系統発生学

「系統発生」という用語は、1866年にヘッケルによって導入されたドイツ語のPhylogenie ^{[ 21 ]}と、 「系統発生的」アプローチとして知られるようになったダーウィンの分類アプローチ^{[ 22 ]}に由来する。これは、アリストテレスが『分析論後書』の中で「他の条件が同じであれば、より少ない公準または仮説から導き出される証明の方が優れていると想定できる」と書いたことに遡ることができる。

系統発生学の現代的な概念は、主に以前広く受け入れられていた理論の反証として発展しました。19 世紀後半、エルンスト・ヘッケルの反復説、または「生物発生の基本法則」が広く普及しました。^{[ 23 ]}これはしばしば「個体発生は系統発生を反復する」と表現され、つまり、単一の生物が一生のうちに胚から成体へと発達する過程は、その生物が属する種の連続する祖先の成体段階を順次反映する、というものでした。しかし、この理論は長い間否定されています。^{[ 24 ] [ 25 ]}その代わりに、個体発生は進化します 。ヘッケルが可能だと考えたように、種の系統発生の歴史を個体発生から直接読み取ることはできませんが、個体発生からの形質は系統発生分析のデータとして使用できます（そして実際に使用されました）。2 つの種が近縁であればあるほど、それらの胚が共有する派生形質が多くなります。

• 14世紀、オッカムの剃刀（lex parsimoniae ）は、イギリスの哲学者、神学者、フランシスコ会修道士であるウィリアム・オブ・オッカムによって提唱されましたが、その概念自体はアリストテレスにまで遡り、先駆的な概念となっています。彼は、可能な限り少ない要素で構成された説明を探すことを推奨する問題解決の原則であるオッカムの剃刀の概念を導入しました。彼はこの正確な言葉を使ったわけではありませんが、この原則は「実体は必要以上に増やしてはならない」と要約できます。この原則は、同じ予測に関する競合する仮説が提示された場合、最も少ない仮定を必要とする仮説を優先すべきだと主張しています。
• 1763年、トーマス・ベイズ牧師^{[ 26 ]}によるベイズ確率は、その先駆けとなる概念である。ベイズ確率は1950年代に再び注目を集め、計算機科学分野の科学者が従来のベイズ統計学と他のより現代的な手法を組み合わせることを可能にした。現在では、認識的確信の度合いとしての確率に関するいくつかの関連する解釈を包括的に表す用語として用いられている。
• 18世紀、ピエール・シモン（ラプラス侯爵）は、おそらく最尤法（ML）を最初に用いた人物であり、その概念の先駆けとなった。彼の研究はラプラス分布へと発展し、これは最小絶対偏差と直接結びつく。
• 1809年、進化論、動物哲学、ジャン＝バティスト・ド・ラマルク、先駆的な概念、17世紀と18世紀にヴォルテール、デカルト、ライプニッツによって予見され、ライプニッツは観察されたギャップを説明するために進化的な変化を提案し、多くの種が絶滅し、他の種が変容し、共通の特徴を共有する異なる種がかつて単一の種であった可能性があることを示唆した^{[ 27 ]} 。また、紀元前6世紀のアナクシマンドロスや紀元前5世紀の原子論者などの初期のギリシャ哲学者によっても予見され、彼らは進化の初歩的な理論を提案した^{[ 28 ]。}
• 1837年、ダーウィンのノートには進化の系統樹が示されている^{[ 29 ]}
• 1840年、アメリカの地質学者エドワード・ヒッチコックは、最初の古生物学的「生命の樹」とされるものを発表した。その後、多くの批判、修正、説明がなされた。^{[ 30 ]}

  

• 1843年、相同性と類推（後者は現在ホモプラシーと呼ばれる）の区別が提唱された。リチャード・オーウェンはこの概念の先駆けである。相同性とは、共通の祖先によって簡潔に説明できる特徴の類似性を特徴づけるために用いられる用語である。ホモプラシーとは、進化の過程で別々の系統において独立して獲得または喪失された特徴を記述するために用いられる用語である。
• 1858年、古生物学者ハインリヒ・ゲオルク・ブロン（1800-1862）は、古い種の絶滅後に新しい類似種が古生物学的に「出現」することを示す仮説的な系統樹を発表した。ブロンは、このような現象の原因となるメカニズム、すなわち前駆者概念を提唱しなかった。^{[ 31 ]}
• 1858年、進化論の精緻化、ダーウィンとウォレス^{[ 32 ]} 、翌年のダーウィンの『種の起源』にも先駆的な概念として登場。
• 1866年、エルンスト・ヘッケルは、系統発生に基づく進化系統樹、すなわち先駆概念を初めて発表した。ヘッケルは、現在では否定されている反復説を導入した。彼は亜門のすぐ下の分類カテゴリーとして「クラドゥス」という用語を導入した。^{[ 33 ]}
• 1893年、ドロの性格状態の不可逆性の法則^{[ 34 ]}は、先駆的な概念である。ドロの不可逆性の法則は、「生物は過去の不滅性のため、以前の状態に完全には戻らず、通過した過渡期の痕跡を常に保持する」と述べている^{[ 35 ] 。}
• 1912年、ロナルド・フィッシャーによって最尤法（ML）が推奨、分析、普及され、先駆的な概念となった。フィッシャーは20世紀初頭のダーウィニズム復興に大きく貢献した人物の一人であり、進化論の改訂への貢献や、 20世紀の「現代総合説」においてメンデル遺伝学と自然選択を数学を用いて統合したことから、「ダーウィンの後継者の中で最も偉大な人物」と呼ばれている。
• 1921年、ティリアードは「系統発生的」という用語を使用し、分類体系において古形質と特殊形質を区別した。^{[ 36 ]}
• 1940年、リュシアン・キュエノは「クレード」という用語を造語した。「新しいクレードという用語（ギリシャ語のklado s、つまり枝から）」^{[ 37 ]} 。彼はそれを進化の分岐に用いた。^{[ 38 ]}
• 1947 年、ベルンハルト レンシュはドイツ語の著書Neuere Probleme der Abstammungslehre Die transspezfische Evolutionでクラドジェネシスという用語を導入し、 ^{1959年に「} Evolution Above the Species Level 」として英語に翻訳されました(現在も同じ綴りを使用しています) 。^{[ 40 ]}
• 1949年、ジャックナイフ・リサンプリング、モーリス・クヌイユ（1946年にマハラノビスによって予見され、1958年にテューキーによって拡張された）、先駆的なコンセプト。
• 1950年、ヴィリ・ヘニッヒによる古典的な定式化。^{[ 41 ]}ヘニッヒは系統分類学の創始者とみなされており、この年にドイツ語で最初の著作を発表した。彼はまた、異なる種に無定形形質が存在することは「常に近縁関係を疑う理由であり、収斂による起源を先験的に想定すべきではない」と述べ、最小進化原理の一種を主張した。これは系統推論の基礎的な見解とみなされている。
• 1952年、ウィリアム・ワグナーの平面図発散法。^{[ 42 ]}
• 1957年、ジュリアン・ハクスリーはレンシュの用語を「分岐発生」として採用し、完全な定義を与えた。「分岐発生とは、亜種分化から適応放散、門や界の分岐に至るまでのすべての分裂を指すために、レンシュから直接引き継いだものである。」そして彼は「クレード」という言葉を導入し、次のように定義した。「分岐発生は、クレードと呼ばれることもある、境界を定めることのできる単系統群の形成をもたらす。」^{[ 43 ] [ 38 ]}
• 1960年、アーサー・ケインとジェフリー・アインズワース・ハリソンは進化上の関係を意味する「分岐分類学」という言葉を作り出した。^{[ 44 ]}
• 1963年、エドワーズとカヴァッリ＝スフォルツァが系統学に最尤法（ML）を使用する最初の試みを行った。^{[ 45 ]}
• 1965
  • カミン・ソーカル最小進化法は、カミンとソーカルの両方によって考案された、最初の最小進化法（最適化）基準と、系統解析のための最初のコンピュータプログラム／アルゴリズムである。^{[ 46 ]}
  • 文字適合性法（クリーク分析とも呼ばれる）は、CaminとSokal（前掲書）およびEO Wilsonによって独立に導入された。^{[ 47 ]}
• 1966
  • ヘニッヒの英語訳。^{[ 48 ]}
  • 「系統分類学」と「系統図」という用語が造語された（ウェブスター辞典、前掲書）。
• 1969
  • 動的かつ逐次的な重み付け、ジェームズ・ファリス。^{[ 49 ]}
  • ワーグナーの節約法、クルーゲとファリス。^{[ 50 ]}
  • CI（一貫性指数）、クルーゲとファリス。^{[ 50 ]}
  • クリーク分析のためのペアワイズ互換性の導入、ル・ケスネ。^{[ 51 ]}
• 1970年、ワグナーの最小原理がファリスによって一般化された。^{[ 52 ]}
• 1971
  • ML（最尤法）を系統発生学（タンパク質配列）に初めて応用することに成功したのはネイマンである。^{[ 53 ]}
  • フィッチの最小進化原理、ウォルター・M・フィッチ。^{[ 54 ]}これらは最大最小進化原理の最も基本的な考え方に取って代わった。フィッチは、タンパク質とDNA配列から系統樹を再構築する研究で知られている。彼のオルソロガス配列の定義は、多くの研究論文で引用されている。
  • ^{NNI（最近傍交換）は、Robinson [ 55 ]}とMooreらによって独立して開発された最初のブランチスワッピング検索戦略です。
  • ME（最小進化）、KiddとSgaramella-Zonta ^{[ 56 ]}（これがペアワイズ距離法なのか、それともEdwardsとCavalli-SforzaがMLを「最小進化」と呼んでいるMLに関連しているのかは不明である）。
• 1972年、アダムズ合意、アダムズ。^{[ 57 ]}
• 1976年、階級の接頭辞システム、ファリス。^{[ 58 ]}
• 1977年、ドロの節約論、ファリス。^{[ 59 ]}
• 1979
  • ネルソン合意、ネルソン。^{[ 60 ]}
  • MAST（最大合意部分木）（（GAS）最大合意部分木）、合意形成法、ゴードン。^{[ 61 ]}
  • Bootstrap、ブラッドリー・エフロン、前身となるコンセプト。^{[ 62 ]}
• 1980年、ジョセフ・フェルゼンシュタインによって、系統解析のための最初のソフトウェアパッケージであるPHYLIPが開発されました。これは、進化系統樹（系統発生）を推定するためのプログラム群からなる無料の計算系統解析パッケージです。PHYLIPによって作成された系統樹の一例である「ドローグラム」は、根付き系統樹を生成します。下の図は、系統樹が時間とともにどのように変化してきたかを示しています。
• 1981
  • 多数派の合意、マーガッシュとマクモリス。^{[ 63 ]}
  • 厳密な合意、SokalとRohlf ^{[ 64 ]}

    

    最初の計算効率の良いML（最尤）アルゴリズム。^{[ 65 ]}フェルゼンシュタインは、系統発生の推論に使用されるフェルゼンシュタイン最尤法を作成しました。これは、提案されたモデルと仮説上の歴史が観測されたデータセットを生み出す確率の観点から、進化の歴史に関する仮説を評価します。
• 1982
  • フィシス、ミケビッチ、ファリス
  • 枝と束縛、ヘンディとペニー^{[ 66 ]}
• 1985
  • 表現型と遺伝子型の証拠を組み合わせた真核生物の最初の系統解析 ダイアナ・リップスコム。^{[ 67 ]}
  • 『クラディクスティクス』創刊号。
  • ブートストラップの最初の系統発生学的応用はフェルゼンシュタインによるものである。^{[ 68 ]}
  • ジャックナイフ法の最初の系統発生学的応用はスコット・ラニヨンによるものである。^{[ 69 ]}
• 1986年、マッククレード、マディソン、マディソン。
• 1987年、近隣結合法斎藤と根^{[ 70 ]}
• 1988年、Hennig86（バージョン1.5）、Farris
  • ブレーマー支持（減衰指数）、ブレーマー。^{[ 71 ]}
• 1989
  • RI（保持指数）、RCI（再スケーリングされた一貫性指数）、ファリス。^{[ 72 ]}
  • HER（相同性過剰比）、アーチー。^{[ 73 ]}
• 1990
  • 組み合わせ可能なコンポーネント（半厳密）コンセンサス、ブレーマー。^{[ 74 ]}
  • SPR（亜木の剪定と再接ぎ木）、TBR（木の二分割と再接続）、スウォフォードとオルセン。^{[ 75 ]}
• 1991
  • DDI（データ決定性指数）、ゴロボフ。^{[ 76 ] [ 77 ]}
  • 表現型証拠のみに基づいた真核生物の最初の系統分類学的分析、リップスコム。
• 1993年、暗黙の重み付けゴロボフ。^{[ 78 ]}
• 1994年、縮小コンセンサス：根付きツリーのRCC（縮小系統分類学的コンセンサス）、ウィルキンソン。^{[ 79 ]}
• 1995年、根なし木のための縮小コンセンサスRPC（縮小パーティションコンセンサス）、ウィルキンソン。^{[ 80 ]}
• 1996年、BI（ベイズ推論）の最初の実用的な手法がLi ^{[ 81 ]} 、 Mau ^{[ 82 ]} 、 RannalaとYang ^{[ 83 ]}によって独立して開発され、すべてMCMC（マルコフ連鎖モンテカルロ法）を使用していた。
• 1998年、TNT（新技術を用いた樹木解析）、Goloboff、Farris、およびNixon。
• 1999年、ウィンクラダ、ニクソン。
• 2003年、対称リサンプリング、ゴロボフ。^{[ 84 ]}
• 2004年、2005年、類似度メトリック（コルモゴロフ複雑度の近似を使用）またはNCD（正規化圧縮距離）、Liら、^{[ 85 ]} CilibrasiとVitanyi。^{[ 86 ]}

系統解析の用途の一つとして、近縁な生物群の薬理学的検査が挙げられる。コンピュータプログラムの高速化と分子生物学的手法の進歩により、系統解析の精度が向上し、薬理学的可能性を秘めた種を特定することが可能になった。

歴史的に、薬理学的目的での系統発生学的スクリーニングは、キョウチクトウ科の植物を研究するなど、基本的な方法で行われてきました。キョウチクトウ科には、抗白血病薬であるビンクリスチンを産生することで知られるニチニチソウ属などのアルカロイド産生種が含まれています。現代の技術により、研究者はある種の近縁種を研究して、重要な生物活性化合物の含有量が多い種（例えば、タキソールを産生するイチイ属）や、既知の医薬品の天然変異体（例えば、ビンクリスチンやビンブラスチンの異なる形態を産生するニチニチソウ属）を発見することが可能になりました。^{[ 87 ]}

系統解析は、菌類における生物多様性研究にも応用されている。系統解析は、様々な生物群の進化史を理解し、異なる種間の関係性を特定し、将来の進化変化を予測するのに役立つ。新たな画像システムと分析技術の登場により、生物多様性の高い分野における遺伝的関係性の発見がさらに進み、世界中の生態系に恩恵をもたらす可能性のある希少種を特定することで、保全活動に貢献できる。

感染症のアウトブレイクや流行から得られる全ゲノム配列データは、伝播ダイナミクスに関する重要な知見を提供し、公衆衛生戦略に役立つ可能性がある。従来、研究ではゲノムデータと疫学データを組み合わせて伝播イベントを再構築してきた。しかし、最近の研究では、病原体の系統樹の特性を分析する系統動態学を用いて、ゲノムデータのみから伝播パターンを推測する試みが行われている。系統動態学は、理論モデルを用いて、予測される枝の長さと系統樹の実際の枝の長さを比較し、伝播パターンを推測する。さらに、個体群サイズに基づいて樹木上の確率分布を記述する合体理論が、疫学目的に応用されている。系統樹内のもう1つの情報源として、「樹木の形状」が検討されている。これらのアプローチは計算負荷が高いものの、病原体の伝播ダイナミクスに関する貴重な知見を提供する可能性がある。^{[ 88 ]}

宿主接触ネットワークの構造はアウトブレイクの動態に大きな影響を与え、管理戦略はこれらの伝播パターンを理解することに依存しています。連鎖状、均質なネットワーク、スーパースプレッダーを含むネットワークなど、さまざまな接触ネットワーク構造を介して拡散する病原体ゲノムは、それぞれ異なるパターンで変異を蓄積し、図1に示すように系統樹の形状に顕著な違いが生じます。研究者らは、複数のタイプの接触ネットワークにわたる細菌ゲノム進化のシミュレーションから生成された系統樹の構造的特徴を分析してきました。これらの系統樹の単純なトポロジー特性を調べることで、研究者らはそれらを連鎖状、均質、またはスーパースプレッディングの動態に分類し、伝播パターンを明らかにすることができます。これらの特性は、現実世界のアウトブレイクを分析するために使用される計算分類器の基礎となります。各アウトブレイクの伝播動態の計算予測は、既知の疫学的データと一致することがよくあります。

異なる感染経路ネットワークは、定量的に異なる系統樹の形状をもたらします。系統樹の形状が、根底にある疾患伝播パターンに関する情報を捉えているかどうかを判断するために、研究者らは、均一型、スーパースプレッディング型、連鎖型という3種類の感染拡大接触ネットワーク上で、細菌ゲノムの進化をシミュレーションしました。そして、得られた系統樹を、系統樹の形状を記述する5つの指標で要約しました。図2と図3は、これら3種類の感染拡大における指標の分布を示しており、根底にある宿主接触ネットワークに応じて系統樹のトポロジーに明確な違いがあることが明らかになっています。

スーパースプレッダーネットワークは、均質な接触ネットワークから得られる系統樹よりも、Colless不均衡が大きく、ラダーパターンが長く、Δwが低く、より深い系統樹を生み出す。鎖状ネットワークから得られる系統樹は、他のネットワークから得られる系統樹よりも、変動性が低く、より深く、より不均衡で、より狭い。

散布図は、感染者数と感染からの経過時間など、病原体伝播分析における 2 つの変数間の関係を視覚化するために使用できます。これらの図は、病原体の拡散が時間の経過とともに増加しているか減少しているかなどの傾向やパターンを特定するのに役立ち、潜在的な伝播経路やスーパースプレッダーイベントを強調することができます。範囲、中央値、四分位数、および潜在的な外れ値データセットを表示するボックスプロットも、病原体伝播データの分析に役立ち、データ分布の重要な特徴を特定するのに役立ちます。これらは、伝播データの違いや類似点を迅速に特定するために使用できます。^{[ 88 ]}