。マーガス、トゥヌ。 Villems、Richard (2009)、O'Rourke、Dennis (編)、「人類ミトコンドリアの分子時計の不完全性の説明」、PLOS ONE、4 (12): e8260、Bibcode :2009PLoSO...4.8260L、doi : 10.1371/journal.pone.0008260、PMC 2794369、PMID 20041137
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- ^ Maier P, Runfeldt G, Estes R, Vilar M (2022). 「アフリカのミトコンドリアハプログループL7：再評価と新たな配列決定により発見された10万年前の母系ヒト系統」Nature . 12 ( 1): 10747. Bibcode :2022NatSR..1210747M. doi : 10.1038/s41598-022-13856-0 . PMC 9232647. PMID 35750688. S2CID 250021505.
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外部リンク
- ISOGG の mtDNA ハプログループ プロジェクトのリスト。
ウィキメディア・コモンズには、ヒトのmtDNAハプログループに関連するメディアがあります。