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| マロトー・ラミー症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | ムコ多糖症VI型[1] 、MPS VI型、または多発性ジストロフィー性小人症 |
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| 急速に進行するMPS-VIを患い、特徴的な顔貌と脊椎の変形を呈する16歳の少年 | |
| 専門 | 内分泌学 |
| 症状 | 変動性。大頭症、水頭症、顔貌粗造、心臓弁疾患、肝臓・脾臓肥大、臍ヘルニアなどが含まれる[2] |
| 通常の発症 | 患者は出生時に影響を受け、症状は通常幼少期に現れる。 |
| 間隔 | 生涯 |
| 原因 | ARSB遺伝子の変異 |
| 鑑別診断 | その他のムコ多糖症 |
| 予後 | 平均寿命の短縮 |
マロトー・ラミー症候群、またはムコ多糖症VI型（MPS-VI）は、酵素 アリルスルファターゼB（ARSB）の欠損によって引き起こされる遺伝性疾患です。 [3] ASRBは、グリコサミノグリカン（GAG、ムコ多糖類としても知られる）と呼ばれる大きな糖分子の分解を担っています。特に、ARSBはデルマタン硫酸とコンドロイチン硫酸を分解します。MPS-VIの患者はこれらのGAGを分解する能力がないため、これらの化学物質が細胞のリソソームに蓄積します。したがって、MPS-VIはリソソーム蓄積症の一種です。
兆候と症状
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他のMPS疾患とは異なり、マロトー・ラミー症候群の子供は通常、正常な知能を示します。[2]彼らはハーラー症候群に見られる多くの身体的症状を共有しています。マロトー・ラミー症候群は、さまざまな重篤な症状を呈します。神経学的合併症には、角膜の曇り、難聴、硬膜（脳と脊髄を囲み保護する膜）の肥厚、神経や神経根の圧迫または外傷による痛みなどがあります。[要出典]
マロトー・ラミー症候群の人は出生時には通常、何の兆候も症状も示しません。[4]兆候は罹患した子供の人生の早い段階で明らかになり、最初の症状の1つは、歩き方を学ぶのに著しく時間がかかることです。成長は正常に始まりますが、子供は通常8歳までに成長が止まります。10歳までには、子供はしばしば体幹が短くなり、しゃがんだ姿勢になり、関節の動きが制限されます。より重症の場合、子供は腹部が突出し、脊椎が前方に湾曲します。骨格の変化、特に骨盤の変化は進行性で、動きが制限されます。多くの子供は臍ヘルニアや鼠径ヘルニアも患っています。ほぼすべての子供が何らかの心臓病を患っており、通常は心臓弁が関与しています。[5] MPS VIの患者は、大頭症、水頭症、特徴的な顔貌、巨舌症、多発性骨異形成症、肝脾腫を経験することもあります。 MPS VIの小児では、手根管症候群がよく発症します。[4]
遺伝学
この疾患は常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。遺伝子のコピーを2つ持つ人は影響を受けません。遺伝子のコピーを1つ持つ人はマロトー・ラミー症候群の遺伝的保因者です。症状はありませんが、欠陥のある遺伝子を子供に受け継ぐ可能性があります。欠陥のあるコピーを2つ持つ人はMPS-VIを発症します。[6]
診断
尿検査では、尿中のデルマタン硫酸の濃度が上昇していることがわかります。血液サンプルを採取してASRB活性のレベルを評価する場合があります。また、真皮線維芽細胞もASRB活性を調べるために検査される場合があります。分子遺伝学的検査は、 MPS-VIを引き起こす特定の変異に関する情報を提供しますが、専門の研究所でのみ受けることができます。[6]
処理
マロトー・ラミー症候群の治療は対症療法であり、患者ごとに調整されます。さまざまな専門家が必要になる場合があります。2005 年に、FDA はマロトー・ラミー症候群の治療薬として希少疾病用医薬品 ガルスルファーゼ(Naglazyme)を承認しました。ガルスルファーゼは、欠損した ASRB 酵素を組み換え酵素で置き換える酵素補充療法(ERT) です。[引用が必要]
ERT に加えて、さまざまな処置で MPS-VI の症状を緩和できます。手根管症候群、骨格奇形、脊髄圧迫、股関節変性、ヘルニアなどの異常を治療するには手術が必要になる場合があります。患者によっては心臓弁置換術が必要になる場合があります。扁桃腺やアデノイドの除去が必要になる場合もあります。重度の気管軟化症には手術が必要になる場合があります。理学療法と運動により関節の硬直が改善する場合があります。[引用が必要]
水頭症は、過剰な脳脊髄液を排出するシャント挿入によって治療できる場合があります。重度の角膜混濁のある患者には、角膜移植を行うことができます。鼓膜に小さな切開を入れる鼓膜切開術は、耳に液体が溜まっている患者に有効です。補聴器が役立つ場合があり、言語療法は難聴の子供がより効果的にコミュニケーションをとるのに役立つ場合があります。[引用が必要]
特定の薬剤は、MPS-VIに関連する心臓異常、喘息様発作、慢性感染症の治療に使用できます。抗炎症薬が有効な場合があります。呼吸不全には酸素補給による治療が必要になる場合があります。気道分泌物の積極的な管理も必要です。睡眠時無呼吸はCPAPまたはBPAP装置で治療できます。[6]
予後
MPS VIの患者の平均余命は、症状の重症度によって異なります。治療を受けなければ、一部の患者は小児期後期または思春期前期まで生き延びることがあります。軽症の患者は通常成人まで生きますが、平均余命は短くなる場合があります。マロトー・ラミー症候群の患者の主な死因は心臓病と気道閉塞です。 [2]
疫学
男性と女性は同等に罹患します。[6]研究では、出生有病率は 43,261 人に 1 人から 1,505,160 人に 1 人であることが示されています。これらの数字は、 MPS-VI の新生児スクリーニングが広く利用されていないため、実際の症例数を過小評価している可能性があります。研究では民族的素因は明らかにされていませんが、血縁関係の度合いが高い特定のグループでは MPS-VI の有病率が高くなっています。たとえば、ドイツのトルコ人移民集団に関するある研究では、このグループの割合が 43,261 人に 1 人であることが明らかになりました。これは、トルコ系以外のドイツ人の MPS-VI の割合の約 10 倍でした。世界中のさまざまな集団において、MPS-VI はすべての MPS 疾患の 2 ～ 18.5% を占めていました。[7]
歴史
この病名は、フランスの医師ピエール・マロトー（1926年 - 2019年）とその指導者モーリス・エミール・ジョセフ・ラミー（1895年 - 1975年）にちなんで名付けられました。[8] [9]
社会と文化
キーナン・ケイヒルはマロトー・ラミー症候群を患うYouTuberだった。 [10]彼は2週間前に心臓開胸手術を受けた後、2022年12月29日に亡くなった。 [11]
カリフォルニア大学サンフランシスコ校（UCSF）ベニオフ小児病院で治療を受けているマロトー・ラミー症候群のグアテマラ人女性イザベル・ブエソさんは、トランプ政権が2019年8月に延期措置プログラムを終了した後、米国から国外追放される危機に瀕していた。 [12] 2019年12月、彼女はさらに2年間の延期を認められた。[13] 2022年12月、彼女は米国に永住する許可を得た。[14]
参照
- ハーラー症候群（MPS I）
- ハンター症候群（MPS II）
- サンフィリッポ症候群（MPS III）
- モルキオ症候群（MPS IV）
参考文献
- ^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ abc 「ムコ多糖症VI型」。米国国立医学図書館。2019年6月11日。 2019年6月17日閲覧。
- ^ Garrido E、Cormand B、Hopwood JJ、Chabás A、Grinberg D、Vilageliu L (2008 年 7 月)。「マロトー・ラミー症候群: アリルスルファターゼ B 遺伝子における病原性変異および多型の機能的特徴付け」。Mol . Genet. Metab . 94 (3): 305–12. doi :10.1016/j.ymgme.2008.02.012. PMID 18406185。
- ^ ab 「ムコ多糖症VI型」。MedlinePlus 。2023年2月25日閲覧。
- ^ 「ムコ多糖症ファクトシート」国立神経疾患・脳卒中研究所2019年5月13日。 2019年6月17日閲覧。
- ^ abcd Giugliani, Roberto (2017). 「Maroteaux Lamy Syndrome」. National Organization for Rare Disorders . 2019年6月23日閲覧。
- ^ Valayannopoulos, Vassili; Nicely, Helen; Harmatz, Paul; Turbeville, Sean (2010 年 4 月 12 日). 「ムコ多糖症 VI」. Orphanet Journal of Rare Diseases . 5 (5): 5. doi : 10.1186/1750-1172-5-5 . PMC 2873242. PMID 20385007 .
- ^ synd/1619、 Who Named It?
- ^ MAROTEAUX P、LEVEQUE B、MARIE J、LAMY M (1963 年 9 月)。「コンドロイチン硫酸 B が尿中に排出される新しい骨異形成症」。Presse Med (フランス語)。71 : 1849–52。PMID 14091597 。
- ^ ケアリー、ジョーン（2011年5月5日）。「エルムハーストの10代の少女がYouTubeでリップシンクで話題に」シカゴ・トリビューン。 2019年6月23日閲覧。
- ^ Hooever, Jeff (2022年12月30日). 「愛されYouTubeスター、キーナン・ケイヒルが27歳で死去」WGN . 2022年12月30日閲覧。
- ^ 「グアテマラ出身の障害を持つコンコードの女性、米国滞在のために闘う - SFChronicle.com」www.sfchronicle.com 2019年9月6日2019年9月6日閲覧。
- ^ 「重篤な病気で国外追放予定のコンコードの女性、米国に留まる」SFChronicle.com 2019年12月9日2019年12月9日閲覧。
- ^ メルカダー、レイチェル・ハイマン（2022年12月29日）。「国外追放に直面した希少疾患を持つコンコードの女性、米国での永住権取得を許可」マーキュリーニュース。 2022年12月31日閲覧。