プルーンベリー症候群

プルーンベリー症候群
プルーンベリー症候群
その他の名前	腹筋不全症候群、先天性腹筋欠損症、イーグル・バレット症候群、オブリンスキー症候群、フレーリッヒ症候群、三徴症候群
	ダウン症のエジプト人小児におけるプルーンベリー症候群。
専門	医学遺伝学

プルーンベリー症候群は、まれな遺伝性の出生異常で、出生40,000人に1人の割合で発症します。^[4]患者の約97%は男性です。プルーンベリー症候群は、泌尿器系の先天性疾患で、3つの症状を特徴とします。この症候群は、この疾患の患者の腹部にしばしば（必ずではありませんが）しわのある皮膚の塊が存在することから名付けられました。

兆候と症状

プルーンベリートライアドは次のような症状から構成されます: ^[5]

腹壁の筋肉が部分的または完全に欠損している状態。腹部を覆う皮膚にシワが寄っている場合があります。
男性の停留精巣（精巣が下降していない状態）
異常に大きい尿管、膨張した膀胱、膀胱から尿管や腎臓への尿の蓄積と逆流（膀胱尿管逆流）などの尿路異常

その他の兆候としては、次のものがあります。

尿を適切に排出できないために頻繁に起こる尿路感染症
心室中隔欠損症
腸の回転異常
内反尖足
後年、射精後の不快感が一般的な症状として現れます。膀胱のけいれんによるものと考えられ、約 2 時間続きます。
筋骨格異常には、漏斗胸、脊柱側弯症、股関節を含む先天性関節脱臼などがある。プルーンベリー症候群の診断には、関連する筋骨格異常の有病率が高いため、徹底した整形外科的評価が必要である。^[6]
肺低形成、肺炎、肺葉の無気肺[ ^7]

合併症

プルーンベリー症候群は、膀胱や腸などの内臓の膨張や肥大化を引き起こす可能性があります。手術が必要になることがよくありますが、臓器を正常サイズに戻すことはできません。膀胱を縮小すると、筋肉が不足しているため、膀胱が再び元の大きさまで伸びることがわかっています。腎臓の肥大/奇形から合併症が発生することもあり、腎不全に陥り、子供が透析を受けるか、腎臓移植が必要になる可能性があります。プルーンベリー症候群の患者の多くは、すべての懸念にもかかわらず、身体的および精神的に健康です。^[8]しかし、適切な治療を行えば、より長く健康的な生活を送ることができます。^[要出典]

診断

プルーンベリー症候群は、胎児がまだ子宮内にいる間に超音波検査で診断することができます。 ^[9] 尿路拡張、膀胱出口閉塞、膀胱壁膨張、腹壁筋の欠損を伴う異常に大きい腹腔が、蓄積した尿の圧力で腹部が膨張する主な指標です。^[10]^[11]^[12]

幼児の場合、頻繁な尿路感染症はプルーンベリー症候群の前兆となることが多いが、通常はまれである。問題が疑われる場合、医師は腎機能を調べるために血液検査を行う。この症候群を示唆する可能性がある別の検査は、排尿時膀胱尿道造影検査である。^[13]

PBSは男性に非常に多く見られます。一部の症例では常染色体劣性遺伝が示唆されています。染色体1q43上のムスカリン性コリン受容体3遺伝子（CHRM3）のホモ接合変異が1つの家族で報告されました。^[14]

処理

治療の種類は、他の多くの疾患と同様に、症状の重症度によって異なります。1 つの選択肢は膀胱瘻術を行うことです。膀胱瘻術では、腹部の小さな穴から膀胱を排出できるため、尿路感染症の予防に役立ちます。同様に、1 日に数回行う定期的な自己導尿も、感染症の予防に効果的な方法です。より抜本的な処置は、腹壁と尿路の外科的「リモデリング」です。男児は、精巣を陰嚢内の適切な位置に移動するために、精巣固定術を受ける必要があることがよくあります。^[15]^[16]

参考文献

^ Eagle JF、Barrett GS (1950)。「先天性腹筋不全およびそれに伴う泌尿生殖器異常：症候群。9症例の報告」。小児科。6 (5): 721–36。doi : 10.1542 /peds.6.5.721。PMID 14797335。S2CID 26235702。
^ Obrinsky W (1949). 「腹部の筋肉の無形成症とそれに伴う泌尿生殖器系の奇形; 臨床症候群」Am J Dis Child . 77 (3): 362–73. doi :10.1001/archpedi.1949.02030040372008. PMID 18116668.
^ Frolich、F. Der Mangel der Muskeln、insbesondere der Seitenbauchmuskeln。論文: ヴュルツブルク、1839年。
^ Baird PA, MacDonald EC (1981). 「50 万件を超える連続出生における前腹壁の先天性奇形の疫学的研究」Am. J. Hum. Genet . 33 (3): 470–8. PMC 1685049 . PMID 6454342.
^ Bhat, Sriram M. (2016-06-30). SRBの外科マニュアル。JPメディカル。ISBN 9789351524168。
^ Brinker MR、Palutsis RS、Sarwark JF 1995. プルーンベリー（イーグル・バレット）症候群の整形外科的症状。J Bone Joint Surg Am. 77(2):251-7
^ Alford, Bennett A.; Peoples, WM; Resnick, Jack S.; L'Heureux, Philippe R. (1978 年 11 月). 「プルーンベリー症候群に伴う肺合併症」 .放射線学. 129 (2): 401–407. doi :10.1148/129.2.401. ISSN 0033-8419. PMID 30115.
^ 「プルーンベリー症候群 | 遺伝性および希少疾患情報センター (GARD) – NCATS プログラム」. rarediseases.info.nih.gov。
^ synd/1499、 Who Named It?
^ フォッター、リチャード; アヴニ、E. フレッド (2008)。小児泌尿器放射線学。医療放射線学 (第 2 版)。ベルリン: シュプリンガー。p. 331。ISBN 978-3-540-33005-9。
^ Docimo, Steven G; Canning, Douglas; Pippi Salle, Joao Luiz; El-Khoury, Antoine E, 編 (2006). The Kelalis--King--Belman Textbook of Clinical Pediatric Urology . イギリス: CRC Press. ISBN 9781498715997。
^ コペル、ジョシュア（2017）。産科画像診断：胎児の診断とケア。エルゼビアヘルスサイエンス。p.574。ISBN 9780323497367。
^ ラチャー、マーティン; セントピーター、ショーンD.; ザニ、アウグスト、編（2021）。小児外科の秘訣とコツ。シャム、スイス：シュプリンガー。ISBN 978-3-030-51066-4。
^ 「OMIM エントリ - # 100100 - プルーンベリー症候群; PBS」。www.omim.org。
^ 「default - Stanford Medicine Children's Health」。www.stanfordchildrens.org 。 2023年8月25日閲覧。
^ ロット、ジュディ・ライト、ケナー、キャロル（2007年）。包括的新生児ケア：学際的アプローチ。サンダースエルゼビア。p.193。ISBN 9781416029427。

外部リンク

骨関節外科ジャーナル | 記事

[1] Eagle JF、Barrett GS (1950)。「先天性腹筋不全およびそれに伴う泌尿生殖器異常：症候群。9症例の報告」。小児科。6 (5): 721–36。doi : 10.1542 /peds.6.5.721。PMID 14797335。S2CID 26235702。

[2] Obrinsky W (1949). 「腹部の筋肉の無形成症とそれに伴う泌尿生殖器系の奇形; 臨床症候群」Am J Dis Child . 77 (3): 362–73. doi :10.1001/archpedi.1949.02030040372008. PMID 18116668.

[3] Frolich、F. Der Mangel der Muskeln、insbesondere der Seitenbauchmuskeln。論文: ヴュルツブルク、1839年。

[4] Baird PA, MacDonald EC (1981). 「50 万件を超える連続出生における前腹壁の先天性奇形の疫学的研究」Am. J. Hum. Genet . 33 (3): 470–8. PMC 1685049 . PMID 6454342.

[5] Bhat, Sriram M. (2016-06-30). SRBの外科マニュアル。JPメディカル。ISBN 9789351524168。

[6] Brinker MR、Palutsis RS、Sarwark JF 1995. プルーンベリー（イーグル・バレット）症候群の整形外科的症状。J Bone Joint Surg Am. 77(2):251-7

[7] Alford, Bennett A.; Peoples, WM; Resnick, Jack S.; L'Heureux, Philippe R. (1978 年 11 月). 「プルーンベリー症候群に伴う肺合併症」 .放射線学. 129 (2): 401–407. doi :10.1148/129.2.401. ISSN 0033-8419. PMID 30115.

[8] 「プルーンベリー症候群 | 遺伝性および希少疾患情報センター (GARD) – NCATS プログラム」. rarediseases.info.nih.gov。

[9] synd/1499、 Who Named It?

[10] フォッター、リチャード; アヴニ、E. フレッド (2008)。小児泌尿器放射線学。医療放射線学 (第 2 版)。ベルリン: シュプリンガー。p. 331。ISBN 978-3-540-33005-9。

[11] Docimo, Steven G; Canning, Douglas; Pippi Salle, Joao Luiz; El-Khoury, Antoine E, 編 (2006). The Kelalis--King--Belman Textbook of Clinical Pediatric Urology . イギリス: CRC Press. ISBN 9781498715997。

[12] コペル、ジョシュア（2017）。産科画像診断：胎児の診断とケア。エルゼビアヘルスサイエンス。p.574。ISBN 9780323497367。

[13] ラチャー、マーティン; セントピーター、ショーンD.; ザニ、アウグスト、編（2021）。小児外科の秘訣とコツ。シャム、スイス：シュプリンガー。ISBN 978-3-030-51066-4。

[14] 「OMIM エントリ - # 100100 - プルーンベリー症候群; PBS」。www.omim.org。

[15] 「default - Stanford Medicine Children's Health」。www.stanfordchildrens.org 。 2023年8月25日閲覧。

[16] ロット、ジュディ・ライト、ケナー、キャロル（2007年）。包括的新生児ケア：学際的アプローチ。サンダースエルゼビア。p.193。ISBN 9781416029427。