先天性疾患の一覧

先天性疾患 の一覧

• 5p 症候群 - Cri du chat 症候群を参照

• 末端腎下顎症候群
• アルビニズム
• アメリアとヘミメリア
• 羊膜索症候群
• 無脳症
• アンジェルマン症候群
• アポスティア
• アーノルド・キアリ奇形

• バンナヤン・ゾナナ症候群
• バルデ・ビードル症候群
• バース症候群
• 基底細胞母斑症候群
• ベックウィズ・ヴィーデマン症候群
• ベンジャミン症候群
• 膀胱外反
• ブルーム症候群
• 短指症

• 猫目症候群
• 尾部退縮症候群
• ソトス症候群脳性巨人症
• CHARGE症候群
• 16番染色体の異常
• 18番染色体の異常
• 20番染色体の異常
• 22番染色体の異常
• 口唇裂/口蓋裂
• 鎖骨頭蓋骨異形成症
• 内反尖足
• 先天性副腎過形成（CAH）
• 先天性中枢性低換気症候群
• 先天性横隔膜ヘルニア（CDH）
• 先天性糖鎖異常症（CDG）
• 先天性高インスリン血症
• 先天性無痛無汗症（CIPA）
• 先天性肺気道奇形（CPAM）
• 結合双生児
• コステロ症候群
• クラニオパガス・パラシティクス
• 猫鳴き症候群
• サイクロピア
• 嚢胞性線維症

• デ・ランゲ症候群
• ディファリア
• 遠位トリソミー10q
• ダウン症候群

• 外胚葉異形成症
• 心臓異所症
• 欠損指症
• 脳ヘルニア

• 胎児性アルコール症候群
• 胎児間輸血
• 第一弓症候群
• フリーマン・シェルドン症候群

• 腹壁破裂
• 反張膝
• ゴールデンハー症候群

• ハーレクイン型魚鱗癬
• 心臓疾患（先天性心疾患）
• 半顔小人症
• 全前脳症
• ハンチントン病
• ヒルシュスプルング病、または先天性無神経節性巨大結腸症
• 多毛症
• 舌低形成症
• 低色素症または低色素症（白皮症）
• 尿道下裂
• 血友病
• 虹彩異色症
• ヘモクロマトーシス

• 肛門閉鎖症
• 処女膜閉鎖症
• 色素失調症
• 腸管神経異形成
• アイヴマーク症候群

• ヤコブセン症候群

• カッツ症候群
• クラインフェルター症候群
• 歌舞伎症候群
• 脊柱後弯症

• ラーセン症候群
• ローレンス・ムーン症候群
• 滑脳症
• 脊柱前弯症

• 大頭症
• マルファン症候群
• 小頭症
• ミクロメリア
• 小耳症
• モノソミー9p
• 筋無力症候群
• ミエロカテキス

• ナガー症候群
• 爪膝蓋骨症候群
• 新生児黄疸
• 神経線維腫症
• 神経セロイドリポフスチン症
• ヌーナン症候群
• 眼振

• オチョア症候群
• 眼脳腎症候群
• 乏指症

• パリスター・キリアン症候群
• 膵胆管合流異常
• 漏斗胸
• 鳩胸
• フォコメリア
• ピエール・ロビン症候群
• ポーランド症候群
• 多指症
• ポリメリア
• 多指症
• プラダー・ウィリー症候群
• プロテウス症候群
• プルーンベリー症候群

• 放射状無形成症
• レット症候群
• ロビノウ症候群
• ルビンシュタイン・テイビ症候群

• サエスレ・チョッツェン症候群
• 裂脳症
• 脊柱側弯症
• 鎌状赤血球症
• シレノメリア
• 内臓逆位
• スミス・レムリ・オピッツ症候群
• スミス・マジェニス症候群
• 二分脊椎
• スティックラー症候群
• 斜視
• スタージ・ウェーバー症候群
• 短指症
• 合指症
• 先天性梅毒

• 奇形腫
• トリーチャー・コリンズ症候群
• トリコチオジストロフィー
• トリプルX症候群
• 13トリソミー
• トリソミー9
• ターナー症候群

• 臍ヘルニア
• アッシャー症候群

• ワールデンブルグ症候群
• ウェルナー症候群
• ウルフ・ヒルシュホルン症候群
• ウォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群

• ICD-10 第Q章: 先天性奇形、変形および染色体異常
• ICD-9 コード 740～759 の一覧: 先天異常
• 希少疾患