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モリブデン補因子欠乏症は、モリブドプテリン（ひいてはそのモリブデン複合体、一般にモリブデン補因子と呼ばれる）の欠乏により、毒性レベルの亜硫酸塩が蓄積し、神経障害を引き起こす稀なヒト疾患である。通常、活性型亜硫酸オキシダーゼの欠如により、生後数ヶ月以内に死亡する。さらに、モリブデン補因子生合成における突然変異による阻害は、キサンチン脱水素酵素／酸化酵素およびアルデヒド酸化酵素の酵素活性の欠如を引き起こす。
MOCS1遺伝子の変異によって引き起こされる場合はA型変異である。MOCS2遺伝子またはGPHN遺伝子の変異によって引き起こされる場合もある。[ 1 ] 2010年時点で、約132例が報告されている。[ 2 ]
これはモリブデン欠乏症と混同してはならない。
モリブデン補因子欠乏症の診断には、早期のけいれん、低血中尿酸値、尿中亜硫酸塩、キサンチン、尿酸の高値が含まれます。さらに、この疾患は診断に役立つ特徴的なMRI画像を示します。[ 3 ]
モリブデン補因子欠乏症の乳児は、筋緊張の亢進または低下、哺乳困難、異常に高い不機嫌、過剰な驚愕反応、小頭症、粗い顔貌、眼の水晶体脱臼を経験することもある。[ 4 ]
2021年2月26日、米国食品医薬品局は、モリブデン補因子欠乏症A型による死亡リスクを軽減するために、フォスデノプテリン（ヌリブリー）の静脈注射を承認した。 [ 5 ]フォスデノプテリンは、欠乏している環状ピラノプテリン一リン酸（cPMP）を補充する。[ 5 ]
モリブデン補因子欠乏症の有病率は10万人に1人から20万人に1人と推定されている。現在までに100例以上が報告されているが、これは実際の症例数を大幅に過小評価している可能性がある。
2009年、オーストラリアのメルボルンにあるサザンヘルス傘下のモナッシュ小児病院は、Baby Zとして知られる患者がモリブデン補因子欠乏症A型の治療に成功した最初の患者になったと報告した。この患者はモリブドプテリンの前駆体であるcPMPで治療された。 [ 6 ] [ 7 ] Baby Zは生涯にわたって環状ピラノプテリン一リン酸（cPMP）の注射を毎日受ける必要がある。 [ 8 ]
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