短肋骨多指症症候群JJapedia 編集部|更新日: 不明 健康状態短肋骨多指症症候群専門医学遺伝学 短肋骨多指症症候群は、 4つの密接に関連した異形成症候群のグループです。 I – 「サルディーノ・ヌーナン型」 II – 「マジェフスキー型」 III – 「ヴェルマ・ナウモフ型」（ DYNC2H1と関連）[1] IV – 「ビーマー・ランガー型」 参考文献 ^ Merrill AE、Merriman B、Farrington-Rock C、他 (2009 年 4 月)。「短肋骨多指症症候群における逆行性輸送タンパク質 DYNC2H1 の欠陥による繊毛異常」Am. J. Hum. Genet . 84 (4): 542–9. doi :10.1016/j.ajhg.2009.03.015. PMC 2667993 . PMID 19361615。 外部リンク ヴte
