裂脳症

裂脳症
裂脳症
	6歳児の裂脳症を示す軸方向CTスキャン
専門	医学遺伝学、神経学

裂脳症（ギリシャ語の skhizein 「分裂する」とenkephalos 「脳」に由来）^[1]^[2]は、脳のまれな先天異常であり、脳室の上衣から軟膜まで灰白質で覆われた異常な裂け目が特徴です。これらの裂け目は両側または片側に発生する可能性があります。この奇形の一般的な臨床的特徴には、てんかん、運動障害、精神運動遅延などがあります。^[3]

プレゼンテーション

裂脳症は、裂脳症では液体で満たされた部分が完全に異所性の灰白質で覆われているのに対し、孔脳症の囊胞は主に白質で覆われているという事実によって孔脳症と区別できます。両半球に裂がある人、または両側性裂のある人は、発達が遅れていることが多く、発話および言語能力の遅れや皮質脊髄機能障害があります。より小さな片側性裂（片半球に裂がある）の人は、体の片側が衰弱または麻痺している可能性があり、平均または平均に近い知能を持っている可能性があります。裂脳症の患者は、さまざまな程度の小頭症、認知障害、片麻痺（体の片側に影響を及ぼす衰弱または麻痺）、または四肢麻痺（四肢すべてに影響を及ぼす衰弱または麻痺）を伴う可能性があり、筋緊張の低下（低緊張）を示す場合もあります。ほとんどの患者は発作を起こし、中には水頭症を起こす患者もいる。^[4]

原因

裂脳症では、ニューロンが裂け目の縁に接しており、胚発生中の通常の灰白質移動が極めて早期に阻害されていることを示しています。この阻害の原因は不明ですが、遺伝的変異または感染症、梗塞、出血、子宮内での脳卒中、毒素への曝露などの物理的損傷が原因である可能性があります。裂脳症は、サイトメガロウイルスなどの妊娠中の感染症によっても引き起こされる可能性があります。

正常なニューロン移動は、子宮内発育の第 2 トリメスターで、原始的なニューロン前駆細胞 (胚基質) が脳室上衣のすぐ下から末梢半球に移動し、皮質灰白質を形成するときであると考えられています。裂脳症では、しばしば、脳内の最終的な位置へのニューロンの移動が失敗したことを示す異所性(ニューロンの孤立した島) がさらに伴います。これはおそらく脳卒中が原因です。^{[引用が必要]}^{[説明が必要]}

遺伝的原因

かつてはEMX2遺伝子との遺伝的関連性があると考えられていましたが、この理論は最近支持されなくなりました。^[5]しかし、裂脳症の患者の中にはCOL4A1遺伝子の変異が起こることが確認されています。 ^[6]^[7]

診断

コンピュータ断層撮影(CT) や磁気共鳴画像(MRI)などの放射線学的方法- 脳の片側または両側の裂傷。
病気に対する感受性に関連する遺伝子の変異を確認するための遺伝子検査。

処理

裂脳症患者の治療は、一般的に理学療法（ヴォイタ法によるKG-ZNS）、作業療法（特に神経発達療法技術に重点を置く）、発作の治療^{[4] 、および}水頭症を合併している場合にはシャント術から構成されます。

予後

裂脳症患者の予後は裂孔の大きさと神経学的欠損の程度によって異なります。^[4]

頻度

いくつかのケースでは、この欠陥はEMX2、SIX3、コラーゲンIV型アルファ1遺伝子の変異に関連しています。兄弟に裂脳症の患者がいると、この疾患のリスクが高まることが統計的に証明されているため、この疾患には遺伝性の要素がある可能性があります。^[8]

参考文献

^ 「schizo–」。新オックスフォードアメリカ辞典（第2版）。
^ 「encephalic」。新オックスフォードアメリカ辞典（第2版）。
^ 「裂脳症」。Orphanet 。 2014年11月4日閲覧。
^ abc 「NINDS 裂脳症情報ページ」。国立神経疾患・脳卒中研究所。NIH。2013年9月11日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2013年9月11日閲覧。
^ Tietjen, Ian; Bodell, Adria; Apse, Kira; Mendonza, Ashley M.; Chang, Bernard S.; Shaw, Gary M.; Barkovich, A. James; Lammer, Edward J.; Walsh, Christopher A. (2007 年 6 月 15 日)。「大規模な裂脳症症例シリーズの包括的な EMX2 遺伝子型判定」。American Journal of Medical Genetics Part A。143A ( 12 ) : 1313–1316。doi : 10.1002/ajmg.a.31767。PMID 17506092。S2CID 34724677。
^ 米田百合子;萩野谷和弘；加藤光弘；大坂仁;横地健司新井洋柿田、秋好。山本隆道；大月善郎清水真一；和田崇仁小山典久；美濃洋一。近藤典子高橋悟；平林真一；高梨純一；奥村明久;熊谷敏之平井、覚。鍋谷誠;斉藤慎二；服部彩子;山崎真美;熊倉明；菅生義信；西山清美；宮武聡子津留崎良典土井洋三宅典子；松本直道；才津弘友（2013年1月）「突然変異の表現型スペクトル：孔脳症から裂脳症まで」。Annals of Neurology . 73 (1): 48–57. doi :10.1002/ana.23736. PMID 23225343. S2CID 3218598.
^ Smigiel, Robert; Cabala, Magdalena; Jakubiak, Aleksandra; Kodera, Hirofumi; Sasiadek, Marek J.; Matsumoto, Naomichi; Sasiadek, Maria M.; Saitsu, Hirotomo (2016-04-01). 「先天性感染症に類似した裂脳症、脳室周囲石灰化、白内障を伴う重度の奇形症候群の乳児における新規COL4A1変異」。出生異常研究パートA ：臨床および分子奇形学。106 （4）：304–307。doi ：10.1002/bdra.23488。ISSN 1542-0760。PMID 26879631 。
^ Skandhan, Avni; Gaillard, Frank. 「裂脳症」。ラジオペディア。 2014年11月4日閲覧。

9.^ エレーラ・オルティス、A.、オルティス・サンドバル、H. (2021)。開唇統合脳症：症例報告。レビスタ・クアルソ、26(2)、27-29。 https://doi.org/10.26752/cuarzo.v26.n2.510

外部リンク

NINDSにおける裂脳症
家族性裂脳症、SIX3関連に関するOMIMエントリ

[1] 「schizo–」。新オックスフォードアメリカ辞典（第2版）。

[2] 「encephalic」。新オックスフォードアメリカ辞典（第2版）。

[Schiz-3] 「裂脳症」。Orphanet 。 2014年11月4日閲覧。

[ninds-4] 「NINDS 裂脳症情報ページ」。国立神経疾患・脳卒中研究所。NIH。2013年9月11日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2013年9月11日閲覧。

[5] Tietjen, Ian; Bodell, Adria; Apse, Kira; Mendonza, Ashley M.; Chang, Bernard S.; Shaw, Gary M.; Barkovich, A. James; Lammer, Edward J.; Walsh, Christopher A. (2007 年 6 月 15 日)。「大規模な裂脳症症例シリーズの包括的な EMX2 遺伝子型判定」。American Journal of Medical Genetics Part A。143A ( 12 ) : 1313–1316。doi : 10.1002/ajmg.a.31767。PMID 17506092。S2CID 34724677。

[6] 米田百合子;萩野谷和弘；加藤光弘；大坂仁;横地健司新井洋柿田、秋好。山本隆道；大月善郎清水真一；和田崇仁小山典久；美濃洋一。近藤典子高橋悟；平林真一；高梨純一；奥村明久;熊谷敏之平井、覚。鍋谷誠;斉藤慎二；服部彩子;山崎真美;熊倉明；菅生義信；西山清美；宮武聡子津留崎良典土井洋三宅典子；松本直道；才津弘友（2013年1月）「突然変異の表現型スペクトル：孔脳症から裂脳症まで」。Annals of Neurology . 73 (1): 48–57. doi :10.1002/ana.23736. PMID 23225343. S2CID 3218598.

[7] Smigiel, Robert; Cabala, Magdalena; Jakubiak, Aleksandra; Kodera, Hirofumi; Sasiadek, Marek J.; Matsumoto, Naomichi; Sasiadek, Maria M.; Saitsu, Hirotomo (2016-04-01). 「先天性感染症に類似した裂脳症、脳室周囲石灰化、白内障を伴う重度の奇形症候群の乳児における新規COL4A1変異」。出生異常研究パートA ：臨床および分子奇形学。106 （4）：304–307。doi ：10.1002/bdra.23488。ISSN 1542-0760。PMID 26879631 。

[8] Skandhan, Avni; Gaillard, Frank. 「裂脳症」。ラジオペディア。 2014年11月4日閲覧。