多指症

これは最も一般的なケースで、余分な指が手の尺側、つまり小指側にあります。これは軸後性多指症とも呼ばれます。非常に微妙な場合もあり、例えば小指の尺側に小さな突起として現れるだけの場合もあれば、非常に明確な場合もあり、完全に発達した指として現れることもあります。ほとんどの場合、余分な指は痕跡的で、爪のある末節骨からなり、小さな皮膚の茎で手に接続されています。余分な指には、ほとんどの場合、1つの神経血管束が確認でき、腱は存在しません。完全に発達した余分な指の場合、重複は通常、中手指節関節のレベルで現れます。小指の三重重複は非常にまれです。尺側多指症は、アフリカ系の人々で10倍多く発生します。 ^{[ 11 ]}コーカソイドにおける発生率は出生児1,339人に1人と報告されているのに対し、アフリカ人では出生児143人に1人である。尺骨多指症は症候群の一部であることも多い。^{[ 11 ]}アフリカ系の祖先を持つ患者では尺骨多指症はほとんど単独で発生するが、コーカソイドでは症候群を伴うことが多い。 ^{[ 12 ]}ただし、後向きレビューでは、コーカソイドの尺骨多指症37例のうち症候群であったのはわずか4例であった。^{[ 13 ]}

これはあまり一般的ではない状況で、影響は手の親指側にあります。橈側多指症とは、手の橈側に余分な指（または複数の指）が存在することを指します。これはインド人集団で最も頻繁に見られ、2番目に多い先天性手疾患です。橈側多指症の発生率は、出生3,000人に1人と報告されています。^{[ 14 ]}橈側多指症の臨床的特徴は、重複の程度によって異なります。^{[ 11 ]} 橈側多指症は、ほとんど見えない橈側皮膚タグから完全な重複まで様々です。親指多指症は、ほとんど見えない末節骨の拡大から、第1中手骨を含む親指の完全な重複まで様々です。^{[ 15 ]} 橈側多指症は、しばしばいくつかの症候群と関連しています。^{[ 16 ]}

これはまれな症状で、余分な指が薬指、中指、または人差し指にあります。これらの指のうち、人差し指が最もよく影響を受け、薬指はまれにしか影響を受けません。^{[ 17 ]} このタイプの多指症は、合指症、裂手、およびその他のいくつかの症候群と関連している可能性があります。^{[ 18 ] [ 19 ]}多 合指症は、第3指と第4指に影響を与えるさまざまな程度の合指症を示します。^{[ 15 ]}

多指症は症候群（既知の遺伝的欠陥）の一部である場合もあれば、関連（遺伝的欠陥が不明）である場合もあるため、先天性上肢奇形のある子供は、他の先天異常がないか遺伝学者に検査してもらうべきである。症候群が疑われる場合や、家族の2～3世代以上が影響を受けている場合も同様である。^{[ 26 ]}

2009年現在、97種類の遺伝性症候群が様々な種類の多指症と関連付けられています。^{[ 26 ]}

症候群の例としては 、ダイヤモンド・ブラックファン貧血、VACTERL症候群、アクロカロサル症候群、基底細胞母斑症候群、ビエモンド症候群、外胚葉異形成・口唇口蓋裂症候群、鏡手変形、モール症候群、口腔顔面指症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、短肋骨多指症などがある。^{[ 27 ]}

尺骨多指症は両側性であることが多く、足の合指症や多指症を伴います。これは単純な多指症または複雑な多指症である可能性があります。尺骨多指症は孤立した先天性疾患として発生しますが、トリソミー13、グレイグ頭蓋多合指症候群、メッケル症候群、エリス・ヴァン・クレフェルト症候群、マッキュージック・カウフマン症候群、ダウン症候群、バルデ・ビードル症候群、スミス・レムリ・オピッツ症候群などの症候群の一部である場合もあります。^{[ 11 ] [ 28 ]}

橈側多指症の VII 型は、 ホルト・オラム症候群、ファンコニ貧血（6 歳までに再生不良性貧血）、タウンズ・ブロックス症候群、およびグレイグ頭蓋多指症（尺側多指症でも発生することが知られている）など、いくつかの症候群と関連している。^{[ 16 ]}

中心性多指症に関連する症候群は、 Bardet–Biedl症候群^{[ 29 ]} 、Meckel症候群^{[ 30 ]} 、Pallister–Hall症候群^{[ 31 ]} 、Legius症候群^{[ 32 ]} 、Holt–Oram症候群^{[ 33 ]}です。中心性多指症は、合指症や裂手とも関連することがあります^{[ 18 ] [ 19 ]}。

進化発生学の観点から見ると、多指症は表現型の変異または革新であり、野生型では表現型的に何も存在しない場所に指とつま先が生じる。点突然変異によって開始されるが、異なる数のつま先を伴う多型として発生する。メインクーン猫の追加つま先の数の分析により、つま先の数は発生バイアスに従うことが明らかになった。追加のつま先が2本発生する頻度は4本よりもはるかに高く、4本は6本または8本よりも頻繁に発生する。^{[ 20 ]}また、進化発生学理論では、多指症は遺伝子突然変異だけでは十分に説明できず、構成的発生、つまり複雑な表現型出力を生成する発生能力によってのみ説明できる。対応するつま先の象徴的生成は、現在ではコンピュータモデルで示すことができる。^{[ 34 ]}

尺側多指症の分類は、2 種類または 3 種類に分類されます。Temtamy と McKusick による 2 段階分類では、タイプ A と B があります。タイプ A では、中手指節関節または手根中手関節を含むより近位に余分な小指があります。小指は低形成の場合もあれば、完全に発達している場合もあります。タイプ B は、小さな突起から、茎に付いた余分な機能しない小指の部分まで様々です。3 種類の分類では、タイプ I には小さな突起または浮遊小指が含まれ、タイプ II には MCPJ での重複が含まれ、タイプ III には指全体の重複が含まれます。^{[ 37 ]}

Wassel分類は、最も近位の骨格重複レベルに基づいて、橈側多指症の最も広く使用されている分類です^{[ 12 ]}。最も一般的なタイプはWassel 4（このような重複の約50%）で、次いでWassel 2（20%）、Wassel 6（12%）となっています^{[ 12 ] 。}

中心性多指症の分類は重複の程度に基づいており、次の 3 つのタイプが含まれます。タイプ I は中心性重複で、隣接する指に骨または靭帯で付着していません。多くの場合、骨、関節、軟骨、または腱は含まれません。タイプ IIA は、正常な構成要素を持つ指または指の一部の非合指性重複で、幅広または二分した中手骨または指骨と関節を形成します。タイプ IIB は、正常な構成要素を持つ指または指の一部の合指性重複で、幅広または二分した中手骨または指骨と関節を形成します。タイプ III は、よく形成された重複中手骨を持つ完全な指の重複です。^{[ 18 ]}

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  III型中心性多指症のX線写真。中指の長さは同じである。
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  生後8.5ヶ月の男児において、右足小趾の右側重複が認められた。2本の趾（第5趾と第6趾）が第5中足骨と関節を形成しているようで、第5中足骨は遠位部がわずかに拡大している。重複した趾の成長はほぼ正常である。第5趾は軽度の内反角、第6趾は著しい外反角を示している。
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  左足の第5趾に軸後性多指症あり

尺側多指症は通常、手の機能に支障をきたさないが、社会的な理由から手術で治療されることがある。^{[ 26 ]}

2 つの親指の構成要素のどちらも正常ではないため、どの要素を組み合わせて最良の複合指を作成するかを決定する必要があります。最も低形成の親指を切断する代わりに、皮膚、爪、側副靭帯、腱を温存して残存する親指を補強する必要があります。^{[ 40 ]}手術は生後 1 年以内、一般的には 9 ～ 15 か月の間に推奨されます。^{[ 12 ]} 手術の選択肢は多指症のタイプによって異なります。^{[ 41 ]}

角状成長変形などの変形を防ぐために、早期に骨切り術と靭帯再建術を行うべきである。^{[ 16 ]}

中心性多指症の外科的治療は非常に多様である。手術後、手は機能的で安定しているだけでなく、見た目にも美しくなければならない。そのためには、術中の創造性と柔軟性が必要となる。外科医は、完全に機能する過剰指を温存することが外科的介入よりも望ましいかどうかを検討する必要がある。対照的に、指切断によって得られる機能的な4本指の手は、変形または硬直した再建指を持つ5本指の手よりも望ましい場合がある。^{[ 12 ]}

多指症の症例は、標準的な対向ジグザグ切開によってアプローチされます。切開は、その後の縫合のために余分な皮膚を残すため、副指側に向けるのが望ましいです。重複のレベルと範囲に応じて、屈筋腱と伸筋腱を中央化または再調整する必要がある場合があります。また、側副靭帯は温存または再建する必要があります。広い関節面は狭くし、軸方向の整列を得るために指骨楔状骨切り術が必要になる場合があります。中手骨間靭帯の再建にも注意を払う必要があります。さらに、十分な指間軟部組織の確保にも留意する必要があります。^{[ 12 ]}

合併症には、痛みを伴う瘢痕、感染、関節不安定性、残存変形、角度のある成長、成長停止、関節の硬直、爪床の変形などがあります。2014年の研究では、痛みや不安定性による前軸性多指症の再手術率は19%と報告されています。^{[ 39 ]}

中心性多指症の治療に関する臨床転帰研究はほとんど存在しない。多田らは、中心性多指症の満足のいく外科的矯正は困難であり、転帰は一般的に不良であると指摘している。多田らの研究では、12人の患者が検討された。すべての患者は、IP関節レベルでの屈曲拘縮と角度偏位に対処するために二次的な外科的処置を必要とした。^{[ 19 ]} しかし、中心性多指症の再建の複雑さには、いくつかの主要な要因が寄与している。再建された指が関節拘縮を起こしやすい低形成の関節と軟部組織、角度変形、および複雑な腱異常は、対処が困難な場合が多い。したがって、治療は、存在する解剖学的構成要素、合指症の程度、および重複した指の機能に完全に依存している。^{[ 19 ]}

• アントニオ・アルフォンセカは、引退したMLBプロ野球投手で、両手両足に余分な指があることから「エル・プルポ」（スペイン語で「タコ」の意味）というニックネームで知られていた。
• ハンガリーの詩人エンドレ・アディは、生まれつき指が6本あったが、幼い頃に1本を切除された。詩人は後にこれを、自分が選ばれた証だと解釈した（古代ハンガリーの言い伝えでは、タルトシュは6本の指など、より多くの骨を持って生まれるとされている）。
• アルジュバロータの戦いの後、オーブンに隠れていたカスティーリャ兵7人を殺害したという伝説的なポルトガル人女性、ブリテス・デ・アルメイダは、両手に6本の指を持っていた。
• 女優のジェマ・アータートンは両手に6本の指を持って生まれ、骨のない余分な指は出生後に切除された。^{[ 51 ]}
• 俳優のデヴィッド・テナントは右足に余分な指がある。^{[ 52 ]}
• 『創造の自然史の痕跡』の著者とされるロバート・チェンバースと彼の兄弟ウィリアムは、それぞれの四肢に6本の指を持っていた。^{[ 53 ]}
• ルシール・クリフトンは、アフリカ系アメリカ人の詩人であり、公民権運動家である。^{[ 54 ]}
• ゼラ・コルバーン、アメリカの驚異的な数学計算の天才。^{[ 55 ]}
• 香港の歌手兼俳優のカルビン・チョイは、右手に6本の指があることから「サー・ワン・ワン」（サー11）というニックネームで呼ばれている。^{[ 56 ]}
• ブラジルのサンパウロに住むダ・シルバ一家の14人は、両手に6本の指（親指は二重になっている）と両足に6本の指を持っている。^{[ 57 ]}
• ボクシングチャンピオンのダニー・ガルシアは、右足に6本の指がある。^{[ 58 ]}
• ヨアンドリ・エルナンデス・ガリードは、ベインティクアトロ（スペイン語で「24」）というニックネームで呼ばれており、両手に6本の指が完全に形成され、両足に6本の完璧なつま先がある。^{[ 59 ]}
• ジャズピアニストのハンプトン・ホーズは、両手に6本の指を持って生まれた（余分な指は出生後まもなく外科的に切除された）。^{[ 60 ]}
• ポーランド大公ヘンリー2世敬虔王（在位1238年～1241年）は、左足に6本の指があった。^{[ 61 ]}
• 中国湖南省平江県で生まれたホンホンという名の少年は、指と足の指が31本ある。 ^{[ 62 ] [ 63 ]}
• カリフォルニア州の少年カマニ・ハバードは、2009年に多指症という珍しい症例で生まれ、指と足の指がそれぞれ12本ずつあり、すべて完全に機能している。^{[ 64 ]}
• ヨハン・ヤコブ・フライヘル・フォン・モスコーン（1621年 - 1661年）は、下シュタイアーマルク州の男爵で、スロベニアのブレジツェにある肖像画では、左手に6本の指が描かれている。
• 毛沢東の4番目の妻である江青は、右足に6本の指があったと伝えられている。^{[ 65 ]}
• ボリウッド俳優のリティク・ローシャンは、右手に余分な親指を持って生まれた。^{[ 66 ]}
• インドの女優ナヤンタラは、左手に痕跡的な指を持っている。
• アメリカの大学フットボール選手でアウトサイドラインバッカーのJJウィーバーは、右手に6本の指がある。^{[ 67 ]}
• インドのウッタル・プラデーシュ州出身のアクシャット・サクセナは、指の数で世界記録保持者です。彼は2010年に生まれ、両手に7本ずつ、両足に10本の指があり、合計34本の指を持っています。^{[ 68 ]}
• 西インド諸島のクリケット選手、ガーフィールド・ソバーズは、両手に余分な指があり、幼少期に「ガットと鋭利なナイフを使って」自分でそれを取り除いた。 ^{[ 69 ]}
• シカゴを拠点とするアメリカのブルースギタリスト、セオドア・ルーズベルト・“ハウンド・ドッグ”・テイラーは、両手に多指症を持って生まれたが、41歳頃に右手の余分な指を切除した。^{[ 70 ]}
• ヴァララクシュミ V はバンガロール出身の少女で、両手にそれぞれ 8 本の指があり、両足にそれぞれ 4 ～ 5 本の余分な指がある。^{[ 71 ]}
• 1世紀のローマの詩人、ヴォルカキウス・セディギトゥスは、プリニウスによれば両手に6本の指を持って生まれたため、「6本指」を意味する異名を得たと考えられている。^{[ 72 ]}
• 中国の書家である朱雲明は、右手に6本の指を持っていた。
• ドラァグクイーンであり、 『ドラァグレース・オランダ』シーズン2の出場者であるレジー・Bは、番組内で、左手に親指が1本多く、片足に指が3本多く、もう片方の足にも指が2本多く生えていたことを明かした。余分な指と指は幼い頃に手術で切除されたという。