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| 染色体3 | |
|---|---|
 Gバンド法によるヒト 3 番染色体ペア。1 つは母親由来、もう 1 つは父親由来です。 | |
 ヒト男性の核型図における第3染色体対。 | |
| 特徴 | |
| 長さ ( bp ) | 201,105,948 bp (CHM13) |
| 遺伝子の数 | 1,024 ( CCDS ) [1] |
| タイプ | 常染色体 |
| セントロメアの位置 | メタセントリック[2] (90.9 Mbp [3] ) |
| 完全な遺伝子リスト | |
| CCDS | 遺伝子リスト |
| HGNC | 遺伝子リスト |
| ユニプロット | 遺伝子リスト |
| 国立情報学研究所 | 遺伝子リスト |
| 外部マップビューア | |
| アンサンブル | 染色体3 |
| エントレズ | 染色体3 |
| 国立情報学研究所 | 染色体3 |
| カリフォルニア大学サンタフェ校 | 染色体3 |
| 完全なDNA配列 | |
| 参照シーケンス | NC_000003 (ファスタ) |
| ジェンバンク | CM000665 (ファスタ) |
染色体 3は、ヒトの23 対の染色体のうちの 1 つです。通常、人間はこの染色体を 2 つ持っています。染色体 3 は 1 億 9,800 万塩基対( DNAの構成要素)を超え、細胞内の DNA 全体の約 6.5% を占めます。
遺伝子
遺伝子の数
以下は、ヒト第3染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。さまざまなプロジェクトの中で、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。[4]
遺伝子のリスト
以下は、ヒトの第 3 染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
Pアーム
ヒト染色体3のp腕（短腕）に位置する遺伝子の一部リスト：
- ALAS1 : アミノレブリン酸デルタ合成酵素1
- APEH : エンコード酵素アシルアミノ酸遊離酵素
- ARPP-21 : サイクリックAMP調節リン酸化タンパク質、21 kDa
- AZI2 :タンパク質5-アザシチジン誘導タンパク質 2をコードする
- BRK1 : SCAR/WAVE アクチン核形成複合体サブユニット
- BRPF1 : ブロモドメインとPHDフィンガーを含む1
- BTD : ビオチニダーゼ
- C3orf14-染色体3オープンリーディングフレーム14：予測されるDNA結合タンパク質。
- CFAP20DC : タンパク質をコードする染色体3のオープンリーディングフレーム67
- C3orf62 : 染色体3のオープンリーディングフレーム62
- CACNA2D3 : カルシウムチャネル、電圧依存性、アルファ 2/デルタ サブユニット 3
- CCR5 : ケモカイン（CC モチーフ）受容体 5
- CGGBP1 : CGGトリプレットリピート結合タンパク質1
- CMTM7 : CKLF様MARVEL膜貫通ドメイン7を含む
- CNTN4 : コンタクト4
- COL7A1 :コラーゲン、VII 型、アルファ 1 (表皮水疱症、ジストロフィー、優性および劣性)
- CRBN：セレブロンタンパク質[11]
- DCLK3 : ダブルコルチン様キナーゼ3
- DLEC1 : 肺癌および食道癌で欠失したタンパク質をコードする 1
- EAF1 : ELL関連因子1
- ENTPD3 : エクトヌクレオシド三リン酸ジホスホヒドロラーゼ 3
- FAM107A : 配列類似性107のメンバーAを持つファミリー
- FAM19A1 : 配列類似性19メンバーA1を持つファミリー、CCモチーフケモカイン様
- FBXL2 : Fボックスおよびロイシンリッチリピートタンパク質2
- FOXP1 : フォークヘッドボックスタンパク質P1
- FRA3Aをコードするタンパク質脆弱部位、アフィディコリン型、共通、fra(3)(p24.2)
- 4Bを含むタンパク質FERMドメインをコードするДанда4B
- GHRLOS : 非コードRNAグレリン反対鎖（非タンパク質コード）
- GMPPB : GDP-マンノースピロホスホリラーゼB
- HACL1 : 2-ヒドロキシアシルCoAリアーゼ1をコードするタンパク質
- HEMK1 : HemKメチルトランスフェラーゼファミリーメンバー1をコードするタンパク質
- HIGD1A : HIG1ドメインファミリーメンバー1A
- HSN1B : 遺伝性感覚神経障害、IB型
- HTD2 : ヒドロキシアシルチオエステル脱水酵素2型をコードするタンパク質
- LARS2 : ロイシルtRNA合成酵素、ミトコンドリア
- LIMD1 : LIMドメイン含有タンパク質1
- LOC105377021 : タンパク質 LOC105377021 をエンコード
- LINC00312 : 長い遺伝子間非タンパク質コードRNA 312
- LZTFL1 : ロイシンジッパー転写因子様1
- MIR138-1 : タンパク質 MicroRNA 138-1 をコードする
- MIR425 : マイクロRNA 425
- MIR885 : タンパク質 MicroRNA 885 をエンコード
- MITF : 小眼球症関連転写因子
- MLH1 : mutLホモログ1、大腸癌、非ポリポーシス2型（大腸菌）
- MYRIP : ミオシンVIIAとRab相互作用タンパク質
- NBEAL2 : ニューロビーチン様 2
- NDUFAF3 : NADH 脱水素酵素[ユビキノン] 1 アルファ サブ複合体アセンブリ因子 3をコードする酵素
- NKTR : NK腫瘍認識タンパク質
- NPRL2 : 窒素透過酵素調節因子2様タンパク質
- OXTR : オキシトシン受容体
- PCAF : アセチルトランスフェラーゼ活性
- PHF7をコードするタンパク質PHD フィンガータンパク質 7
- PRICKLE2 : タンパク質 Prickle 平面細胞極性タンパク質 2 をコードする
- PTHR1 : 副甲状腺ホルモン受容体1
- QRICH1 :グルタミンリッチタンパク質1としても知られるタンパク質QRICH1をコードする。
- RBM6 : RNA結合タンパク質6
- RPP14 : リボヌクレアーゼPタンパク質サブユニットp14
- SCN5A :ナトリウムチャネル、電位依存性、V型、アルファ（QT延長症候群3）
- SETD5 : 5を含むSETドメイン
- SFMBT1 : 4つのmbtドメインを持つScm類似体1
- SLC25A20 : 溶質輸送体ファミリー 25 (カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ)、メンバー 20
- STT3B : オリゴ糖転移酵素複合体の触媒サブユニット
- SYNPR : シナプトポリン
- TAFA4 : 配列類似性19メンバーA4、CCモチーフケモカイン様タンパク質ファミリーをコードする
- TCAIM :ミトコンドリアT細胞活性化阻害剤をコードするタンパク質
- TDGF1 : 奇形癌由来増殖因子1
- TMEM158 : 膜貫通タンパク質158
- TMIE: 膜貫通型内耳
- TRAK1 : キネシン結合タンパク質 1 の輸送
- TRANK1 : 1を含むテトラトリコペプチドリピートとアンキリンリピートをコードするタンパク質
- TTLL3 : チューブリンチロシンリガーゼ様ファミリーのメンバー 3 をコードするタンパク質
- TUSC2 : 腫瘍抑制因子候補2
- UCN2 : ウロコルチン-2
- ULK4: UNC-51 類似キナーゼ 4
- VGLL3 : 痕跡型ファミリーメンバー 3
- VHL：フォン・ヒッペル・リンドウ腫瘍抑制因子
- ZMYND10 : 10を含むジンクフィンガーMYND型
- ZNF197 : タンパク質ジンクフィンガータンパク質197をエンコード
- ZNF502 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質502をコードする
- ZNF620 : タンパク質ジンクフィンガータンパク質620をコードする
- ZNF621 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質621をコードする
- ZNF717 : タンパク質ジンクフィンガータンパク質717をエンコード
qアーム
ヒト染色体3のq腕（長腕） に位置する遺伝子の部分的なリスト：
- ADIPOQ : アディポネクチン
- AMOTL2 : アンジオモチン様タンパク質 2 をコードするタンパク質
- ARHGAP31 : Rho GRPase 活性化タンパク質 31
- BCHE : ブチリルコリンエステラーゼ
- C3orf70染色体3オープンリーディングフレーム70
- CAMPD1:屈指症
- CCDC80 : コイルドコイルドメイン含有タンパク質80
- CD200R1 : 細胞表面糖タンパク質 CD200 受容体 1
- CHST13 : 炭水化物（コンドロイチン 4）硫酸基転移酵素 13 をコードするタンパク質
- CLDND1 : 1を含むクローディンドメイン
- CPN2 : カルボキシペプチダーゼNサブユニット2
- CPOX : コプロポルフィリノーゲンオキシダーゼ (コプロポルフィリン症、ハードポルフィリン症)
- DPPA2 : 発達多能性関連2
- DTX3L : Deltex e3 ユビキチンリガーゼ 3l タンパク質をコードする
- DZIP3 :タンパク質DAZ と相互作用するジンクフィンガータンパク質 3をエンコードする
- EAF2 : ELL関連因子2
- EFCC1 : EFハンドおよびコイルドコイルドメインを含む1
- ETM1 : 本態性振戦1
- ETV5 : ETS バリアント 5
- FAM3D : 配列類似度3のファミリー、メンバーD
- FAM43A : 配列類似性43のメンバーAを持つファミリー
- FAM162A : 配列類似性162のメンバーAを持つファミリー
- FBXO40 : タンパク質 F ボックス 40 をエンコードする
- FILIP1L : フィラミンA相互作用タンパク質をコードするタンパク質 1 いいね
- GYG1 : グリコゲニン-1
- HACD2をコードするタンパク質3-ヒドロキシアシル-CoA 脱水酵素 2
- HGD : ホモゲンチジン酸 1,2-ジオキシゲナーゼ（ホモゲンチジン酸オキシダーゼ）
- IFT122: 鞭毛内輸送遺伝子122
- KIAA1257 : KIAA1257
- LINC01279 : タンパク質をコードする長い遺伝子間非タンパク質コードRNA 1279
- LNCR5 : 肺癌感受性タンパク質 5 をコードする
- LMLN :リーシュマノリジン様タンパク質(メタロペプチダーゼ M8 ファミリー)をエンコード
- LRRC15 : 15個のロイシンリッチリピートを含む
- LSG1 : 大サブユニット GTPase 1 ホモログ
- MB21D2 : 2を含むタンパク質Mab-21ドメインをコードする
- MCCC1 : メチルクロトノイルコエンザイムAカルボキシラーゼ1（アルファ）
- MORC1 : Morc ファミリー cw 型ジンクフィンガー 1 をコードするタンパク質
- MYLK : テロキン
- NEPRO : 核小体および神経前駆タンパク質をコードするタンパク質
- NFKBIZ : NF-κ-B 阻害剤ゼータ
- OTOL1 : 糖タンパク質オトリンをコードする
- PARP14をコードするタンパク質ポリ(ADP-リボース)ポリメラーゼファミリーメンバー 14
- PCCB : プロピオニルコエンザイムAカルボキシラーゼ、ベータポリペプチド
- PDCD10 : プログラム細胞死10
- PIK3CA : ホスホイノシチド-3-キナーゼ、触媒、アルファポリペプチド
- PISRT1 :長い非コードRNA
- PROSER1 : プロリンとセリンに富むタンパク質1
- RAB7 : RAB7、RAS がん遺伝子ファミリーのメンバー
- RASA2 : Ras p21 タンパク質活性化因子 2 をコードするタンパク質
- RETNLB : レジスチン様ベータ
- RHO : ロドプシン視覚色素
- RIOX2 : リボソームオキシゲナーゼ2
- SELT : セレノプロテインT
- SENP7 : セントリン特異的プロテアーゼ7
- SERP1 : ストレス関連小胞体タンパク質1
- SOX2 : 転写因子
- SOX2OT : SOX2 重複転写産物
- SPG14をコードするタンパク質痙性対麻痺 14 (常染色体劣性)
- SRPRB : シグナル認識粒子受容体サブユニットβ
- TEX55 : 精巣で発現するタンパク質55をコードする
- TIMMDC1 : TIMMDC1
- TMEM44 : 膜貫通タンパク質 44 をコードするタンパク質
- TM4SF1 : 膜貫通型 4 L6 ファミリー メンバー 1
- TMPRSS7 : 膜貫通型セリンプロテアーゼ 7 をコードするタンパク質
- TP63 : 腫瘍タンパク質 p63
- TRAT1 : T細胞受容体関連膜貫通アダプター1
- USH3A : アッシャー症候群 3A
- ZBED2 : 2を含むBED型ジンクフィンガータンパク質をコードする
- ZNF9 : ジンクフィンガータンパク質9（細胞レトロウイルス核酸結合タンパク質）
病気と障害
3 番染色体上の遺伝子に関連する疾患や障害には、次のようなものがあります。
- 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
- 3q29微小欠失症候群
- 急性骨髄性白血病（AML）
- アルカプトン尿症
- 不整脈性右室異形成症
- 無トランスフェリン血症
- 自閉症
- 常染色体優性視神経萎縮症
- ADOAプラス症候群
- ビオチニダーゼ欠損症
- 眼瞼裂狭小症、内反眼瞼下垂症、眼瞼下垂症1型
- 乳がん/大腸がん/肺がん/膵臓がん
- ブルガダ症候群
- カスティージョ熱
- カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
- 白内障
- 脳海綿状奇形
- シャルコー・マリー・トゥース病 2 型
- シャルコー・マリー・トゥース病
- 染色体3q重複症候群
- コプロポルフィリン症
- ヒト染色体3番上の遺伝子は呼吸不全と関連しており、 COVID-19の重症度上昇と関連している可能性がある[12] [13]
- ダンディ・ウォーカー症候群
- 難聴
- 糖尿病
- 異栄養性表皮水疱症
- 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症
- 本態性振戦
- 欠損指症、症例 4
- 緑内障、原発開放隅角
- グリコーゲン貯蔵病
- ヘイリー・ヘイリー病
- ハーデロポルフィリン尿症
- 心ブロック、進行性/非進行性
- 遺伝性コプロポルフィリン症
- 遺伝性非ポリポーシス大腸がん
- HIV感染、感受性/抵抗性
- 家族性低ベータリポタンパク質血症
- 低体温症
- 白質消失を伴う白質脳症
- QT延長症候群
- リンパ腫
- 悪性高熱症感受性
- 骨幹端軟骨異形成症、ムルク・ヤンセン型
- 小瞳孔
- メビウス症候群
- もやもや病
- ムコ多糖症
- ミュア・トーレ家族性癌症候群
- 筋強直性ジストロフィー
- 遺伝性運動感覚神経障害、沖縄型
- 夜盲症
- 非症候性難聴
- 卵巣がん
- ポルフィリン症
- プロピオン酸血症
- プロテインS欠乏症
- 偽コリンエステラーゼ欠損症
- 擬似ゼルウィガー症候群
- 網膜色素変性症
- ロマーノ・ウォード症候群
- セッケル症候群
- センセンブレンナー症候群
- 中隔視神経異形成症
- 低身長
- 脊髄小脳失調症
- ショ糖不耐症
- T細胞白血病転座変異遺伝子
- アッシャー症候群
- フォン・ヒッペル・リンドウ症候群
- ワールデンブルグ症候群
- 色素性乾皮症、相補群C
細胞遺伝学的バンド
ヒト染色体3のGバンド表意文字
参照
参考文献
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- ^ abc ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリGRCh38.p3）。最終更新2014-06-03。2017-04-26に取得。
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- ^国際ヒト細胞遺伝学命名法常設委員会（2013年）。ISCN 2013：ヒト細胞遺伝学 命名法の国際システム（2013年）。Karger Medical and Scientific Publishers。ISBN 978-3-318-02253-7。
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). 「ヒト染色体画像のバンドレベル解像度の推定」2012 第 9 回国際コンピュータサイエンスおよびソフトウェアエンジニアリング会議 (JCSSE)。 pp. 276–282。doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965。ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470。
- ^ 「p」: 短い腕、「q」: 長い腕。
- ^ 細胞遺伝学的バンド命名法については、記事locusを参照してください。
- ^ ab これらの値（ISCN 開始/終了）は、ISCN 書籍『国際ヒト細胞遺伝学命名システム（2013 年）』のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位。
- ^ gpos : G バンドで陽性染色される領域で、一般的にAT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性染色される領域で、一般的にCG が豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア。var :可変領域。stalk :茎。
外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体3に関連するメディアがあります。
- 国立衛生研究所。「第3染色体」。遺伝学ホームリファレンス。2010年4月8日にオリジナルからアーカイブ。 2017年5月6日に取得。
- 「染色体3」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990-2003 。 2017年5月6日閲覧。