プレゼンテーション この症状の兆候/症状は以下と一致します: [ 2 ]
診断
分類 2-ヒドロキシグルタル酸尿症は有機酸尿症 の一種であり、2-ヒドロキシグルタル酸の立体異性体特性により、この疾患にはいくつかの異なる病型が存在する。
処理 2-ヒドロキシグルタル酸尿症の治療は発作のコントロールに基づいており、予後は病状の重症度によって異なります。[ 13 ]
参考文献 ↑ 参考文献、Genetics Home。「2-ヒドロキシグルタル酸尿症」。Genetics Home Reference 。 2017年 1月25日 取得 。 ↑ 「L- 2- ヒドロキシグルタル酸尿症｜遺伝性希少疾患情報センター（GARD）－NCATSプログラム」 .rarediseases.info.nih.gov . 2017年 1月25日 取得 。 ↑ 「2-ヒドロキシグルタル酸尿症：MedlinePlus Genetics」 . medlineplus.gov . 2022年7月17日 取得 。 ↑ クラネンダイク、マルティン；ストライズ、エデュアルド A.サロモンズ、ガジャ S.ファン・デル・クナープ、マージョ・S.ジェイコブズ、コーネリス (2012)。 「2-ヒドロキシグルタル酸尿症の理解の進歩」 。 遺伝性代謝疾患のジャーナル 。 35 (4): 571–587 。 土井 : 10.1007/s10545-012-9462-5 。 ISSN 0141-8955 。 PMC 3388262 。 PMID 22391998 。 ↑ 成城マルティネス M、ナバーロ C、カストロ デル リオ M、ビラ O、プイグ M、リベス A、ブトロン M (2005)。 「L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症：臨床、神経画像、および神経病理学的所見」 。 アーチ。ニューロール 。 62 (4): 666–670 . 土井 : 10.1001/archneur.62.4.666 。 PMID 15824270 。 ↑ Topçu M、Jobard F、Halliez S、et al. (2004 年 11 月)。 「L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症：染色体 14q22.1 に局在する変異遺伝子 C14orf160 の同定」 。Hum . Mol. Genet . 13 (22): 2803–11 . doi : 10.1093/hmg/ddh300 . hdl : 11655/14532 . PMID 15385440 . ↑ Van Schaftingen, E.; Rzem, R.; Veiga-da-Cunha, M. (2009-04-01). "L: -2-ヒドロキシグルタル酸尿症、代謝物修復障害". Journal of Inherited Metabolic Disease . 32 (2): 135– 142. doi : 10.1007/s10545-008-1042-3 . ISSN 1573-2665 . PMID 19020988. S2CID 27702186 . ↑ Nyhan WL、Shelton GD、Jakobs C、Holmes B、Bowe C、Curry CJ、Vance C、Duran M、Sweetman L (1995)。「D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症」。J . Child Neurol . 10 (2): 137– 142. doi : 10.1177/088307389501000216 . PMID 7782605. S2CID 19395651 . ↑ Struys EA、Salomons GS、Achouri Y、Van Schaftingen E、Grosso S、Craigen WJ、Verhoeven NM、Jakobs C (2005 年 1 月)。 「 D-2-ヒドロキシグルタル酸脱水素酵素遺伝子の変異は D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症を引き起こす」 。Am J Hum Genet。76 ( 2 ) : 358–60。doi : 10.1086 / 427890。PMC 1196381。PMID 15609246 。 ↑ Kranendijk M、Struys EA、van Schaftingen E、et al . ( 2010)。「D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症患者におけるIDH2変異」。Science。330 ( 6002 ) : 336。Bibcode : 2010Sci ...330..336K。doi : 10.1126 / science.11 92632。PMID 20847235。S2CID 206527781 。 ↑ Muntau A、Röschinger W、Merkenschlager A、van der Knaap MS、et al. (2000)。「新生児発症脳症を伴うD-2-ヒドロキシグルタル酸尿症とL-2-ヒドロキシグルタル酸尿症の合併：2-ヒドロキシグルタル酸尿 症 の3番目の生化学的変異型か？」。 Neuropediatrics。31 ( 3 ) : 137–40。doi: 10.1055 / s -2000-7497。PMID 10963100 。 ↑ Nota B; et al. (2013). "ミトコンドリアクエン酸キャリアをコードするSLC25A1の欠損は、D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症とL-2-ヒドロキシグルタル酸尿症の複合を引き起こす" . The American Journal of Human Genetics . 92 (4): 627– 631. doi : 10.1016/j.ajhg.2013.03.009 . PMC 3617390 . PMID 23561848 . ↑ 「D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症」 。OrphaNet：希少疾患とオーファンドラッグのポータルサイト。 
