ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
RP19 ... 利用可能な構造 電子データ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 4UG0、4V6X、5A2Q、5AJ0、5FLX、3J7R、4D61、4D5L、4UJD、3J7P、4UJE、4UJC
識別子 エイリアス RPS19 、DBA、DBA1、S19、リボソームタンパク質S19、eS19、LOH19CR1 外部ID オミム ：603474; MGI : 1333780; ホモロジーン : 37416; ジーンカード ：RPS19; OMA :RPS19 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体7（マウス） [2] バンド 7|7 A3 始める 24,884,371 bp [2] 終わり 24,889,806 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 太ももの皮 ヒップの皮膚 右子宮管 顆粒球 人間のペニス 歯肉上皮 胚 外陰部 乳首 腹部の皮膚
トップの表現 胚盤胞 心室帯 胚 胚 神経節隆起 子宮 桑実胚 リップ 骨髄 神経管
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質キナーゼ結合 タンパク質ホモ二量体化活性 線維芽細胞増殖因子結合 リボソームの構造構成要素 タンパク質結合 RNA結合 細胞成分
細胞外エクソソーム リボソーム 核小体 細胞質 核 膜 焦点接着 細胞内解剖構造 細胞質小リボソームサブユニット 細胞質 細胞外マトリックス 核質 シナプス後密度 シナプス 生物学的プロセス
ノッチシグナル伝達経路 SRP依存性共翻訳タンパク質の膜への標的化 炎症反応に関与する呼吸バーストの負の調節 ウイルス転写 単球走化性 核転写されたmRNAの分解過程、ナンセンス変異による分解 リボソーム小サブユニットアセンブリ 細胞外刺激に対する反応 炎症反応に関与する呼吸バーストの正の調節 核小体の組織 タンパク質四量体化 トリシストロニックrRNA転写産物からのSSU-rRNAの成熟（SSU-rRNA、5.8S rRNA、LSU-rRNA） 翻訳開始 赤血球分化 SSU-rRNAの成熟 リボソーム小サブユニットの生合成 タンパク質生合成 rRNA処理 抗菌ペプチドを介した抗菌性体液性免疫応答 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001022 NM_001321483 NM_001321484 NM_001321485
RefSeq (タンパク質) NP_001013 NP_001308412 NP_001308413 NP_001308414
NP_075622 NP_001347044 NP_001347045 NP_001347047 NP_001347048 NP_001347054 NP_001347057
場所 (UCSC) 19章: 41.86 – 41.87 Mb 7 章: 24.88 – 24.89 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
40Sリボソームタンパク質S19 は、ヒトでは RPS19 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
関数 リボソームは 、 タンパク質合成を 触媒 する 細胞小器官 で、 小さな 40S サブユニット と 大きな 60S サブユニット から構成されています。これらのサブユニットは、4 つの RNA 種と約 80 の構造的に異なるタンパク質で構成されています。この遺伝子は、 40S サブユニットの構成要素である リボソームタンパク質をコードしています。このタンパク質は、リボソームタンパク質の S19E ファミリーに属しています。 細胞質 にあります 。リボソームタンパク質をコードする遺伝子によくあることですが、この遺伝子には複数の処理された 擬似遺伝子 がゲノム中に散在しています。 [6]
臨床的意義 この遺伝子の変異は、 一部の患者に、 赤血球 前駆細胞が欠如または減少することを特徴とする体質性 赤芽球減少症である ダイアモンド・ブラックファン貧血 （DBA）を引き起こす。これは、この遺伝子がリボソーム機能に加えて、赤血球 分化 および 増殖においてリボソーム外機能を持つ可能性があることを示唆している。一部の原発性 大腸癌 では、対応する正常大腸組織と比較して、この遺伝子の発現レベルが高いこと が観察されている。 [6]
インタラクション リボソームタンパク質S19は、塩基性線維芽細胞増殖因子 と 相互作用すること が示されている 。 [7] RPS19は細胞外にも分泌され、その細胞外オリゴマー（ トランスグルタミナーゼ 凝固因子XIIIによって架橋されている）も マクロファージ遊走阻止因子 に結合し、おそらくそれを阻害することが知られている 。ただし、S19オリゴマー自体は、別の非常に強力なマクロファージ走化性因子としてMCIPの機能を共有し、アナフィラトキシンC5受容体に結合する [8]。
参考文献
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さらに読む
Wool IG、Chan YL、Glück A (1996)。「哺乳類リボソームタンパク質の構造と進化」。Biochem . Cell Biol . 73 (11–12): 933–47. doi :10.1139/o95-101. PMID 8722009。 Morimoto K, Lin S, Sakamoto K (2007). 「RPS19の機能とダイアモンド・ブラックファン貧血との関係：レビュー」 Mol. Genet. Metab . 90 (4): 358–62. doi :10.1016/j.ymgme.2006.11.004. PMID 17178250. 山本 徹 (2007). 「貪食性白血球の病態生理学的機能におけるリボソームタンパク質 S19 二量体と C5a 受容体の役割」. Pathol. Int . 57 (1): 1–11. doi :10.1111/j.1440-1827.2007.02049.x. PMID 17199736. S2CID 22946804. Kondoh N、Schweinfest CW、Henderson KW、Papas TS (1992)。 「 結腸癌の進行と分化に関連するS19リボソームタンパク質、ラミニン結合タンパク質、およびヒトリンパ球抗原クラスIメッセンジャーRNAの差次的発現」。Cancer Res。52 （ 4）：791–6。PMID 1339304 。 Vladimirov SN、Ivanov AV、Karpova GG、Musolyamov AK、Egorov TA、Thiede B、Wittmann-Liebold B、Otto A (1996)。「N末端および内部配列決定、および質量分析によるヒト小リボソームサブユニットタンパク質の特性評価」。Eur . J. Biochem . 239 (1): 144–9. doi : 10.1111/j.1432-1033.1996.0144u.x . PMID 8706699。 Draptchinskaia N、Gustavsson P、Andersson B、Pettersson M、Willig TN、Dianzani I、Ball S、Tchernia G、Klar J、Matsson H、Tentler D、Mohandas N、Carlsson B、Dahl N (1999)。「ダイアモンド・ブラックファン貧血ではリボソームタンパク質S19をコードする遺伝子が変異している」。Nat . Genet . 21 (2): 169–75. doi :10.1038/5951. PMID 9988267. S2CID 26664929. ウィリグ TN、ドラプチンスカヤ N、ディアンザーニ I、ボール S、ニーマイヤー C、ラメンギ U、オルファリ K、グスタフソン P、ガレリ E、ブルスコ A、ティーマン C、ペリニヨン JL、ブーシエ C、チッキエッロ L、ダール N、モハンダス N、チェルニア G （2000年）。 「リボソームタンパク質 S19 遺伝子の変異とダイアモンドブラックファン貧血: 表現型発現の幅広い変動」。 血 。 94 (12): 4294–306。 PMID 10590074。 Matsson H、Klar J、Draptchinskaia N、Gustavsson P、Carlsson B、Bowers D、de Bont E、Dahl N (2000)。「ダイアモンド・ブラックファン貧血におけるリボソームタンパク質S19の切断変異とさまざまな臨床発現」。Hum . Genet . 105 (5): 496–500. doi :10.1007/s004390051136. PMID 10598818。 Tentler D、Gustavsson P、Elinder G、Eklöf O、Gordon L、Mandel A、Dahl N (2000)。「精神遅滞、骨格奇形、ダイアモンド・ブラックファン貧血に関連する 19q13.2 の微小欠失は、新しい連続遺伝子症候群を示唆している」。J . Med. Genet . 37 (2): 128–31. doi :10.1136/jmg.37.2.128. PMC 1734524. PMID 10662814 。 ラメンギ U、カンパニョーリ MF、ガレッリ E、カランド A、ブルスコ A、バーニャーラ GP、ストリポリ P、イッツィ GC、ブランダリーズ S、リッカルディ R、ディアンザーニ I (2001)。 「ダイアモンド・ブラックファン貧血：RPS19遺伝子におけるさらなる7つの突然変異の報告とイタリア人集団における突然変異の不均一性の証拠」。 血球モル。ディス 。 26 (5): 417-22。 土井 ：10.1006/bcmd.2000.0324。 PMID 11112378。 Nishimura T, Horino K, Nishiura H, Shibai Y, Hiraoka T, Tanase S, Yamamoto T (2001). 「上皮細胞株 AsPC-1 のアポトーシス細胞は単球走化性 S19 リボソームタンパク質二量体を放出する」 J. Biochem . 129 (3): 445–54. doi :10.1093/oxfordjournals.jbchem.a002876. PMID 11226885. Soulet F、Al Saati T、Roga S、Amalric F、Bouche G (2002)。「線維芽細胞増殖因子-2は遊離リボソームタンパク質S19と相互作用する」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 289 (2): 591–6. doi :10.1006/bbrc.2001.5960. PMID 11716516。 渋谷 勇、塩川 正、西浦 秀、西村 孝、西野 直、岡部 秀、高木 健、山本 孝 (2001)。「単球走化性S19リボソームタンパク質二量体の受容体結合部位の同定」。Am . J. Pathol . 159 (6): 2293–301. doi : 10.1016/S0002-9440(10)63079-9. PMC 1850605. PMID 11733378. Li B、Sun M、He B、Yu J、Zhang YD、Zhang YL (2004)。「ディファレンシャルディスプレイを用いたヒト子宮平滑筋腫における差次的に発現する遺伝子の同定」。Cell Res . 12 (1): 39–45. doi : 10.1038/sj.cr.7290108 . PMID 11942409。 Da Costa L、Tchernia G、Gascard P、Lo A、Meerpohl J、Niemeyer C、Chasis JA、Fixler J、Mohandas N (2004)。「正常細胞における RPS19 タンパク質の核小体局在と、2 名のダイアモンド ブラックファン貧血患者における核小体局在シグナルの変異による誤局在: 病態生理学への潜在的な洞察」。Blood。101 ( 12 ) : 5039–45。doi : 10.1182 / blood -2002-12-3878。PMID 12586610 。 Shrestha A, Shiokawa M, Nishimura T, Nishiura H, Tanaka Y, Nishino N, Shiba Y, Yamamoto T (2003). 「S19リボソームタンパク質二量体の白血球走化性C5a受容体に対するアゴニスト/アンタゴニスト二重効果におけるスイッチ部分」 Am. J. Pathol . 162 (4): 1381–8. doi :10.1016/S0002-9440(10)63934-X. PMC 1851224. PMID 12651630 . プルースト A、ダ コスタ L、リンス P、ランドワ A、タマリー H、ザイゾフ R、チェルニア G、ドロネー J (2003)。 「rps19 遺伝子内の 10 個の新規ダイヤモンド-ブラックファン貧血変異と 3 個の多型」。 ヘマトール。 J. 4 (2): 132-6。 土井 ：10.1038/sj.thj.6200230。 PMID 12750732。
外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW のダイアモンド・ブラックファン貧血に関するエントリ ダイヤモンド・ブラックファン貧血に関する OMIM のエントリ
