脳ヘルニア

脳ヘルニア
その他の名前	頭蓋骨の二分
脳瘤のある子供のイラスト
専門	医学遺伝学
通常の発症	先天性の
処理	手術

脳瘤は、脳とそれを覆う膜が頭蓋骨の開口部から袋状に突出する神経管欠損症です。この欠損症は、胎児の発育中に神経管が完全に閉じないことが原因です。脳瘤は、頭蓋骨の中央、額と鼻の間、または頭蓋骨の後ろ側に溝を作ります。脳瘤の重症度は、その場所によって異なります。^[1]

脳瘤は、頭蓋顔面異常やその他の脳奇形を伴うことが多い。症状には、神経学的問題、水頭症（脳脊髄液が脳内に蓄積する）、痙性四肢麻痺（手足の麻痺） 、小頭症（頭が異常に小さい）、運動失調（筋肉の協調運動障害）、発達遅延、視覚障害、精神および成長遅延、発作などがある。^{[引用が必要]}

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  大きな脳瘤のある新生児。
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  2歳児の頭部にある脳瘤。
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  脳瘤の赤ちゃん。
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  脳瘤。
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  脳瘤のある新生児
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  脳瘤と小頭症の可能性があった1歳児、1928年

16 世紀に最初に引用されて以来、何世代にもわたる科学者がその原因を説明しようとしてきました。^[2]その後数世紀にわたってほとんど解明されていません。正確な原因は不明ですが、脳瘤は胎児の発育中に神経管が完全に閉じないことが原因です。環境要因と遺伝要因の両方が脳瘤の原因となることが分かっています。^[3]一部の研究では、女性の胎児で発生率が高いことが明らかになっており、遺伝的原因を示唆しています。^{[4]研究では、}催奇形性物質(先天性欠損症を引き起こすことが知られている物質)、トリパンブルー(死んだ組織や細胞を青く染めるために使用される染料)、ヒ素が胎児の発育にダメージを与え、脳瘤を引き起こす可能性があることが示されています。^[要出典]

妊娠前および妊娠初期に適切な量の葉酸を摂取すると、このような欠陥を予防するのに役立つことが示されています。^{[引用が必要]}

後頭脳瘤は水頭症を伴うことが多く、患者の60～90％にみられます。^[5]

通常、脳瘤は目立つ奇形であり、出生直後に診断されますが、鼻や額の領域にある小さな脳瘤は検出されない場合があります。さまざまな身体的および精神的発達の遅れは、脳瘤の存在を示す可能性があります。^{[引用が必要]}

顔面の脳瘤は、一般的に鼻前頭、鼻篩骨、鼻眼窩に分類されますが、脳瘤の種類には重複する部分もあります。また、頭蓋骨の異常な閉鎖によって生じるため、頭蓋冠のどの部分にも発生する可能性があります。脳瘤が最もよく発生する部位は後頭部です。膨らんだ部分に脳脊髄液とその上にある膜のみが含まれている場合は、髄膜瘤と呼ばれることがあります。脳組織が存在する場合は、髄膜脳瘤と呼ばれることがあります。^[6]頭の大きさまたは後頭前頭の周囲がヘルニア嚢よりも小さい場合は、巨大脳瘤と呼ばれます。^[7]

神経と表面外胚葉の分離は正中線でのアポトーシスを引き起こす。アポトーシスの欠如による最終閉鎖時のこの分離プロセスの障害は、鼻前頭および鼻篩骨脳瘤の重要な側面であると考えられている。^[8]

妊娠前および妊娠後28日間は、神経管欠損症の可能性を減らすために、女性は毎日400マイクログラムの葉酸を含むマルチビタミンを摂取することが推奨されています。^[9]

• 前頭脳瘤の再建手術に含まれる一連の手順。すべての画像に同じ子供が写っています。
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現在、脳瘤の唯一の効果的な治療法は修復手術であり、通常は幼児期に行われます。どの程度まで矯正できるかは脳瘤の位置と大きさによって異なりますが、大きな突起は大きな障害を引き起こすことなく除去できます。手術により、膨らんだ部分を頭蓋骨に戻し、突起を除去し、変形を矯正することで、通常、正常な脳の発達を遅らせる可能性のある圧力を軽減します。場合によっては、脳から余分な脳脊髄液を排出するためにシャントを設置することもあります。 ^[要出典]

治療の目標は次のとおりです。

• 感染と脳組織の乾燥を防ぐために開いた皮膚の欠損部を閉じる
• 機能しない頭蓋外脳組織を除去し、硬膜を水密に閉じる
• 頭蓋顔面の全再建術では、特に長鼻変形（篩骨板と鼻甲介の陥没により生じる鼻の延長）の回避に重点を置きます。適切な管理を行わないと、修復後に長鼻変形がより顕著になる可能性があります。^[10]

回復は手術前に予測することが難しく、影響を受ける脳組織の種類と脳瘤の位置によって異なります。手術が成功し、発達遅延が発生していない場合、患者は正常に成長できます。神経学的および発達的損傷が発生した場合、専門医は精神的および身体的障害の両方を最小限に抑えることに重点を置きます。^{[引用が必要]}

一般的に、膨隆した物質が主に脳脊髄液で構成されている場合は、完全に回復する可能性があります。脳瘤内に大量の脳組織が存在する場合、術中合併症が発生する可能性が高くなります。^{[引用が必要]}

脳瘤は稀にしか発生せず、世界中で5,000人の出生児に1人の割合で発生します。後頭部の脳瘤はヨーロッパや北米でより一般的ですが、前頭部の脳瘤は東南アジア、アフリカ、マレーシア、ロシアでより頻繁に発生します。民族、遺伝、環境要因、親の年齢はすべて脳瘤の発生確率に影響する可能性があります。この疾患は、二分脊椎の家族歴がある家族で発生する可能性があります。^[11]

• フェイスメーカーズ：オペレーション・スマイルは、ディスカバリーチャンネルとBBC 1が共同制作し、センチュリーフィルムズと共同制作したドキュメンタリーで、2000年6月21日に放送された。^{[12]フェイスメーカーズは、1999年に}フィリピンのダバオ市をオペレーション・スマイルが訪れた結果、3人の子供たちの生活に起きた驚くべき変化を記録している。特に、アベル・ガスタルドという子供は、ミッション期間中には治療できないほど重篤な症状を抱えていた。アベルは、珍しい鼻前頭顔面脳瘤を患っていた。これは、頭蓋骨の前方から脳組織が極端に突出している状態である。ドキュメンタリーは、 7か月後に矯正手術を受けるために米国に渡ったアベルを追っている。彼はオペレーション・スマイルによってバージニア州のキングス・ドーターズ小児病院に連れてこられ、大手術を受けた。50分の番組で取り上げられた他の顔面の欠陥には、脳瘤と関連している可能性のある顔面裂や口唇裂、口蓋裂の子供たちが含まれていた。 ^[13]
• 2006 年 11 月、イギリスのテレビ局チャンネル 4で、発展途上国で重度の顔面障害を持つ子供たちを支援する団体Facing the Worldに関する1 時間のドキュメンタリーが放送されました。ドキュメンタリーに登場した子供たちの 1 人は、脳の一部が顔から突き出る重度の脳瘤を患ったカンボジアの少年ネイでした。^{[出典が必要]}
• 2012年12月4日、メアラ医師は再び頭蓋顔面外科チームを率いて、ウィスコンシン州控訴裁判所判事とその妻の息子であるドミニク・ガンドラムの脳瘤を除去した。この手術では、赤ちゃんの頭蓋骨も閉じられ、テシエ顔面裂が修復され、赤ちゃんの顔の特徴が合わさった。^[14]

• 頭部障害
• ノブロック症候群

9. Chaturvedi J、Goyal N、Arora RK、Govil N. 巨大後頭頸部脳ヘルニア。J Neurosci Rural Pract 2018;9:414-6

• NINDSにおける脳瘤