アメリア（先天性欠損症）

アメリア
両足に障害を負ったアメリア（パラリンピック中のトレイシー・バレル）
専門	医学遺伝学

アメリアとは、1本以上の手足が欠損している先天異常のことである。^{[1] [2]}この用語は、四肢全てが欠損していることを意味するテトラアメリアのように、出生時に欠損している脚や腕の数を示すために変形されることもある。この用語は、古代ギリシャ語のἀ-  「欠損」とμέλος  「手足」に由来する。

アメリア症候群の診断は臨床的に確立されており、通常の出生前超音波検査で行うことができます。WNT3はテトラアメリア症候群に関連することが知られている唯一の遺伝子です。臨床的に分子遺伝子検査を行うことで、この症候群の発生率を診断することができます。限られた数の家族しか研究されていないため、変異の検出頻度は不明です。影響を受けた乳児は死産するか、出生後すぐに死亡することがよくあります。^[3]

アメリアは単独の欠陥として存在する場合もありますが、他の臓器系の重大な奇形を伴うこともよくあります。これらには、口唇裂や口蓋裂、体壁の欠陥、頭部の奇形、神経管、腎臓、横隔膜の欠陥などがよく含まれます。顔面裂は、異常に小さい顎、耳や鼻の欠損など、他の顔面異常を伴う場合があります。体壁の欠陥により、内臓が腹部から突出します。頭部の奇形は軽度から重度までさまざまで、脳がほとんど欠損している場合があります。横隔膜はヘルニアまたは欠損している場合があり、片方または両方の腎臓が小さいか欠損している場合があります。

受精後24日から36日の間に、四肢の発達が阻害されることがあります。これは最終的に、1本以上の四肢が完全にまたは部分的に欠損する原因となる可能性があります。^[4] テトラアメリア症候群は、常染色体劣性遺伝パターンを持つようです。つまり、テトラアメリア症候群の患者の両親はそれぞれ変異遺伝子のコピーを1つ持っていますが、この病気の兆候や症状は現れません。^[5]

場合によっては、アメリアは、感染症、中絶失敗、妊娠後のIUD除去に関連する合併症、またはサリドマイドなどの催奇形性薬剤の使用など、妊娠初期の健康上の合併症に起因する可能性があります。^{[6] [7]}

失われた手足を補うために義肢を装着することができます。

• 羊膜帯収縮
• 肢奇形
• ヘミメリア
• フォコメリア
• サリドマイド