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| 内臓逆位 | |
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| 内臓逆位症では心臓と肺の位置が逆さまになります。 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 原因 | 遺伝子 |
| 頻度 | 0.01% |
内臓逆位（横位または対位とも呼ばれる）は、主要な内臓が正常な位置から逆または対称になっている先天性疾患です。内臓の正常な配置は孤立内位として知られています。心臓の問題の方が一般的ですが、内臓逆位の人の多くは、この疾患に起因する医学的症状や合併症がなく、現代医学の出現までは通常診断されませんでした。
内臓逆位は人口の約0.01%、つまり1万人に1人の割合でみられる。最も一般的な状態である完全内臓逆位では、すべての内臓が完全に転位（右から左への反転）する。心臓は通常の位置である左胸ではなく、右側にあり、右胸心（文字通り「右心」）と呼ばれる状態である。臓器間の関係は変わらないため、内臓逆位のほとんどの人は関連する医学的症状や合併症を呈さない。[1]
内臓逆位症のまれな形態として、孤立性左心室症があります。孤立性左心室症では、心臓の位置が他の臓器と対称的ではありません。孤立性左心室症は心臓欠陥のリスクを伴うため、この症状のある患者は、それを修正するために手術が必要になる場合があります。
内臓逆位や異位胎盤位などの稀なケースでは、内臓の位置を特定できません。これらの患者では、肝臓が正中線上にあり、脾臓がないか複数あり、腸の回転異常がみられます。構造が重複していたり、完全に欠落している場合もよくあります。これは、内臓逆位よりも医学的な問題を引き起こす可能性が高くなります。[2]
兆候と症状
先天性心疾患がない場合、内臓逆位の人は恒常性正常であり、病状に関連する合併症もなく、標準的な健康な生活を送ることができます。内臓逆位の人では先天性心疾患の有病率が 5～10% で、最も一般的には大血管転位症です。左心症を伴う内臓逆位では、先天性心疾患の発生率は 95% です。[引用が必要]
全内臓逆位症の患者の多くは、肋骨骨折や虫垂炎などの無関係の症状で医師の診察を受けるまで、自分の異常な解剖学的構造に気づいていません。この症状は、特定の薬剤の投与中や、バリウム食や浣腸などの検査中に発見されることもあります。[3]臓器の逆位は、多くの徴候や症状が非典型的なものとなるため、混乱を招く可能性があります。たとえば、全内臓逆位症の人が虫垂炎を発症した場合、虫垂がある左下腹部の痛みを訴えて医師の診察を受けます。[注 1]したがって、医学的な問題が発生した場合、その人が全内臓逆位症であると知っていれば、診断が早まります。このまれな症状の人は、診察前に医師に知らせるべきです。そうすれば、医師は心音やその他の徴候を探す方向を変えることができます。医療識別タグを身に着けていると、本人がコミュニケーションが取れない場合に医療従事者に知らせるのに役立ちます。[要出典]
内臓逆位は臓器移植手術を複雑にする。ドナー臓器は内臓孤立（正常）ドナーから提供される可能性が高いからだ。心臓と肝臓は対称性があるため、鏡像の形をした空洞に臓器を配置すると幾何学的な問題が生じる。たとえば、心臓移植が必要な人は、ドナーの心臓に大血管をすべて再接続する必要がある。しかし、内臓逆位の人ではこれらの血管の向きが逆になっているため、血管が適切に接続されるように手順を踏む必要がある。
原因
内臓逆位症は一般的に常染色体劣性 遺伝疾患であるが、X連鎖性であったり、一卵性双生児に見られることもある。[4]
内臓逆位の患者の約 25% は、原発性繊毛運動障害(PCD)として知られる基礎疾患を抱えています。PCD は、初期胚発生中に起こる繊毛の機能不全です。正常に機能する繊毛は、初期発生中の内臓の位置を決定するため、PCD を持つ胎児は 50% の確率で内臓逆位を発症します。発症した場合、内臓逆位、慢性副鼻腔炎、気管支拡張症の3 つの症状を特徴とするカルタゲナー症候群を患っていると言われます。繊毛は肺から粘液を除去する役割も果たしており、この機能不全により肺感染症に対する感受性が高まります。カルタゲナー症候群は、機能的な繊毛が精子の鞭毛の適切な機能に必要となるため、男性不妊症の症状として現れることもあります。[出典が必要]
解剖学への影響
この病気は、胸部と腹部のすべての主要な構造に影響を及ぼします。一般的に、臓器は矢状面を介して単純に転位します。心臓は胸部の右側、胃と脾臓は腹部の右側、肝臓と胆嚢は左側にあります。心臓の正常な右心房は左側に、左心房は右側にあります。肺の構造は逆で、左肺は3つの葉があり、右肺は2つの葉があります。腸やその他の内部構造も正常とは逆になっており、血管、神経、リンパ管も転位しています。
心臓が胸部の右側にずれている場合は、「右胸心を伴う内臓逆位」または「完全内臓逆位」と呼ばれます。心臓が胸部の正常な左側に留まっている場合は、はるかにまれな状態（一般人口の 2,000,000 人に 1 人）ですが、「左心を伴う内臓逆位」または「不完全内臓逆位」と呼ばれます。
視神経乳頭逆位症は片側または両側に起こり、両眼視力と立体視力の低下を伴い、一点固定症候群に類似する。視神経乳頭の傾斜を伴い、網膜血管が異常な方向（鼻側ではなく側頭側）に出現するのが特徴です。[5]
内臓逆位は利き手の割合に大きな影響を与えないようです。原発性繊毛機能不全症の患者における内臓逆位を記録した2004年の研究に基づくと、内臓逆位の人の右利きの割合は、孤立性内臓の人のそれと有意に異なりませんでした。[6] 2023年のより最近の研究では、一般人口の10.6％と比較して左利きが26％と有意に多かったにもかかわらず、認知において統計的に有意な差は見つかりませんでした。[7]
診断
内臓逆位症の診断は、X線、超音波、CTスキャン、磁気共鳴画像（MRI）などの画像技術を使用して行うことができます。[8]
考えられる治療法は、患者の内臓を完全に外科的に再配置することであるが、内臓逆位が他の症状を引き起こすことはほとんどないため、このような処置は不要である。内臓逆位の患者には、内科的または外科的な治療は処方されず、代わりに医療専門家が患者の解剖学的特徴を考慮しながら、患者が抱えるその他の症状を治療する。[要出典]
発生
内臓逆位症はまれであり、人口の0.01％に影響を及ぼします。[9] [10]
歴史
右胸心（心臓が胸郭の右側に位置する）は、レオナルド・ダ・ヴィンチによって発見され、描かれ、[要出典]、その後1643年にマルコ・アウレリオ・セヴェリーノによって認識されました。内臓逆位は、1世紀以上後にマシュー・ベイリーによって初めて記述されました。[2]
語源
内臓逆位という用語は、ラテン語の「内臓の逆さまの位置」を意味する「内臓逆位」という語句の短縮形です。
注目すべき事例
内臓逆位症の症例が記録されている著名な人物には次のような人物が含まれます。
- エンリケ・イグレシアス、スペインの歌手、ソングライター、俳優、レコードプロデューサー。[11]
- キャサリン・オハラ、カナダ系アメリカ人の女優、作家、コメディアン。[12]
- ランディ・フォイは、NBAのアメリカ人バスケットボール選手。彼は目立った合併症を患っておらず、すべての臓器が逆になっているため、この症状がプロスポーツ選手としての彼のキャリアに影響を与えることはないと予想されている。[13]
- ギンガウ・ロルスンネン、銃殺刑に処されたタイ人囚人。彼女の容態は、左胸を撃たれて生き残った後に判明した。遺体安置所で目を覚ました後、連れ戻され処刑された。[14]
- カリフォルニア州カールスバッドのアシュタンガヨガセンターのディレクター、ティム・ミラー氏。 [15]
- オレゴン州モララの女性、ローズ・マリー・ベントレーは、左心症を伴うまれな異型心内膜逆位症を知らないうちに患っていたが、合併症もなく99歳まで生きた。彼女はオレゴン健康科学大学に遺体を提供したが、解剖学の授業中に学生が彼女の心臓の血管の異常な配置に気づき、遺体のさらなる調査が促された。[16] [17]
参照
注記
- ^ 腸回転異常症によって虫垂が左側に位置することもあります。
参考文献
- ^ 「全内臓逆位の定義」。MedicineNet 。 2019年2月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年5月12日閲覧。
- ^ ab 「内臓逆位の画像診断：概要、放射線撮影、コンピューター断層撮影」。EMedicine 。 2016年4月26日。
- ^ medscapestatic.com;バリウム注腸検査後に大腸逆位が発見される、eMedicine
- ^ ゲッダ L、シャッカ A、ブレンシ G、他。 （1984年）。 「一卵性双生児における内臓鏡面症」。アクタ・ジュネ・メド・ジェメロール（ローマ）。33 (1): 81-85。土井：10.1017/S0001566000007546。PMID 6540028。
- ^ Mihir Kothari および Debapriya N Chatterjee。「片側視神経乳頭逆位症は両眼視力および立体視力の低下を伴う一点固定症候群に類似」 Indian J Ophthalmol. 2010 年 5 月 - 6 月; 58(3): 241–242. doi :10.4103/0301-4738.62654 PMC 2886260
- ^ IC McManus; N. Martin; GF Stubbings; EMK Chung; HM Mitchison (2004 年 12 月 22 日). 「原発性繊毛運動障害における利き手と内臓逆位」Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences . 271 (1557). Royal Society: 2579–2582. doi :10.1098/rspb.2004.2881. PMC 1691902 . PMID 15615683.
- ^ Gerrits, Robin; Vingerhoets, Guy (2023). 「脳機能分離、利き手、および全位逆位における認知：複製研究」。Neuropsychologia . 191 : 108731. doi :10.1016/j.neuropsychologia.2023.108731. PMID 37949213。
- ^ Fulcher, Ann S.; Turner, Mary Ann.成人における腹部の内臓異常の兆候。RadioGraphics、2002年、22(6)、p. 1440。http://pubs.rsna.org/doi/pdf/10.1148/rg.226025016
- ^ Soccorso, Giampiero; Ninan, George K. (2012年2月). 「鏡を通して見たもの」. World Journal of Pediatrics . 8 (1): 86. doi : 10.1007/s12519-012-0336-6 . PMID 22282384.
- ^ カタリン・エイトラー;アンドラス州ビボク。テルケス、ガボール（2022年3月3日）。 「Situs Inversus Totalis: 臨床レビュー」。国際一般医学ジャーナル。15 : 2437–2449。土井: 10.2147/IJGM.S295444。ISSN 1178-7074。PMC 8901252。PMID 35264880。
- ^ シルバー、ケイティ（2015年4月28日）。「科学によれば、左利きの人がいる理由はここにある」。sciencealert.com。サイエンスアラート。2018年12月25日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2016年5月23日閲覧。
- ^ コマンドッチ、マッシモ（2009年10月15日）。「キャサリン・オハラ：詳細」。グローブ・アンド・メール。 2021年2月7日閲覧。
- ^ “Rookie T-Wolf's Organs Reversed”. 2009年1月7日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2021年2月7日閲覧。
- ^ ジャルブーン、チャヴォレット（2015年1月8日）。『最後の死刑執行人：タイ最後の死刑執行人の回想録』マーベリックハウス。ISBN 9781908518415。
- ^ 「9月16日火曜日 – エンシニタス – 「神の病院」」。火曜日とティムジ。
- ^ Foden-Vencil, Kristian (2019年4月8日). 「モララの女性は臓器が逆さまになった状態で99年間生きた」OPB . 2021年2月7日閲覧。
- ^ サンディー・ラモット（2019年4月8日）。「彼女は臓器が間違った場所にある状態で99年間生きていたが、そのことに気づかなかった」CNN。
さらに読む
- マクマナス、クリス（2002）。右手、左手。ハーバード大学出版局。ISBN 0-674-00953-3。この本は2003年のアベンティス賞受賞作であり、この[漠然とした]病状の発見の経緯が説明されています。
- 横山 孝文、コープランド NG、ジェンキンス NA、モンゴメリー CA、エルダー FF、オーバービーク PA (1993)。「左右非対称性の反転: 内臓逆位変異」。サイエンス。260 ( 5108 ) : 679–682。Bibcode : 1993Sci ...260..679Y。doi :10.1126/science.8480178。PMID 8480178 。
- Lowe LA、Supp DM 、 Sampath K、et al. (1996)。「マウスの逆位における節の発現と変化の保存された左右非対称性」。Nature。381 ( 6578 ) : 158–161。Bibcode :1996Natur.381..158L。doi : 10.1038/381158a0。PMID 8610013。S2CID 4316534 。
- Levin M (1997). 「脊椎動物の胚発生における左右非対称性」BioEssays . 19 (4): 287–296. doi :10.1002/bies.950190406. PMID 9136626. S2CID 8035548.
- Levin M、Pagan S、Roberts DJ、Cooke J、Kuehn MR、Tabin CJ (1997)。「左/右パターン形成シグナルとニワトリ胚における位置のさまざまな側面の独立した制御」。Dev . Biol . 189 (1): 57–67. doi : 10.1006/dbio.1997.8662 . PMID 9281337。
- Logan M、Pagán-Westphal SM、Smith DM、Paganessi L、 Tabin CJ (1998)。 「転写因子Pitx2は左右非対称シグナルに応答して部位特異的形態形成を媒介する」。Cell。94 ( 3 ): 307–317。doi : 10.1016/ S0092-8674 (00) 81474-9。PMID 9708733。S2CID 14375165 。
- Stern CD、 Wolpert L (2002)。「左右非対称性：全員ポンプへ」。Curr . Biol . 12 (23): R802–803。Bibcode : 2002CBio ...12.R802S。doi : 10.1016/S0960-9822(02)01312- X。PMID 12477404 。
外部リンク
- 00698コーラス
- 胸部X線とCTスキャン 2014-10-21にWayback Machineにアーカイブ放射線学教育ファイル