SMC3

SMC3
利用可能な構造
電子データ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2WD5
識別子
エイリアス	SMC3、BAM、BMH、CDLS3、CSPG6、HCAP、SMC3L1、染色体3の構造維持
外部ID	オミム：606062; MGI : 1339795;ホモロジーン: 3974;ジーンカード：SMC3; OMA :SMC3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体10（ヒト）
終わり	110,606,048 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	19番染色体（マウス）
終わり	53,634,264 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	上腕二頭筋の腱; ; 心室帯; ; 卵母細胞; ; 睾丸; ; 生殖腺; ; 神経節隆起; ; 内淡蒼球; ; アキレス腱; ; 二次卵母細胞; ; 舌の上側;
	トップの表現
	性器結節; ; 胎児の尾; ; 胎児肝臓造血前駆細胞; ; 心室帯; ; 下顎突出; ; 上顎突出; ; 上皮層; ; 手; ; 二次卵母細胞; ; 体節;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	微小管運動活性; ヌクレオチド結合; メディエーター複合体結合; クロマチン結合; タンパク質結合; タンパク質ヘテロ二量体形成活性; ATP結合; ダイニン複合体結合; β-チューブリン結合; タンパク質含有複合体結合;
細胞成分	細胞質; 減数分裂コヒーシン複合体; 核マトリックス; 染色体; 核質; 横方向要素; クロマチン; 染色体、セントロメア領域; 核; 基底膜; 細胞内解剖構造; コヒーシン複合体; 有糸分裂紡錘体極;
生物学的プロセス	DNA複製の調節; 染色体の構成; DNA損傷刺激に対する細胞反応; 幹細胞集団の維持; 細胞分裂; DNAの重複に対する負の調節; 細胞周期; DNA修復; 姉妹染色分体凝集; 有糸分裂細胞周期; 減数分裂; 有糸分裂紡錘体の組み立ての調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	9126
	13006
	ENSG00000108055
	ENSMUSG00000024974
	翻訳:
	言語
	NM_005445
	NM_007790
	NP_005436
	NP_031816
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

染色体構造維持タンパク質3（SMC3）は、ヒトではSMC3遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[5] SMC3は、}姉妹染色分体接着、相同組換え、DNAループを媒介するコヒーシン複合体のサブユニットです。コヒーシンは、SMC3、SMC1、RAD21、およびSA1またはSA2のいずれかで構成されています。ヒトでは、SMC3はすべてのコヒーシン複合体に存在しますが、他のサブユニットには複数のパラログが存在します。

SMC3 はSMC タンパク質ファミリーのメンバーです。このファミリーのメンバーは、DNA 修復、染色体凝縮、染色体分離の重要な調節因子です。

構造と相互作用

SMC タンパク質のドメイン構成は進化的に保存されており、N 末端ウォーカー A モチーフ、コイルドコイル、「ヒンジ」、コイルドコイル、および C 末端ウォーカー B モチーフで構成されています。タンパク質は折り返されて、一方の端にヘテロ二量体化「ヒンジ」ドメイン、もう一方の端にABC 型 ATPase「ヘッド」を持つ棒状の分子を形成します。これらの球状ドメインは、約 50 nm の逆平行コイルドコイルによって分離されています。SMC3 と SMC1 はヒンジドメインを介して結合し、V 字型のヘテロ二量体を形成します。RAD21 の N 末端ドメインは、ヘッドドメインのすぐ上にある SMC3 のコイルドコイルに結合し、RAD21 の C 末端ドメインは SMC1 のヘッドドメインに結合します。この SMC3-SMC1-RAD21 三量体の端から端までの結合により、DNA を閉じ込めることができる閉じたリングが作成されます。SA1 または

DNA が複製され、姉妹染色分体接着が確立されると、SMC3 はESCO1とESCO2によって高度に保存されたリジンのペア上でアセチル化されます。出芽酵母では、この修飾は有糸分裂まで DNA 上のコヒーシンを安定させるのに十分ですが、動物ではソロリンの結合も必要です。

減数分裂の間、SMC3はSMC1ß、STAG3、REC8とコヒーシン複合体を形成し、相同染色体と姉妹染色分体の間に凝集力を生み出します。^[6]

コルネリア・デ・ランゲ症候群

コルネリア・デ・ランゲ症候群（CdLS）は、異形性特徴、重度の成長遅延、全般的発達遅延、知的障害などのさまざまな臨床異常を呈する稀な遺伝性疾患である。SMC3は、CdLSに関係する5つの遺伝子のうちの1つである。^{[7]ある症例報告では、CdLSの}発育不全、筋緊張低下、顔面異形性特徴を示す小児で、新たなSMC3遺伝子重複が検出された。^[7] 同じ重複は、より軽度の異形性顔貌を示した母親にも観察された。

地下膜の役割

SMC3は特定の細胞型では分泌タンパク質として存在し、翻訳後にコンドロイチン硫酸鎖が付加されると、豊富な基底膜タンパク質である分泌プロテオグリカン バマカンが生成されます。^[5]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000108055 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000024974 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab 「Entrez Gene: 染色体3のSMC3構造維持」。
^ ガルシア＝クルス R、ブリエニョ MA、ロイグ I、グロスマン M、ヴェリラ E、プジョル A、カベロ L、ペッサロドナ A、バルベロ JL、ガルシアカルデス M (2010)。「コヒーシンタンパク質REC8、STAG3、SMC1ベータおよびSMC3の動態は、ヒト卵母細胞の減数分裂中の姉妹染色分体接着における役割と一致している。」ハム。リプロダクト。25 (9): 2316–27。土井：10.1093/humrep/deq180。PMID 20634189。
^ ab Infante E、Alkorta-Aranburu G、El- Gharbawy A (2017)。「SMC3の新規重複による常染色体優性家族性コルネリア・デ・ランゲ症候群のまれな形態」。臨床症例報告。5 ( 8): 1277–1283。doi :10.1002/ccr3.1010。PMC 5538066。PMID 28781842。

外部リンク

GeneReviews/NCBI/UW/NIH の Cornelia de Lange 症候群に関するエントリー
ファクターブックSMC3

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000108055 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000024974 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: 染色体3のSMC3構造維持」。

[pmid20634189-6] ガルシア＝クルス R、ブリエニョ MA、ロイグ I、グロスマン M、ヴェリラ E、プジョル A、カベロ L、ペッサロドナ A、バルベロ JL、ガルシアカルデス M (2010)。「コヒーシンタンパク質REC8、STAG3、SMC1ベータおよびSMC3の動態は、ヒト卵母細胞の減数分裂中の姉妹染色分体接着における役割と一致している。」ハム。リプロダクト。25 (9): 2316–27。土井：10.1093/humrep/deq180。PMID 20634189。

[pmid28781842-7] Infante E、Alkorta-Aranburu G、El- Gharbawy A (2017)。「SMC3の新規重複による常染色体優性家族性コルネリア・デ・ランゲ症候群のまれな形態」。臨床症例報告。5 ( 8): 1277–1283。doi :10.1002/ccr3.1010。PMC 5538066。PMID 28781842。

構造と相互作用

コルネリア・デ・ランゲ症候群

地下膜の役割

参考文献

外部リンク

関連するトピック

電子データ

エイリアス

オミム

MGI