シアロ尿症

シアル酸尿症は、遊離シアル酸の蓄積を引き起こす疾患群です。^[1]フィンランド型またはサラ病として知られる1つのタイプは、フィンランド北東部で報告されており、染色体6q4-15の遺伝子SLC17A5の変異が原因です。^[1]「フランス型シアル酸尿症」（Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 269921）^[1]は、乳児期に発育不全、黄色がかった皮膚、大きな肝臓、血球数の低下、反復性胸部感染症、腸の不調、脱水症、特徴的な顔貌を呈する非常にまれな疾患です。^{[2] [3] [4]}