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| ミエロカテキス | |
|---|---|
| 専門 | 血液学 |
ミエロカテキシスは、重篤な慢性白血球減少症（循環白血球の減少）および好中球減少症（好中球顆粒球の減少）を引き起こす白血球の先天性疾患である。 [1]この疾患は、常染色体優性遺伝すると考えられている。[1] [2]ミエロカテキシスは、骨髄（ミエロ）内の好中球の滞留（カテキシス）を指す。この疾患では、顕著な好中球の形態異常がみられる。[要出典]
骨髄移植と臍帯血幹 細胞で治療される疾患の1つがミエロカテキシスです。[要出典] WHIM症候群は、イボ、低ガンマグロブリン血症、感染症、およびミエロカテキシスを呈する重度の先天性好中球減少症の非常にまれな変異です。CXCR4の切断型をもたらす機能獲得変異がその原因であると考えられています。受容体の切断型は、Gタンパク質結合細胞内シグナル伝達が2倍に増加し、この受容体の変異はDNA配列決定によって特定できます。[3]
参照
参考文献
- ^ ab Aprikyan AA、Liles WC、Park JR、Jonas M、Chi EY、Dale DC (2000 年 1 月)。「Myelokathexis は、好中球前駆細胞におけるアポトーシスの促進と bcl-x の発現不全を特徴とする重篤な好中球減少症の先天性疾患です」(全文無料) 。Blood。95 ( 1): 320–327。doi :10.1182/ blood.V95.1.320。PMID 10607719。S2CID 9635789 。
- ^ Hord, JD; Whitlock, JA; Gay, JC; Lukens, JN (1997 年 9 月～10 月)。「骨髄カテキシスの臨床的特徴と造血サイトカインによる治療: 2 人の患者の症例報告と文献レビュー」。小児血液学/腫瘍学ジャーナル。19 (5): 443–448。doi : 10.1097 /00043426-199709000-00007。PMID 9329467。S2CID 9698904 。
- ^ Hernandez PA、Gorlin RJ、Lukens JN、Taniuchi S、Bohinjec J、Francois F、Klotman ME、Diaz GA (2003 年 5 月)。「ケモカイン受容体遺伝子 CXCR4 の変異は複合免疫不全症である WHIM 症候群と関連している」Nat. Genet . 34 (1): 70–4. doi :10.1038/ng1149. PMID 12692554. S2CID 25010857.
外部リンク