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| 16番染色体 | |
|---|---|
 Gバンド法によるヒト 16 番染色体ペア。1 つは母親由来、もう 1 つは父親由来。 | |
 ヒト男性の核型図における16番染色体対。 | |
| 特徴 | |
| 長さ ( bp ) | 96,330,374 bp (CHM13) |
| 遺伝子の数 | 795（CCDS）[1] |
| タイプ | 常染色体 |
| セントロメアの位置 | メタセントリック[2] (36.8 Mbp [3] ) |
| 完全な遺伝子リスト | |
| CCDS | 遺伝子リスト |
| HGNC | 遺伝子リスト |
| ユニプロット | 遺伝子リスト |
| 国立情報学研究所 | 遺伝子リスト |
| 外部マップビューア | |
| アンサンブル | 16番染色体 |
| エントレズ | 16番染色体 |
| 国立情報学研究所 | 16番染色体 |
| カリフォルニア大学サンタフェ校 | 16番染色体 |
| 完全なDNA配列 | |
| 参照シーケンス | NC_000016 (ファスタ) |
| ジェンバンク | CM000678 (ファスタ) |
16番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。通常、人間はこの染色体を2つ持っています。16番染色体は約9000万塩基対（DNAの構成要素）に及び、細胞内の全DNAの3%弱を占めます。
遺伝子
遺伝子の数
以下は、ヒト染色体16の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。さまざまなプロジェクトの中で、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。[4]
遺伝子リスト
以下は、ヒトの 16 番染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
- ACSF3 :アシルCoA合成酵素ファミリーメンバー3をコードする酵素
- ACSM2B :アシルコエンザイムA合成酵素ACSM2Bをコードする酵素、ミトコンドリア
- ACSM3 :アシルコエンザイム A 合成酵素ACSM3、ミトコンドリア 2 をコードする酵素
- ADHD1: 注意欠陥多動性障害、感受性、1
- ARL6IP1 : ADPリボシル化因子様タンパク質6相互作用タンパク質1をコードするタンパク質
- ARMC5
- BMIQ5: ボディマス指数定量的形質遺伝子座 5
- C16orf58 :タンパク質をコードする染色体16のオープンリーディングフレーム58
- C16orf71 : コード化タンパク質未解析タンパク質 染色体 16 オープンリーディングフレーム 71
- C16orf82 :
- C16orf84 :
- C16orf95 :
- C16orf96 :タンパク質C16orf96 をコードする、または染色体 16 のオープンリーディングフレーム 96、
- CARHSP1 : カルシウム調節熱安定性タンパク質1
- CASP16P :タンパク質カスパーゼ16をコードする、擬似遺伝子
- CCDC113 :コイルドコイルドメイン含有タンパク質 113 をコードするタンパク質
- Ccdc78 :コイルドコイルドメイン含有タンパク質78 (CCDC78) をコードする
- CDIPT : CDP-ジアシルグリセロール-イノシトール 3-ホスファチジルトランスフェラーゼ
- CFDP1 : 頭蓋顔面発達タンパク質1
- CHDS1: 冠状動脈性心疾患、感受性、1
- CIAPIN1 : アナモルシン（元々はサイトカイン誘導アポトーシス阻害剤1）
- CKLF : ケモカイン様因子
- CLUAP1 :
- CMTM2 : CKLF 様 MARVEL 膜貫通ドメイン含有タンパク質 2 をコードするタンパク質
- CCDC135 :コイルドコイルドメイン含有タンパク質 135 をコードするタンパク質
- COTL1 :コアクトシン様タンパク質をコードするタンパク質
- CPNE7 :タンパク質コパイン7をコードする
- CTRL : キモトリプシン様プロテアーゼ
- DCTPP1 : dCTPピロホスファターゼ1をコードする酵素
- DEL16P12.1P11.2 : 染色体16p12.2-p11.2欠失症候群
- DEL16p13.3、RSTSS: 染色体16p13.3欠失症候群（ルビンスタイン・テイビ欠失症候群）
- DHX38 : DEAHボックスヘリカーゼ38
- DUP16p13.3、C16DUPq13.3: 染色体16p13.3重複症候群
- EMP2 : 上皮膜タンパク質2
- ENKD1 : エンクリンドメイン含有タンパク質 1
- ERAF : アルファヘモグロビン安定化タンパク質
- FAHD1 : フマリルアセト酢酸加水分解酵素ドメイン含有タンパク質 1
- FAM57B : 配列類似性57のメンバーBを持つファミリー
- FBRS : おそらくフィブロシン1長転写タンパク質
- FOXC2-AS1 :タンパク質FOXC2 アンチセンス RNA 1をコードする
- GLG1 : ゴルジ体タンパク質1
- HBAP1 : ヘモグロビン、アルファ偽遺伝子 1
- HBHR、ATR1: アルファサラセミア/精神遅滞症候群、タイプ1
- HIRIP3 : HIRA相互作用タンパク質3をコードするタンパク質
- IBD8: 炎症性腸疾患8
- IHPS2: 幽門狭窄、乳児肥大性、2
- ITFG3 :タンパク質をエンコードするタンパク質 ITFG3
- JPT2 :タンパク質Jupiter 微小管関連ホモログ 2をコードする
- KDM8 :リジン脱メチル化酵素8をコードするタンパク質
- KIAA0895L : 未解析タンパク質 KIAA0895 様
- LINC00273タンパク質をコードする長い遺伝子間非タンパク質コード RNA 273
- LOC124220 :タンパク質チモーゲン顆粒タンパク質16ホモログBをコードする
- LOC81691 :
- LUC7L :推定RNA結合タンパク質Luc7様1をコードするタンパク質
- LYPLA3 :グループXVホスホリパーゼA2をコードする酵素
- MC1R : メラノコルチン1受容体
- MCOPCT1: 白内障を伴う小眼球症 1
- METRN :グリア細胞分化調節因子メテオリンをコードするタンパク質
- METTL26/JFP2 :タンパク質をコードする染色体16オープンリーディングフレーム13
- MKL2 :タンパク質MKL/ミオカルディン様タンパク質 2をコードする
- MPHOSPH6 :酵素M期リン酸化タンパク質6をコードする
- MT1G :メタロチオネイン-1Gタンパク質をコードする
- MT1X :メタロチオネイン 1Xタンパク質をエンコード
- NIP30 : エンコードタンパク質NIP30 タンパク質
- NOB1 : RNA結合タンパク質NOB1をコードするタンパク質
- NOMO1 :タンパク質Nodal モジュレーター 1をコードする
- NPW :タンパク質ニューロペプチド Wをエンコードする
- NUBP2 :ヌクレオチド結合タンパク質 2をコードするタンパク質
- NUPR1 :核タンパク質1をコードするタンパク質
- OGFOD1 :
- PDF : エンコード酵素ペプチドデホルミラーゼ、ミトコンドリア
- PDPR : ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ調節サブユニットをコードするタンパク質
- PKDTS: 多発性嚢胞腎、乳児重症、結節性硬化症を伴う
- PMFBP1 : ポリアミン調節因子1結合タンパク質1をコードするタンパク質
- POLR3K : DNA指向性RNAポリメラーゼIIIサブユニットRPC10をコードする酵素
- PRMT7 :タンパク質アルギニンメチルトランスフェラーゼ 7をコードするタンパク質
- PRR35 :プロリンリッチ35タンパク質をコードする
- RPS15A :タンパク質40Sリボソームタンパク質S15aをコードする
- RSL1D1 :リボソームL1ドメイン含有タンパク質1をコードするタンパク質
- SHCBP1 : SHC SH2ドメイン結合タンパク質1をコードするタンパク質
- SLZ1 :タンパク質SLX1 構造特異的エンドヌクレアーゼサブユニットホモログ B (S. cerevisiae)をコードする
- SNAI3-AS1 :タンパク質SNAI3 アンチセンス RNA 1をエンコード
- SNORD71 :タンパク質をコードする小さな核小体RNA、C/Dボックス71
- SPSB3 :タンパク質SplA/リアノジン受容体ドメインとSOCSボックスをコードし、3を含む
- SRCAP :ヘリカーゼ SRCAP酵素をコードする
- TANGO6 :タンパク質輸送およびゴルジ体組織化タンパク質6ホモログをコードする
- TAO2: セリン/スレオニンタンパク質キナーゼTAO2をエンコード
- TBC1D24 :タンパク質TBC1 ドメイン ファミリー、メンバー 24をエンコードします
- TEDC2 :タンパク質チューブリンイプシロンおよびデルタ複合体 2をエンコードする
- TELO2 :テロメア長調節タンパク質 TEL2 ホモログをコードするタンパク質
- TMEM112 :リパーゼ成熟因子1をコードする酵素
- TMEM8A :膜貫通タンパク質 8Aをコードするタンパク質
- TNRC6A :タンパク質をコードする遺伝子 6A タンパク質
- 結節性硬化症複合体腫瘍抑制因子：エンコード[[]] FALSE
- TSR3 : エンコーディング
- UNKL :タンパク質RING フィンガータンパク質 unkempt 様をコードする
- VAT1L :小胞アミン輸送タンパク質1ホモログ（T. californica）様タンパク質をコードする
- VPS35L :タンパク質VPS35エンドソームタンパク質選別因子をコードする
- WFDC1 : WAP 4ジスルフィドコアドメインタンパク質1をコードするタンパク質
- ZG16
- ZNF23 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質23をコードする
- ZNF200 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質200をコードする
- ZNF263 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質263をコードする
- ZNF629 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質629をエンコード
- ZNF843 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質843をコードする
病気と障害
- 注意欠陥多動性障害（ADHD）
- アスペルガー症候群
- 自閉症スペクトラム障害[11] [12]
- 常染色体優性多発性嚢胞腎（PKD-1）
- バッテン病
- マロン酸とメチルマロン酸の複合尿症（CMAMMA）
- 家族性地中海熱（FMF）
- 共感覚
- サラセミア
- 16トリソミー
- モルキオ症候群
関連する特性
細胞遺伝学的バンド
ヒト染色体16のGバンド表意文字
参考文献
- ^ ab 「検索結果 - 16[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI。Homo sapiensのCCDSリリース20。2016年9月8日。 2017年5月28日閲覧。
- ^トム・ストラチャン、アンドリュー・リード（2010年4月2日）。ヒト分子遺伝学。ガーランド サイエンス。p.45。ISBN 978-1-136-84407-2。
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- ^ Pertea M、Salzberg SL (2010)。「ニワトリとブドウの間：ヒト遺伝子の数の推定」。Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .
- ^ 「16番染色体の統計とダウンロード数」HUGO遺伝子命名委員会2017年5月12日。2017年8月18日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月19日閲覧。
- ^ 「第16染色体：染色体概要 - ホモサピエンス」Ensembl Release 88。 2017年3月29日。 2017年5月19日閲覧。
- ^ 「ヒト染色体16：エントリー、遺伝子名、MIMへの相互参照」UniProt 2018年2月28日2018年3月16日閲覧。
- ^ 「検索結果 - 16[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI。2017年5月19日。 2017年5月20日閲覧。
- ^ 「検索結果 - 16[CHR] AND "Homo sapiens"[生物] AND ( ("genetype miscrna"[プロパティ] OR "genetype ncrna"[プロパティ] OR "genetype rrna"[プロパティ] OR "genetype trna"[プロパティ] OR "genetype scrna"[プロパティ] OR "genetype snrna"[プロパティ] OR "genetype snorna"[プロパティ]) NOT "genetype protein coding"[プロパティ] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI 。 2017年5月19日。 2017年5月20日閲覧。
- ^ 「検索結果 - 16[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI。2017年5月19日。 2017年5月20日閲覧。
- ^ Maillard, AM (2014年11月25日). 「16p11.2遺伝子座は自閉症、統合失調症、肥満に共通する脳構造を調節する」.分子精神医学. 20 (1): 140–147. doi :10.1038/mp.2014.145. PMC 4320286. PMID 25421402 .
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- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（400 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2014-03-04。2017-04-26 に取得。
- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（550 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2015-08-11。2017-04-26 に取得。
- ^国際ヒト細胞遺伝学命名法常設委員会（2013年）。ISCN 2013：ヒト細胞遺伝学 命名法の国際システム（2013年）。Karger Medical and Scientific Publishers。ISBN 978-3-318-02253-7。
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). 「ヒト染色体画像のバンドレベル解像度の推定」。2012 第 9 回国際コンピュータサイエンスおよびソフトウェアエンジニアリング会議 (JCSSE)。pp. 276–282。doi : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965。ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470。
- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2014-06-03。2017-04-26 に取得。
- ^ 「p」: 短い腕、「q」: 長い腕。
- ^ 細胞遺伝学的バンド命名法については、記事locusを参照してください。
- ^ ab これらの値（ISCN 開始/終了）は、ISCN 書籍「国際ヒト細胞遺伝学命名システム（2013）」のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位。
- ^ gpos : G バンドで陽性染色される領域で、一般的にAT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性染色される領域で、一般的にCG が豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア。var :可変領域。stalk :茎。
- Gilbert F (1999). 「疾患遺伝子と染色体: ヒトゲノムの疾患マップ。染色体 16」。Genet Test。3 ( 2): 243–54。doi :10.1089/ gte.1999.3.243。PMID 10464676 。
- Martin J, et al. (2004). 「重複の多いヒト染色体 16 の配列と分析」(PDF) . Nature . 432 (7020): 988–94. Bibcode :2004Natur.432..988M. doi : 10.1038/nature03187 . PMID 15616553. S2CID 4362044.
- Miller, David T; Nasir, Ramzi; Sobeih, Magdi M; Shen, Yiping; Wu, Bai-Lin; Hanson, Ellen (2011-10-27)。「16p11.2 再発性微小欠失」。16p11.2微小欠失。ワシントン大学、シアトル。PMID 20301775。NBK11167 。アダムMP、エバーマン DB、ミルザー GM、パゴン RA、ウォレス SE、ビーン LJH、グリップ KW、雨宮 A (1993)。パゴン RA、バード TD、ドーラン CR 他（編）。 GeneReviews [インターネット]。ワシントン州シアトル: ワシントン大学シアトル。PMID 20301295。
- http://omim.org/search?index=geneMap&search=16p13.3
外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体16に関連するメディアがあります。
- 国立衛生研究所。「第16染色体」。遺伝学ホームリファレンス。2004年8月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月6日閲覧。
- 「染色体16」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990-2003 。 2017年5月6日閲覧。