ミトコンドリア・イブ

分子時計法を用いた初期の研究は、1970年代後半から1980年代初頭にかけて行われた。アラン・ウィルソン、マーク・ストーンキング、レベッカ・L・カン、ウェスリー・ブラウンは、ヒトのミトコンドリアDNAの突然変異が予想外に速く、100万年で塩基あたり0.02置換（1%）であり、核DNAの5～10倍速いことを発見した。^{[ 8 ]}関連する研究により、ゴリラ、チンパンジー（一般的なチンパンジーとボノボ）、ヒトの間の進化上の関係を分析することが可能になった。^{[ 9 ]}ブラウンは、21人のヒトのデータを用いて、1980年にmt-MRCAの年代を18万年前と推定した最初の発表を行った。^{[ 10 ]} 1982年に発表された統計分析は、最近のアフリカ起源説（当時、ホモ・サピエンスのアジア起源説と競合していた仮説）の証拠として採用された。^{[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]}

1985年までに、異なる集団の145人の女性のmtDNAデータと、それぞれアフリカ系アメリカ人とǃKungに由来するHeLa細胞株とGM 3043細胞株のデータが入手可能になった。草稿は40回以上改訂され、1985年末か1986年初頭にNatureに投稿され^{[ 13 ]}、1987年1月1日に掲載された。発表された結論は、現在のヒトmtDNAはすべて、14万年から20万年前のアフリカの単一集団に由来するというものだった^{[ 14 ] 。}

「イブ」の年代測定は、当時議論されていた多地域起源説に打撃を与え、最近の起源モデル理論を後押しした。^{[ 15 ]}

カン、ストーンキング、ウィルソンは、彼らの最初の論文では「ミトコンドリア・イブ」という用語も「イブ」という名前も使用していません。しかし、カンは、1987年9月～10月号の『サイエンス』誌に掲載された「イブを探して」というタイトルの記事でこの用語を使用しています。^{[ 16 ]}また、1987年10月にロジャー・ルーウィンが『サイエンス』誌に寄稿した「ミトコンドリア・イブの正体」という見出しの記事にもこの用語が登場しています。 ^{[ 17 ]}聖書的な意味合いは最初から非常に明確でした。付随する『ネイチャー』誌の研究ニュースのタイトルは「エデンの園から」でした。^{[ 18 ]}

ウィルソン自身は「ラッキー・マザー」という用語を好み^{[ 19 ]}、イブという名前の使用は「残念だ」と考えていた^{[ 17 ] [ 20 ]} 。しかし、イブという概念は世間に広まり、ニューズウィーク誌の表紙記事（1988年1月11日号の表紙にはアダムとイブの描写があり、「アダムとイブを探して」というタイトルが付けられていた）^{[ 21 ]}や、 1987年1月26日のタイム誌の表紙記事^{[ 22 ]で再び取り上げられた。}

1987年の出版後まもなく、その方法論と二次的な結論が批判された。^{[ 23 ]} 1990年代には、mt-Eveの年代測定と、人口置換における純粋な母系祖先の年代の関連性の両方が論争の対象となった。^{[ 24 ] [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ]}アラン・テンプルトン（1997）は、この研究は「10万年前にアフリカ人と非アフリカ人が分岐した後の全人類の最近のアフリカ起源の仮説を支持するものではなく」、「アフリカから来た人類の最近の世界的な置換の仮説を支持するものでもない」と主張した。^{[ 28 ]}

カン、ストーンキング、ウィルソン（1987）によるサハラ以南のアフリカにおける比較的少数の人類の分布は、カン（1982）の仮説と一致しており、「アフリカからの最近の移住」シナリオを強く支持するものであった。

1999年、Kringsらは、同じ領域のmtDNA配列がヒトのどの配列と比較してもMRCAとは大きく異なることを発見し、Nei（1992）^{[ 29 ]}が提唱した分子時計の問題を解消した。^{[ 30 ] [ 31 ]}

1997年、パーソンズら（1997）は、記録が詳細な単一の家族（ロシア王室のロマノフ家）におけるミトコンドリアDNAの突然変異率に関する研究を発表した。この研究では、突然変異率が以前の結果よりも20倍以上高いと計算された。^{[ 32 ]}

元の研究には分析上の限界があったものの、mt-MRCA の年代推定は確固たるものであることが証明されている。^{[ 33 ] [ 34 ]}より最近の年代推定は、1987 年に発表された 140～200 千年前の推定と一致している。2013 年の推定では、ミトコンドリア イブは約 160 千年前 (元の研究の留保された推定の範囲内)、アフリカからの脱出 II は約 95 千年前とされている。^{[ 3 ]}別の 2013 年の研究 (9 つの異なる集団の 69 人のゲノム シーケンスに基づく) では、ミトコンドリア イブの年代は 99 千～ 148 千年前、Y-MRCAの年代は120 千～ 156 千年前と報告されている。^{[ 2 ]}

ミトコンドリア・イブに関するよくある誤解の一つは、今日生きているすべての女性が彼女から直接途切れることのない女性の系統で子孫をとっているため、彼女は当時生きていた唯一の女性だったに違いないというものです。^{[ 43 ]}しかし、核DNAの研究によると、古代人の実効人口規模は数万人を下回ったことはありませんでした。^{[ 47 ]}イブの時代に生きていた他の女性にも、今日生きている子孫がいるかもしれませんが、それは直接の女性の系統ではありません。^{[ 48 ]}

ミトコンドリア・イブの定義は固定されていますが、この定義に当てはまる先史時代の女性は変わる可能性があります。つまり、新たな発見によってミトコンドリア・イブがいつどこに住んでいたかという知識が変わるだけでなく、実際のミトコンドリア・イブも変わる可能性があるのです。母娘の系統が途絶えると、ミトコンドリア・イブも変わります。ミトコンドリア・イブの定義によれば、彼女には少なくとも2人の娘がおり、その2人の娘の血統は途切れることなく現在まで続いています。ミトコンドリアの系統は、 独自のmtDNAを持つ女性が娘を残さずに亡くなると、どの世代でも途絶えます。ミトコンドリア・イブの娘たちのミトコンドリアの系統が途絶えると、「ミトコンドリア・イブ」の称号は、残された娘から母系の子孫へと受け継がれ、2人以上の娘を持ち、その娘たちの母系の子孫が現在生きているすべての人類を祖先に持つ最初の人物にたどり着くまで続きます。一度系統が絶滅すると、それは取り返しのつかないほど失われ、このメカニズムは「ミトコンドリア・イブ」という称号を時間的に先へずらすことしかできない。^{[ 49 ]}

ヒトのミトコンドリアDNAのマッピングは非常に不完全であるため、現在の「ミトコンドリア・イブ」の概念よりも古い生きたミトコンドリアDNA系統が発見されると、その称号がより古い女性に移る可能性がある。これは、より古いY染色体系統であるハプログループA-00が発見されたときに、彼女の男性版である「Y染色体アダム」に起こったことである。^{[ 50 ]}

ミトコンドリア・イブは、 Y染色体アダム（現存するすべての男性の父系祖先）と同時期に生きていたと考えられ、もしかしたら彼と出会って交配した可能性さえある。たとえこれが真実であったとしても（現在では極めて可能性が低いと考えられている）、それは単なる偶然に過ぎない。ミトコンドリア「イブ」と同様に、Y染色体「アダム」もおそらくアフリカに住んでいた。しかし、最近の研究（2013年3月）では、「イブ」は「アダム」よりずっと後 、約14万年後に生きていたと結論づけている。^{[ 51 ]}（以前の研究では、逆に「イブ」は「アダム」より前に生きていたと考えられていた。）^{[ 52 ]}より最近の研究では、ミトコンドリア・イブとY染色体アダムがほぼ同時期に生きていた可能性は否定できないとされている。^{[ 53 ]}

ミトコンドリア・イブは、最も近い母系共通祖先であり、最も近い共通祖先ではありません。mtDNAは母系遺伝し、組換えはまれであるか、あるいは存在しないため、系統の祖先をMRCAまで遡ることは比較的容易です。ただし、このMRCAはミトコンドリアDNAについて議論する場合にのみ有効です。新しいものから古いものへのおおよその順序は、現代人の集団の祖先におけるさまざまな重要なポイントを列挙することができます。

• 人類の MRCA。人類の MRCA が生きていた時期は不明です。Rohde らは、MRCA が 5000 年前に存在した可能性があるという「大まかな推測」を提示しましたが、著者らはこの推定は「極めて暫定的であり、モデルにはいくつかの明らかな誤差の原因が含まれている。なぜなら、それは現実性よりも理論的な洞察と扱いやすさの考慮によって動機づけられたからである」と述べています。^{[ 54 ]}生きているすべての人類が共有する最新の単一の祖先のわずか数千年前には、当時生きていたすべての人類が、今日生きている子孫を残さなかったか、または今日生きているすべての人類の共通の祖先であったかのいずれかでした。しかし、そのような遅い時期は、私たちの種の地理的な広がりと、それに伴う異なるグループ間の隔離と整合させるのが難しいです。たとえば、タスマニアの先住民は、約 8000 年前の最後の氷河期後の海面上昇からヨーロッパ人の到来までの間、他のすべての人類から隔離されていたことが一般的に受け入れられています。近縁の人類集団の最近共通祖先（MRCA）の推定値は5000年以上前である。^{[ 55 ]}
• 同一の祖先ポイント。言い換えれば、「現代のすべての人類は、時間的に「同一の祖先ポイント」で生きていたまったく同じ一連の系譜上の祖先を持っている」ということである。これは、ミトコンドリア・イブが生きていたとされている時期よりもはるかに最近のことである。^{[ 54 ]}
• ミトコンドリア・イブは、現存するすべての人類の、最も最近の女性系統の共通祖先である。
• 「Y染色体アダム」とは、現存するすべての人類の、最も最近の男性共通祖先である。

現存するすべての人類の最も最近の共通母系祖先（「ミトコンドリア・イブ」）の時代に生きていた多くの女性の中で、現在まで生き残った母系系統が1つしかないというのは、ありそうもないことのように思えるかもしれません。この直感は、人類の人口が大きく、継続的に増加していたという仮定に基づいているのかもしれません。そのような状況では、複数の系統が存続することが期待されます。対照的に、考古学的および遺伝学的証拠は、後期更新世の大部分において、人類の人口は比較的小さく、地理的に構造化されており、持続的な成長ではなく、大幅な変動を受けていたことを示しています。^{[ 56 ] [ 57 ]}このような状況では、実効人口サイズは限られており、遺伝的浮動により、時間の経過とともに系統が継続的に失われます。^{[ 58 ] [ 59 ]}対照的に、農業の発達（紀元前約10,000年）以降、状況は変化し、以前の時代と比較して人口が大幅に増加し、持続的な人口増加が見られるようになりました。^{[ 60 ]}集団遺伝学では、共通祖先までの予想時間は有効集団サイズとともに増加し、拡大する集団ではさらに長くなるため、複数の系統が急速に合体するのではなく、長期間存続します。^{[ 61 ] [ 62 ]} さらに重要な点として、分岐過程理論では、子孫の平均数が 1 を超えると、系統が永久に存続する正の確率を持ちます。多くの初期系統がある場合、これは、単一の生存系統に縮小するのではなく、複数の系統が存続すると予想されることを意味します。^{[ 63 ]}上記の確率的直観の基礎となるこの統計的事実は、関連する期間である更新世に存在した集団条件には適用されません。