ゲノミクス

ゲノミクスは分子生物学の学際的な分野であり、ゲノムの構造、機能、進化、マッピング、編集に焦点を当てています。ゲノムとは生物の完全なDNAセットであり、すべての遺伝子と階層的な 3 次元構造構成が含まれます。^{[1] [2] [3] [4]}個々の遺伝子と遺伝におけるその役割の研究を指す遺伝学とは対照的に、ゲノミクスは生物のすべての遺伝子、それらの相互関係および生物への影響の集合的な特徴付けと定量化を目指しています。 ^{[5]遺伝子は酵素とメッセンジャー分子の助けを借りて}タンパク質の生成を指示する場合があります。次に、タンパク質は臓器や組織などの体の構造を構成し、化学反応を制御し、細胞間で信号を伝達します。ゲノミクスでは、高スループットDNA シーケンシングとバイオインフォマティクスを使用してゲノム全体の機能と構造を組み立てて分析することにより、ゲノムのシーケンシングと分析も行われます。 ^{[6] [7]}ゲノミクスの進歩は、脳のような最も複雑な生物学的システムの理解を容易にするための発見に基づく研究とシステム生物学の革命を引き起こしました。 ^[8]

この分野には、エピスタシス（ある遺伝子が他の遺伝子に与える影響）、多面発現（1つの遺伝子が複数の形質に影響を与える）、雑種強勢（雑種強勢）、ゲノム内の遺伝子座と対立遺伝子間の相互作用など、ゲノム内（ゲノム内）の現象の研究も含まれます。^[9]

ギリシャ語のΓΕΝ ^[10] gen、「遺伝子」（ガンマ、イプシロン、ニュー、イプシロン）から来ており、「なる、創造する、創造、誕生」を意味し、その後の派生語として、系図、起源、遺伝学、遺伝子、ゲノム、遺伝子型、属などがある。ゲノム（ドイツ語のGenomから来 ており、ハンス・ウィンクラーによる）という言葉は、1926年には英語で使用されていたが、 ^[11]ゲノミクスという用語は、1986年にメリーランド州で開催されたヒトゲノムのマッピングに関する会議で、ジャクソン研究所（メイン州バーハーバー）の遺伝学者トム・ロデリックが、ジム・ウォマック、トム・ショーズ、スティーブン・オブライエンらとビールを飲みながら作ったものである。 ^{[12]最初は}新しいジャーナルの名前として、その後、全く新しい科学分野として使われた。^[13]

ロザリンド・フランクリンがDNAのらせん構造を確認し、ジェームズ・D・ワトソンとフランシス・クリックが1953年にDNAの構造を発表し、フレッド・サンガーが1955年にインスリンのアミノ酸配列を発表した後、核酸配列決定は初期の分子生物学者の主な目標となった。^[14] 1964年、ロバート・W・ホーリーとその同僚は、これまでに決定された最初の核酸配列であるアラニン転移RNAのリボヌクレオチド配列を発表した。^{[15] [16]}この研究を発展させて、マーシャル・ニーレンバーグとフィリップ・レーダーは遺伝暗号のトリプレット性質を明らかにし、実験で64のコドンのうち54の配列を決定することができた。 ^[17] 1972年、ゲント大学分子生物学研究所（ベルギー、ゲント）のウォルター・フィアーズと彼のチームは、バクテリオファージMS2コートタンパク質の遺伝子の配列を初めて決定しました。^{[18]フィアーズのグループはMS2コートタンパク質の研究を拡大し、バクテリオファージMS2-RNA（ゲノムは3569}塩基対[bp]でわずか4つの遺伝子をコードしている）とシミアンウイルス40の完全なヌクレオチド配列をそれぞれ1976年と1978年に決定しました。^{[19] [20]}

インスリンのアミノ酸配列に関する独創的な研究に加えて、フレデリック・サンガーと彼の同僚は、包括的なゲノム配列決定プロジェクトの確立を可能にしたDNA配列決定技術の開発において重要な役割を果たしました。^[9] 1975年に、彼とアラン・コールソンは、DNAポリメラーゼと放射性標識ヌクレオチドを使用した配列決定手順を発表しました。彼はこれをプラスマイナス技術と呼びました。[ ^{21] [22]}これには、定義された3'末端を持つ短いオリゴヌクレオチドを生成する2つの密接に関連した方法が含まれていました。これらは、ポリアクリルアミドゲルでの電気泳動（ポリアクリルアミドゲル電気泳動と呼ばれる）によって分画し、オートラジオグラフィーを使用して視覚化できました。この手順では、一度に最大80ヌクレオチドを配列決定でき、大きな進歩でしたが、それでも非常に面倒でした。それにもかかわらず、1977年に彼のグループは一本鎖バクテリオファージφX174の5,386ヌクレオチドのほとんどを配列決定し、初めて完全に配列決定されたDNAベースのゲノムを完成させました。^[23]プラスマイナス法の改良により、連鎖停止法、またはサンガー法（下記参照）が生まれ、これがその後の四半世紀の研究で最も広く使用されたDNA配列決定、ゲノムマッピング、データストレージ、およびバイオインフォマティクス分析の技術の基礎となりました。^{[24] [25]}同年、ハーバード大学のウォルター・ギルバートとアラン・マクサムはそれぞれ独立して、既知の塩基でDNAを優先的に切断する、あまり効率的ではないDNA配列決定のマクサム・ギルバート法（化学的方法としても知られる）を開発しました。 ^{[26] [27]}核酸の配列決定における画期的な研究により、ギルバートとサンガーはポール・バーグ（組み換えDNA ）と共に1980年のノーベル化学賞の半分を受賞した。

これらの技術の出現により、ゲノム配列解読プロジェクトの範囲と完了速度が急速に強化されました。真核生物の細胞小器官であるヒトミトコンドリア（16,568 bp、約16.6 kb [キロベース]）の最初の完全なゲノム配列は1981年に報告され、^[28]最初の葉緑体ゲノムは1986年に続きました。^{[29] [30]} 1992年には、最初の真核生物染色体であるビール酵母サッカロミセス・セレビシエの染色体III （315 kb）の配列が解読されました。^[31] 1995年に配列が解読された最初の自由生活生物はインフルエンザ菌（1.8 Mb [メガベース]）でした。 ^[32]翌年、北米、ヨーロッパ、日本の研究室の研究者コンソーシアムが真核生物であるS. cerevisiae （12.1 Mb）の最初の完全なゲノム配列の完了を発表し、それ以来、ゲノムは指数関数的に増加するペースで配列され続けています。^[33] 2011年10月現在、2,719のウイルス、1,115の古細菌と細菌、および36の真核生物（そのうち約半数が真菌）の完全な配列が利用可能です。^{[34] [35][update]}

ゲノムが完全に解読された微生物のほとんどは、インフルエンザ菌などの問題のある病原体であり、その結果、微生物の多様性の広さに比べて系統分布に顕著な偏りが生じている。^{[36] [37]}解読された他の種のほとんどは、よく研究されたモデル生物であるか、優れたモデルになることが期待されていたために選ばれた。酵母（サッカロミセス・セレビシエ）は長い間、真核細胞の重要なモデル生物であり、ショウジョウバエ（キイロショウジョウバエ）は非常に重要なツールであった（特に初期の前分子遺伝学において）。線虫（カエノラブディティス・エレガンス）は、多細胞生物の単純なモデルとしてよく使用される。ゼブラフィッシュ（ブラキダニオ・レリオ）は、分子レベルでの多くの発生研究に使用されており、植物（シロイヌナズナ）は顕花植物のモデル生物である。ニホンフグ（Takifugu rubripes）とミドリフグ（Tetraodon nigroviridis ）は、他の種に比べて非コードDNAが非常に少なく、ゲノムが小さくコンパクトなため興味深い。 ^{[38] [39]}哺乳類のイヌ（Canis familiaris）、^[40]ドブネズミ（Rattus norvegicus）、マウス（Mus musculus）、チンパンジー（Pan troglodytes）は、いずれも医学研究において重要なモデル動物である。^[27]

ヒトゲノム計画によりヒトゲノムの大まかな草稿が2001年初頭に完成し、大きな話題となった。 ^[41] 2003年に完了したこの計画では、ある特定の人物の全ゲノムの配列が決定され、2007年までにこの配列は「完了」と宣言された（20,000塩基中1つ未満のエラーで、すべての染色体が組み立てられた）。^{[41]それ以来、} 1000ゲノム計画の支援もあって、他の多くの個人のゲノムが配列決定され、2012年10月に1,092のゲノムの配列が決定されたことが発表された。^[42]この計画の完了は、劇的に効率化された配列決定技術の開発によって可能となり、大規模な国際協力による重要なバイオインフォマティクス資源の投入が必要であった。^[43]ヒトゲノムデータの継続的な分析は、人類社会に重大な政治的、社会的影響を及ぼす。^[44]

英語の新語 omics は、非公式には、ゲノミクス、プロテオミクス、メタボロミクスなど、-omicsで終わる生物学の研究分野を指す。関連する接尾辞-ome は、それぞれゲノム、プロテオーム、メタボローム（リピドーム）など、これらの分野の研究対象を指すために使用される。分子生物学で使用される接尾辞-ome は、ある種の全体性を指す。同様に、 omics は一般に大規模で包括的な生物学的データセットの研究を指すようになった。この用語の使用の増加により、一部の科学者（Jonathan Eisenなど^[45]）は、この用語が誇張されていると主張するが^[46]、これはシステムのすべての構成要素の完全またはほぼ完全な品揃えの定量分析への方向性の変化を反映している。^{[47]例えば}共生関係の研究では、かつては単一の遺伝子産物の研究に限られていた研究者が、現在では複数の種類の生物学的分子の全体を同時に比較することができるようになりました。^{[48] [49]}

生物が選択された後、ゲノムプロジェクトには3つの要素が含まれます。DNAの配列決定、その配列を組み立てて元の染色体の表現を作成すること、そしてその表現の注釈と分析です。^[9]

歴史的に、シーケンシングはシーケンシングセンターで行われていました。シーケンシングセンターとは、年間数十テラベースのシーケンシングを行うジョイントゲノム研究所などの大規模な独立機関から、地元の分子生物学中核施設まで、研究室と高価な機器や必要な技術サポートを備えた集中施設です。しかし、シーケンシング技術が進歩するにつれて、新世代の効率的で高速なベンチトップシーケンサーが平均的な学術研究室でも手の届く範囲にまで普及してきました。^{[50] [51]}全体として、ゲノムシーケンシングのアプローチは、ショットガンシーケンシングとハイスループット（または次世代）シーケンシングの2つの大きなカテゴリに分類されます。^[9]

ショットガンシーケンシングは、1000塩基対以上、染色体全体を含むDNA配列の解析用に設計されたシーケンシング法である。^{[52]この方法は、}ショットガンの急速に広がる準ランダムな発射パターンに似せて名付けられている。ゲル電気泳動シーケンシングは、かなり短い配列（100～1000塩基対）にしか使用できないため、長いDNA配列はランダムな小さなセグメントに分割し、その後シーケンシングしてリードを取得する必要がある。この断片化とシーケンシングを数回繰り返すことで、ターゲットDNAの複数の重複リードが得られる。次に、コンピュータプログラムが異なるリードの重複末端を使用して、それらを連続した配列に組み立てる。^{[52] [53]ショットガンシーケンシングはランダムサンプリングプロセスであり、特定の}ヌクレオチドが再構成された配列に確実に表される ようにするためにオーバーサンプリングが必要である。ゲノムがオーバーサンプリングされるリードの平均数は、カバレッジと呼ばれる。^[54]

ショットガンシーケンシングの歴史の大部分において、その基礎をなす技術は古典的な連鎖停止法、すなわち「サンガー法」であり、これはin vitro DNA複製中にDNAポリメラーゼによって連鎖停止ジデオキシヌクレオチドが選択的に取り込まれることに基づくものである。^{[23] [55]}近年、ショットガンシーケンシングは、特に大規模な自動化ゲノム解析において、ハイスループットシーケンシング法に取って代わられた。しかし、サンガー法は、主に小規模プロジェクトや、特に長い連続DNA配列リード（> 500ヌクレオチド）を取得するために、依然として広く使用されている。^[56]連鎖停止法には、一本鎖DNAテンプレート、DNAプライマー、DNAポリメラーゼ、通常のデオキシヌクレオシド三リン酸（dNTP）、およびDNA鎖伸長を終結させる修飾ヌクレオチド（ジデオキシNTP）が必要である。これらの連鎖終結ヌクレオチドには、 2つのヌクレオチド間のホスホジエステル結合の形成に必要な3'- OH基がないため、ddNTPが組み込まれるとDNAポリメラーゼはDNAの伸長を停止します。ddNTPは、DNAシーケンサーで検出できるように放射性または蛍光標識される場合があります。^[9]通常、これらのマシンは、1回のバッチ（実行）で最大96個のDNAサンプルを1日最大48回実行してシーケンスできます。^[57]

低コストのシーケンシングに対する需要の高まりにより、シーケンシングプロセスを並列化し、一度に数千または数百万のシーケンスを生成するハイスループットシーケンシング技術の開発が促進されました。 ^{[58] [59]}ハイスループットシーケンシングは、標準的なダイターミネーター法で可能な範囲を超えてDNAシーケンシングのコストを下げることを目的としています。超ハイスループットシーケンシングでは、最大50万回の合成によるシーケンシング操作を並列に実行できます。^{[60] [61]}

イルミナの色素シーケンシング法は可逆性色素ターミネーターをベースとしており、1996年にジュネーブ生物医学研究所でパスカル・マイヤーとローラン・ファリネッリによって開発されました。^[62]この方法では、まずDNA分子とプライマーをスライドに付着させ、ポリメラーゼで増幅して、当初「DNAコロニー」と呼ばれた局所クローンコロニーを形成します。配列を決定するために、4種類の可逆性ターミネーター塩基（RT塩基）を追加し、組み込まれていないヌクレオチドを洗い流します。ピロシーケンシングとは異なり、DNA鎖は1ヌクレオチドずつ伸長し、画像取得は遅延した瞬間に実行できるため、1台のカメラで連続画像を撮影して、非常に大きなDNAコロニーアレイをキャプチャできます。酵素反応と画像キャプチャを切り離すことで、最適なスループットと理論上無制限のシーケンシング容量が可能になります。最適な構成では、機器の最終的なスループットはカメラのA/D変換速度のみに依存します。カメラは蛍光標識されたヌクレオチドの画像を撮影し、その後、染料と末端3'ブロッカーが化学的にDNAから除去され、次のサイクルが可能になります。^[63]

代替アプローチであるイオン半導体シーケンシングは、標準的なDNA複製化学に基づいています。この技術は、塩基が組み込まれるたびに水素イオンの放出を測定します。テンプレートDNAを含むマイクロウェルに1つのヌクレオチドが注入され、そのヌクレオチドがテンプレート鎖と相補的であれば、それが組み込まれ、水素イオンが放出されます。この放出により、ISFETイオンセンサーが作動します。テンプレート配列にホモポリマーが存在する場合、1回の注入サイクルで複数のヌクレオチドが組み込まれ、検出される電気信号は比例して高くなります。^[64]

配列アセンブリとは、はるかに長いDNA配列の断片を整列させて結合し、元の配列を再構築することを指します。^[9]現在のDNAシーケンシング技術ではゲノム全体を連続した配列として読み取ることができず、使用する技術に応じて20〜1000塩基の小さな断片を読み取るため、これが必要になります。PacBioやOxford Nanoporeなどの第3世代シーケンシング技術では、長さ10〜100 kbのシーケンシングリードが日常的に生成されますが、エラー率は約1％と高くなっています。^{[65] [66]}通常、リードと呼ばれる短い断片は、ゲノムDNAまたは遺伝子転写産物（EST ）のショットガンシーケンシングから得られます。^[9]

アセンブリは、大きく分けて 2 つのアプローチに分類できます。de novoアセンブリは、過去に配列されたゲノムと類似していないゲノムを対象とし、比較アセンブリは、アセンブリ中に近縁生物の既存の配列を参照として使用します。^[54]比較アセンブリと比較すると、de novoアセンブリは計算的に困難 ( NP 困難) であるため、ショートリード NGS 技術には不向きです。de novoアセンブリ パラダイムには、アセンブリのための 2 つの主要な戦略、オイラー パス戦略とオーバーラップ レイアウト コンセンサス (OLC) 戦略があります。OLC 戦略は、最終的にオーバーラップ グラフを通るハミルトン パスを作成しようとしますが、これは NP 困難問題です。オイラー パス戦略は、deBruijn グラフを通るオイラー パスを見つけようとするため、計算上扱いやすいです。^[54]

完成したゲノムは、各レプリコンを表す曖昧さのない単一の連続した配列を持つものとして定義されます。^[67]

DNA配列のアセンブリだけでは、追加の分析なしではほとんど価値がありません。^{[9]ゲノムアノテーションは、}配列に生物学的情報を付加するプロセスであり、3つの主要なステップで構成されています。^[68]

1. タンパク質をコードしていないゲノムの部分を特定する
2. ゲノム上の要素を特定すること（遺伝子予測と呼ばれるプロセス）と
3. これらの要素に生物学的情報を付加します。

自動アノテーションツールは、人間の専門知識と潜在的な実験検証を伴う手動アノテーション（キュレーションとも呼ばれる）とは対照的に、これらのステップをコンピューター内で実行しようとします。 ^{[69]理想的には、これらのアプローチは同じアノテーション}パイプライン内で共存し、互いに補完し合います（以下も参照）。

伝統的に、アノテーションの基本レベルでは、BLASTを使用して類似点を見つけ、次に相同性に基づいてゲノムにアノテーションを付ける。^[9]最近では、アノテーションプラットフォームに追加情報が追加されている。追加情報により、手動のアノテーターは、同じアノテーションが与えられた遺伝子間の矛盾を解析できる。一部のデータベースは、ゲノムコンテキスト情報、類似性スコア、実験データ、および他のリソースの統合を使用して、サブシステムアプローチを通じてゲノムアノテーションを提供している。他のデータベース（例：Ensembl）は、自動化されたゲノムアノテーションパイプラインで、キュレーションされたデータソースとさまざまなソフトウェアツールの両方に依存している。^[70] 構造アノテーションは、ゲノム要素、主にORFとその局在、または遺伝子構造の識別から成ります。機能アノテーションは、ゲノム要素に生物学的情報を添付することから成ります。

ゲノムプロジェクトに関連する大量のデータの再現性と効率的な管理の必要性は、計算パイプラインがゲノミクスにおいて重要な用途を持っていることを意味しています。^[71]

機能ゲノミクスは分子生物学の一分野であり、ゲノムプロジェクト（ゲノム配列決定プロジェクトなど）によって生成された膨大なデータを利用して、遺伝子（およびタンパク質）の機能と相互作用を記述します。機能ゲノミクスは、DNA配列や構造などのゲノム情報の静的側面とは対照的に、遺伝子転写、翻訳、タンパク質間相互作用などの動的側面に焦点を当てています。機能ゲノミクスは、遺伝子、RNA転写物、タンパク質産物のレベルでDNAの機能に関する質問に答えようとします。機能ゲノミクス研究の主な特徴は、これらの質問に対するゲノム全体のアプローチであり、一般的には従来の「遺伝子ごと」のアプローチではなく、ハイスループット手法を使用します。

ゲノミクスの主要分野は、依然としてさまざまな生物のゲノムの配列決定に関係していますが、完全なゲノムに関する知識により、さまざまな条件下での遺伝子発現のパターンを主に扱う機能ゲノミクスの分野の可能性が生まれました。ここで最も重要なツールは、マイクロアレイとバイオインフォマティクスです。

構造ゲノミクスは、特定のゲノムによってコードされるすべてのタンパク質の3次元構造を記述することを目指しています。^{[72] [73]}このゲノムベースのアプローチにより、実験的アプローチとモデリングアプローチの組み合わせによる構造決定のハイスループット法が可能になります。構造ゲノミクスと従来の構造予測の主な違いは、構造ゲノミクスは特定のタンパク質に焦点を当てるのではなく、ゲノムによってコードされるすべてのタンパク質の構造を決定しようとすることです。全ゲノム配列が利用できるため、実験的アプローチとモデリングアプローチの組み合わせにより、構造予測をより迅速に行うことができます。特に、多数の配列決定されたゲノムと以前に解決されたタンパク質構造が利用できるため、科学者は以前に解決された相同タンパク質の構造に基づいてタンパク質構造をモデル化できます。構造ゲノミクスでは、ゲノム配列を使用する実験的方法、既知の構造のタンパク質との配列または構造の相同性に基づくモデリングベースのアプローチ、または既知の構造と相同性のないタンパク質の化学的および物理的原理に基づくモデリングベースのアプローチなど、構造決定に対して多数のアプローチを採用します。伝統的な構造生物学とは対照的に、構造ゲノミクスによるタンパク質構造の決定は、タンパク質の機能について何も分からない前に行われることが多い（しかし常にそうであるとは限らない）。これにより、構造バイオインフォマティクス、すなわち3D構造からタンパク質の機能を決定するという新たな課題が生じている。^[74]

エピゲノミクスは、細胞の遺伝物質に対するエピジェネティックな修飾の完全なセット、すなわちエピゲノムの研究である。^[75] エピジェネティックな修飾は、細胞のDNAまたはヒストンに対する可逆的な修飾であり、DNA配列を変更することなく遺伝子発現に影響を与える（ラッセル2010 p. 475）。最も特徴的なエピジェネティックな修飾の2つは、DNAメチル化とヒストン修飾である。^[76] エピジェネティックな修飾は、遺伝子発現と制御に重要な役割を果たしており、分化/発達^[77]や腫瘍形成^[75]などの多くの細胞プロセスに関与している。 グローバルレベルでのエピジェネティクスの研究は、ゲノムハイスループットアッセイの採用によって最近になってようやく可能になった。^[78]

メタゲノミクスは、環境サンプルから直接回収された遺伝物質であるメタゲノムの研究です。この幅広い分野は、環境ゲノミクス、エコゲノミクス、またはコミュニティゲノミクスとも呼ばれます。従来の微生物学と微生物ゲノム配列決定は培養されたクローン培養に依存していますが、初期の環境遺伝子配列決定では、特定の遺伝子（多くの場合、 16S rRNA遺伝子）をクローン化して、自然サンプルの多様性のプロファイルを作成しました。このような研究により、培養ベースの方法では微生物の生物多様性の大部分が見逃されていたことが明らかになりました。 ^[79]最近の研究では、「ショットガン」サンガー配列決定または大規模並列パイロシーケンシングを使用して、サンプルコミュニティのすべてのメンバーからすべての遺伝子のほぼ偏りのないサンプルを取得しています。^[80]これまで隠されていた微生物の多様性を明らかにする力があるため、メタゲノミクスは微生物の世界を見るための強力なレンズを提供し、生物界全体の理解に革命をもたらす可能性があります。^{[81] [82]}

バクテリオファージは細菌遺伝学と分子生物学において重要な役割を果たしており、現在もその役割を担っています。歴史的には、遺伝子構造と遺伝子調節を定義するために使用されていました。また、最初に配列決定されたゲノムもバクテリオファージでした。しかし、バクテリオファージ研究はゲノミクス革命をリードしませんでした。ゲノミクス革命は明らかに細菌ゲノミクスが主流です。ごく最近になってバクテリオファージゲノムの研究が目立つようになり、研究者はファージ進化の根底にあるメカニズムを理解できるようになりました。バクテリオファージゲノム配列は、単離されたバクテリオファージを直接配列決定することで取得できますが、微生物ゲノムの一部として抽出することもできます。細菌ゲノムの分析により、かなりの量の微生物DNAがプロファージ配列とプロファージ様要素で構成されていることが示されています。^[83]これらの配列の詳細なデータベースマイニングは、細菌ゲノムの形成におけるプロファージの役割についての洞察を提供します。全体として、この方法は多くの既知のバクテリオファージグループを検証し、細菌ゲノムからプロファージの関係を予測するための有用なツールとなっています。^{[84] [85]}

現在、全ゲノム配列が利用可能なシアノバクテリアは24 種あります。これらのシアノバクテリアのうち 15 種は海洋環境に由来します。これらは、6 つのProchlorococcus株、7 つの海洋Synechococcus株、Trichodesmium erythraeum IMS101、およびCrocosphaera watsonii WH8501 です。いくつかの研究では、これらの配列を使用して海洋シアノバクテリアの重要な生態学的および生理学的特性を推測できることが実証されています。ただし、現在進行中のゲノム プロジェクトは他にもたくさんあり、その中には、さらなるProchlorococcusおよび海洋Synechococcus分離株、AcaryochlorisおよびProchloron、窒素_固定糸状シアノバクテリアNodularia spumigena、Lyngbya aestuariiおよびLyngbya majuscula、および海洋シアノバクテリアに感染するバクテリオファージがあります。このように、ゲノム情報の増大は、比較アプローチを適用することで、より一般的な方法で地球規模の問題に対処するために活用することもできます。この分野における進歩のいくつかの新しくて刺激的な例としては、制御RNAの遺伝子の特定、光合成の進化的起源に関する洞察、または分析されたゲノムへの水平遺伝子移動の寄与の推定などがあります。 ^[86]

ゲノミクスは医学、バイオテクノロジー、人類学、その他の社会科学を含む多くの分野に応用されています。^[44]

次世代ゲノム技術により、臨床医や生物医学研究者は、大規模な研究対象集団について収集されるゲノムデータの量を大幅に増やすことができます。 ^{[87]疾患研究において多くの種類のデータをゲノムデータと統合する新しい情報科学アプローチと組み合わせると、研究者は薬物反応と疾患の遺伝的基礎をよりよく理解できるようになります。 [88] [89]}ゲノムを医療に応用する初期の取り組みには、ヒトゲノムの医学的解釈のための最初のツールを開発したユーアン・アシュリー率いるスタンフォード大学のチームによるものがありました。 ^{[90] [91] [92]}ブリガム・アンド・ウィメンズ病院、ブロード研究所、ハーバード大学医学部のGenomes2People研究プログラムは、ゲノミクスを健康に変換するための実証研究を行うために2012年に設立されました。ブリガム・アンド・ウィメンズ病院は2019年8月に予防ゲノムクリニックを開設し、マサチューセッツ総合病院も1か月後に続きました。^{[93] [94]} All of Us研究プログラムは、100万人の参加者からゲノム配列データを収集し、精密医療研究プラットフォームの重要な要素となることを目指しています。^[95]

ゲノム知識の発展により、合成生物学の応用はますます高度化している。^[96] 2010年にJ.クレイグ・ベンター研究所の研究者らは、マイコプラズマ・ジェニタリウムのゲノムから派生した、部分的に合成された細菌種、マイコプラズマ・ラボラトリアムの創出を発表した。^[97]

集団ゲノミクスは人気の研究分野として発展しており、集団遺伝学で伝統的に使用されてきた短距離PCR産物やマイクロサテライトなどの遺伝子マーカーの限界を超えて、ゲノム配列決定法を使用して集団間のDNA配列の大規模な比較を行っています。集団ゲノミクスは、ゲノム全体の影響を研究して小進化に対する理解を深め集団の系統発生の歴史と人口動態を知ることができます^{。 [98]集団ゲノミクスの方法は、}進化生物学、生態学、生物地理学、保全生物学、漁業管理など、さまざまな分野で使用されています。同様に、景観ゲノミクスは景観遺伝学から発展し、ゲノム方法を使用して環境と遺伝的変異のパターンの関係を特定しています。

自然保護活動家は、ゲノム配列解析によって収集された情報を利用して、個体群の遺伝的多様性や個体が劣性遺伝性疾患のヘテロ接合性であるかどうかなど、種の保全に重要な遺伝的要因をより適切に評価することができます。 ^{[99]ゲノムデータを使用して}進化プロセスの影響を評価し、特定の個体群全体の変異パターンを検出することで、自然保護活動家は、標準的な遺伝学的アプローチでは対処できないほど多くの変数を未知のままにすることなく、特定の種を保護するための計画を立てることができます。^[100]