オプシス異形成症

オプシズモディスプラーシアは、骨形成不全症（骨の発達を妨げる骨疾患）の一種で、1977年にゾナナらによって初めて説明され、1984年にマロトーによって現在の名称に指定されました。ギリシャ語の オプシスモス（「遅い」）に由来する「オプシズモディスプラーシア」という名称は、骨成熟の遅れを表しています。この遅れに加えて、この疾患は、特に手足の小肢（短いまたは小さすぎる骨）、骨化（骨細胞の形成）の遅れ、扁平脊椎（扁平化した椎骨）、不規則な骨幹端、一連の顔面異常、および慢性感染に関連する呼吸困難を特徴とします。オプシズモディスプラーシアは先天性で、出生時に明らかです。死亡率はさまざまですが、成人まで生きる患者もいます。この疾患は稀で、世界中で100万人に1人未満しか発症しません。この疾患は常染色体劣性遺伝形式で、つまり疾患の原因となる欠陥（変異）遺伝子が常染色体上にあり、この欠陥遺伝子のコピーが2つ受け継がれると疾患が発生します。この疾患に関連する特定の遺伝子は見つかっていません。この疾患はセダガチアン型の脊椎骨幹端異形成症に似ています。^{[2] [3] [4] [5] [6]}

骨異形成症は、骨成熟の遅れ、つまり「骨の老化」、つまり人の実年齢に対応する骨格の予想される発達的変化の順序によって特徴付けられる場合があります。性別や民族などの要因も、骨年齢の評価に影響します。出生から成人期まで適用できる唯一の身体的発達の指標は、骨年齢です。具体的には、骨の年齢と成熟は、骨化の状態によって判断できます。骨化とは、特定の軟骨組織と軟部組織構造が骨に変化する加齢に伴うプロセスです。長骨（腕、手、脚、足の骨を含む）の端にある骨端板（成長板）の状態は、骨年齢のもう 1 つの尺度です。小児の骨化と成長板の状態の両方の評価は、多くの場合、手根骨（手と手首の骨）の放射線検査（X 線）によって行われます。^{[7] [8] [9] [10] [11]}オプシズモジスプラシアでは、長骨の骨化の過程が骨化中心（長骨の組織化の中心で、骨化を待ち、骨化を受けるように指定された軟骨細胞が集まり、列をなす場所）^[12]の形成不全によって妨げられることがあります。これは、この疾患を持つ16か月の男児で観察されましたが、手根骨（手と手首の骨）や足根骨（足の骨）に明らかな骨化中心がありませんでした。これは、これらの骨の骨化の欠如と、2歳のときの手足の変形に関連していました。この男児は、大腿骨下部（太ももの骨）と脛骨上部（すねの骨）にも骨化が起こっていませんでした。^[13]

オプソミズプロファシアは常染色体劣性遺伝します。^[5]つまり、この疾患の原因となる欠陥遺伝子は常染色体上に存在し、この疾患を持って生まれるためには欠陥遺伝子のコピーが2つ（両親から1つずつ受け継ぐ）必要となります。常染色体劣性疾患を持つ人の両親は両方とも欠陥遺伝子のコピーを1つ持っていますが、通常、この疾患の兆候や症状は現れません。現在、この疾患を引き起こす特定の遺伝子変異は見つかっていません。^{[4] [6]}

少なくともいくつかの症例では、イノシトールポリリン酸ホスファターゼ様1遺伝子がこの疾患の原因であると思われる。^[14]

オプシス異形成症は非常にまれな疾患であり、100万人に1人未満の割合で発生すると推定されています。^[6]

この疾患は、1977年にジョナサン・ゾナナとその同僚によって初めて説明されました。^[2]ピエール・マロトーとその同僚は、1982年にこの疾患の4つの症例のさらなる観察を報告しました。 ^[15]マロトーは、1984年に3人の患者に関するジャーナルレポートで、この疾患を「オプシズモディスプラーシア」と初めて呼びました。^{[3]この名前は、}ギリシャ語の「遅い」を意味する オプシスモスに由来しており、^[4]一方、異形成という用語は発達を指します。^[6]