ジーンカード

GeneCardsは、すべての既知および予測されるヒト遺伝子に関するゲノム、プロテオーム、トランスクリプトーム、遺伝および機能情報を提供するヒト遺伝子のデータベースです。 ^{[1] [2] [3] [4]これは、}ワイツマン科学研究所のクラウンヒトゲノムセンターがLifeMap Sciencesと共同で開発および管理しています。

このデータベースは、検索した遺伝子について現在入手可能な生物医学的情報の包括的なビューを提供することを目的としています。これには、別名と識別子、コード化されたタンパク質、関連する疾患と変異、機能、関連する出版物などが含まれます。^{[1] [5] [6]} GeneCardsデータベースは、HGNC、Ensembl、NCBIなどの150を超えるデータリソースから統合された、350,000を超える既知および予測されるヒト遺伝子に関する無料のWebリソースへのアクセスを提供します。コア遺伝子リストは、NCBI、Ensembl、およびHUGO遺伝子命名委員会（HGNC）によって公開された承認済み遺伝子シンボルに基づいています。^{[7] [8]}情報は、統合エンジンによってこれらのデータベースから慎重に収集および選択されています。

GeneCardsデータベースは、時間の経過とともに、データベースを活用したより専門的な機能を備えたツールスイート（VarElect、GeneALaCartなど）を開発してきました。1998年以来、GeneCardsデータベースは24年以上にわたってバイオインフォマティクス、ゲノミクス、医療コミュニティで広く使用されています。 ^{[7] [8]}

1980年代以降、配列情報はますます豊富になり、その後多くの研究室がこれを認識し、そのような情報を中央リポジトリ、つまり一次データベースに保存し始めました。^[9] しかし、一次配列データベース（下位レベルのデータベース）によって提供される情報は、異なる側面に焦点を当てています。これらの散在するデータを収集するために、ワイツマン科学研究所のクラウンヒトゲノムセンターは、1997年に「GeneCards」と呼ばれるデータベースを開発しました。このデータベースは、主にヒトゲノム情報、ヒト遺伝子、コード化されたタンパク質の機能、および関連する疾患を扱っていましたが、それ以降拡張されてきました。^[1]

当初、GeneCards データベースには、遺伝子の統合された生物医学情報を「カード」形式で提供することと、テキストベースの検索エンジンという 2 つの主な機能がありました。1998 年以降、データベースには、タンパク質発現や遺伝子ネットワーク情報など、より多くのデータ リソースとデータ タイプが統合されています。また、検索エンジンの速度と洗練度も向上し、遺伝子中心のドグマから遺伝子セット解析まで拡張されました。データベースのバージョン 3 では、統合された遺伝子リストに基づいて、90 を超えるデータベース リソースから情報を収集しています。さらに、より具体的な目的に重点を置いた GeneCards ツール スイートも追加されています。「トランスクリプトーム解析用の GeneNote と GeneAnnot、ゲノムの位置とマーカー用の GeneLoc、バッチ クエリ用の GeneALaCart、機能パートナーの検索と遺伝子セット抽出用の GeneDecks」。データベースは、計画、実装、開発、半自動品質保証、展開の 3 年サイクルで更新されます。使用される技術にはEclipse、Apache、Perl、XML、PHP、Propel、Java、R、MySQLなどがある。^{[7] [8]}

出典: ^[7]

• 動物モデル
• 組織プロテオミクスプロファイリング
• RNA遺伝子
• 遺伝子とタンパク質の識別子のマッピング
• オンライン分析処理(OLAP)

GeneCards は、非営利団体が教育および研究目的で https://www.genecards.org/ および学術ミラーサイトから無料でアクセスできます。商用利用にはライセンスが必要です。^{[引用が必要]}

GeneDecks は、類似遺伝子またはパートナー遺伝子を識別するための新しい分析ツールであり、GeneCards の独自の豊富なヒト遺伝子の組み合わせ注釈に基づいて、遺伝子間の共有記述子を強調表示することで類似性メトリックを提供します。

1. 組み合わせ注釈: GeneDecks を使用すると、選択された組み合わせ注釈を持つ特定の遺伝子の類似遺伝子のセットを取得できます。要約テーブルには、識別された遺伝子とプローブ遺伝子間のさまざまなレベルの類似性がランク付けされます。
2. 注釈の統一: 異なるデータ ソースでは、異なる命名システムを持つ注釈が提供されることがよくあります。GeneDeck の注釈の統一は、GeneCards 遺伝子コンテンツ空間検出アルゴリズムの類似性に基づいています。
3. パートナー ハンティング: GeneDecks のパートナー ハンターでは、ユーザーがクエリ遺伝子を指定すると、システムは重み付けされた属性の組み合わせの類似性に基づいて類似遺伝子を探します。
4. セット蒸留：セット蒸留では、ユーザーが遺伝子のセットを提供すると、システムは特定の遺伝子セット内での共有度合いに応じて属性をランク付けします。パートナーハンターと同様に、さまざまな起源のさまざまな遺伝子セットの高度な調査が可能になり、関連する生物学的パターンを発見して解明できるため、体系的なゲノミクスとシステム生物学の精査が強化されます。^{[8] [10] [11]}

GeneALaCartは、人気のGeneCardsデータベースをベースにした遺伝子セット指向のバッチクエリエンジンです。バッチクエリで複数の遺伝子に関する情報を取得できます。^{[7] [12]}

GeneLocスーツのメンバーは、 GeneLocアルゴリズムによって統合されたデータに基づいて、カスタムメイドのキャプチャチップを設計するために非常に重要な統合ヒト染色体マップを提示します。GeneLocには、GeneCards、NCBIのヒトゲノムシークエンシング、 UniGene、マッピングリソースへのリンクも含まれています。 ^{[7] [13]}

‹テンプレート マニュアルは統合が検討されています。› 

まず、ホームページの空欄に検索語を入力します。検索方法には、キーワード、シンボルのみ、シンボル/エイリアス/識別子、シンボル/エイリアスがあります。^[5]デフォルトの検索オプションは、キーワードによる検索です。ユーザーがキーワードで検索すると、MicroCardとMiniCardが表示されます。ただし、ユーザーがシンボルのみで検索すると、GeneCardに移動します。^[14] 詳細検索をクリックすると、セクション、カテゴリ、GIFtS、シンボルソース、遺伝子セットを直接選択して検索を進めることができます。セクションには、エイリアスと説明、障害、薬物と化合物、ヒト組織での発現、機能、ゲノムの位置、ゲノム変異体、オーソログ、パラログ、パスウェイと相互作用、タンパク質ドメイン/ファミリー、タンパク質、出版物、要約、転写産物が含まれます。デフォルトのオプションは、すべてのセクションの検索です。^[5] カテゴリには、タンパク質コード、擬似遺伝子、RNA遺伝子、遺伝子 座、遺伝子クラスター、未分類が含まれます。デフォルトのオプションでは、すべてのカテゴリを検索します。^[5] GIFtSはGeneCards Inferred Functionality Scoresであり、ヒト遺伝子の機能に関する知識レベルを示す客観的な数値を提供します。これには、高、中、低、カスタム範囲が含まれます。^{[4] [15]}シンボルソースには、HGNC（HUGO遺伝子命名委員会）、EntrezGene（NCBIの遺伝子中心の情報）、Ensembl、GeneCards RNA遺伝子、CroW21などがあります。^[5]

さらに、ユーザーは、より具体的かつ優先的に、すべての GeneCard または遺伝子サブセット内で検索することを選択できます。

次に、検索結果ページには関連するすべてのミニカードが表示されます。シンボル、説明、カテゴリ、GIFtS、GC ID、スコアがページに表示されます。^[5]ユーザーは各ミニカードのプラスボタンをクリックしてミニカードを開くことができます。また、ユーザーはシンボルを直接クリックして特定のGeneCardの詳細を見ることができます。

出典: ^[5]

特定の GeneCard (例: GeneCard for TGFB1) の場合、次の内容で構成されます。

1. ヘッダー: ヘッダーは、遺伝子のシンボル、カテゴリ (タンパク質コードなど)、GIFtS (74 など)、および GCID (GC19M041837) で構成されています。カテゴリごとに、タンパク質コード、疑似遺伝子、RNA 遺伝子、遺伝子クラスター、遺伝子座、未分類などの異なる色で表示されます。背景は、シンボルのソース (HGNC 承認遺伝子、EntrezGene データベース、Ensembl 遺伝子データベース、または GeneCards 生成遺伝子) を示しています。
2. エイリアス: エイリアスは、その名前が示すように、HGNC などのさまざまなソースに従って遺伝子の同義語とエイリアスを表示します。右側の列には、エイリアスがリソースにどのように関連付けられているかが表示され、以前の GC 識別子が示されます。
3. 概要: 左の列はエイリアスと同じで、ソースが表示されます。右の列には、さまざまなソースからの遺伝子の機能、位置、表現型への影響に関する簡単な概要が表示されます。
4. ゲノムビュー: ソースに加えて、このセクションでは、さまざまなソースの参照 DNA 配列、調節要素、エピジェネティクス、染色体バンド、ゲノム位置を示します。画像上の赤い線は、GeneLoc 統合位置を示します。特に、GeneLoc 統合位置が Entrez Gene の位置と異なる場合は緑色で表示され、GeneLoc 統合位置が Ensembl の位置と異なる場合は青色で表示されます。追加の詳細は、セクション内のリンクからアクセスできます。
5. タンパク質: このセクションでは、推奨される名前、サイズ、サブユニット、細胞内位置、二次アクセッション番号など、遺伝子の注釈情報を示します。また、翻訳後修飾、タンパク質発現データ、REF SEQ タンパク質、ENSEMBL タンパク質、Reactome タンパク質の詳細、ヒト組み換えタンパク質製品、遺伝子オントロジー、抗体製品、アッセイ製品についても紹介します。
6. タンパク質ドメイン/ファミリー: このセクションでは、タンパク質ドメインとファミリーの注釈付き情報を表示します。
7. 機能: 機能セクションでは、ヒト表現型、結合ターゲット、ヒトおよび/またはマウス/ラットのshRNA 、 miRNA遺伝子ターゲット、RNAi製品、ヒトおよび/またはマウス/ラットのオルソログのmicroRNA 、遺伝子編集、クローン、細胞株、動物モデル、in situ ハイブリダイゼーションアッセイなど、遺伝子機能について説明します。
8. パスウェイと相互作用: このセクションには、さまざまなソースからの統合 GeneCards パスウェイと相互作用が表示されます。統合 GeneCards パスウェイはスーパーパスウェイに集められ、さまざまなパスウェイ間の接続が表示されます。相互作用には、相互作用対象と相互作用の詳細が表示されます。
9. 薬物と化合物: このセクションでは、GeneCard を薬物と化合物に関連付けます。化合物には、化合物、作用、CAS 番号が表示されます。DrugBank 化合物には、化合物、同義語、CAS 番号(Chemical Abstracts Registry 番号)、タイプ (トランスポーター/ターゲット/キャリア/酵素)、作用、PubMed ID が表示されます。HMDB と Novoseek には、化合物、同義語、CAS 番号、PubMed ID (化合物に関連する記事) を含む化合物の関係が表示されます。BitterDB には、化合物、CAS 番号、SMILES ( Simplified Molecular Input Line Entry Specifications ) が表示されます。PharmGKB には、薬物/化合物とその注釈が表示されます。
10. 転写産物: このセクションは、参照配列 mRNA、Unigene Cluster および代表配列、miRNA 製品、inhib.RNA 製品、クローン製品、プライマー製品、および追加の mRNA 配列で構成されています。また、ユーザーは GeneLoc からエクソン構造を取得できます。
11. 発現: 左の列にはデータのリソースが表示されます。発現画像とデータ、類似遺伝子、PCR アレイ、ヒトおよび in situ ハイブリダイゼーション アッセイ用のプライマーがこのセクションに含まれています。
12. オーソログ：このセクションでは、多数の種から特定の遺伝子のオーソログを示します。表には、対応する生物、分類学的分類、遺伝子、説明、ヒトとの類似性、オーソロジーの種類、詳細が表示されます。ENSEMBL Gene Tree、TreeFam Gene Tree、Aminode に接続されています。^[16]
13. パラログ: このセクションでは、特定の遺伝子のパラログと疑似遺伝子が表示されます。
14. ゲノム変異: ゲノム変異は、NCBI SNP/変異、HapMap 連鎖不平衡レポート、構造変異、ヒト遺伝子変異データベース (HGMD)、ヒト、マウス & ラットの QIAGEN SeqTarget 長距離 PCR プライマー、および SABiosciences がん変異 PCR アレイの結果を示します。このセクションの表には、ゲノム データの SNP ID、有効、臨床的意義、Chr 位置、シーケンス、転写関連データの AAChg、タイプなど、アレル頻度のアレル頻度、人口、サンプル合計などが表示されます。有効の場合、異なる文字は異なる検証方法を表します。「C」はクラスター別、「A」は 2 ヒット 2 アレル別、「F」は頻度別、「H」はハップマップ別、「O」はその他の人口別を意味します。臨床的意義は、非病原性、病原性、薬物反応、組織適合性、非病原性の可能性が高い、病原性の可能性が高い、未検査、不明、その他のいずれかになります。タイプは、nonsynon、syn、cds、spl、utr、int、exc、loc、stg、ds500、spa、spd、us2k、us5k、PupaSUITE 指定のいずれかになります。
15. 障害/疾患: 遺伝子に関連する障害/疾患を表示します。
16. 出版物: 遺伝子に関連する出版物を表示します。
17. 外部検索: PubMed、OMIM、NCBI で詳細情報を検索します。
18. ゲノムデータベース: その他のデータベース、および専門データベース。
19. 知的財産: このセクションでは、特許情報とライセンス可能なテクノロジーについて説明します。
20. 製品

GeneCardsは生物学や生物医学の分野で広く使用されています。例えば、SH ShahはGeneCardsから早期発症冠動脈疾患のデータを抽出し、疾患に寄与する遺伝子を特定しました。染色体3q13、1q25などが影響を与えることが確認されており、この論文ではGeneCardの助けを借りて、病的遺伝子と血清 リポタンパク質の関係についてさらに議論しました。 ^[17]

もう一つの例は、がんにおける合成致死性に関する研究です。合成致死性は、単一遺伝子の変異が細胞の機能に影響を与えないが、追加の遺伝子の変異が細胞死につながる場合に発生します。この研究は、薬物の致死性を阻止することでがんを治療する新しい方法を見つけることを目的としていました。GeneCardsは、特定のターゲット遺伝子のデータをすべての可能性のある遺伝子と比較する際に使用されました。このプロセスでは、GeneDecks Partner Hunter（現在はGenes Like Meと呼ばれています）を使用して注釈共有スコアを計算し、パラロジーを付与しました。不活性化ターゲットは、耐性および非耐性神経芽細胞株のマイクロアレイ実験後に抽出されました。^[7]

• 公式サイト