トリコチオジストロフィー

トリコチオジストロフィー
トリコチオジストロフィー
その他の名前	アーミッシュ脆性毛髪症候群、BIDS症候群、脆性毛髪-知的障害-生殖能力低下-低身長症候群
	この病気は常染色体劣性遺伝します。
専門	皮膚科学、医学遺伝学

トリコチオジストロフィー（TTD）は、もろい毛と知的障害を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。この語は、 tricho（毛）、thio（硫黄）、dystrophy （衰弱、文字通り「栄養不良」）に分解される。TTDは、外胚葉および神経外胚葉の器官に関連するさまざまな症状を伴う。TTDは、4つの症候群に分類できる。トリコチオジストロフィー患者の約半数は光線過敏症を患っており、光線過敏症の有無による分類、BIDSとPBIDS、IBIDSとPIBIDSに分類される。現代の用法はTTD-P（光過敏症）、TTDである。^[2]

プレゼンテーション

TTD の特徴には、光過敏症、魚鱗癬、もろい髪や爪、知的障害、生殖能力の低下、低身長などがあります。この症候群に関連するより微妙な特徴は、偏光顕微鏡で観察すると毛幹に「虎のしっぽ」のような縞模様が見られることです。[ ^3]頭字語の PIBIDS、IBIDS、BIDS、PBIDS は、関係する単語の頭文字です。BIDS 症候群は、アーミッシュのもろい髪脳症候群や毛脳症候群とも呼ばれ、^[4]常染色体劣性^[5]遺伝性疾患です。光過敏性はありません。BIDS は、もろい髪、知的障害、生殖能力の低下、低身長が特徴です。^[6]^{: 501}光過敏症症候群である PBIDS があります。^[7]

BIDSは、遺伝子MPLKIP（TTDN1）に関連している。^[8] IBIDS症候群は、魚鱗癬、脆弱な髪と爪、知的障害、低身長の頭文字をとったもので、 1971年にTayによって初めて説明されたテイ症候群または硫黄欠乏性脆弱髪症候群である。 ^[9]（チョンハイテイはシンガポールの医師で、東南アジアで初めて自分の名前にちなんで名付けられた病気を持つ医師であった。^{[要出典] ）テイ症候群は}テイ・サックス病と混同してはならない。^[6]^：485^[10]^[11]^[12] これは常染色体劣性^[13] 先天性疾患である。^[6]^：501^[14]場合によっては、出生前に診断できる。^[15] IBIDS症候群は光過敏性ではない。

原因

光感受性型はPIBIDSと呼ばれ、ERCC2/XPD ^[10]およびERCC3 ^[16]と関連している。

感光性フォーム

すべての光感受性TTD症候群は、多くの種類のDNA損傷を除去する重要なDNA修復システムであるヌクレオチド除去修復（NER）経路に欠陥があります。この欠陥は、非光感受性TTDには存在しません。 ^{[17]この種の欠陥は、}色素性乾皮症やコケイン症候群などの他のまれな常染色体劣性疾患を引き起こす可能性があります。^[18]

DNA修復

現在、TTD表現型を引き起こす原因として認識されているのは、TTDN1、ERCC3/XPB、ERCC2/XPD、TTDAの4つの遺伝子の変異です。[19] XPB、XPD、TTDAに欠陥がある人は光に敏感ですが、TTDN1に欠陥がある人は光に敏感ではありません。 XPB、XPD、TTDAの³つの遺伝子は、マルチサブユニット転写/修復因子IIH （ TFIIH）のタンパク質成分をコードしています。この複合因子は、損傷が最初に認識された後にDNA二重らせんを開くNERの重要な意思決定者です。NERは、紫外線誘発性の損傷とかさばる化学付加物の両方を含む、正常な塩基対形成を変化させるさまざまなDNA損傷を除去する多段階の経路です。早期老化の特徴は、TTDを含むNER経路のタンパク質成分を特定する遺伝子の変異欠陥がある人によく見られます^[20]（老化のDNA損傷理論を参照）。

診断

処理

参照

参考文献

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外部リンク

テイ症候群に関するNIH文書

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