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| 巨大軸索性神経障害 | |
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| 巨大軸索ニューロパチーは常染色体劣性遺伝形式をとる。 | |
| 専門 | 神経学 |
巨大軸索性ニューロパチーは、神経フィラメントの混乱を引き起こす、まれな常染色体 劣性[1]神経疾患です。神経フィラメントは、ニューロンの形状とサイズを定義する構造フレームワークを形成し、正常な神経機能に不可欠です。際立った特徴は、縮れた髪やカールした髪との関連性です。このような症例は、縮れた髪を伴う巨大軸索性ニューロパチーと呼ばれています。[2]
兆候と症状
筋緊張低下、筋力低下、反射神経の低下、筋肉協調障害（運動失調）、発作、知的障害。
遺伝学
巨大軸索ニューロパチーは、タンパク質ギガキソニンをコードするGAN遺伝子の変異によって起こります。これによりタンパク質の形状が変化し、ニューロンの構造を形成する際に他のタンパク質と相互作用する方法が変わります。[要出典]
変化したタンパク質の影響を受けたニューロンは、神経細胞から伸びて他の神経細胞や筋肉に信号を伝達する軸索に過剰な神経フィラメントを蓄積します。これらの肥大した、または「巨大な」軸索は信号を適切に伝達できず、最終的には劣化し、この疾患に関連するさまざまな神経学的異常を引き起こします。[引用が必要]
この病気は常染色体劣性疾患であり、欠陥遺伝子が常染色体上に存在することを意味し、この疾患を持つ子供が生まれるためには両親が欠陥遺伝子のコピーを 1 つずつ持っていなければなりません。常染色体劣性疾患を持つ子供の両親は保因者ですが、通常は疾患の影響を受けません。[要出典]
診断
巨大軸索ニューロパチーは、通常、乳児期または幼児期に発症し、進行性です。この障害の初期兆候は、末梢神経系に現れることが多く、この障害を持つ人は歩行に問題が生じます。後に、正常な感覚、協調性、筋力、反射神経が障害されます。聴覚や視覚の問題も発生する可能性があります。異常に縮れた髪は巨大軸索ニューロパチーの特徴であり、ほぼすべての症例に現れます。障害が進行するにつれて、中枢神経系が関与するようになり、精神機能が徐々に低下し、体の動きを制御できなくなり、発作を起こすことがあります。[要出典]
処理
参照
参考文献
- ^ Donaghy M、Brett EM、Ormerod IE、King RH、Thomas PK (1988 年 7 月)。「巨大軸索ニューロパチー: 別の患者の観察」。神経学、 神経外科、精神医学ジャーナル。51 (7): 991–4。doi : 10.1136 /jnnp.51.7.991。PMC 1033207。PMID 2849642。
- ^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
- この記事には、米国国立医学図書館のパブリックドメインテキストが組み込まれている可能性があります。
外部リンク
- NLM Genetics Home Referenceの巨大軸索性ニューロパチー
- 巨大軸索性ニューロパチーに関する GeneReview/NIH/UW のエントリ