合指症

合指症は、2本以上の指が癒合している状態です。これは一部の有袋類哺乳類では正常に見られますが、^{[ 1 ] [ 2 ]}人間ではまれな状態です。この用語は古代ギリシャ語のσύν (syn) 「一緒に」とδάκτυλος (daktulos) 「指」に由来します。  

合指症は単純なものと複雑なものがある。^{[ 3 ]}

• 単純性合指症では、隣接する指またはつま先が軟組織によって結合している。
• 複雑性合指症では、隣接する指の骨が癒合している。カンガルーは複雑性合指症を示す。

合指症には、完全型と不完全型がある。

• 完全合指症では、皮膚が患部の指の先端まで完全に癒着している。
• 不完全合指症では、皮膚は患部の指の先端までの距離の一部のみで結合している。

複雑性合指症は、症候群（アペール症候群など）の一部として発生し、通常は単純性合指症よりも多くの指が関与する。

窓状合指症（先端合指症または末端合指症とも呼ばれる）^{[ 4 ]}は、指の大部分で皮膚が結合しているが、近位部では正常な皮膚との隙間がある合指症を意味する。このタイプの合指症は羊膜索症候群に見られる。

単純合指症は完全または部分的な場合があり、出生時から存在します（先天性）。ヒト胎児の初期発達段階では、指と足指の間の水かき（合指症）は正常です。妊娠約6週目に、ソニックヘッジホッグ（SHH）と呼ばれるタンパク質によってアポトーシスが起こり、指と足指の間の組織が溶解し、水かきが消失します。胎児によっては、このプロセスがすべての指または足指の間で完全に起こらず、残存する水かきが残る場合があります。

ヒトでは5種類の合指症^{[ 5 ]}が確認されている。これらのタイプに関連する遺伝子座と共通の表現型発現は以下のとおりである。

• タイプI：2q34-q36；^{[ 6 ]}中指と薬指の間、および/または第2趾と第3趾の間に水かきが生じる。
• タイプII：2q31；^{[ 7 ]}長指と薬指にも影響があるが、その間に6番目の指が融合している。
• タイプIII：6q21-q23；小指が薬指に融合している。
• タイプ IV : 7q36; ^{[ 8 ]}すべての指および/またはつま先に影響します。
• タイプV：2q31-q32；タイプIに似ているが、中手骨と中足骨も癒合している可能性がある。

境界指（親指と人差し指、または薬指と小指）の合指症は、成長に伴って大きい指が小さい指の方に曲がるのを防ぐため、早期に治療されます。通常、これらの指の合指症は生後6ヶ月で治療されます。他の指の合指症の治療は選択的であり、指が成長した18ヶ月頃に行われることが一般的です。複雑な合指症や境界指の関与などの特別な状況では、6ヶ月よりも早く外科的介入が必要となる場合があります。^{[ 9 ]}

合指症を先天異常または火傷外傷として認識した最古の記録は、アンダルシアのイスラム教徒の外科医アル・ザフラウィ（西暦1013年没、西洋ではアブルカシスとして知られる）に遡る。フランスの理髪外科医アンブロワーズ・パレも16世紀に合指症について記述している。^{[ 10 ]}

• 指趾（ダクティリー）とは、様々な動物における指とつま先の配置のことである。
• 水かき状の指、足の指が合指症になる一般的な名称

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