尿路顔面症候群

尿路顔面症候群
尿路顔面症候群
その他の名前	オチョア症候群
	オチョア症候群は常染色体劣性遺伝形式をとる。

尿路顔面症候群、またはオチョア症候群は、下部尿路および腸の機能不全と典型的な顔の表情との関連を特徴とする常染色体劣性[1]先天性疾患であり、笑お^うとすると、患者は泣いているか顔をしかめているように見えます。これは、1960年代初頭にコロンビアの医師ベルナルド・オチョアによって初めて記述されました。この症候群の子供の顔の表情が反転していることから、この症候群の早期発見が可能になり、この疾患に関連する排尿関連の問題を治療せずに放置すると危害を及ぼす可能性があるため、より良い予後を確立するために不可欠です。排尿筋と括約筋の不協調による失禁は、この症候群の別の簡単に検出できる症状です。

HPSE2と関連している可能性がある。^[2]

兆候と症状

この疾患の乳児は、逆さまの笑顔を呈します。尿路疾患を併発し、実際には笑っているのに泣いているように見えます。また、水腎症を患うこともあります。この疾患の症状は、非常に若い年齢で始まることがあります。この症候群の患者の多くは、診断および治療を受けなければ、10代から20代前半で腎不全（尿路疾患）のために死亡します。この症候群の小児は顔面の異常な発達により逆さまの笑顔を呈しますが、神経のつながりは正常です。笑おうとすると、小児は泣いているように見えます。排尿の問題は、神経因性膀胱の結果として生じます。トイレトレーニング年齢を超えた患者のほとんどが、夜尿症、尿路感染症、水腎症、および閉塞性膀胱や神経因性膀胱に典型的な一連の放射線学的異常を呈します。放射線学的異常には、膀胱小柱、膀胱尿管反射、外括約筋痙攣、腎盂腎炎、膀胱過反射、非抑制性排尿筋収縮などがある。排尿異常は腎機能低下や腎不全につながる可能性がある。これは、適切な処置を講じて正常な排尿を回復させ、抗生物質を服用して感染を防ぐことで予防できる。罹患した患者の中には高血圧になり末期腎不全に進行する者もいれば、尿毒症になる者もいる。さらに、ほとんどの患者は便秘に悩まされている。^[3] この症候群の早期発見は、子供たちが示す特異な顔を通じて可能である。^[要出典]

原因

尿顔症候群は、染色体10q23q24上の遺伝子の破壊または変異によって発生します。^[4]この遺伝子は、D10S1433 と D10S603 の間の1センチモルガン間隔に位置しています。 ^[3]この遺伝子の変異は、顔面および泌尿器の発達領域の変化につながります。この遺伝子はHPSE2遺伝子であると考えられています。HPSE2 遺伝子は、中枢神経系と膀胱の両方で発現しています。ヘパラナーゼ 2は、HPSE2 遺伝子のエクソン 8 と 9 によってコードされるタンパク質です。この症候群の場合、このタンパク質が変化すると考えられています。^{[2]マウスで行われた研究では、HPSE2 には}酵素活性がないことが示されています。^[5]

染色体10q23q24の HPSE2 遺伝子の変異がオチョア症候群の原因となることが観察されています。これは、この疾患の原因となる欠陥遺伝子が常染色体(染色体 10 は常染色体) にあり、この疾患を持って生まれるには欠陥遺伝子のコピーが 2 つ (両親から 1 つずつ受け継いだもの) 必要であることを意味します。常染色体劣性疾患を持つ人の両親は両方とも欠陥遺伝子のコピーを 1 つ持っていますが、通常、この疾患の兆候や症状は現れません。^{[引用が必要]}

欠陥のある HPSE2 遺伝子とオチョア症候群の関係は明らかではありません。当初は、遺伝子の変化が脳幹の異常につながるのではないかと推測されていました。この仮説の根拠は、顔の表情 (第 VII 神経核) と排尿 (脳橋排尿中枢) を制御する脳の領域が互いに近接していると考えられていたことです。他の仮説では、欠陥のあるヘパラナーゼ 2 タンパク質が尿路自律神経系の発達、または顔と膀胱の筋肉機能に問題を引き起こす可能性があるとされています。^[6]

診断

処理

治療法は尿路疾患の状態と程度によって異なります。膀胱を定期的に空にするには、清潔な間欠的導尿法 (CIC) を使用することができます。尿流動態検査で排尿筋の収縮が抑制されない場合、抗コリン薬を追加で投与する必要があります。特に膀胱尿管逆流症の場合、再発性感染症を防ぐために、治療には抗生物質予防も含まれることがあります。^{[引用が必要]}

疫学

尿路顔面（オチョア）症候群は、1987年に初めてこの症候群を報告したベルナルド・オチョア氏にちなんでオチョア症候群と名付けられました。^[3]

参考文献

^ Chauve, X.; Missirian, C.; Malzac, P.; Girardot, L.; Guys, JM; Louis, C.; Philip, N.; Voelckel, MA (2000 年 11 月)。「新しいフランス人家族で確認された尿顔面 (オチョア) 症候群の遺伝的均一性」。American Journal of Medical Genetics。95 ( 1): 10–12。doi : 10.1002 /1096-8628(20001106)95:1< 10 ::AID-AJMG3>3.0.CO;2-Z。PMID 11074487 。
^ ab Daly SB、Urquhart JE、Hilton E、McKenzie EA、Kammerer RA、Lewis M、Kerr B、Stuart H、Donnai D、Long DA、Burgu B、Aydogdu O、Derbent M、Garcia-Minaur S、Reardon W、Gener B、Shalev S、Smith R、Woolf AS、Black GC、Newman WG (2010 年 6 月)。「HPSE2 の変異が尿顔症候群を引き起こす」。Am . J. Hum. Genet . 86 (6): 963–9. doi :10.1016/j.ajhg.2010.05.006. PMC 3032078 . PMID 20560210。
^ abc Wang CY、Hawkins-Lee B、Ochoa B、Walker RD、She JX (1997 年 6 月)。「尿顔面 (Ochoa) 症候群遺伝子の染色体 10q23-q24 上の 1 cM 間隔へのホモ接合性と連鎖不平衡マッピング」。Am . J. Hum. Genet . 60 (6): 1461–7. doi :10.1086/515469. PMC 1716147 . PMID 9199567。
^ Kulkarni, R; Manish K Arya (2009年4月15日). 「OchoaまたはUrofacial Syndrome」. Indian Pediatrics . 1 (1): 445–446. doi :10.1007/s13312-010-0067-5. PMID 20519791. S2CID 31060159. 2012年11月26日閲覧。
^ Zhang, Yinghui; Denise S. Ryan; Kraig S. Bower; Neta Ilan; Israel Vlodavsky; Gordon W. Laurie (2010 年 5 月). 「分子に焦点を当てる: ヘパランセ」. Experimental Eye Research . 91 (4): 476–7. doi :10.1016/j.exer.2010.05.004. PMC 2933305. PMID 20478306 .
^ 「オチョア症候群」。遺伝学ホームリファレンス。 2012年11月30日閲覧。

外部リンク

[osar-1] Chauve, X.; Missirian, C.; Malzac, P.; Girardot, L.; Guys, JM; Louis, C.; Philip, N.; Voelckel, MA (2000 年 11 月)。「新しいフランス人家族で確認された尿顔面 (オチョア) 症候群の遺伝的均一性」。American Journal of Medical Genetics。95 ( 1): 10–12。doi : 10.1002 /1096-8628(20001106)95:1< 10 ::AID-AJMG3>3.0.CO;2-Z。PMID 11074487 。

[pmid20560210-2] Daly SB、Urquhart JE、Hilton E、McKenzie EA、Kammerer RA、Lewis M、Kerr B、Stuart H、Donnai D、Long DA、Burgu B、Aydogdu O、Derbent M、Garcia-Minaur S、Reardon W、Gener B、Shalev S、Smith R、Woolf AS、Black GC、Newman WG (2010 年 6 月)。「HPSE2 の変異が尿顔症候群を引き起こす」。Am . J. Hum. Genet . 86 (6): 963–9. doi :10.1016/j.ajhg.2010.05.006. PMC 3032078 . PMID 20560210。

[pmid9199567-3] Wang CY、Hawkins-Lee B、Ochoa B、Walker RD、She JX (1997 年 6 月)。「尿顔面 (Ochoa) 症候群遺伝子の染色体 10q23-q24 上の 1 cM 間隔へのホモ接合性と連鎖不平衡マッピング」。Am . J. Hum. Genet . 60 (6): 1461–7. doi :10.1086/515469. PMC 1716147 . PMID 9199567。

[4] Kulkarni, R; Manish K Arya (2009年4月15日). 「OchoaまたはUrofacial Syndrome」. Indian Pediatrics . 1 (1): 445–446. doi :10.1007/s13312-010-0067-5. PMID 20519791. S2CID 31060159. 2012年11月26日閲覧。

[5] Zhang, Yinghui; Denise S. Ryan; Kraig S. Bower; Neta Ilan; Israel Vlodavsky; Gordon W. Laurie (2010 年 5 月). 「分子に焦点を当てる: ヘパランセ」. Experimental Eye Research . 91 (4): 476–7. doi :10.1016/j.exer.2010.05.004. PMC 2933305. PMID 20478306 .

[6] 「オチョア症候群」。遺伝学ホームリファレンス。 2012年11月30日閲覧。