シレノメリア

シレノメリア
シレノメリア、リヨン自然史・解剖学博物館
専門	医学遺伝学
症状	足の癒着
合併症	臓器の奇形
通常の発症	誕生
原因	原因を見る
リスク要因	?
処理	手術
予後	通常は幼児期に死亡する
死亡者（数	?

シレノメリアはマーメイド症候群とも呼ばれ、まれな先天性奇形であり、両足が癒着して人魚の尾のような外観になることからこのニックネームが付けられています。

シレノメリアは下肢の骨格構造によって分類され、すべての骨が存在し、軟部組織のみが癒合しているクラスIから、唯一存在する骨が癒合した大腿骨のみであるクラスVIIまでの範囲にわたります。^[1]

また、 VACTERL症候群の拡大部分および尾部退縮症候群の一種としても分類されている。^{[1] [2] [3]}

シレノメリアは、主に両脚の癒合と腓骨の回転を特徴とする。下部脊椎の欠損、骨盤および腎臓の異常が含まれることもある。以前は仙骨無形成症/仙骨退縮症候群の重症型と考えられていたが、最近の研究ではこれら2つの症状は関連がないことが確認されている。^{[4]一般的に、四肢癒合の重症症例は骨盤のより重篤な異形成と相関している。完全な腎無形成症の胎児には2本の腸骨動脈が存在するが、シレノメリアの胎児では}腹部大動脈の分岐が見られず、腹部大動脈は常に存在しない。^[1]

シレノメリアの症例で記録されている関連障害には、神経管閉鎖障害（脊髄分裂症、無脳症、二分脊椎）、全前脳症、左心低形成症候群、その他の心臓障害、食道閉鎖症、臍帯ヘルニア、腸回転異常、総排泄腔遺残、その他の四肢障害（最も一般的には橈骨欠損）などがあります。^[1]

シレノメリアの根本的な原因は議論の的となっている。その起源に関する最初の仮説は 1927 年に立てられ、発育中の下肢への血液供給不足が欠陥の原因であると提唱された。この「血管盗用」仮説は、下肢から血液供給を「盗む」臍動脈の下の大動脈が観察されないか、または著しく未発達であることを受けて立てられた。他の仮説には、28 日から 32 日の間に胎児が損傷して尾部中胚葉が影響を受ける、神経管形成中に催奇形性物質にさらされて神経管が影響を受ける、双胎形成過程に欠陥があり尾部の分化が停止するか 2 番目の原始条が生成される、などがある。^[1]

母親の糖尿病は、尾部退縮症候群やシレノメリアと関連があるとされているが^{[5] [6]、}この関連性を疑問視する情報源もいくつかある。 ^[7]出生前のコカイン曝露もシレノメリアとの関連が示唆されている。^[1]

動物モデルでは、いくつかの遺伝子がサイレノメリアの原因となるか、またはサイレンと関連していることがわかっています。srn （サイレン）遺伝子は、ホモ接合マウスで後肢癒合を引き起こすことが観察されています。^[1] [ ^8] tsg1とbmp7の両方のノックアウトまたは変異を持つマウスも後肢癒合を起こします。^{[1] [9] [10]}

出生時には明らかですが、羊水過少症は妊娠14週という早い時期から出生前超音波検査で診断できます。胎児の周りの羊水が少ない場合（羊水過少症）は、診断がより困難になります。^[1]

シレノメリアは通常致命的である。シレノメリア胎児の妊娠の多くは自然流産する。乳児の3分の1から半分は死産し、少数を除いて新生児期に死亡する。^[1]

一羊膜性双胎で片方が罹患している場合、シレノメリアの双胎は正常な双胎の羊水産生によりポッター症候群（特に肺低形成および異常な顔貌）から保護される。 ^{[11] [1]}

この症状は、出生児10万人あたり約1人に見られ、研究では68,741人に1人から97,807人に1人の割合で報告されています。^{[1] [12]}一卵性双生児では、単胎双生児や二卵性双生児よりも100～150倍の確率で発症します。^{[11] [1]}シレノメリアは民族的背景とは関連がありませんが、シレノメリアの胎児は男児である可能性が高いです。^[1]

シレノメリアという言葉は、人魚として描かれることもある神話上のセイレーンを指す古代ギリシャ語のseirēnと、「手足」を意味するmelosに由来しています。

シレノメリアは1542年に初めて報告されました。1927年にオットー・カンプマイヤーはシレノメリアと単一臍帯動脈との関連性を発見しました。^[1]

腎臓組織がある程度機能していた個体のうち、新生児期を生き延びたのはわずか数例のみであった。^[1]

フロリダ州クリアウォーターのティファニー・ヨークス（1988年5月7日 - 2016年2月24日）^{[13]は、1歳になる前に脚を分離する}手術を受け、成功した。彼女はこれまでで最も長く生存しているシレノメリア患者であった。彼女は脚の骨が脆弱なため移動に問題があり、松葉杖や車椅子を使用してそれを補っていた。彼女は2016年2月24日に27歳で亡くなった。^[要出典]

シャイロ・ジェイド・ペピン（1999年8月4日 - 2009年10月23日）は、アメリカ合衆国メイン州ケネバンクポートで、下肢が癒合しており、膀胱、子宮、直腸がなく、大腸は6インチ、膣はなく、腎臓は4分の1 、卵巣は1つのみという状態で生まれた。両親は当初、彼女の余命は数ヶ月だろうと予想していた。生後4ヶ月で腎不全となり、透析が始まった。^[14] 2歳の時に腎臓移植を受けたが、数年かかり、2007年に2度目の腎臓移植が成功した。彼女は統合小学校に通った。彼女は病気に対して希望を持ち続け、よく冗談を言い、困難にも関わらず幸せに暮らしていた。これはTLCのドキュメンタリー「Extraordinary People: Mermaid Girl」にも見られる。シャイロと家族は、手術は彼女の生活の質を向上させるものだが、リスクが伴うため手術するかどうか議論していた。この病気の人は幼い頃に手術を受ける人が多いが、ドキュメンタリーの中でシャイロはすでに8歳で手術を受けてはいなかった。シャイロは結合脚分離手術を受けずにシレノメリアを生き延びた3人のうち唯一の人だった。^[15] 彼女は2009年10月23日、メイン州ポートランドのメイン医療センターで肺炎のため10歳で亡くなった。^[16] 2009年9月22日、オプラ・ウィンフリー・ショーに出演した。 ^{[17]シャイロは}テレビ、フェイスブック、インターネットで自分の病気を記録することでファンを獲得した。

ミラグロス・セロン・アラウコ（2004年4月27日 - 2019年10月24日）はペルーのワンカヨで生まれました。心臓や肺を含むミラグロスの内臓のほとんどは完全な状態でしたが、左腎臓が変形し、右腎臓が非常に小さく体の非常に低い位置にあるなど、深刻な内部欠陥を持って生まれました。さらに、消化管、尿路、生殖器が1本の管を共有していました。この先天性欠損は、胚発生の胚葉形成週（3週目）に発生します。胚葉形成により、外胚葉、中胚葉、内胚葉の3つの胚葉が確立されます。上記のような泌尿生殖器系の欠陥などの合併症は、中間中胚葉の奇形が原因である可能性があるようです。

2005 年 2 月 8 日、皮膚を伸ばすために脚の間にシリコン バッグを挿入する 4 時間の手術が無事に終了した。2005 年 5 月 31 日、リマのスルキロ地区にある「連帯病院」で、膝上まで脚を分離する手術が成功。しかし、手術があまりにも集中的だったため、彼女はトラウマを負い、適切な発話パターンを形成する能力を失い、ほとんど口がきけなくなった。これが生理的症状か心理的症状かは不明。しかし、ミラグロスの 2 歳の誕生日に、母親は彼女が 50 語以上話せるようになったと報告。股間までの分離を完了する 2 回目の手術が 2006 年 9 月 7 日に行われた。^[18]

ミラグロスさんの主治医ルイス・ルビオさんは、ミラグロスさんの回復に満足していると述べたが、普通の生活を送るまでにはまだ10年から15年のリハビリとさらなる手術、特に未完成の肛門、尿道、生殖器を再建する再建手術が必要だと警告した。

ミラグロスの両親はペルーのアンデス山脈の貧しい村の出身で、ソリダリティー病院は彼女の父親リカルド・セロンに仕事を与えて家族がリマに留まることを可能にした。一方、リマ市は手術の費用の多くを支払うことを約束した。^[19]

彼女は2019年10月24日に15歳で亡くなった。^{[20] [21]}