末端腎下顎症候群

先端腎下顎症候群は、骨格および腎臓の異常を特徴とする極めてまれな多発性先天異常症候群 です。これらの異常には、分裂手および分裂足奇形、腎無形成、多発性嚢胞腎、子宮奇形、骨の未発達または欠損が含まれます。先端腎下顎症候群の原因は不明ですが、常染色体劣性遺伝であると考えられています。^[2]

腎盂下顎骨症候群の特徴的な所見としては、高口蓋、裂けた足、裂けた手、腎臓の欠損または 奇形、脛骨の欠損、腓骨の欠損、橈骨の未発達、尺骨の未発達などがある。^[2]

可能性は低いものの、鎖骨異常、嗅覚異常、子宮異常、股関節脱臼、頬骨の発育不全、耳の低位後方回転、小顎症、鳩胸、肺の発育不全、短首などの症状がみられることもあります。^[2]

先端腎下顎症候群は子宮内発育遅延を引き起こす可能性がある。妊娠中、先端腎下顎症候群の新生児の母親は羊水量が減​​少する可能性がある。^[2]

腎前下顎症候群は常染色体劣性遺伝と考えられているが、近親結婚で生まれた女児に多く見られる。^[3]