小耳症

小耳症
片側性のグレード III 小耳症（右耳に発生することが多い）。
専門	医学遺伝学

小耳症は、外耳が未発達な先天性奇形です。完全に未発達な耳介は無耳症と呼ばれます。小耳症と無耳症は原因が同じなので、小耳症無耳症と呼ばれることもあります。^[1]小耳症は片側のみの場合と両側の場合とがあります。小耳症は、出生児約8,000～10,000人に1人の割合で発生します。片側性小耳症では、右耳が最も多く影響を受けます。妊娠中のアキュテイン（イソトレチノイン）服用の合併症として発生することがあります。^[2]

アルトマン分類によれば、小耳症には4つの段階がある。^[3]

• グレードI: 外耳の発達が不完全で、構造が識別可能であり、外耳道は小さいが存在している
• グレード II: 耳が部分的にしか発達しておらず (通常、耳の上部が未発達)、外耳道が閉鎖して狭窄しているため、伝音性難聴が生じます。
• グレード III: 小さなピーナッツのような痕跡構造を伴う外耳の欠如、および外耳道と鼓膜の欠如。グレード III の小耳症は、小耳症の最も一般的な形態です。
• グレード IV: 耳が完全に欠損しているか、または無耳症。

小児の小耳症の原因は不明ですが、小耳症の原因が複数または単一の遺伝子の遺伝的欠陥、高度、妊娠糖尿病と関連しているという症例もあります。^[3]研究から得られたリスク要因には、低体重で生まれた乳児、男性、女性の妊娠回数と出産回数、妊娠中の薬物使用などがあります。^{[4] [3] [5] [6]}遺伝的継承は十分に研究されていませんが、入手可能ないくつかの研究では、妊娠初期に発生することが示されています。^[3]

小耳症は多くの病状や症候群の特徴でもある：^[7]

• 46,XY性転換4
• アルファサラセミアX連鎖知的障害症候群
• 常染色体劣性 顔面指性器症候群
• 常染色体劣性脊椎骨幹端異形成症、メガバン型
• バルツォカス・パパス症候群1
• 両側小耳症-難聴-口蓋裂症候群
• 眼瞼狭窄症 - 知的障害症候群、MKB型
• 眼瞼狭窄症 - 知的障害症候群、オード型
• 鰓弓異常、後鼻孔閉鎖、無毛症、難聴、甲状腺機能低下症候群
• 鰓眼顔面症候群
• 鰓腎症候群1
• CHARGE協会
• 染色体1p36欠失症候群
• COG1 先天性糖鎖異常症
• 完全トリソミー21症候群
• ダイアモンド・ブラックファン貧血10
• ダイアモンド・ブラックファン貧血 14 下顎顔面骨形成不全症
• ダイアモンド・ブラックファン貧血 15 下顎顔面骨形成不全症
• 拡張型心筋症-高ゴナドトロピン性性腺機能低下症候群
• 欠指症、外胚葉異形成症、口唇口蓋裂症候群1型および3型
• 単純表皮水疱症5C、幽門閉鎖症を伴う
• 表皮水疱症、接合部 6、幽門閉鎖を伴う
• ファンコニ貧血相補性グループF
• ファンコニ貧血相補性グループL
• ファイン・ルビンスキー症候群
• ゴーシェ病周産期致死

• ゴールデンハー症候群
• 顔面半側萎縮
• ヘネカムリンパ管拡張症リンパ浮腫症候群2
• 膵臓無形成症の有無にかかわらず全前脳症12
• 全前脳症 13、X連鎖
• 眼間開離、小耳症、顔面裂症候群
• 異常な顔貌と行動異常を伴う知的発達障害
• 大頭症、発作、言語遅延を伴う知的発達障害
• 知的障害、常染色体優性1、43、53
• 子宮内発育遅延、骨幹端異形成、先天性副腎低形成、性器異常、免疫不全
• イソトレチノイン様症候群
• ラーセン様症候群、B3GAT3型
• 脱毛症を伴う下顎顔面骨異形成症
• 下顎顔面骨形成不全症、眼瞼大隆、巨大口蓋症候群
• 下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群
• メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症型 cblF
• 小頭症骨異形成原発性小人症II型
• 小頭症6、原発性、常染色体劣性
• 小耳症・無耳症
• 小耳症、眼窩欠損、鼻涙管閉塞症候群
• ミトコンドリア複合体3欠損症、核型11
• マイレ症候群
• 相対的大頭症を伴う神経発達障害であり、心臓または内分泌異常の有無は問わない
• 痙縮と成長不良を伴う神経発達障害
• 言語障害および顔貌異常を伴う神経発達障害
• 神経発達障害 - 頭蓋顔面異形症 - 心臓欠損 -点突然変異による股関節形成不全症候群
• 放射状欠損を伴う眼耳介脊椎スペクトラム
• 骨異形成性原発性小人症、タイプ1
• 頭蓋硬化症を伴う線条体性骨症
• パリスター・ホール症候群
• 鎖骨頭蓋異形成を伴う頭頂孔
• 父性14番染色体の片親性ダイソミー
• 脳室周囲結節異所性病変9
• フォコメリア-欠指症 -難聴 -洞性不整脈症候群
• 原発性小人症-免疫不全-脂肪異栄養症候群
• 進行性脊椎骨端骨異形成症-低身長-第 4 中足骨の短縮 -知的障害症候群

• サエスレ・チョッツェン症候群
• 頭皮耳乳首症候群
• セッケル症候群7
• 低身長と顔面耳胸郭奇形
• 短い尺骨- 異形症 -筋緊張低下- 知的障害症候群
• 皮膚のしわ、先天性対称円周、2
• 先天性関節脱臼を伴う脊椎骨端異形成症
• 脊椎骨端異形成症、カントゥ型
• タウンズ・ブロックス症候群1 および 2
• トリーチャー・コリンズ症候群1～3
• 毛包肝腸症候群1
• 魚鱗癬を伴うトリグリセリド蓄積症
• X連鎖性知的障害、ファン・エッシュ型
• ユニス・バロン症候群

出生時には、低度の小耳症は身体検査で視覚的に診断することは困難です。一方、高度の小耳症は、顕著な異常により視覚的に診断できます。^[3]顕著な異常がある乳児は、医師と聴覚専門医によって注意深く監視されます。^[8]

医療介入の目的は、未発達の耳に最良の形態と機能を提供することである。^[9]

通常、最初に検査が行われ、聴力の質を判断します。これは、生後2週間以内にBAER検査（脳幹聴力反応検査）で行うことができます。^{[10] [11]} 5～6歳では、中耳のCTスキャンまたはCATスキャンを行って、中耳の発達を明らかにし、どの患者が聴力を改善するための手術の適切な候補者であるかを明確にすることができます。若い人の場合、これは鎮静下で行われます。

先天性外耳道閉鎖症に伴う難聴は伝音難聴、つまり内耳への音の伝導が不十分なために起こる難聴です。基本的に、外耳道閉鎖症の子供は、音が（通常は）健康な内耳に伝わらないため難聴になります。外耳道も鼓膜もなく、耳の小さな骨（槌骨、砧骨、あぶみ骨）が未発達です。「通常」と括弧で囲んでいるのは、まれに閉鎖症の子供が内耳の奇形も患い、感音難聴になることがあるからです（ある研究では 19% にも上ります）。^[12] 感音難聴は内耳、蝸牛の問題が原因です。感音難聴は手術では治せませんが、適切に装着・調整された聴覚増幅装置（補聴器）は、一般的にこの難聴の優れたリハビリテーションを提供します。両耳の難聴が重度から重度の場合、子供は人工内耳の候補になる可能性があります（この議論の範囲外です）。

1990 年代以前は、片側感音難聴は一般に医療界では深刻な障害とはみなされておらず、患者は出生時から適応できると考えられていた。一般的に、小耳症、特に両耳性小耳症の患者では、聴力回復のための介入によって得られるメリットは格別である。片側感音難聴を治療しない子供は、同年代の子供よりも留年したり、補助的なサービス (FM システムなど、下記参照) が必要になる可能性が高くなる。^{[13] [14]}

片側感音難聴の子供は、話し言葉を発音し理解する方法を学ぶために、何年もの言語療法を必要とすることがよくあります。本当に不明なのは、片側伝音難聴（片側外耳閉鎖症の子供）が学業成績に及ぼす影響であり、現在も研究が進められています。閉鎖症の手術や何らかの形の増幅を使用しない場合は、子供が学校環境で提示されるすべての言語情報にアクセスして理解できるように特別な手順を踏む必要があります。学業環境で子供の聴力を改善するための推奨事項には、クラスでの優先座席、FM システム（教師がマイクを装着し、音が子供の机のスピーカーまたは子供が装着しているイヤホンまたは補聴器に送信される）、骨伝導補聴器（BAHA）、または従来の補聴器があります。BAHA インプラントの年齢は、子供がヨーロッパ（18 か月）にいるか、米国（5 歳）にいるかによって異なります。それまでは、ソフトバンドにBAHAを取り付けることが可能です^{[15] [16]}

外耳道閉鎖症の子供全員が閉鎖修復の候補者になるわけではないことに注意することが重要です。閉鎖手術の候補者かどうかは、聴力検査（オージオグラム）とCTスキャン画像に基づいて判断されます。外耳道が存在しない場所に外耳道を作ると、開いた傷口を閉じたまま治そうとする身体の自然な傾向により、軽度の合併症が発生する可能性があります。外耳道閉鎖症の修復は、閉鎖修復の専門家を必要とする非常に詳細で複雑な外科手術です。 ^[17] この手術で合併症が発生する可能性はありますが、経験豊富な耳鼻科医に依頼すれば、合併症のリスクは大幅に軽減されます。手術を選択する閉鎖症患者は、閉鎖を防ぐために一時的にゼラチンスポンジとシリコンシートで外耳道を詰めます。外耳道再建（外耳道形成術）のタイミングは、患者と家族が希望する外耳（小耳症）の修復の種類によって異なります。現在、米国の2つの外科チームが、1回の手術段階で外耳道と同時に外耳道を再建することができます（1段階耳再建）。

後で子供の外耳を外科的に再建できる可能性がある場合、BAHA インプラントの位置が重要です。再建手術を成功させるために、インプラントを通常よりも後ろに配置する必要があるかもしれませんが、聴力を損なうほどではありません。再建が最終的に成功した場合、経皮 BAHA アバットメントは簡単に取り外すことができます。手術が失敗した場合は、アバットメントを交換し、インプラントを再度アクティブにして聴力を回復することができます。

外耳手術を試みることができる年齢は、選択した方法によって異なります。肋骨軟骨移植の場合、最も早いのは 7 歳です。ただし、耳が大人のサイズに近づく 8 ～ 10 歳など、もっと年齢が上がるまで待つことを推奨する外科医もいます。外耳プロテーゼは、5 歳の子供用に作られています。

耳介再建にはいくつかの選択肢があります。

1. 肋軟骨移植再建術：この手術は、この技術の専門家によって行われることがある。^{[18] [19] [20] [21] [22]}この手術では、患者自身の肋軟骨を耳の形に彫刻する。軟骨は患者自身の生体組織であるため、再建された耳は子供の成長とともに成長し続ける。胸郭が必要なドナー組織を提供できる大きさであることを確認するために、一部の外科医は患者が8歳になるまで待つ。^{[21] [22]}しかし、この技術に詳しい外科医は、6歳の子供に手術を開始することもある。^{[19] [20] [23]}この手術の主な利点は、患者自身の組織が再建に使用されることである。この手術は、外科医の好みの方法に応じて2段階から4段階に分かれる。少数の選ばれた外科医によって、新しい1段階の耳再建技術が行われている。 1 つのチームが 1 回の手術で外耳と外耳道全体を再建することができます。
2. ポリエチレンプラスチックインプラント（メドポーとも呼ばれる）を使用した耳の再建： これは1～2段階の手術で、3歳から始めることができ、入院せずに外来で行うことができます。患者の組織が材料と患者自身の組織フラップに成長できるようにする多孔質フレームワークを使用して、1回の手術で新しい耳が構築されます。軽微な調整が必要な場合は、3～6か月後に2回目の小さな手術が行われます。メドポーはジョン・ライニッシュによって開発されました。^[24]この手術は、関連する技術の専門家のみが行う必要があります。^[25]耳の再建のための多孔質ポリエチレンインプラントの使用は、1980年代にアレクサンダー・バーグハウスによって開始されました。^[26]
3. 人工耳：人工耳は、形成外科医がもう一方の耳を真似てカスタムメイドします。^[27]人工耳は非常に本物らしく見えます。毎日数分の手入れが必要です。人工耳は通常、周囲の皮膚と一致するように着色されたシリコンでできており、接着剤を使用するか、磁気またはバー/クリップタイプのシステムで頭蓋骨に挿入されたチタンネジを使用して取り付けることができます。これらのネジは、BAHA（骨固定式補聴器）ネジと同じで、同時に配置できます。手術に比べて最大の利点は、義耳によって患耳が自然な耳に可能な限り正常に見えることです。最大の欠点は、毎日の手入れと、義耳が本物ではないことを知っていることです。^[要出典] 2022年には、小耳症患者自身の細胞から作られた3Dバイオプリント耳介の移植に成功したことが報告され、^[28]移植のための3Dバイオプリンティングでも初の成果を達成しました。^[29]

外耳道閉鎖症は中耳と外耳道の発達不全であり、通常は小耳症と併発する。外耳道閉鎖症は、小耳症患者が外耳道への外部開口部を持たないために起こる。しかし、蝸牛やその他の内耳構造は通常存在する。小耳症の程度は通常、中耳の発達度と相関する。^{[11] [17]} 小耳症は通常単独で起こるが、片側顔面小人症、ゴールデンハー症候群、またはトリーチャー・コリンズ症候群と併発することもある。^[30]また、腎臓異常（生命を脅かすことはまれ）や顎の問題、さらに稀に心臓欠陥や脊椎変形を伴うこともある。^[20]

• キッスのボーカリスト兼リズムギタリストであるポール・スタンレーは、右耳にグレードIIIの小耳症を持って生まれた。

• Bennun RD、Mulliken JB、Kaban LB、Murray JE (1985 年 12 月)。「ミクロチア: 半顔面小人症の微小形態」。Plast . Reconstr. Surg . 76 (6): 859–65. doi :10.1097/00006534-198512000-00010. PMID  4070453. S2CID  25652076.
• ソーン、チャールズ (2013)「耳の再建：小耳症」。グラブ＆スミス形成外科、第 7 版。283 ～ 294 ページ。