ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
LMO2 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2XJY、2XJZ、2YPA、4KFZ
識別子 エイリアス LMO2 、RBTN2、RBTNL1、RHOM2、TTG2、LIMドメインのみ2、LMO-2 外部ID オミム ：180385; MGI : 102811; ホモロジーン : 4072; ジーンカード ：LMO2; OMA :LMO2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体2（マウス） [2] バンド 2 E2|2 54.46 cM 始める 103,788,331 bp [2] 終わり 103,812,223 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 単球 上腕二頭筋の腱 海綿骨 尿道 内皮細胞 大静脈 迷走神経下神経節 臀筋 内淡蒼球 滑膜
トップの表現 胎児肝臓造血前駆細胞 血 脾臓 脛骨大腿関節 人間の胎児 外頸動脈 耳下腺 胎児の尾 顆粒球 骨髄
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 bHLH転写因子結合 Eボックスバインディング タンパク質結合 RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合 金属イオン結合 細胞成分 生物学的プロセス
多細胞生物の発達 RNAポリメラーゼIIによるmRNA転写 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 甲状腺ホルモン刺激に対する細胞反応 造血幹細胞の分化の制御 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001142315 NM_001142316 NM_005574
NM_001142335 NM_001142336 NM_001142337 NM_008505
RefSeq (タンパク質) NP_001135787 NP_001135788 NP_005565
NP_001135807 NP_001135808 NP_001135809 NP_032531
場所 (UCSC) 11 章: 33.86 – 33.89 Mb 2 章: 103.79 – 103.81 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
LIMドメインのみ2 （ ロンボチン様1 ）は、 LMO2 、 RBTNL1 、 RBTN2 、 RHOM2 、 LIMドメインのみタンパク質2 、 TTG2 、 T細胞転座タンパク質2 とも呼ばれ 、ヒトでは LMO2 遺伝子 によってコードされる タンパク質 です。 [5]
関数 LMO2は、卵黄嚢赤血球生成 に必要な システインに富んだ2つの LIMドメイン タンパク質をコードしています。 [6] LMO2タンパク質は 造血の 発達において中心的かつ重要な役割を果たしており 、高度に保存されています。
臨床的意義 LMO2の 異常な 発現は、T細胞急性リンパ性白血病の重要な特徴であり、活性化のメカニズムが複数報告されています。 [5] [7] LMO2の転写開始部位は、11p13 T細胞 転座 クラスター（11p13 ttc）から約25 kb下流に位置し 、ここで多くの T細胞急性リンパ性白血病 特異的転座が発生します。 [8] 上流の 非コードDNA要素は、 T細胞急性リンパ性白血病 の再発性変異の部位でもあり、転写因子 MYB のリクルートメント と H3K27acの大幅な濃縮を導き、それによって LMO2 の発現を上方制御する異常なエンハンサーの形成を引き起こします。 [9]さらに、 LMO2 イントロン 1の再発性および体細胞獲得変異は、成人および小児の T細胞急性リンパ性白血病 の両方でその過剰発現を引き起こします 。 [10]これらの変異はMYB、 ETS1 、 RUNX1 の新しい転写因子結合部位を導入し、 LMO2の 発現を促進する異常なプロモーターの形成を可能にします 。
インタラクション LMO2 は以下と相互作用する ことが示されています :
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000135363 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000032698 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ ab Boehm T, Foroni L, Kaneko Y, Perutz MF, Rabbitts TH (1991 年 5 月). 「システインに富む LIM ドメイン癌遺伝子のロンボチンファミリー: 異なるメンバーがヒト染色体 11p15 および 11p13 への T 細胞転座に関与している」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 88 (10): 4367–4371. Bibcode :1991PNAS...88.4367B. doi : 10.1073/pnas.88.10.4367 . PMC 51660 . PMID 2034676. ^ Warren AJ、Colledge WH、Carlton MB 、Evans MJ、Smith AJ、Rabbitts TH (1994 年 7 月)。「発癌性システインリッチ LIM ドメインタンパク質 rbtn2 は赤血球の発達に必須である」。Cell . 78 (1): 45–57. doi :10.1016/0092-8674(94)90571-1. PMID 8033210. S2CID 7156927. ^ Fisch P、Boehm T、Lavenir I、Larson T、Arno J、Forster A、Rabbitts TH（1992年12月）。「RBTN1およびRBTN2 LIMドメイン遺伝子によってトランスジェニックマウスに誘発されるT細胞急性リンパ芽球性リンパ腫」。Oncogene。7 （ 12 ） ： 2389–2397。PMID 1461647。 ^ エントレズジーン 4005 ^ Abraham BJ、Hnisz D、Weintraub AS、Kwiatkowski N、Li CH 、 Li Z、et al. (2017 年 2 月)。「小さなゲノム挿入ががん遺伝子を誤制御するエンハンサーを形成する」。Nature Communications。8 : 14385。Bibcode : 2017NatCo ... 814385A。doi : 10.1038/ncomms14385。PMC 5309821。PMID 28181482 。 ^ Rahman S、Magnussen M、León TE、Farah N、Li Z、Abraham BJ、et al. (2017 年 6 月)。「T 細胞急性リンパ芽球性白血病における体細胞獲得新形態プロモーターによる LMO2 がん遺伝子の活性化」。Blood。129 ( 24 ) : 3221–3226。doi : 10.1182 /blood-2016-09-742148。PMC 5472898。PMID 28270453 。 ^ abc Osada H, Grutz G, Axelson H, Forster A, Rabbitts TH (1995年10月). 「赤血球転写因子の関連性：LIMタンパク質RBTN2とジンクフィンガータンパク質GATA1を含む複合体」. 米国科学アカデミー紀要 . 92 (21): 9585–9589. Bibcode :1995PNAS...92.9585O. doi : 10.1073/pnas.92.21.9585 . PMC 40846. PMID 7568177 . ^ Mao S、 Neale GA、 Goorha RM（1997年4月）。「T細胞がん遺伝子rhombotin-2は網膜芽細胞腫結合タンパク質2と相互作用する」。Oncogene . 14 （ 13）：1531–1539。doi ： 10.1038/sj.onc.1200988。PMID 9129143。S2CID 25877540。 ^ Bégay-Müller V、Ansieau S、 Leutz A ( 2002 年 6 月)。「LIM ドメインタンパク質 Lmo2 は MLL がん遺伝子の転座パートナーである AF6 に結合する」。FEBS Letters。521 ( 1–3 ): 36–38。Bibcode :2002FEBSL.521...36B。doi :10.1016/s0014-5793( 02 )02814-4。PMID 12067721。S2CID 29461336 。 ^ Wadman I、Li J、Bash RO、Forster A、Osada H 、 Rabbitts TH、Baer R (1994 年 10 月)。「ヒト T 細胞白血病に関与する bHLH および LIM タンパク質間の特異的な生体内関連性」。The EMBO Journal。13 ( 20 ): 4831–4839。doi :10.1002/ j.1460-2075.1994.tb06809.x。PMC 395422。PMID 7957052 。 ^ Valge-Archer VE、Osada H、Warren AJ、Forster A、Li J、Baer R、Rabbitts TH (1994 年 8 月)。「LIM タンパク質 RBTN2 と基本ヘリックスループヘリックスタンパク質 TAL1 は、赤血球細胞内の複合体に存在する」。 米国 科学 アカデミー 紀要 。91 ( 18): 8617–8621。Bibcode : 1994PNAS ...91.8617V。doi : 10.1073/ pnas.91.18.8617。PMC 44657。PMID 8078932 。 ^ Goardon N、Lambert JA、Rodriguez P、Nissaire P、Herblot S、Thibault P、et al. (2006 年 1 月)。「ETO2 は赤血球生成中の細胞増殖と分化を調整する」。EMBO ジャーナル 。25 ( 2 ): 357–366。doi : 10.1038 / sj.emboj.7600934。PMC 1383517。PMID 16407974 。
さらに読む
Royer-Pokora B、Loos U、Ludwig WD (1991 年 10 月)。「LIM モチーフを持つシステインに富むタンパク質をコードする新しい遺伝子 TTG-2 は、t(11;14)(p13;q11) を持つ急性 T 細胞白血病で過剰発現している」。Oncogene . 6 ( 10): 1887–1893. PMID 1923511。 Boehm T、Foroni L、Kaneko Y、Perutz MF、Rabbitts TH (1991 年 5 月)。「システインに富む LIM ドメイン癌遺伝子のロンボチン ファミリー: 異なるメンバーがヒト染色体 11p15 および 11p13 への T 細胞転座に関与している」。 米国 科学 アカデミー紀要 。88 (10): 4367–4371。Bibcode : 1991PNAS ...88.4367B。doi : 10.1073 / pnas.88.10.4367。PMC 51660。PMID 2034676 。 Boehm T、Spillantini MG、Sofroniew MV、Surani MA、Rabbitts TH (1991 年 5 月)。「LIM ドメイン癌遺伝子 rhombotin の 2 つの代替形態をコードする mRNA の発達的に制御された組織特異的発現: 胸腺発現の証拠」。Oncogene . 6 ( 5): 695–703. PMID 2052354。 Dong WF、Xu Y、Hu QL、Munroe D、Minowada J、Housman DE、Minden MD (1995 年 11 月)。「KOPT-K1 細胞株の染色体転座切断点 t(11;14)(p13;q11) の分子特性」。 白血病 。9 ( 11 ): 1812–1817。PMID 7475267。 Osada H、Grutz G、Axelson H、Forster A、Rabbitts TH (1995 年 10 月)。「赤血球転写因子の関連性: LIM タンパク質 RBTN2 とジンクフィンガータンパク質 GATA1 を含む複合体」。 米国 科学アカデミー紀要 。92 (21) : 9585–9589。Bibcode : 1995PNAS ...92.9585O。doi : 10.1073 / pnas.92.21.9585。PMC 40846。PMID 7568177 。 Sánchez-García I、Axelson H、Rabbitts TH (1995 年 4 月) 。 「LIM タンパク質の機能的多様 性: 腫瘍形成タンパク質 RBTN1 および RBTN2 のアミノ末端活性化ドメイン」。Oncogene。10 ( 7 ): 1301–1306。PMID 7731680。 Wadman I、Li J、Bash RO、Forster A、Osada H 、 Rabbitts TH、Baer R (1994 年 10 月)。「ヒト T 細胞白血病に関与する bHLH および LIM タンパク質間の特異的な生体内関連性」。The EMBO Journal。13 ( 20 ) : 4831–4839。doi :10.1002/j.1460-2075.1994.tb06809.x。PMC 395422。PMID 7957052 。 Valge-Archer VE、Osada H、Warren AJ、Forster A、Li J、Baer R、Rabbitts TH (1994 年 8 月)。「LIM タンパク質 RBTN2 と基本ヘリックスループヘリックスタンパク質 TAL1 は、赤血球細胞内の複合体に存在する」。 米国 科学 アカデミー 紀要 。91 ( 18): 8617–8621。Bibcode : 1994PNAS ...91.8617V。doi : 10.1073/ pnas.91.18.8617。PMC 44657。PMID 8078932 。 Wilkinson DA、Neale GA、Mao S、Naeve CW、Goorha RM (1997 年 1 月)。「Elf-2、rhombotin-2 結合 ets 転写因子: 発見と T 細胞白血病における潜在的役割」。 白血病 。11 ( 1 ): 86–96。doi : 10.1038/ sj.leu.2400516。PMID 9001422 。 Mao S、Neale GA、Goorha RM (1997年 4 月)。「T 細胞癌遺伝子 rhombotin-2 は網膜芽細胞腫結合タンパク質 2 と相互作用する」。Oncogene . 14 (13): 1531–1539. doi :10.1038/sj.onc.1200988. PMID 9129143. S2CID 25877540。 Osada H、Grutz GG、 Axelson H、Forster A、Rabbitts TH (1997 年 4 月)。「LIM のみのタンパク質 Lmo2 は赤血球転写因子 GATA-1 とタンパク質複合体を形成する」。 白血病 。11 ( Suppl 3): 307–312。PMID 9209374。 Wadman IA、Osada H、Grütz GG、Agulnick AD、Westphal H、Forster A、Rabbitts TH (1997 年 6 月)。「LIM のみのタンパク質 Lmo2 は、TAL1、E47、GATA-1、および Ldb1/NLI タンパク質を含む赤血球 DNA 結合複合体を組み立てる橋渡し分子です」。EMBO Journal。16 ( 11 ) : 3145–3157。doi :10.1093/emboj/ 16.11.3145。PMC 1169933。PMID 9214632 。 Visvader JE、Mao X、Fujiwara Y、Hahm K、Orkin SH (1997 年 12 月)。「LIM ドメイン結合タンパク質 Ldb1 とそのパートナー LMO2 は赤血球分化の負の調節因子として作用する」。 米国 科学 アカデミー紀要 。94 (25): 13707–13712。Bibcode : 1997PNAS ... 9413707V。doi : 10.1073/ pnas.94.25.13707。PMC 28370。PMID 9391090 。 Jurata LW、Pfaff SL、Gill GN (1998 年 2 月)。「核 LIM ドメイン相互作用因子 NLI は、LIM ドメイン転写因子のホモ二量体化およびヘテロ二量体化を媒介します」。The Journal of Biological Chemistry。273 ( 6): 3152–3157。doi : 10.1074/ jbc.273.6.3152。PMID 9452425 。 Kenny DA、Jurata LW、Saga Y、Gill GN (1998 年 9 月)。「胚発生中に新しい発現パターンを示す LMO 遺伝子 LMO4 の同定と特徴付け」。 米国 科学アカデミー紀要 。95 ( 19): 11257–11262。Bibcode : 1998PNAS ... 9511257K。doi : 10.1073 / pnas.95.19.11257。PMC 21629。PMID 9736723 。 Ono Y、Fukuhara N、Yoshie O (1998 年 12 月)。「TAL1 と LIM のみのタンパク質は、GATA3 の補因子として作用することで、T 細胞急性リンパ芽球性白血病におけるレチナールデヒド脱水素酵素 2 の発現を相乗的に誘導する」。 分子 細胞 生物 学 。18 ( 12): 6939–6950。doi :10.1128/MCB.18.12.6939。PMC 109277。PMID 9819382 。 Bach I、Rodriguez-Esteban C、Carrière C、Bhushan A、Krones A、Rose DW、他 (1999 年 8 月)。「RLIM はヒストン脱アセチル化酵素複合体のリクルートメントを介して LIM ホメオドメイン転写因子の機能活性を阻害する」。Nature Genetics。22 ( 4 ) : 394–399。doi : 10.1038/11970。PMID 10431247。S2CID 22326394。 Vitelli L、Condorelli G、Lulli V、Hoang T、Luchetti L、Croce CM、Peschle C (2000 年 7 月)。「tal-1 と網膜芽細胞腫タンパク質を含む五量体転写複合体は、正常赤芽球における c-kit 発現をダウンモジュレートする」。 分子 細胞 生物 学 。20 (14): 5330–5342。doi :10.1128/ MCB.20.14.5330-5342.2000。PMC 85982。PMID 10866689 。 Davenport J、 Neale GA、Goorha R (2000 年 11 月)。「LMO2 誘発 性白血病発症に潜在的に関与する遺伝子の同定」。 白血病 。14 (11): 1986–1996。doi :10.1038/sj.leu.2401913。PMID 11069036。S2CID 5827053 。 Sum EY、Peng B、Yu X、Chen J、Byrne J、Lindeman GJ、Visvader JE (2002 年 3 月)。「LIM ドメイン タンパク質 LMO4 は補因子 CtIP および腫瘍抑制因子 BRCA1 と相互作用し、BRCA1 の活性を阻害します」。The Journal of Biological Chemistry。277 ( 10): 7849–7856。doi : 10.1074/ jbc.M110603200。PMID 11751867 。
外部リンク 
