軟骨形成不全症

軟骨形成不全症は、骨の成長異常を引き起こす重度の遺伝性疾患です。^[1]この疾患は、胴体と四肢が短く、脊椎と骨盤の骨形成が異常なことが特徴です。

軟骨形成不全症は、コラーゲン症のII型およびXI型のサブタイプであり、別の骨格障害である軟骨無形成症2型と類似していますが、軟骨形成不全症で見られる脊椎の変化はやや軽度である傾向があります。

軟骨形成不全症の症状には、浮腫、四肢の成長不全、脊椎骨端異形成、肋骨短短、呼吸不全、顎短短、上肢の成長不全、胸郭形成不全、眼間開離、胎児水腫、肺形成不全、口蓋裂などがある。^[2]

軟骨形成不全症は、 COL2A1 遺伝子の変異によって引き起こされる一連の疾患の中で最も重篤な症状の 1 つです。この遺伝子によって生成されるタンパク質は、主に軟骨と眼球を満たす透明なゲル (硝子体) に含まれる分子である II 型コラーゲンを形成します。II 型コラーゲンは、骨やその他の結合組織 (身体の支持フレームワークを形成する組織) の正常な発達に不可欠です。COL2A1 遺伝子の変異は、II 型コラーゲン分子の組み立てを妨げ、骨が適切に発達するのを妨げます。

この病気は、 COL2A1 遺伝子の新しい変異によって引き起こされます。軟骨形成不全症は、影響を受けた遺伝子が常染色体上にあり、変化した遺伝子のコピーが 1 つあるだけで病気を引き起こすため、常染色体優性疾患であると考えられています。しかし、影響を受けた人は子供を産むまで生きられないため、この病気は次の世代に受け継がれません。

この病気の乳児は、腕と脚が短く、胸が小さく肋骨も短く、肺が未発達です。首の脊椎（椎骨）と骨盤の一部（仙骨）が適切に硬化（骨化）しません。顔は平らで楕円形で、両目は離れており、あごは小さく、場合によっては口蓋に開口部（口蓋裂）が見られます。腹部が拡大し、出生前に体内に余分な体液が溜まることがあります（胎児水腫と呼ばれる状態）。

これらの深刻な健康問題の結果、乳児は通常、未熟児で死産するか、または呼吸不全で生後まもなく死亡します。しかし、集中的な医療支援により、しばらく生き延びる乳児もいます。新生児期を過ぎて生き延びた乳児は通常、異常な骨成長の関連疾患 である先天性脊椎骨端異形成症と再分類されます。

軟骨形成不全症には治療法や治療法はない。^[3]

この記事には、米国国立医学図書館のパブリックドメインテキストが組み込まれています。